Gallervorden-Spatz ауруы

Gallervorden-Spatz ауруы

Gallervorden-Spatz ауруы — нейродегенеративті мұра патологиясы, мидың базальдік ганглийлерінде темірдің тұндыруынан туындаған. Паркинсонизм синдромын көрсетеді, интеллектуалдық сала мен психиканың бұзылуы, гиперкинез, көрнекі бұзылулар. Алғашқы диагностикалық мәннің құрылымын табу «жолбарыс көзі» МРК церебральды құрылымдарында бозғылт шардың аймағында. Симптоматикалық емдеу: допамин агонистері, valproates, антиконвульсандар, нейролептиктер, антидепрессанттар. Қолайсыз болжам.

Gallervorden-Spatz ауруы

Gallervorden-Spatz ауруы
Gallervorden-Spatz ауруы 1922 жылы сипатталған. Неміс морфологтары, оның құрметіне оның есімі берілді. Бұл патологияның ең типтік клиникалық белгілері гиперкинезді қамтиды, Паркинсон синдромы, ақылды құлдырау, оптикалық жүйке атрофиясы, пигментті ретинопатия. Gallervorden-Spatz ауруы өте сирек. Балалардың көрініс уақытына байланысты, жасөспірімдер (жасөспірім) ересек нысандары. Бұрын бұл ауру тек өлімнен кейін ғана диагноз қойылды. ЕРТ-нің практикалық неврологиясын енгізгеннен кейін, өмір бойы диагноз қою мүмкін болды. 2001 жылы этиологияны зерттеуде серпіліс жасалды., ол орнатылған кезде, бұл ауру генетикалық ақаулыққа негізделген, пантотенат киназ ферменті синтезінде бұзушылықтар тудырады. Осыдан кейін Gallervorden-Spatz ауруы ресми түрде пантотенат киназымен байланысты нейродегенерация деп өзгертілді.

Gallervorden-Spatz ауруларының себептері

Gallervorden-Spatz ауруы — бұл генетикалық патология, отбасы ретінде, сондықтан да спорадическая, аутосомалық рецессивтік түрде мұраланған. Генетикалық субстрат — бұл пантотенат киназының генінде аберрация (locus 20p12.3–20-шы хромосоманың p13). 50-ден астам белгілі мутация бар. Генетикалық ақаудың нәтижесі — пантотенат киназының өндірісінің төмендеуі, цистеиннің базальды құрылымдарында жинақталуына алып келеді. Соңғы темір иондары бар тұрақты химиялық қосылыстар құрайды, бұл протеиндерге жағымсыз әсер етеді және пероксидация процесін бастайды, нейрондық апоптозға алып келеді. Некротикалық нейрондардың орнына глиальды тін көбеюде.

Патологиялық үрдіс негізінен бозғылт допқа және қара затқа әсер етеді (зат нигра), онда жасанды темір темір кен орындары морфологиялық табылды, қоңыр пигментациясы бар. бұдан басқа, сфероидальді периакональды құрылымдар пайда болады, ақ циркулалды заттарда орналасқан, церебральді қыртыстық, жұлын және перифериялық жүйке торлары.

Сондай-ақ оқыңыз  Атрофиялық бронхит

Gallervorden-Spatz ауруының белгілері

Аурудың классикалық нұсқасы Hallervorden-Spatz 4 жастан 10 жасқа дейінгі кезеңде клиникалық көріністері бар ерте балалықтың нысаны болып саналады (әдетте 5 жастан кейін). 90-да% Аурудың алғашқы белгілері — бұралу дистониясы, бұлшықетке әсер етеді. Жетекші шағым — қиындықпен жүру. Содан кейін, ереже бойынша, процентті жалаңаштың бұлшықеттеріне таралуы арқылы қорытуға болады, тұлғалар, тері. Жиынтық нұсқаларымен қатар, көпфокальды немесе сегменттік дистонияны байқауға болады. Ең жиі жазылған спазм, блейфароспазм, бет-параспазм, спастикалық torticollis. Пациенттердің үштен бірі паркинсонизмнің белгілерін көрсетеді: бұлшық ет қаттылығы және гипокиния. Кейбір жағдайларда эпилепсияға тыйым салынады.

Gallervorden-Spatz ауруы когнитивті бұзылулармен ерекшеленеді және олигофренияның бірте-бірте дамуымен көңіл мен есте сақтауды төмендетеді; агрессивтілік пен антицоциалды мінез-құлықтың басымдылығымен психикалық өзгерістер. Белгіленген дисартриа. Пациенттердің көпшілігі көрнекі нашарлайды. B 68% олар оптикалық атрофиямен байланысты, 29 жаста% істер — пигментті ретинопатия. Әдетте, 10-15 жыл ішінде мобилділіктің жалпы жоғалуымен жылдам прогресс Галллер-Норден-Спатц ауруының бала кезіндегі формасы үшін тән.

Galller-Norden-Spatz ауруының жасөспірімдік нұсқасы 10 жастан 18 жасқа дейінгі кезеңде көрінеді және одан да кешігіп кеткен курспен сипатталады. Фокалды бұралу дистониясы көріністерімен дебюттер, көбінесе аяқ немесе бұлшық еттер аймағындағы бұлшықеттерде. Ақылмен сүйемелденеді, зияткерлік және мінез-құлық бұзылыстары.

Галллерборн-Спатц ауруы ересек формасы 18 жасынан кейін дебют жасайды. Көптеген науқастарда паркинсонизм синдромы түрінде жүреді. Белсенді қозғалыстардың таусылуы тән (гипокинезия), жалпыланған бұлшықет қаттылығы (симптом «беріліс дөңгелегі»), постуральды тремор мен тепе-теңдік (атаксия). Соңғы бағалау Тавенард тестінің көмегімен мүмкін болады — пациентті тепе-теңдіктен тұрақты жағдайға келтіруге тырысады, иықтарын алға қарай және жағына қарай итеріп. Басты ерекшелігі — әртүрлі гиперкинезбен паркинсонизмнің тіркесімі (миоклониялар, фокалды бұралу дистониясы, атетоз, гемибализм). Когнитивті бұзылыс дәрежесі толық сақтаудан прогрессивті деменцияға дейін өзгеруі мүмкін. Эмоционалдық тұрақсыздық мүмкін, депрессия, агрессиялық, Эпиприп.

Сондай-ақ оқыңыз  Рокки таулардың тозуы

Gallervorden-Spatz ауруының диагностикасы

Симптомдардың полиморфизміне байланысты, Аурудың диагнозы Hallervorden-Spatz неврологтар үшін қиын міндет. Аурудың негізгі өлшемдері 30 жасында дебют деп саналады, экстрапирамидалық бұзылулар, симптомдардың тұрақты дамуы, типтік MRI сканерлеу. Қосымша мүмкіндіктер пирамидалық кейіпкерлердің болуын қамтиды, прогрессивті интеллектуалды құлдырау, Эпиприп, оптикалық атрофия, ретролигиялық пигментті атрофия, автозомдық рецессивтік мұра.

Диагноз неврологиялық мәртебеге және электроэнцефалографияға негізделген. Көру қабілеті нашарлаған жағдайда офтальмологпен кеңесіңіз, висометрия, офтальмоскопия. Мұралықтың түрін анықтауды генетик мамандары отбасылық ағаштан жасайды. ДНК диагностикасы мүмкін (pantothenate kinase генінде мутацияларды іздеу). ПЭТ миын өткізгенде паллид аймағындағы метаболизмді азайтуға болады. Холлэрвердорэн-Спатц ауруын алып тастаудың себебі — басқа патология симптомдарының болуы, оның қолданыстағы клиникалық көрінісіне сәйкес келуі мүмкін: Уилсон ауруы, Хантингтон хоры, нейроанцентоциоз, Махадо-Жозеф ауруы.

МРТ Галллер-не-Спатц ауруын диагностикалаудың іргелі әдісі болып табылады. T2 режимінде патологияның барлық типтік нұсқауларында, мидың МРТ-інде бозғылт шардың аймағында орналасқан гипертинентальды сопақ аймағы анықталған, әлдеқайда үлкен гипогениздік аймақпен қоршалған. Мұндай МРТ суреттері патогномоникалық болып табылады және ол аталады «жолбарыс көзі». Гипотензин аймағы «Көз», және гипертинентальды — оның «оқушы». Томограммада осы ерекшеліктің пайда болу уақыты әлі де талқылануда. Кейбір авторлардың айтуы бойынша «жолбарыс көзі» аурудың клиникалық көрінісі алдында пайда болуы мүмкін, басқаларға қарағанда — клиникалық симптомдардың дебютынан бірнеше жыл өткенде.

Gallervorden-Spatz ауруын емдеу және болжау

Қазіргі уақытта Gallervorden-Spatz ауруының тиімді емі жоқ. Темір-ингибициялық хелат қосылыстарын емдеу әрекеттері (деферохамин) антиоксиданттар сәтті болмады. Осыған байланысты симптоматикалық ем қолданылады. Паркинсон синдромы допамин агонистерін тағайындау үшін көрсеткіш болып табылады (piribedila, прамипексол) немесе амантадин туындылары. Алайда, бұл ауруымен, ереже бойынша, емдеуге төзімді.

Гиперсенезге арналған вальпроэт қолданылады, бензодиазепиндер (диазепам, клоназепам). Спаститикалық үшін бұлшық ет босаңсытуға кеңес беріледі (баклофен, толперисон гидрохлориді), Эпиприппен — Topiramate немесе valproates, когнитивтік бұзылыстарда — ipidacrine және холин альфосцерат, психикалық бұзылыстары бар — нейролептиктер (рисперидон, Кетиапин, клоназепам), 3-ші буын антидепрессанттары (Венлафаксин, Циталопрам, дапоксин).

Сондай-ақ оқыңыз  Мұрдың сүйектерінің сынуы

Gallervorden-Spatz ауруының симптоматикалық терапиясы клиникалық симптомдардың көрінісін төмендетуі мүмкін, науқастың өзіндік қамқорлық қабілетін кеңейту. Дегенмен, емдеудің жаңа әдістерінің дамуы жалғасуда. Пантотен қышқылын қолдану тиімділігі. Бозғылт доптың магниттік ынталандыру ауруының барысына жағымды әсер ету туралы деректер алынды.

Болжам аурудың түріне байланысты. Ең қолайсыз курс ерте нысаны бар, онда толық мүгедектік симптомдардың басталуынан бастап 10 жылдан 15 жылға дейінгі аралықта болады. Ересектерге арналған қолайлы нұсқа, әсіресе жағдайларда, деменция жұмсақ болған кезде. Оның орташа ұзақтығы 20 жылдан асады.