Фридрихтің атаксиі

Фридрихтің атаксиі

Фридрихтің атаксиі — генетикалық ауру, темірдің митохондриядан бұзылуымен байланысты және орталық және перифериялық жүйке жүйесінің клеткаларының негізгі зақымдалуымен байланысты, кардиомиоциттер, β — ұйқы безінің жасушалары, сүйек клеткалары мен торды. Фридрихтің атаксиясы бас миының және жұлын миының MRI диагнозымен анықталады, нейрофизиологиялық зерттеулер, генетикалық диагноз. Кеңейтілген ЭКГ, Жүректің ультрадыбыстық жүйесі, гормондық зерттеулер, омыртқа радиографиясы. Фридрихтің атаксиясына метаболизм және симптоматикалық дәрілер жатады, диета, тұрақты жаттығу терапиясы. Хирургиялық емдеу сүйектің деформациясын түзету үшін қолданылады.

Фридрихтің атаксиі

Фридрихтің атаксиі
Фридрихтің атаксиясын 1860 жылы неміс дәрігері сипаттаған, оның есімі ауру әлі де жүреді. Friedreich’s атаксисы атаксии тобына жатады, ол сондай-ақ церебральды атаксияны қамтиды, Атакси Пьер-Мари, Louis Bar синдромы, кортикальды және вестибулярлық атаксия. Бұл топта Фридрихтің атаксиясы ең көп тараған ауру болып табылады. Әлемде оның таралуы 100 мың адамға шаққанда 2-7 оқиға. халық. Negroid жарыстың өкілдері, Фридрихтің атаксиялары байқалмайды.

Friedreich’s ataxia тек жүйке жүйесі ғана емес жүреді, бірақ басқа да бұзылулар. Жүректегі патологиялық өзгерістер орын алады, көзқарас органы, эндокриндік жүйе және тірек-қимыл аппараты. Осы себепті Friedreich’s ataxia әр түрлі медицина саласындағы мамандарға қызығушылық тудырады: неврология, кардиология, офтальмология, эндокринология, ортопедия және травматология.

Фридрихтің Атациияның себептері

Фридрихтің атаксиі — генетикалық ауру және хромосоманың мутациясына байланысты, нәтижесінде фратаксин протеинінің жетіспеушілігі немесе жеткіліксіздігі бар. Бұл ақуыз темірдің митохондриядан тасымалдануына жауапты. Оның функциясының бұзылуы митохондрия ішіндегі темірдің көп мөлшерін жинақтауға және жасушадағы бос радикалдардың көбеюіне әкеледі. Соңғы клеткаға зиянды әсер етеді. Бұл дененің ең белсенді жасушаларына әсер етеді: нейрондар (жүйке жасушалары), миокардиоциттер (жүрек бұлшықетінің жасушалары), синтездеу инсулин β — ұйқы безінің жасушалары, тордың рецепторлық жасушалары (таяқ пен конус) және сүйек жасушалары. Бұл клеткалардың зақымдануы Фридреичтің атаксиясына перифериялық және орталық жүйке жүйесінен тән белгілердің дамуына әкеледі, қант диабеті, кардиомиопатия, көру қабілетінің бұзылуы, сүйек деформациясы.

Сондай-ақ оқыңыз  Жұқпалы колит

Фридрихтің атаксиясы автосомалық рецессивтік түрде мұраланған. Кейбір мәліметтерге сәйкес, ген мутациясын тасымалдаушы 120 адамнан 1 адамға жетеді. Бірақ Фредрейчтің атаксиясы ғана дамиды, егер адам бұрмаланған генді және әкесінен мұрагерлікке ие болса, және анасынан. Оның үстіне, оның ата-анасы тек генетикалық бұзылыстың тасымалдаушылары болып табылады және Fredreych’s ataxia зардап шекпейді.

Friedreich’s Ataxia белгілері

Ереже бойынша, Friedreich’s ataxia өмірдің алғашқы екі онжылдықта өзін таныта бастайды. Неғұрлым сирек жағдайларда аурудың белгілері үшінші немесе төртінші онжылдықта байқалады. Әдетте Федрейчтің атаксиясы 25 жасқа дейін дамиды. Неврологиялық бұзылулардан басталады және патологиялық процестің клиникалық көріністерінің нашарлауымен тұрақты прогрессиямен сипатталады.

Фридрихтің Атахиі дебютті жаяу және баланстық бұзылулармен жасайды. Осы кезеңде науқастар серуендеу кезінде төзімділік пен белгісіздік көрінісін байқайды. Олардың жүруі нашар болады, жиі сапар және құлдыраумен бірге жүреді. Содан кейін қол қозғалысы кезінде үйлестіру жетіспейді, Қол титерінің пайда болуы және қолжазбалықтың өзгеруі. Баяу аяқтың қосылуы, сөйлеу бұзылыстары (дисартерия) есту қабілетінің жоғалуы (есту шығыны). Фридрихтің атаксиялары бар науқастардың сөзі баяу және шірікке айналады.

Фридрихтің атаксиясының неврологиялық жағдайында атаксияның церебральды және сезімтал сипаты көрсетілген. Науқас Ромбергтің күйінде тұрақсыз, пятки-тізе сынағын орындамайды, саусақ-мұрын сынағын өткізгенде босатылады. Көзді жабық күйде өткізген кезде үлгілік нәтижелер нашарлайды, өйткені көруді үйлестіру жетіспеушілігін ішінара өтейді. Friedreich’s ataxia ерте белгісі Axilles және тізе рефлекстер жоғалуы болып табылады. Бабинский симптомының болуы тән — табанның сыртқы жиегін тітіркендірген кезде үлкен саусақты ұзарту. Кейде саусақтардың ұзартылуы басқа саусақтардың желдеткіштің дивергенциясымен бірге жүреді. Бабинскийдің симптомы пирамида жолының бұзылуын көрсетеді, қозғалтқыштың қызметіне жауапты.

Friedreich’s ataxia прогрессиясымен бірге жалпы артерия бар — барлық периосталдық және селдік рефлекстердің болмауы, терең сезімталдықты бұзу (діріл сезімталдығы және бұлшық еттердің сезімталдығы), бұлшықет тонусын азайтады, әлсіздік (парез) және дистальды бұлшықеттердің атрофиялық өзгерістері (денеден алыстатылған) төменгі бөліктердің бөлімшелері. Атаксияның соңғы сатысында, Friedreich парезі, бұлшық ет гипотрониясы мен атрофиясы жоғарғы қолдарға таралды. Сонымен бірге науқастар өзін-өзі қызмет ету қабілетін жоғалтады. Жамбас бұзылулары және деммения болуы мүмкін (деменция). Кейбір жағдайларда Фридрихтің атаксиясы есту деңгейінің төмендеуімен бірге жүреді, нистагмус, оптикалық нервтердің атрофиясы.

Сондай-ақ оқыңыз  Тістің ақаулары

Экранранальдық клиникалық белгілерден, ол Фридреичтің атаксиясын көрсетеді, 90-да% жағдайлары, жүрек бұлшықетіне зақым келеді — кардиомиопатия, аритмия (экстрасистолдар, пароксизмальды тахикардия, атриальды фибрилляция) және жүрек жеткіліксіздігі. Friedreich’s ataxia-де түрлі сүйек деформациясы бар. Ең тән «Фридриичтің аяғы», тым ұзын және вогнутый арқа, саусақтардың және фалангтардың дистальды фаланкаларын бүгу. Сколиоз бар, клуб аяғы, саусақтардың және саусақтардың деформациясы. Эндокринді жүйе бойынша Фридрихтің атаксиясы жиі қант диабетімен бірге жүреді, сәбилер, гипогонадизм, увариндік дисфункция. Кейбір жағдайларда Friedreich’s ataxia бар науқастарда катаракта байқалады.

Friedreich’s Ataxia диагностикасы

Аурудың диагностикасы өте қиын жағдайларда, Friedreich’s ataxia экранранарлы көріністерден басталады. Сонымен қатар, бірнеше науқастарды жүрек ауруы бойынша кардиолог немесе сколиоз үшін ортопед бірнеше жыл бойы байқаған. Неврологиялық симптомдардың дамуымен ғана олар невропатологпен кеңес алады.

Friedreich’s ataxia аспаптық диагностиканың негізгі әдістері магнитті-резонансты бейнелеу және нейрофизиологиялық тестілеу болып табылады. Мидың МРИ медулла облонгатадағы және көпірдегі атрофиялық процестерді анықтайды, церебральды атрофия. Омыртқаның МРИ жұлын диаметрін және оның атрофиялық өзгерістерін азайтады. Диагноз кезінде «Фридрихтің атаксиясы» Мидың КТ-ны жеткілікті түрде ақпараттандырмайды. Оның көмегімен аурудың соңғы кезеңдерінде ғана тән өзгерістер болуы мүмкін. Фридрихтің ерте атаксиясы КС-ның кішігірім церебральды атрофиямен ғана жүреді.

Жолдарды зерттеу транскраниальды магнитті ынталандыру арқылы жүзеге асырылады, перифериялық жүйке зерттеуі — электроневрография және электромиография. Сонымен қатар, Friedreich’s ataxia моторлы жүйке бойымен жүргізілген кезде үлкен әлсіреуімен бірге әрекет ету әлеуетінің қалыпты төмендеуімен сипатталады (жоғалуына дейін) сезімтал талшықтардағы өткізгіштігін төмендету.

Фредрейхтің атаксиясының экранранарлық көріністерінің болуына байланысты жүрек-қан тамырларының, эндокриндік және тірек-қимыл аппараты. Осы мақсатта кардиологқа кеңес беріледі, ортопед, офтальмолог және эндокринолог; қан глюкозасын талдау және глюкозаға төзімділік тесті, гормондық зерттеулер; ЭКГ, жүктеме сынақтары, Жүректің ультрадыбыстық жүйесі; омыртқа радиографиясы.

Диагнозды белгілеудегі маңызды құндылық «Фридрихтің атаксиясы» медициналық-генетикалық консультациялар мен жан-жақты (тікелей және жанама) ДНК диагностикасы. Ол пациенттің қан үлгілерінде жасалады, оның биологиялық ата-анасы, сондай-ақ қан ағалары мен әпкелері. Жүктілік кезеңінде Фридрихтің ұрықта атаксиясы 8-12 аптада немесе амниотикалық сұйықтықта 16-24 аптада хорионикалық вирустың ДНК диагностикасы арқылы диагноз қойылуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Овариальды дисгизинома

Аталия Фридрих фуникулярлы миелезбен дифференциалды диагнозды талап етеді, церебральды ісік, нейросифилис, мұрагерлік метаболикалық аурулар (Niemann-pick ауруы, Краббе ауруы, Louis Bar синдромы, мұрагерлік E дәрумені жетіспеушілігі), көптеген склероз.

Фридрихтің атаксиялық емдеуі

Friedreich’s ataxia жеткілікті және тұрақты емдеу аурудың дамуын тоқтатуға мүмкіндік береді, асқынудан аулақ болыңыз, ұзақ уақыт бойы пациенттің белсенді өмір салтына жетуге қабілеттілігін сақтап қалу. Ереже бойынша, Friedreich’s ataxia метаболизмді бір мезгілде енгізу арқылы емделеді, 3 түрлі топқа жатады: энергетикалық ферменттер реакцияларының кофакторлары, митохондрия және антиоксиданттар тыныс алу тізбегінің белсенділігін ынталандырады.

Бұдан басқа, Фридрихтің атаксиясына дәрі-дәрмектер тағайындалады, жүрек бұлшықетіндегі метаболикалық процестерді жақсарту (Тиамин пирофосфаты, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан және пр), неотропия және нейропротекторлар (гамма-аминобутир қышқылы, пиразетам, меслофеноксат, пиритинол), мультивитаминдер. Қажет болған жағдайда ботулинум токсинді бұлшықетке зардап шегеді, сүйек деформацияларын түзету бойынша хирургиялық операциялар.

Friedreich’s ataxia бар емделушілер үшін жаттығу терапиясы өте маңызды. Тұрақты жаттығу терапиясы, үйлестіруді және бұлшықет күштерін оқытуға бағытталған, дене белсенділігін сақтауға және туындаған ауыр сезімдерді қамауға мүмкіндік береді. Федрейчтің атаксиясына энергия алмасуының бұзылуымен бірге жүреді, онда осы ауруы бар науқастар көмірсулардың тағаммен шектелуін шектейді, оның артықшылығы метаболикалық бұзылулардың нашарлауына себеп болуы мүмкін.

Фридрихтің Атация болжамы

Фридрихтің атаксиі тұрақты түрде прогрессивті курсқа ие, өлім. Науқас жүрек немесе тыныс жетіспеушілігінен өледі, инфекциялық асқынулар. 50-ге жуық% науқастар, Friedreich’s ataxia бар, 35 жасқа дейін өмір сүрмеңіз. Әйелдерде аурудың барысы неғұрлым қолайлы. Олардың өмірі — 100 адам% атаксияның пайда болуынан бастап 20 жылдан асады, ерлер арасында — 63 ғана% бұл кезеңнен ұзағырақ өмір сүреді, Өте сирек жағдайларда жүректің бұзылуы және қант диабеті болмаған кезде пациенттер 70-80 жасқа дейін өмір сүреді.