Факоматозы

Факомаtозы

Факоматозы — прогрeссивті генетикалық анықталған патологиялар тобы, жүйке жүйесіне көп зиян келтіретін полиморфтық симптомдарды көрсетеді, тері, көру органы мен висцеральды органдардың әртүрлі ісіктерінің пайда болуымен бірге жүреді. Көптеген мамандардың күшімен фаакоматозды диагностикалауға болады және науқасты кешенді тексеру арқылы ғана мүмкін (МРТ, CT, Ультрадыбыстық, ЭКГ, EEG, офтальмоскопия және т.б.). Фикоматозды симптоматикалық емдеу: антиконвульсан, нейрометриялық зат, дегидратация, психотерапевтік, хирургиялық операциялар. Болжам фаакатоздың түрі мен ауырлығына байланысты.

Факоматозы

Факоматозы
19 ғасырдың аяғында әр түрлі авторлар фаакатоздың жеке клиникалық нұсқаларын сипаттады. Алғаш рет жүйке жүйесінің аралас зақымдануымен аурудың бір тобында біріктіріледі, көз және висцеральды органдар, гипо-және гиперпигментация түрінде тері көріністерімен бірге жүреді, нейрофибромаа және ангиомаларалар, 1923 жылы голландиялық офтальмолог Ван дер Хоувэ ұсынған. Ол анықтаманы енгізді «фаакоматоз». Қазіргі уақытта термин «фаакоматоз» нозологиялық бірлік емес және оны диагностикалау мүмкін емес, бұл аурудың белгілі бір патологиялық топқа жатқандығын білдіреді. Осы топтың ең көп таралған нозологиялары — Recklinghausen нейрофиброматозы және туберкулез склерозы. Топта 30 нейродермальды синдром бар, соның ішінде Louis-Bar синдромы, Hippel-Lindau ауруы, Bonnet Deshobes Blanc синдромы, Стергей-Вебер синдромы, ангиоматоз Ван-Богарт-Диври, Ито гипомеланозы, пигментті ұстамау синдромы.

Фитоматоздың себептері

Факоматоз — бұл генетикалық ауру, Ертедегі эмбрион кезеңіндегі жасушалардың дифференцирлеу және даму процестеріндегі бұзылыстарға байланысты. Бұзушылықтар негізінен эктодермиялық ұрық қабатына жатады, бұл барлық жүйке тінін тудырады, тері сыртқы қабаттары, терінің қосындылары (тырнақтар, шаш), сетчатка, ауыз қуысының шырышты қабығының эпителиі және мұрын қуысы. Ұяшықтар, олар тұрақты эмбрионизация кезеңінде қалды, т. е. олардың дамуын жалғастырмады, туа біткен ісік формаларын қалыптастыру — гамартомдар. Әртүрлі локализацияның бұл эмбриональды ісіктері кез-келген фаакатозбен бірге жүреді.

Осыған байланысты, бұл факоматоздың негізінен эктодермиялық құрылымдардың дамымауымен анықталады, гендік патология бойынша әдебиетте, педиатрия мен неврологияны жиі нейроэктодермальды дисплазия деп атайды. Дегенмен, фа-гататоздың эктодермальды дисплазияны мезо және эндодермальды ұрық қабаттарының дифференцирленуімен біріктіруі әдеттегідей емес. Аневризмалар — мезодермальды дисплазиялардың көріністері, ангиомалар, рабомдықтар, лейомиома, сүйек тінінің ақаулары (мысалы, жамбас дисплазиясы). Эндодермальды дисплазияның ең кең тараған клиникалық симптомы асқазан-ішек жолдарының түрлі бөліктерінің полипозы болып табылады (асқазан полипы, ішек полипы, ректалды полиптер).

Сондай-ақ оқыңыз  Атипиялық аутизм

Генетика мен ДНҚ талдау әдістерінің дамуымен кейбір аурулар үшін гендер анықталды, бұл фаакоматоза анықталған аберрациялар. Мутациялар жиі факторлардың синтезінің төмендеуіне әкеледі, онкогенезді блоктау, Ісіктердің өсуінің ықтимал себебі не болып табылады?, көптеген жағдайларда фаакатозды сипаттайды. Зерттеулер көрсетті, бұл факоматозы негізінен толық кірмейтін автозомдық басым мұраға ие, соның салдарынан ауру әр ұрпақта пайда болмайды.

Фитоматоздың белгілері

Фаакатоздың типтік ерекшелігі — біріктірілген полиморфтық терінің зақымдалуы, жүйке жүйесі және соматикалық органдар. Және кейбір клиникалық синдромдар, жиі неврологиялық және дерматологиялық, бала кезінен туа біткен немесе көрінеді, басқалары — кейінірек. Кейбір жағдайларда фаакатроз туа біткен иммунитет тапшылығымен біріктіріледі, ерте қартаю және т.б/немесе қатерлі ісіктерді дамыту қаупі бар.

Нерв жүйесінің зақымдануының морфологиясы мидың және мембранадағы түйіннің пайда болуына дейін төмендейді, кисталар, субокмуниумдық түйіндер, нейрофибром, кальцинациялар, глиоздың учаскелері, атрофия немесе демиелинация; миды тамақтандыратын тамырлардың туа біткен ауытқуларының болуы (аневризма, AVM, ангиом). Клиникалық түрде, ең таралған конвульсиялық синдром, Пароксизмдердің әртүрлі бағыты мен өзгермелілігі болуы мүмкін.

Ерте балалық кезінде Батыстың жиі кездесетін синдромы, үлкендер — Леннокс-Гасто синдромы, жалпыланған және ішінара сенсорлық эпиприптер, болмауы.

Эпилепсия мен церебральды құрылымдарға байланысты факоматоз көбінесе психикалық артта қалады, сөйлеу бұзылыстары, олигофрения, мінсіз мінез-құлық. Психикалық дамудың төмендігі морониттен идиокацияға дейін өзгереді, оның ауырлық дәрежесі эпиприскустардың ауырлығымен және жиілігімен тікелей байланысты. Крандық жүйке бұзылулары жиі байқалады (оқшаулағыштық бұзылулар, есту қабілетінің бұзылуы, бет терісінің парезі және т.б.), пирамидалы сәтсіздік (жиі хемитрепте), экстрапирамидтік симптомдар (атетоз, брадикинезия, гиперкинез, бұлшық еттің симптомдары), церебральды атаксия, ұйқының бұзылуы (сомнамбүлизм, ұйқысыздық). Жүргізушілік бұзылулар айнымалы болып табылады: АДХД-дан аутизмге дейін.

Дерматологиялық өзгерістер, фаакатозды сүйемелдейді, әдетте өмірдің алғашқы бірнеше айында анықталған. Олар жалғыз немесе диффузиялық, айнымалы түсті және мөлшерде, ереже бойынша, асимметриялық емес. Ең көп таралған пигментті дақтар, гипопигменттеу учаскелері, дерматофибромалар, нейрофибромалар, папилломалар, шағылдық бляшкалар, ангиомалар.

Сондай-ақ оқыңыз  Аяқсыз аяқтың синдромы

Кейбір жағдайларда филоматоз эндокринді-метаболикалық бұзылулармен жалғасады (қант диабеті, гипотиреоз, семіздік, кешіктірілген немесе ерте жыныстық қатынаста болу) өсімдіктер сферасының және трофизмнің бұзылулары (мыжылған тырнақтар, құрғақ тері, шаш жоғалту). Кейбір нұсқада фаакоматоз көріністің органына зақым тигізеді. Офтальмалық көріністер әдетте туа біткен немесе ерте дебют болып табылады. Осындай жағдайларда қорғанысты зерттеу ангиоматозды немесе сетчатки гамартомды анықтайды, конъюнктивалды теленганектазия. Мүмкін олардың көзге көрінбейтін бағыты немесе көздің көру қабілетінің азаюы түрінде көрінуі мүмкін.

Соматикалық органдардың тиісті фаакоматоздық зақымдануы көбінесе оларда дамып жатқан неоплазмалармен байланысты. Әдеттегіде әдеттегідей жақсы сипат бар, бірақ қайталану және прогрессивті өсуге бейім. Жиі мұндай қоспалар хаартома болып табылады. Бұдан басқа, факоматозы бар балалар жұқпалы ауруларға бейімділікке ие, ол, өз кезегінде, негізгі патологияның дамуын күшейтеді.

Фитоматоздың диагностикасы

Симптомдардың кең ауқымдылығы және олардың әртүрлі жас кезеңдеріндегі көрінісі осы қиындықтарды тудырады, олар дәрігерлерді жеңу керек, фаакатозды анықтау және тексеру. Диагностикалық іздеу көптеген мамандардың күшімен жүзеге асырылады: невропатолог, педиатр, офтальмолог, дерматолог, кардиолог, нефролог, гастроэнтеролог, генетика, эндокринолог және т.б. Фаакоматоз күдіктенсе, қан мен зәрдің биохимиялық талдауы жүргізіледі, генеалогиялық зерттеу және ДНҚ талдау, кең аспаптық және нейропсихологиялық тексеру.

Электроэнцефалография мидың эпюктивностының сипатын анықтауға мүмкіндік береді. Эхо ЭГ гидроцефалия белгілерін анықтайды. Мидың МРТ және КТ көмегімен мидың тіндерінің морфологиялық өзгерістері көрінеді, мидың ангиографиясын немесе МРА қолдану — ми қан тамырларының ақаулары. Офтальмоскопия міндетті болып табылады, тіпті субклиниялық курс кезінде де көру органының зақымдалуын диагноз қоюға мүмкіндік береді. Жүректің емделуіне ЭКГ және жүректің ультрадыбыстық диагностикасы кіреді, гастроэнтерологиялық — Абдоминальды УДЗ, қажет болған жағдайда асқазанның рентгенографиясы, шағын және ірі ішектің радиопакалық зерттеуі. Бүйрек сынағы ультрадыбыстық сканерден өткізіледі, урография және КТ.

Факоматозды емдеу

Бүгінгі күні ешқандай фаакатроздың ерекше емі жоқ. Симптоматикалық терапия жүргізіледі. Көрсеткіштерге сәйкес антиконвульсан қолданылады (valproates, levetiracetam, карбамазепин, топирамат), дегидратация (ацетазоламид), нейрометриялық зат (В дәрумендері, глицин) емдеу. Көбінесе epiphriscups қарсы антивирустық терапияға төзімді, оған байланысты есірткіні ауыстыру немесе комбинирленген схемаларға ауысу қажет, оның ішінде 2 антиконвульсан. Эпизиндрдің қатысуымен ынталандырушы әсердің нейрометаболиттері қарсы (бұл гамма-аминобюрич, пиразетам, пиритинол).

Сондай-ақ оқыңыз  Жоғарғы қабақшалардың үстінде

Көрсеткіштер бойынша хирургиялық емдеу жүргізіледі, оның мақсаты туындаған жаңадан пайда болған ауруларды жою болып табылады. Инъекциялар ісік қатерлі болған кезде жүргізіледі, оның клиникалық көріністері артады, білім берудің қарқынды өсуі, қысу синдромының дамуы. Егер біз іштің шырышты ісіктері туралы айтатын болсақ, онда нейрохирургтар операцияны орындайды. Соматикалық органдардың ісіктері үшін тиісті мамандар жұмыс істейді.

Фармакотерапиямен қатар психокоррекция фаакатозды емдеуде маңызды рөл атқарады. Ол баланың психикалық және ақыл-ой қабілеттерін дамытуға бағытталған, қолданыстағы ауытқуларды жеке түзету, баланы қол жетімді форматта оқыту және оның әлеуметтік бейімделуі. Психикалық бұзылулардың түріне және дәрежесіне байланысты психологпен сабақтар ұсынылады, балалар психотерапиясы, Ойын терапиясы, ABA терапиясы, нейропсихологиялық түзету. Ата-аналардың психологиялық кеңес беруі жүзеге асырылады. Мүмкін, баланы кешенді психологиялық қолдау.

Фасоматозды болжау және алдын-алу

Көбінесе факатозия қолайсыз аурулармен байланысты. Нәтиже фасоматоз түріне байланысты, жасы, онда ол дебют алды, және патологияның ауырлығы. Инфекциялық ауру немесе жарақат фаакатозды нашарлатуы мүмкін.

Болжалды жағымсыз факторлар: ерте көрініс, ауыр эпизиндром, терең олигофрения, қатерлі ісіктерді дамыту. Пациенттердің қайтыс болуы церебральді ісіну кезінде орын алады, күйінің эпилептиці, ісік кахексиясы, инфекцияның ішкі инфекциясына байланысты сепсис.

Фаакатозды болдырмаудың басты жолы — ауру баланың болу мүмкіндігін болдырмау. Осы мақсатта жұптарға генетикалық кеңес беріледі, жүктілікті жоспарлау. Фаакатозы бар бала болу ықтималдығы бала тууды шектеуге себеп болады.