Гамсторп ауруы

Гамсторп ауруы

Гамсторп ауруы — бұлшық ет әлсіздігі, қан калийінің күрт өсуімен байланысты. Гамсторп ауруы беттің қолдары мен бұлшықеттерінде әлсіздікпен көрінеді, парестезиямен бірге жүреді, вегетативтік бұзылулар, сезімталдық бұзылыстарсыз рефлекстер мен бұлшықет тонының төмендеуі. Гамсторп ауруы оның типтік клиникалық көрінісі негізінде диагноз қойылады, шабуыл кезінде және аралық кезеңдерде қандағы калий мазмұны туралы мәліметтер. Емдеу гипокалемиялық диета және диуретикалық препараттарды қамтиды, организмнен калийді қарқынды жоюға жәрдемдеседі.

Гамсторп ауруы

Гамсторп ауруы
Гамсторп ауруы 20 ғасырдың ортасында егжей-тегжейлі сипатталған. Gamstorp. Бұл парофазальді миелопияның нұсқаларының бірі — аяғындағы пароксизмалы күшті әлсіздік, көбінесе пациенттің толық иммобилизациясына әкеледі (паралич). Гомсторп ауруы басқа миколгиялардан айырмашылығы қанның кальций деңгейінің жоғарылауымен байланысты. Гамсторп ауруы әлдеқайда аз, пароксизмальды миелопияның гипокалемиялық түрінен гөрі (Вестфал-Шахновичий ауруы).

Гамсторп ауруы — бұл мұра ауру. Заманауи неврологияда отбасылық эпизодты адинамияның есімі де бар. Gamstorp ауруларының мұрагерлігі автозомалдық басым принцип бойынша жүреді және геннің толығымен енуімен сипатталады. Ауру жиі бір отбасының бірнеше ұрпақтарында байқалады. Әйелдер мен еркектер Хамсторп ауруы туралы бірдей мөлшерде алады.

Хамсторп ауруы белгілері

Сипаттылық — өмірдің алғашқы 10 жылындағы Gamstorp ауруының алғашқы шабуылының пайда болуы, жиі — 5 жасқа дейін. Ереже бойынша, Гамсторп ауруы ауырлық сезімінен басталады, аяқтарында пайда болады, және парестезия (ұйқылық, күлімсіреу) бет және аяқ-қолдар. Сонда жалпы бұлшықет әлсіздігі пайда болады, ол тез өсіп, 30 минуттан кейін айқын париз немесе толық сал ауруына жетеді. Хамсторп ауруы кезінде бұлшықет тонының төмендеуі байқалады (бұлшық ет гипотониясы), сіңірдің рефлекстерінің жоғалуы, вегетативтік бұзылулар: баяу, «мәрмәр» немесе терінің қызаруы, құрғақ тері, тахикардия, қан қысымының тұрақсыздығы, гипергидроз және қарқынды шөлдеу. Жиі Гамсторп ауруы шабуылының адамның бұлшық еттерінің әлсіздігі байқалады, артикуляцияның бұзылуы дегеніміз не? (дисартерия) және бет әлпеттері («маска беті»).

Сондай-ақ оқыңыз  АҚТҚ-жұқпасы

Вестфаль-Шахновичий ауруларынан айырмашылығы, Гамсторп ауруы күндізгі уақытта ұстамалардың дамуымен сипатталады. Факторлар, шабуыл жасау, әдетте физикалық жүктемеге айналады, аштық, гипотермия. Көп жағдайларда Гамсторп ауруы қысқа мерзімде шабуылдармен бірге жүреді (1-3 сағат), бірақ кейбір жағдайларда шабуыл бірнеше күннің ішінде байқалады.

Гамсторп ауруы әртүрлі сіңірілу жиілігімен кездеседі — жыл сайын немесе ай сайын бірнеше рет күнделікті пароксидизмге алып келуі мүмкін. Gamstorp ауруы кезінде шабуылдар қарқындылығы және қозғалу бұзылуларының ауырлығы өзгереді және шабуылдан шабуылға дейін әртүрлі болуы мүмкін. Сонымен қатар, толық паралич өте сирек дамиды. Гамсторп ауруы аралық кезеңде қандай да бір неврологиялық бұзылыстардың болмауымен сипатталады.

Гамсторп ауруы диагностикасы

Гамсторп ауруы аурудың тән талмасының және отбасылық сипатының болуынан туындауы мүмкін. Gamstorp ауруларын басқа пароксизмальды миелопиядан ажыратады (гипо-және нормокалеемической) биохимиялық қан анализіне мүмкіндік береді, шабуыл кезінде талдау үшін алынған. Қан сарысуындағы калий деңгейін 6-7 ммольге дейін арттыру/Шабуыл кезеңінде және оның шабуылдан тыс қалыпқа келуінде невропат диагнозды растауға мүмкіндік береді.

Gamstorp ауруы ең алдымен Landry параличінің көтерілуінен саралануы керек. Бұл шабуылдың клиникалық көрінісін мұқият зерттеу арқылы мүмкін (сезімталдық пен безгектің болмауы) қанның электролиттік құрамын зерттеу нәтижелерін талдау. Хемсторптың эпилепсиялық талмадан шабуылдарын ажырату қажет. Электроэнцефалография эпилепсияны болдырмау үшін екінші ретті. Хамсторп ауруы күмәнді жағдайларда омыртқаның CT scan немесе MRI сканерлеуі орындалады, ол кез-келген ауытқуларды анықтамайды және осылайша органикалық патологияны жояды (гематомелиия, CNS ісігі, полиомиелит, цереброздық қан айналымын бұзу).

Сондай-ақ, есте сақтау керек, эндокриндік ауруларда миелегиялық синдром болуы мүмкін (гипертиреоз, гипералдостеронизм, Panhypopituitarism, бүйрек үсті ісіктері, гиперкортизма), GI патологиясы (мальабсорбция синдромы, enterocolitis, бауыр циррозы), бүйрек жеткіліксіздігі (нефротикалық синдром, бүйрек жеткіліксіздігі). Алайда, бұл аурулар әдетте калий деңгейінің төмендеуімен бірге жүреді, ал Гамсторп ауруы оның өсуімен сипатталады. Гиперкалалемияда бүйрек жеткіліксіздігінің болуы мүмкін, бірақ басқа типтік симптомдардың жоқтығы және бүйрек үсті гормондарының құрамында қан сынағы осы диагнозды жоққа шығаруға мүмкіндік береді.

Сондай-ақ оқыңыз  Жыртқыш гипомеланоз

Гамсторптың ауруын емдеу

Гамсторп ауруы үшін терапия — калийдің тағамнан алынуын және оның организмнен шығарылуын ынталандыруда. Гамсторп ауруы бар науқастар көмірсуларға бай диетаны ұсынды, құрамында тұздың мөлшері мен калий бар өнімдерді шектеуі бар (сүт, кефир, ірімшік, кептірілген өрік, кесектерін, құрғақ жемістер және т.б.). Азық-түлік арасында аз уақыт аралығы бар фракциялық тағамды ұстану керек.

Зәрдегі калийдің кетуін жақсарту үшін диуретикалық препараттар тағайындалады: гидрохлоротиазид, фуросемид. Gamstorp ауруының рельефі 40 мл 40 ішілік енгізу арқылы жүзеге асырылады% инсулинмен немесе 20 мл-де 10 р-р глюкоза% кальций хлориді ерітіндісі. Кейбір авторлар ингаляциялық сальбутамолдың оң әсерін көрсетеді.