Фаралық аурулар

Фаралық аурулар

Фаралық аурулар — церебральді құрылымдардың идиопатикалық симметриялы кальцинациясы: субкортикалық ганглия, жарты шардың қортындысы, миы. Бессимптом болуы мүмкін, клиникалық көріністе экстрапирамидалық бұзылулар (гиперкинез, паркинсонизм), церебральдық бұзылулар, интеллектуалды құлдырау. Биохимиялық нәтижелерге сәйкес кальциленген фокустардың қайталама табиғатын алып тастау арқылы церебралды КТ-ға сәйкес диагноз қойылды, ультрадыбыстық зерттеу, ПТР зерттеуі. Ақшаны пайдалану арқылы симптоматикалық емдеу, мата метаболизмін жақсарту, цитопротекторлар, леводопаның препараттары, антиконвульсандар.

Фаралық аурулар

Фаралық аурулар
Фаралық ауруға ми құрылымдарында бастапқы идиопатиялық кальций кен орындары жатады, Бұл патология аясында церебральді кальцификацияның қайталама түрлері қарастырылмайды. Аурудың алғашқы толық сипаттамасы 1930 жылы неміс невропатологы К.Т. Фар. Фаралық аурулар сирек кездесетін ауру, 1 миллионға шаққанда 1 жағдайдан аз. халық. Ересектер мен әйелдер арасындағы қатынастарда гендерлік айырмашылықтар көрінеді 2:1. Патология кез келген жас кезеңінде көрінеді, жиі 30-60 жас аралығында. Өмірде ол 1-2 жаста ғана анықталады% істер, бұл курстың асимптомдық нұсқалары болуымен түсіндіріледі, басқа да нейродегенеративті процестердің ауруының диагностикасы (Паркинсон ауруы, сенильдік хорея)

Фаралық аурулардың себептері

Аурудың себептері анықталмаған этиологиялық факторлар. Он төртіншіде бұзушылықтарды оқшаулаумен патологияның генетикалық сипаты деп есептеледі (locus 14q13), екіншісі (lokus 2q37) хромосомалар, х21-хромосомалық аймақ.1-q11.23-хромосома. Отбасылық істерді зерделеу барысында генетикалық біртектілік анықталды. Орнатылған опциялар, ауру автомобилдік доминант және X-байланысымен мұраланған кезде. Стационарлық жағдайлар сипатталады, онда патологияның отбасылық табиғаты байқалмайды. Белгілі, бұл клиникалық көрініс орын алады, кальцифиттердің жалпы саны сыни құнға жеткенде — 3,9 см³.

Патогенез

Ауруды тудыратын патогенетикалық механизмдер анықталған жоқ. Церебралды метаболизмнің генетикалық анықтамалары қабылданады, мидың маталарындағы кальций кен орындарын тудырады. Субкортикалық құрылымдардың ауыр кальцинациясы фронталь-субкортикалық жүйенің бұзылуына әкеледі, ерікті қозғалыстарды реттеу және танымдық функцияларды қамтамасыз ету (жады, ойлау, назар).

Сондай-ақ оқыңыз  Крахмалды экстрасистол

Морфологиялық тұрғыда әртүрлі құрылымдарда кальциация симметриялы түрде анықталады: церебральді қыртыстық, ақ заттар, субкортикалық ганглия, ішкі капсула, миы, шағын артериялардың қабырғалары, аз веналар. Перваскулярлық кальций конгломераттарының болуымен сипатталады. Субкортикалық бөлімдерде ең көп мөлшерде кальцификация анықталады. Микроскопиялық, кальцинация типтік құрылымы бар, қалыңдығы 140-400 микрондармен ұсынылған. Олар жиі темір қосындылары бар минералды кешендерді қамтиды, мыс, алюминий, фосфор, қорғасын, мырыш, кобальт.

Жіктеу

Практикалық неврологияда фаралық аурулар екі клиникалық түрге бөлінеді, көрініс жасымен сипатталады, басым белгілері:

  • Кәмелетке толмағандар — аурудың дебюті балалық және жасөспірімдерде орын алады. Атетоз түрінде экстрапирамидалық бұзылулар тән, хорея, бұлшықет дистониясы. Патологияға олигофрения қоса болуы мүмкін. Олар есейген кезде гиперкинез паркинсониялық белгілермен ауыстырылады.
  • Сениль формасы — егде және орта ғасырда көрінеді. Клиникалық көрініс когнитивті бұзылулармен бірге паркинсонизм симптомдарының үстемдікпен сипатталады. Типтік прогрессивті деменция.

Фаралық аурулардың белгілері

Әдеттегі жағдайларда ауру шаршағандықтың пайда болуына себеп болады, Қозғалыссыздық, жаяу жүру, сөйлеу өзгерістер, мәжбүрлі мотоатқыштар немесе түнгі бұлшықет спазмы. Клиникалық көріністердің негізі — экстрапирамидалық бұзылулар. Жас жасында бұл түрлі гиперкинез: атетоз — саусақтардағы еріксіз жорықтар тәрізді қозғалыстар, хореоэтезоз — Аяқтағы жылдам қозған қозғалыстармен бірге атетоздың үйлесуі, бұралу дистониясы — тоникалық бұлшықет спазмы, денеге табиғи емес поза беру. Ересектерде қайталама паркинсонизм бар: аммиалық бет, брадикинезия, баяу қозғалысы, араластыру, постуральды тремор.

Паркинсонизмнің белгілері көбінесе церебральды атаксиямен біріктіріледі (дискотека, қозғалыстардың диспропорциясы, нистагмус), пирамидалы сәтсіздік (аяқтың әлсіздігі, жоғары сіңірлік рефлекстер, патологиялық тоқтату белгілері). Дизартерия мүмкін, дисфагия, зәр шығару ұстамасы. Эпилепсиялық пароксизмалар аурудың кәмелетке толмаған түріне тән, ересектерде пайда болуы мүмкін.

Ағымдық және өткен оқиғалардың еске түсіруімен сипатталатын фокустық аурудың когнитивті бұзылысы, баяу ойлау, қате назар, аналитикалық және синтетикалық интеллектуалдық қызметтің жоғалуы. Балалардағы когнитивтік бұзылыстардың дамуы олигофренияға әкеледі, ересек адам ретінде — агроссиялық элементтері бар кортикальды-субкортикалық деменцияны дамыту, апрахия, alexia. Алайда, кәмелетке толмаған пациенттердің кейбірі интеллектуалды түрде сақталмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Papillomatous nevus

Диагностика

Негізгі диагностикалық әдіс, невропатолог мидың маталарындағы кальцинация ошақтарының болуын сенімді анықтауға мүмкіндік береді, ми CT scan. Томограммадағы ошақтардың қарқындылығы кальций концентрациясының деңгейін көрсетеді. Мидың MRI-ін кальцинациялауға қарағанда әлдеқайда нашар, бірақ байланысты дегативті процестерді бағалауға мүмкіндік береді. Патологияның идиопатикалық сипатын растау үшін бірқатар қосымша зерттеулер жүргізіледі:

  • Биохимиялық қан анализі. Қанның электролитін анықтау: кальций, фосфор, темір, натрий. Елеулі ауытқулардың болмауы ағзадағы метаболизмнің жалпы бұзылуын болдырмауға мүмкіндік береді, кальций тұндыруына алып келеді.
  • Паратироид гормонының деңгейін анықтау  . Қандағы гормондардың шоғырлануының қалыпты деңгейі гипопаратироидты болуды болдырмайды, псевдогипопаратиреоз, кальцийдің ең жиі кездесетін себептері.
  • Тиридті ультрадыбыстық зерттеу және паратироид бездері. Фаралық ауруы бар науқастарда эхоскопиялық сурет қалыпты ауқымда қалады, бұл бездердің зақымдануымен байланысты гормоналды және метаболикалық бұзылуларды болдырмайды.
  • Церебральды ыдыстардың TCD. Церебральдық гемодинамиканы бағалау үшін маңызды, созылмалы церебральді ишемиялардың детеративті өзгерістердің түпкі себебі ретінде анықтау, кальцинациямен бірге жүреді.
  • ПТР зерттеуі. Токсоплазманы анықтауға бағытталған, цитомегаловирус және басқа да жұқпалы агенттер, мидың қабынуындағы өзгерістерді кальцинациялау арқылы тудыруы мүмкін.

Фаралық аурудың диагнозы церебральді кальцификацияның қайталама табиғатынан кейін алынып тасталады, эндокринді байқалды (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), қан тамырлары (атеросклероз, тамырлы амилоидоз), жұқпалы (қызамық, цистицероз, токсоплазмоз, цитомегалия) аурулар. Дифференциалды диагноз Hallervorden-Spatz ауруымен де жүргізіледі, туберкулез склерозы.

Фаралық ауруларды емдеу

Аурудың патогенезі анық емес болғандықтан, терапия негізінен симптоматикалық болып табылады. Метаболиттік процестерді жақсарту үшін мата метаболизмі стимуляторлары қолданылады (ацетилкарнитин, глютамин қышқылы, күрделі L-цитруллин+малата, никотинамид), цитопротекторлар (рибофлавин, сукин қышқылы, мeldonium). Паркинсон ауруының симптомдары болған кезде, леводопалық препараттарды қолдану ұсынылады, гиперкинезбен — антихолинергия, бензодиазепиндер. Эпилептикалық ұстамалардың болуы заманауи антиконвульсандармен емдеудің көрсеткіші болып табылады (levetiracetam). Кешенді терапия терапиялық жаттығуларды пайдаланады, гидротерапия, когнитивті тренинг.

Болжам және алдын-алу

Созылмалы нейродегенеративті ауру ретіндегі клиникалық көрініс беретін маңызды аурулар. Қолайсыз болжам, алайда, қолдаушы симптоматикалық терапияның жеткілікті деңгейі бар, пациенттің жағдайы ұзақ уақыт бойы қанағаттанарлық болып қалады. Subclinical нұсқасы науқастың денсаулығы мен танымдық қабілеттеріне әсер етпейді, компьютерлік томография кезінде кездейсоқ табылуы мүмкін. Арнайы шаралар, аурудың дамуын болдырмау, әзірленбеген.