Галактоземия

Галакtозeмия

Галактоземия — мұрагерлік энзимопатия, уытты метаболизмнің қалыпты процесінің бұзылуымен сипатталады, атап айтқанда – галактозаның метаболизмі. Галактоземии белгілері — емшек сүтіне және нәрестенің формуласына төзбеушілік, құсу, анорексия, нашар тамақтану, сарғаю, цирроз, спленомегалия, Ісіну, катаракта, психомоторды тоқтату. Галактоземияға арналған скрининг барлық жаңа туған нәрестелерде жүргізіледі; қосымша тексеру қан мен зәрдегі галактозаның деңгейін анықтауды қамтиды, галактозамен және глюкозамен жүктеме сынақтарын жүргізу, генетикалық тестілеу, Абдоминальды УДЗ, EEG және басқалар. Галактосемиялық терапия негізі лактозасыз диета болып табылады, баланың өмірінің алғашқы күндерінен тағайындалады.

Галактоземия

Галактоземия
Галактоземия – мұрагерлік метаболизм патологиясы, Ферменттік белсенділіктің болмауына байланысты, галактозаның метаболизміне қатысады. Дененің галактозаны пайдалану қабілетсіздігі ас қорытуға қатты зиянын тигізеді, өте ерте жастағы балалардың көрнекі және жүйке жүйесі. Педиатрия мен генетикада галактоземия — сирек генетикалық ауру, 10 000-ға бір оқиға жиілігімен жүреді — 50 мың нәресте.

Галактоземия клиникасы алғаш рет 1908 жылы балада сипатталған, қатты ысырап, гепато және спленомегалия, галактосурия; сонымен бірге ауру сүттің жойылуынан кейін бірден жоғалып кетті. Кейінірек, 1956 жылы. ғалым Герман Келкер анықтады, бұл аурудың негізі галактозаның метаболизмін бұзу болып табылады.

Галактоземияның себептері

Галактоземия — туа біткен аномалия, аутосомалық рецессивтік түрде мұраланған, т. е. ауру тек осы жағдайда ғана көрінеді, егер бала ата-аналардан ақаулы геннің екі көшірмесін иеленсе. Адамдар, мутант геніне арналған гетерозигг, аурудың тасымалдаушысы болып табылады, алайда, олар сондай-ақ жұмсақ галактоземия кейбір белгілері дамуы мүмкін.

Галактозаның глюкозаға айналдыруы (лейкоздың метаболикалық жолдары) 3 ферменттер қатысуымен өтеді: галактоза-1-фосфатридил-трансфераза (GALT), галактокиназ (GALK) және уриддинипфосфат-галактоза-4-эпимераз (GALE). Осы ферменттердің жетіспеушілігіне байланысты 1 бөлінеді (классикалық нұсқасы), 2 және 3 типті галактоземия.

Галактоземияның үш түрін таңдау лейорлы метаболизм жолындағы ферменттердің әрекет ету тәртібімен сәйкес келмейді. Галактоза денеге тағаммен кіреді, сондай-ақ ішекте лактоза дисахаридті гидролиздеу кезінде пайда болады. Галактозаның метаболизмінің жолы Галк ферментінің галактоза-1-фосфатқа әсерімен оның өзгеруімен басталады. Содан кейін GALT энзимінің қатысуымен галактоза-1-фосфат UDP-галактозаға айналады (уридилфифосфо-галактоза). Осыдан кейін, GALE көмегімен метаболит UDP-ға ауыстырылады – глюкоза (уридилфифосфоглюкоза).

Сондай-ақ оқыңыз  Eisenmenger кешені

Осы ферменттердің біреуі жеткіліксіз болса (GALK, GALT немесе GALE) қан галактозасының концентрациясы айтарлықтай көтеріледі, галактозаның аралық метаболиттері ағзада жиналады, бұл түрлі органдардың улы зақымдануына әкеледі: CNS, бауыр, бүйрек, көкбауыр, ішек, көз және т.б. Галактозаның метаболизмінің бұзылуы және галактоземияның мәні. Клиникалық тәжірибеде классикалық болып табылады (1 түрі) галактоземии, GALT ферментінің ақаулығына және оның қызметінің бұзылуына байланысты. Ген, галактоза-1-фосфатридил-трансфераза синтезін кодтау, 2-хромосоманың орталық бөлігінде орналасқан.

Галактоземияның белгілері

Клиникалық курсының ауырлығына қарай эмит қатты болады, қалыпты және жұмсақ галактоземия.

Ауыр галактоземияның алғашқы клиникалық белгілері өте ерте дамиды, Баланың өмірінің алғашқы күндерінде. Жаңа туған нәрестені емшек сүтімен немесе формуламен тамақтандырғаннан кейін көп ұзамай құсу пайда болады (сулы диарея), маскүнемдіктің артуы. Бала жалқау болады, кеудеге немесе шөлмектен бас тартады; ол жылдам дамып келе жатқан нашар тамақтану мен кахексия. Бала метеоризммен бұзылуы мүмкін, ішек коликасы, газдардың көп мөлшерде кетуі.

Neonatologist галактоземиясы бар баланы зерттеу барысында неонатализм кезеңінің рефлекстерінің жойылуы анықталды. Галактоземия жағдайында, әртүрлі ауырлықтағы тұрақты гепатия және гепатомегалия ерте пайда болады, Бауырдың жеткіліксіздігі алға жылжуда. Спленомегалия 2-3 ай өмір сүреді, цирроз, асцит.

Қандағы коагуляцияның бұзылуы терінің және шырышты қабаттардың қан кетуіне әкеледі. Балалар психомоторлық дамуда ерте басталады, алайда, галактоземиядағы интеллектуалдық бұзылу дәрежесі осындай ауырлық дәрежесіне жетпейді, фенилкетонурия сияқты. 1-2 айда галактоземиясы бар балаларда екі жақты катаракта анықталды. Глюкозуриямен бірге жүретін галактоземиядағы бүйректің зақымдануы, протеинурия, гипераминоакидуру. Галактоземияның терминалдық кезеңінде бала терең жоғалтудан өледі, ауыр бауыр жеткіліксіздігі және қайталама инфекциялардың қабаттылығы.

Орташа галактоземия болған жағдайда құсу белгіленеді, сарғаю, анемия, психомоторлық дамуда артта қалады, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Жұмсақ галактоземия, емшек жеткіліксіздігімен сипатталады, сүт ішкеннен кейін құсу, сөйлеуді кешіктіру, баланың салмағы мен биіктігіне қарай жоғалуы. Алайда, жеңіл галактоземиямен қоса, галактозаның метаболикалық өнімдері бауырға улы әсер етеді, оның созылмалы ауруларына алып келеді.

Галактоземия моносимптоматикалық түрде болуы мүмкін, онда тек ЦНС зақымданғаны анықталды, катаракта немесе диспепсиялық бұзылулар. Асимптоматикалық нұсқа сипатталған (асимптоматикалық) Галактосемия Диар, фермент жетіспеушілігі тек қана биохимиялық зерттеу арқылы анықталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Бульшит ұлылығы

Галактосемияның асқынуы циррозды қамтиды, сепсис, шөгілетін қан кету, бастапқы аменорея, аналық бездің сарқылу синдромы. Галактоземия кезінде 50% мектеп жасына дейінгі балалардың қозғалтқышы анықталды, сөйлеу қозғалыстарын ұйымдастыру мен үйлестіру қиындықтарымен сипатталады, кедейлік лексикасы, парафазиялардың көптігі және кері сөйлеуді ұқыптылықпен түсіндіру.

Галактоземияның диагностикасы

Галактосемияларда асқыну қаупін азайту үшін патологияны ерте анықтау қажет. Галактоземияның алдын-ала диагнозы, соның ішінде хорион биопсиясы, амниоцентезді кейіннен вулярлы және амниотикалық сұйықтықты зерттеу. Ресейде, қазіргі заманғы стандарттарға сәйкес, тұқым қуалаушылық ауруларға арналған жаңа туған нәрестелерді скрининг: фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальды синдром және мистикалық фиброз. Жаңа туған нәрестелерді скрининг 3-5 күн бойы толыққанды нәрестелерде және 7-10 күн ішінде жасалады – мезгілсіз нәрестелерде. Ол үшін капиллярлық қан жиналады, ол фильтір қағазға тасымалданады және кептірілген дақтардың нысаны генетикалық зертханаға жіберіледі.

Егер неонатальды скрининг кезінде балада галактоземияға күдік болса, қайта тестілеу жүргізілуде. Қандағы галактозаның жоғары деңгейін немесе зерттелген ферменттің төменгі деңгейін қайта анықтаған жағдайда, балаға галактоземия диагнозы қойылған. Мұндай бала туралы ақпарат аудандық педиатрға хабарланады, ал жаңадан туылған баланың отбасы медициналық генетикалық консультацияда генетикпен кеңес алуға шақырылады. Генетик асыл тұқымды егжей-тегжейлі талдау жүргізеді, мутант генін анықтау үшін генетикалық тестілеуді жүргізеді, баланы галактоземиямен тамақтандырудың ерекшеліктерін түсіндіреді.

Кейде галактоземия диагностикасында галактозаның деңгейін анықтау үшін зәрді пайдаланады, галактозамен және глюкозамен жүктеме сынақтарын жүргізу. Қанның биохимиялық параметрлерін және галактосемия кезінде қан мен зәрді жалпы талдауды бақылау ішкі органдардың зақымдану дәрежесін анықтауға мүмкіндік береді (бүйрек, бауыр және басқалар.).

Галактоземиясы бар балалар педиатриялық невропатологтың кеңесіне мұқтаж, балалар офтальмологы, электроэнцефалография, Ішек мүшелерінің ультрадыбысымен, көздің биомикроскопиясы. Кейбір жағдайларда бауырдың пункциялық биопсиясы көрсетіледі. Галактоземияны басқа гликогеноздан ажыратуға болады, I типті қант диабеті, өт қабының туа біткен адресі, гепатит, жаңа туылған нәрестенің гемолитикалық ауруы.

Галактоземиялық емдеу

Галактосемияны емдеудегі басты рөл диеталық терапияға жатады. Галактоземиядағы тамақтанудың ерекшелігі диетадан тамақ өнімдерін жою, құрамында лактоза және галактоза бар: кез келген сүт (әйел, сиыр, ешкі, нәресте формуласы, төмен лактоза қоспалары және т.б.), барлық сүт өнімдері, нан, пісіру, шұжық, кәмпиттер, маргарин және басқалар. Галактосемиялар өсімдіктер мен мал өнімдерін пайдалануға тыйым салғанда, галактозаның әлеуетті көздері бар — галактозидтер (бұршақтар, соя) және нуклеопротеиндер (бүйрек, бауыр, жұмыртқа және басқалар.).

Сондай-ақ оқыңыз  Плеваның қатерлі ісігі

Балалар, галактоземиядан зардап шегеді, соя ақуызының изолятына негізделген арнайы қоспалармен қамтамасыз етілген, казеин гидролизаты, синтетикалық аминқышқылдары, сондай-ақ лактозаның еркін казеин-басым сүт формулалары бар. 4 айдан кейін жеміс-жидек шырындары енгізіледі; 4-тен бастап,5 ай — жеміс пюресі; 5 айдан бастап – көкөніс пюресі; 5-ке дейін,5 ай – сүтті емес жүгері ботқасы, асыл тұқымды немесе күріш ұнын асыл тұқымды мамандандырылған қоспадағы; 6 айдан бастап — қоян етіне негізделген шабуыл, тауық еті, Түркия, сиыр еті; 8 айдан – балық. Галактоземиясы бар науқастар үшін көмірсулардың баламалы көзі — бұл фруктозаға негізделген өнімдер.

Метаболиттік процестерді жақсарту үшін көп витаминдер тағайындайды, кокарбоксилаз, ATP, калий оротаты. Галактоземиясы бар адамдар алкогольдік тұнбалар мен гомеопатикалық препараттарды қабылдауға болмайды, өйткені лактоза бар. Сөйлеу бұзылыстары бар балаларға логопедтік кеңес беру қажет және ONR түзету бойынша жұмысты шоғырландырады.

Галактоземияны болжау және алдын-алу

Галактоземиялық емдеу, өмірдің алғашқы күндерінен басталып, цирроздың дамуын болдырмайды, катаракта, олигофрения. Егер емдеу кейінірек басталса, бауыр мен CNS зақымдары болған кезде, рационалды диета терапиясының көмегімен аурудың дамуын бәсеңдету мүмкін. Галактоземияның ауыр түрлері өлімге әкелуі мүмкін. Баланы галактоземиямен клиникалық бақылауды педиатр дәрігер жүзеге асырады, генетик, диетолог, педиатриялық окулист және педиатриялық невропатолог. Галактоземиясы бар балаларға мүгедектік беріледі.

Галактоземияның тұқымдық жағдайын ескере отырып, Болашақ ата-аналарға генетикалық кеңес беру ұсынылады, Бұл науқаста туыстарының немесе балаларының отбасы кім?. Жүкті әйелдерге галактоземиясы бар нәресте болу қаупі жоғары, сүт өнімдерін пайдалануды шектеу керек.