Фруктоземия

Фрудейінtоземия

Фруктоземия – мұрагерлік энзимопатия, ол фруктозаның метаауырсынузмін бұзуына және оның метаболизм өнімдерінің жиналуына негізделген, көптеген органдар мен жүйелерге улы. Бұл патология өнімді пайдалану кезінде өмірдің алғашқы жылдарынан басталады, құрамында фруктоза бар. Фруктоземия белгілері құсу болып табылады, іш ауруы, метеоризм, диарея, қоздырғышты жоғарылатады, жыртқыштық, терлеу, конвульсиялар, салмақ жоғалту, бауыры кеңейтілген. Диагностика генетикалық зерттеулерге негізделген, аспаптық және зертханалық зерттеулер. Тек емдеу – фруктоза бар өнімдердің диетасын қоспағанда диеталық терапия.

Фруктоземия

Фруктоземия
Фруктоземия (мұрагерлік фруктоза төзімсіздігі) – ауру, ферменттің генетикалық кемшілігіне байланысты, ол фруктозаның бұзылуына қатысады. Бұл синдром алғаш рет 1956 жылы сипатталған., ал бір жылдан кейін оның мұрагерлік сипаты дәлелденді. Фруктоза (жеміс-жидек қанты) — кең таралған көмірсулар, Азық-түлік құрамында үш түрі бар: моносахаридтер – жемістерде, жидектер, бал; дисахаридтер – ақ және қоңыр үстелдің қантында; фрукталар – бидай мен көкөністерде. Түрлі елдерде фруктоземияның таралуы 1-ден асады:23,000-нан 1-ге дейін:40000. Бұл жағдайды ұлдар мен қыздар арасында дамыту жиілігі бірдей.

Фруктоземияның себептері

Фруктоземияның тікелей себебі фруктоза-1-фосфаталдолаздағы ферменттің генетикалық ақауы болып табылады (альдолаза B). Aldolase B ALDOB генінің мутациясының 30-дан астам түрі белгілі, q22 локусында орналасқан.3 хромосома 9, олардың көбіне жиі кездеседі — A149P, A150P, A175D және N335K. Фруктоземия — мұрагерліктің аутосомалық рецессивті режимі бар патология. Егер екеуі де патологиялық геннің тасымалдаушысы болса, онда тұқым қуалайтын фруктоза төзімсіздігі бар балаға ие болу ықтималдығы 25 құрайды%. Клиниканың ауруын дамытудың бастапқы факторы тамақтану болып табылады, жеміс-жидек қанты бар. Жіті болғанда фруктоза бірнеше тәсілмен метаболизденеді, оның альдолазы В басым.

Патогенез

Алдолаза B-нің төмендеуі нәтижесінде фруктоза-1-фосфат жинақталады (фруктозаның аралық метаболизмінің өнімі), патологиялық реакциялардың өте күрделі каскадын тудырады. Фруктоза-1-фосфат ферменттердің белсенділігін тежейді, гликогеннен глюкозаның босатылуын катализдеу (гликогенолиз), бұл қан глюкозасының төмендеуіне алып келеді. Гипогликемия клеткалары энергия жетіспеушілігінде болғанда. Майлы қоймалардан липидтерді жұмылдыру оны толтыру үшін жеделдетіледі (липолиз). Май қышқылдары бауырға триглицеридтер мен липопротеидтердің тотығуына және синтезіне енеді. Алайда, олардың массивтік тұтынуы бойынша бауыр бұл функциямен күреспейді, майлы қышқылдар конденсация жасайды және кетонның органдарын құрайды, қышқылдар болып табылады. Метаболиттік ацидоз дамиды, онда ыдыстардың тоны азаяды, бұл органдар мен тіндердің айналымына кедергі келтіреді.

Сондай-ақ оқыңыз  Онкологиялық аурулардағы депрессия

Фосфор алмасуы да бұзылады, гипофосфатемия пайда болады. Фосфаттың жетіспеушілігін толтыру үшін аденил нуклеотидтерінің бөлінуі басталады, соңғы өнімі мочевой қышқылы болып табылады. Ацидоз жағдайында ураттың төмендеуі гиперурикемияға әкеледі (Екінші буын). Сутегі иондарының орнына сүйек тінінен ацидозды өтеу үшін кальций алмастырыла бастайды, содан кейін зәрде шығарылады. Остеопения дамиды.

Фруктоземия белгілері

Ауру бала өмірінің алғашқы жылдарында өзін көрсете бастайды, ол емшек сүтіне тамақтандыруды тоқтатқанда және жеміс-көкөніс пюресі жеуге бастайды, жеміс шырындары немесе тәтті шай. Фруктоза бар тағамдарды тамақтандырғаннан кейін шамамен 30 минуттан кейін белгілер пайда болады. Айналмалы ауа пайда болады, құсу, іштің ауыруы, оның жарқырауы, нашар табандар немесе диарея. Гипогликемия белгілері кейінірек қосылады – Бала бірінші кезекте кішкентай болып шығады, қозғалған, онда летаргиялық және ұйқысыз, ол терлеуді арттырды, тремор пайда болады, бұлшық еттерінің болуы мүмкін. Симптомдардың ауырлық дәрежесі ферменттің тапшылығының деңгейіне және тұтынылатын фруктозаның мөлшеріне байланысты.

Фруктоземия диагноз қойылмаса, ал фруктоза өнімдерін қабылдау жалғасуда, Бауырдың кеңеюі орын алады, терінің және шырышты қабықтың иерархиялық боялуы, боли, қызаруы және мочевина қышқылының тұндыруына байланысты буындардың ісінуі. Үлкен липолиз және қоректік заттардың сіңірілуіне байланысты бала салмағынан айырылады.

Асқынулар

Фруктозаның үлкен мөлшерін ішу гипогликемиялық комаға әкелуі мүмкін, өйткені кішкентай балалар орталық жүйке жүйесі гипогликемияға өте сезімтал. Ацидозда калий клеткалардан шығып, қанға кіреді. Гиперкалемия орын алады, ол, жасушалық қозуды өзгерту, әр түрлі кардиологиялық ауытқулар тудырады. Олардың ең қатал — бұл қарыншалық фибрилляция және кардиохирургия. Шұғыл медициналық араласусыз гипогликемиялық кома және гиперкалемия өлімге әкелуі мүмкін. Фруктоземиясы бар науқастарда ұзақ уақыт фруктозаны қолдану арқылы бауыр мен бүйрек функциясы бұзылады, емделусіз, бауыр циррозы және бүйрек жеткіліксіздігі орын алуы мүмкін.

Диагностика

Егер фруктоземияға күдікті болса, анамнестикалық деректер болып табылады. Фруктоза бар өнімдерді пайдалану және симптомдардың пайда болуы арасындағы айқын байланыс бар. Генетикке кеңес беру және альдолаз В генінде мутацияны анықтау үшін ДНҚ зерттеуі міндетті. Сондай-ақ, фруктоземия диагностикасында келесі әдістер қолданылады:

  • Қан сынақтары. Биохимиялық қан анализінде төмен қан глюкозасы мен фосфат деңгейлері анықталады, калийді күшейту, зәр қышқылы және бауыр ферменттері (ALT, AST), Қышқыл жағына pH ауысуы. Бауыр циррозының дамуымен гипокоагуляция бағытында коагулограмма өзгереді – протромбин индексі және фибриногеннің төмендеуі, протромбин уақытын ұзарту. Бүйрек жеткіліксіздігі кезінде несепнәр мен креатинин концентрациясы артады.
  • Зерттеу. Кальцумурия анықталды, фруктозурия, аминқышқылдары (зәрдегі аминқышқылдардың үлкен көлемін шығару) және оксалатурия (зәр шығару қышқылының тұздары). Ауыр бүйрек ауруы кезінде протеинурия және цилиндрия анықталды — несептегі гиалиннің болуы, түйіршікті және балауыз цилиндрлер (бүйрек түтікшелерін шығарады, өлі эпителий жасушаларын бейнелейді).
  • Аспаптық зерттеулер. ЭКГ гиперкальемияның белгілерін көрсетеді – Т тістері, QRS кеңейтімі, қарыншалық тахикардия, қарыншалық фибрилляция. Ішті ультрадыбыстық бауырдың мөлшерін жоғарылатады, оның гетерогенді эхогенділігі, майлы инфильтрация. Бауыр циррозының клиникалық және зертханалық белгілерімен фиброанастография Fibroscan аппаратында орындалады.
  • Фруктоза сутегі тыныс сынағы. Сынақ негізделген, әдетте барлық фруктоза жұқа ішекте сіңеді. Фруктоземия фруктозаның бөлшегі ішке енген кезде, онда бактериялардың әрекеті сутегіне бөлінеді, көміртегі диоксиді және метан. Сутегі ішек газдары мен ауаны шығарады. Фруктоземиясы бар науқастарда суда ерітілген фруктозаны ішкеннен кейін, дем шығару ауадағы сутектің мөлшері артады.
Сондай-ақ оқыңыз  Емшектегі зақым

Фруктоземияның дифференциалды диагнозы тітіркенген ішек синдромымен жүргізіледі, фруктозды мальабсорбция синдромы, аурулар, гипогликемия мен кетоацидозбен кездеседі (қант диабеті, инсулинома, незидиобластоз), метаболизмнің тұқым қуалайтын аурулары бар (тирозинемия, гликогеноз). Генетик дифференциалды диагнозға қатысады, гастроэнтеролог, эндокринолог.

Фруктоземияны емдеу

Жалғыз терапевтік әдіс диетадан фруктоза мен сахарозаны жою болып табылады. Балаларға арналған, бөтелкеден жасалған, лактоза және декстринді мальтозамен арнайы қантсыз қоспалар бар. Салмағының болмауына байланысты, мұндай балаларға азық-түлікке бұрынғы тағам енгізу керек, жұмыртқа мен балық. Алмада фруктозаның көп мөлшері кездеседі, алмұрт, жүзім, шие, қарбыз, күндер, манго, бал. Барлық қантты сусындардан аулақ болыңыз, өйткені оларда жоғары фруктоза шәрбаты бар. Тамақты шектеу ұсынылады, фруктандарға бай – спаржа, садақ, сарымсақ, жасымық, қызыл үрме бұршақ, қызылша, бидай өнімдері (нан, макарон, ұнды пісіру, куки). Сондай-ақ, қантты алмастыратын тәттілендіргіштерді алып тастау қажет (ксилит, маннитол, сорбит, эритритрол), т. к. олар фруктозаның туындылары. Құрамында диеталық сусындар бар, сағыз және кәмпит.

Есірткі қолдануға тыйым салынады, құрамында сорбит және қант қосалқы заттар ретінде. Мұны істеу үшін баламалы дәрі-дәрмектерді табу үшін педиатрдан кеңес алыңыз. Алдолаз B және салыстырмалы түрде анық емес белгілері бар фруктозаның қалыпты мөлшері бар өнімдерге рұқсат етіледі – өрік, қара өрік, қарақат, мүкжидек, цитрус жемістер, киви, сәбіз, Рубуб. Өнімнің қаптамасында фруктозаның мөлшері туралы ақпаратты оқу ұсынылады – оның мазмұны 100 граммға 80 мг астам болғанда, оларды пайдалану шектеулі болуы керек.

Болжам және алдын-алу

Фруктоза мен қантсыз диета терапиясының уақтылы диагностикасы мен тағайындауымен болжам тиімді. Барлық зертханалық бұзылулар мен клиникалық көріністер тез жоғалады. Гепатомегалия — бұл ерекшелік, ол бірнеше ай бойы сақталады. Фруктозаны, бүйрек жетіспеушілігін және циррозды ұзақ уақыт қолданған кезде. Фруктоземияның алдын алудың жалғыз әдісі ‒ андолаз B генінің мутациясын анықтау үшін ата-аналардың генетикалық тестілеуі, егер олардың жақын туыстарының арасында бұл патологиямен ауыратын науқас болса.