Ерте миоклоникалық энцефалопатия

Ерте миоклоникалық энцефалопатия

Ерте миоклоникалық энцефалопатия – ауыр эпилептикалық энцефалопатия, 3 айлық жастағы дебютинг, қайтыс болу ықтималдығы жоғары. Эпилепсиялық миоклонмен көрінеді – жеке бұлшықеттердің үнемі көшіп-қонған аудармасы, жиі кездеседі және аяқтар. Зиянның елеулі түрде артта қалуымен сипатталады. ЭЭГ зерттеулерін диагностикалау, энцефалограмма типтік өзгерістерді көрсетеді. Ерте миоклоникалық энцефалопатия антиепилептикалық препараттармен емдеуге төзімді, қолайсыз болжам.

Ерте миоклоникалық энцефалопатия

Ерте миоклоникалық энцефалопатия
Жаңа туылған миоклоникалық энцефалопатия – аурудың алғашқы атауларының бірі, 1978 жылы невропатолог Айсарди ұсынған. 1989 жылдан бастап патология белгісіз этиологиямен симптомдық эпилепсияның нысаны ретінде жіктелді, жасқа тәуелді синдромға жатады. Ерте миоклоникалық энцефалопатияның жиілігі шамамен 0,17%. Мамандандырылған әдебиетте аурулардың шамамен 100 оқиғасы сипатталған, алайда көптеген балалар құралды диагностикаға дейін өмір сүрмейді, сондықтан шынайы таралу, мүмкін, жоғарыда көрсетілген. Патологияда балалар мен қыздар арасында жиі кездеседі. Ауруды анықтаудың өте сирек кездесетін жағдайларына қарамастан, педиатрияда өте қауіпті болып саналады, өлімнің жоғары деңгейін қамтамасыз ету. Дәрігерлер әлсіз болып қалады және баланың өміршеңдігін сақтауға тырысады.

Ерте миоклониялық энцефалопатияның себептері

Аурудың этиологиясы әлі күнге дейін толық түсінілмейді. Ерте миоклониялық энцефалопатияны дамытуға метаболикалық синдромдардың әсері дәлелденді. Ауру балаларда әртүрлі ацидемия жиі диагноз қойылады, Кериалы емес гипергликемия, молибден кофакторлы жетіспеушілігі және басқа да туа біткен метаболикалық ақаулар. Сондай-ақ гипоксическомикалық мидың зақымдануы бар кейбір байланыстар анықталды, ішек инфекциялары мен босанудың патологиясы, алайда, бұл факторлар әрдайым болмайды. Кейбір жағдайларда автозомалдық рецессивтік мұра белгіленді.

Ерте миоклониялық энцефалопатия мидағы құрылымдық өзгерістердің жоқтығымен сипатталады. Патогенездегі негізгі рөл глиальді жасушалардың апоптозды бұзуына жатады, негізінен – астроцит. Нәтижесінде олардың нейрональды аксондар бойынша жинақталуы. Болжамды, аурудың типтік клиникалық көрінісінің себебі неде?. Балалардың көпшілігі туылғаннан бері мидың атрофиясына ие, миелинация процестерінің тән кідірісі, бұл ерте миоклониялық энцефалопатияның белгілерінің дамуына әсер етуі мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Брагидалық

Ерте миоклониялық энцефалопатияның белгілері

Ауру туғаннан кейінгі алғашқы айда көрінеді, жиірек – өмірдің бірінші аптасында. Міндетті белгілер — эпилептикалық миоклонус. Ереже бойынша, тістері беттің немесе аяқтың жеке бұлшықеттеріне әсер етеді. Тән «құбылмалылық» миоклонус, яғни денелердің бір бөлігінен екіншісіне жылдам көшеді, сонымен қатар туғаннан мәртебесі жиі кездеседі (шабуылдардың сабақтастығы). Миоклондар жиі ұйқыда байқалады. Кейінірек қарапайым фокалды ұстамалар қосылуы мүмкін, кейде даму жылдамдығынан байқалмайды. Біріншіден, мұндай шабуылдар көздің қабағының қысқа мерзімді ауытқуы түрінде орын алады, бет тазалау, апноэ және басқалар.

Ерте миоклоникалық энцефалопатия нәресте спазмы деп аталуы мүмкін. Нәрестенің миы осылайша ұйымдастырылған, бұл классикалық тоник тәрізді талшықтарды дамыту мүмкін емес, ал бұл жағдайда диффузиялық тонзинді саңылау байқалады. Кейіннен тониза тәріздес талшықтарға айналу мүмкін. Жалпы, ерте миоклониялық энцефалопатия вегетативті жағдайға дейін ақыл-ойдың ұзаққа созылуымен сипатталады (идиоций). Жиі туылғаннан бері түрлі неврологиялық бұзылулар бар, т. ч. нәрестенің бұлшықет тонусының бұзылуы (гипертония немесе гипотония), бірақ кейде нейропсихикалық күй энцефалопатия симптомдарының басталуымен біртіндеп нашарлай бастайды.

Ерте миоклониялық энцефалопатияның диагностикасы және емі

Педиатр дәрігер бұл ауруды тәндік тәрізді тергеу арқылы күтуі мүмкін. Ұқсас миоклоникалық талшықтар неонатальды конвульсияларда байқалады, бірақ бұл жағдайда олар жоғары жиілікте және дененің әртүрлі бөліктеріне жылдам көшу мүмкіндігімен ерекшеленеді. Диагноз EEG зерттеулерімен расталады. Энцефалограмма типтік басу-жарылғыш үлгілерді көрсетеді («жыпылықтайды»), олар көрнекі дәнекер тізбектеріне ұқсайды, жолын кесу орындарымен ауысып отырады. Ерте миоклониялық энцефалопатияның дифференциалды диагностикасы неғұрлым кең тараған Otahara синдромымен, мидағы құрылымдық өзгерістермен бірге жүреді, бұл жағдайда әрдайым жоқ.

Осы патологиямен антиалипсибетикалық препараттар тиімсіз. Деп аталатын сипатталады «құтқару феномені», емдеу кезінде алдымен ұстаудың кейбір төмендеуіне әкеледі, бірақ кейінірек толық қарсылық бар. Барбитурат пен бензодиазепиндердің ересек миоклоникалық энцефалопатиясын емдеуде ұсынылады, Valproate ықтимал қолдану. Пиридоксиннің жоғары дозалары кейбір тиімділігін дәлелдеді. Дегенмен, сіз ойлайық, баланың жағдайы бірте-бірте нашарлайтынын атап өтті. Өмір сүру болжамы қолайсыз. Өлім-жітім 50-ге жетеді%, аман қалған балалар терең мүгедек болып қалады.