Фон Вильбренд ауруы

Фон Вильбренд ауруы

Фон Вильбренд ауруы – гемостаздың туа біткен патологиясы, плазмалық фон Вильбренд факторының сандық және сапалық жетіспеушілігі байқалды және қан жоғарылайды. Willebrand ауруы тері астындағы петехиенің өздігінен пайда болуымен сипатталады, экхимоз; қайталанатын ноздушки, GIT, жатыр қуысы; жарақаттар мен операциядан кейінгі қан жоғалту, гемартроз. Диагноз отбасылық тарихқа сәйкес белгіленеді, гемостаздық жүйенің клиникалық көрінісі мен зертханалық талдауы. Вон Вильбренд ауруы кезінде антигемофилді плазманы құюға болады, жергілікті және жалпы гемостатикалық агенттер, антифибринолитиктер.

Фон Вильбренд ауруы

Фон Вильбренд ауруы
Фон Вильбренд ауруы (анхогеемофилия) – тұқым қуалайтын геморрагиялық диатез түрі, VIII коагуляция коэффициентінің плазмалық компонентінің жетіспеушілігіне немесе азаюына байланысты – ville Willebrand факторы (VWF). Willebrand ауруы қанның ұйыуының жалпы патологиясы, 10 000 адамға шаққанда 1-2 жағдай жиілігімен жүреді., және тұқым қуалаушылық геморрагиялық диатез арасында тромбоцитопатия мен гемофилиядан кейін 3-ші орында тұр. Willebrand ауруы екі жыныста да бірдей диагноз қойылған, бірақ одан да қатал бағытқа байланысты, ол әйелдерде жиірек кездеседі. Ауруды дәнекер тінінің дисплазиясымен біріктіруге болады, байланысы әлсіздігі және гипероблобия, терінің созылуын арттырады, жүрек клапандарының пролапсы (Эхлерс-Данлос синдромы).

Вильбренд ауруының жіктелуі

Вильбрил ауруының бірнеше клиникалық түрі бар — классикалық (I түрі); нұсқа нұсқалары (II типтіті); ауыр нысаны (III типті) және тромбоциттердің түрі.

Ең жиі қолданылатын (70-80% істер) І типтегі науқастарда плазмадағы фондық вильбранд факторының деңгейінің шамалы немесе қалыпты төмендеуі байқалады (кейде қалыпты төменгі шекке қарағанда аздап аз). Олигомерлердің спектрі өзгермейді, бірақ Vinchez түрінде супер ауыр VWF мультимаерлерінің тұрақты болуы байқалады.

ІІ типті (20-30% істер) сапалық ақаулар мен фон Вильбранд факторының белсенділігінің төмендеуі байқалады, оның деңгейі қалыпты шегінде орналасқан. Мұның себебі жоғары және орта молекулалық олигомерлердің болмауы немесе жетіспеушілігі болуы мүмкін; артық жақындығы (жақындығы) тромбоциттер рецепторларына, ристомицин-кофакторлық белсенділіктің төмендеуі, VIII коэффициентінің байланыстыру және инактивациясының бұзылуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойны омыртқаның сынуы

ІІІ типтегі фон Вильбранд факторы плазмадағы мүлдем жоқ, төмен факторлық белсенділік VIII. Плателет түрі (ville Willebrand ауруы) қалыпты VWF мазмұнымен байқалды, бірақ тиісті өзгерген тромбоциттердің рецепторына байланысын арттырды.

Уильбранд ауруының себептері

Willebrand ауруы сандық негізделген (I және III типтері) және сапасы (II тип) Willebrand фактор синтезінің бұзылуы — қан плазмасының күрделі гликопротеині, олигомерлер кешені болып табылады (димерден мультимерге дейін). Фон фон Вильбренд факторы тамырлы эндотелия жасушалары мен мегакариоциттермен пропротеин түрінде шығарылады, қанға және субендотельді матрикске енеді, онда ол тромбоциттер а-түйіршіктері мен Weible-Pallas телімдерінде сақталады.

Ван Вильбренд факторы тамырлы тромбоциттермен байланысты (бастапқы) және коагуляцияда (қайталама) гемостаз. VWF антигемофилді глобулиннің бөлімшесі болып табылады (VIII коагуляция коэффициенті), оның тұрақтылығын және мерзімінен бұрын инактивациядан қорғауды қамтамасыз етеді. Арнайы рецепторлардың болуына байланысты, ville Willebrand факторы қан тромбоциттерінің күшті адгезиясы арқылы жүзеге асырылады (тромбоциттер саны) қан тамырларының зақымдану орындарында субендотельді құрылымдар мен агрегацияны бір-біріне қосады.

Плазмадағы VWF деңгейлері әдетте 10 мг құрайды/л, дене белсенділігі уақытша жоғарылайды, Жүктілік, стресс, қабыну және инфекциялық процестер, эстрогенді қабылдау; қанның I түріндегі адамдарда конституциялық түрде төмендетілді. Фон фон Вильбренд факторының қызметі оның молекулярлық салмағына байланысты, ең үлкен тромбогендік потенциалы ірі мультимерларда байқалады.

Willebrand ауруы генетикалық түрде анықталған патология болып табылады, VWF факторы үшін геннің мутациясына байланысты, хромосомада локализацияланған 12. Вон Вильбррандтың I және II типті аурулар мұрасы — толық емес енуімен автосомдық басым (науқастар — гетерозиготтар), III типті – автозомдық рецессивтілік (науқастар — гомозиготтар). ІІІ Вильебранд ауруы кезінде VWF генінің үлкен бөліктерінің жойылуы бар, мутация немесе осы кемшіліктердің тіркесімі. Сонымен қатар, ата-аналардың екеуі де І типтегі ауруларды жеңілдетеді.

Ван Вильебранд ауруы сатып алынған нысандарды қан құйдырудан кейінгі асқыну ретінде тудыруы мүмкін, жүйенің аясында (Қатты валюта, ревматоидты артрит), сыпайы (аорталық стеноз), онкология (нефробластома, Wilms ісіктері, макроглобулинемия) аурулар. Villebrand ауруының бұл түрлері VWF-ға аутоантидоздардың қалыптасуымен байланысты, Ісік клеткалары немесе тромбоциттер мембранасының ақаулары арқылы олигомерлерді іріктеп сіңіру.

Сондай-ақ оқыңыз  Сикоз

Вильвилбранд ауруының белгілері

Willebrand ауруы әр түрлі қарқындылықтың геморрагиялық синдромын көрсетеді – көбінесе петехиалды-көне, сүйек гематомасы, жиі емес — гематоманың түрлері, бұл аурудың ауырлығы мен нұсқасымен анықталады.

I және II типтегі Вильебранд ауруы клиникалық ауруларының жеңіл формалары носельдің өздігінен пайда болуымен сипатталады, кіші және орташа ішек және тері астындағы қан кетулер (petechiae, экхимоз), жарақаттан кейін ұзақ қан кету (кесу) және хирургиялық процедуралар (тістерді шығару, тонзиллектомия және т.б.). Қыздарда менорогия бар, жатырдың қан кетуі, еңбекке қабілетті әйелдер — еңбек уақытында қан жоғалту.

ІІІ типті және I және II дәрежелі Вильбребранд ауруының ауыр түрлерінде клиникалық көрініс гемофилия симптомдарына ұқсас болуы мүмкін. Жиі тері астындағы қан кетулер пайда болады, ауыр жұмсақ тіндердің гематомалары, инъекция алаңдарынан қан кету. Үлкен буындардағы қан кетулер орын алады (гемартроз), операция кезінде ұзақ уақытқа созылмайтын қан кетулер, жарақаттар, үлкен мұрын былғары, құмыра, GI және зәр шығару жолы. Ірі посттравматикалық шрамдардың типтік пайда болуы. Вильям Вильебранд ауруы ауыр жағдайларда геморрагиялық синдром баланың өмірінің алғашқы айларында көрінеді. Виль-Вильебранд ауруы кезінде гемосиндром шиеленістің ауысуы мен дерлік аяқталуымен жүреді (немесе толық) көріністердің жоғалуы, бірақ ауыр жарақаттан кейін ауыр геморрагиялық анемияға әкелуі мүмкін.

Вильбрилстің ауруын диагностикалау және емдеу

Отбасылық тарихы — бұл Виллебрандтың ауруын тану үшін маңызды, тамырлы тромбоциттер мен плазмалық гемостазға арналған клиникалық көрініс және зертханалық скринингтік деректер. Жалпы және биохимиялық қан сынағы тағайындалады, тромбоциттермен және фибриногенді анықтаумен коагулограмма, ұю уақыты; PTI және APTTV, шымшу және тарту. Жалпы тексеруден қанның түрін анықтау ұсынылды, зәр анализі, фекальды жасырын қан талдау, Абдоминальды УДЗ.

Вильям Вильбранд ауруының фактісін растау үшін сарысудағы VWF деңгейін және оның қызметінің деңгейін анықтаңыз, иммуноэлектрофорез әдістерін және ELISA әдістерін қолданумен ристокетин-кофакторлық белсенділік. Willebrand II типті аурулармен, VWF және VIII факторларының қалыпты деңгейлерімен, тромбоциттерді белсендіретін факторды ақпараттандыру (PAF), VIII белсенділігінің коагуляциялық коэффициенті, тромбоциттерді агрегациялау. Вильбриланд ауруы бар науқастар үшін төмендеген деңгейлер мен сарысу VWF белсенділігінің комбинациясы тән, қан кету ұзақтығы және АПТТ, тромбоциттердің жабысқақ және агрегация функциясы бұзылған.

Сондай-ақ оқыңыз  Қытырлақ індіні

Willebrand ауруы гемофилиямен дифференциалды диагнозды талап етеді, мұрагерлік тромбоцитопатия. Гематолог және генетика бойынша кеңес беруден басқа, Отерарингология жөніндегі қосымша зерттеулер, тіс дәрігері, гинеколог, гастроэнтеролог.

Олиосимптоматикалық және қалыпты анықталған гемосиндромы бар Willebrand ауруының тұрақты емі жоқ, бірақ науқастарда қан кету қаупі бар. Емдеу босану кезінде туындаған жағдайда тағайындалады, жарақаттармен, Менорогия, гемартроз, профилактикалық түрде — хирургиялық және стоматологиялық хирургия алдында. Осы терапияның мақсаты — кему коакулярлық факторлардың ең төменгі қажетті деңгейін қамтамасыз ету.

Антигемофилді плазманы және криопреципитатты трансфузиялау терапия ретінде көрсетіледі (жоғары вwf мазмұны) аз мөлшерде, гемофилиямен салыстырғанда. Виллебрандтың I типті ауруы кезінде десмопрессинді қабылдау қан кетуді тоқтатады. Жеңіл және қалыпты нысандарда аминокапрол қышқылын қолдануға болады, транексамикалық қышқыл. Жарақаттан қан кетуді тоқтату үшін гемостатикалық губка қолданылады, фибрин желімі. Қайталанған аналық қан кету үшін КОК қолданылады, оң нәтиже болмағанда, гистерэктомия орындалады — жатырдың хирургиялық кетуі.

Вильбренд ауруының алдын-алу және алдын-алу

Қандай гемостатикалық емдеу жағдайында, әдетте Вильебренстің ауруына салыстырмалы түрде қолайлы болып келеді. Вильбрилстің ауырсынуының ауырлығы кейінгі геморрагиялық анемияға әкелуі мүмкін, босанғаннан кейін өлім-жітіммен қан кету, ауыр жарақаттар мен операциялар, кейде — субарахниялық қан кету және геморрагиялық инсульт. Willebrand ауруларын болдырмау үшін науқастар арасындағы некелерді жою қажет (т. с., туыстары), диагнозбен — NSAID-ді болдырмау, антипротелетикалық препараттар, жарақаттанбаңыз, дәрігердің ұсынымдарын дұрыс орындаңыз.