Гарднер синдромы

Гарднер синдромы

Гарднер синдромы – мұрагерлік ауру, ішек полипозымен сүйек тері жамылғысымен бірге жүреді, сүйек және жұмсақ мата. Ұзақ уақытқа асимптоматикалық болуы мүмкін. Қияндау мүмкін, нәжіс және нәжістің бұзылуы. Кейбір жағдайларда Гарднер синдромында ішек полипозы қан немесе ішек тосқауылымен қиындайды. Колоректальды қатерлі ісікті дамыту ықтималдығы жоғары. Ауру шағымдардың негізінде диагноз қойылады, отбасылық тарих, тексеру деректері, радиография, CT, МРТ, Ультрадыбыстық, эндоскопия және басқа да зерттеулер. Емдеу – эндоскопиялық полипектомия немесе ішектің ішектің резекциясы.

Гарднер синдромы

Гарднер синдромы
Гарднер синдромы – сирек кездесетін генетикалық анықталған патология, онда сүйек сүйек пен жұмсақ тіндік ісіктермен бірге диффузды колон полипозы бар (остеома, фибромалар, нейрофибромалар, эпителиальді кисталар және басқа да неоплазиялар). Гарднер синдромында полипоза негізінен тік ішектің және сигмоидті колонның әсеріне ұшырайды, алайда, полиптер ішектің басқа бөліктерінде анықталуы мүмкін. Синдром алғаш рет американдық дәрігер және генетикашы Е. J. 1951 жылы гарднер. Содан бері арнайы әдебиетте бұл аурудың жүзден астам оқиғасы туралы айтылған.

Гарднер синдромы автосомал басым болып табылады. Ішек пен ішектен тыс клиникалық көріністердің ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Гормнер синдромының алғашқы белгілері әдетте 10 жастан асқан балаларда пайда болады. Мүмкін, 20 жастан асқан алғашқы ісіктердің пайда болуымен кешікпей бастауы мүмкін. Кейбір жағдайларда колон полипозымен бірге, Гарднер синдромы бар науқастарда остеомалар мен жұмсақ тіндік жасушалардағы ішек полиптері табылған, асқазан және ұлтабар. Кологендік полиптердің өмір бойында колоректальды қатерлі ісікті дамытуға қатер төну қаупі шамамен 95 құрайды%. Емдеуді проктология саласындағы мамандар жүзеге асырады, гастроэнтерология, онкология, ортопедия, стоматология және бет-жақ сүйек хирургиясы.

Гарднер синдромының белгілері

Гарднер синдромы тән үштігін қамтиды: Төменгі колонның диффузды полипозы, жазық және құбырлы сүйектердің остеомалары, түрлі тері және жұмсақ тіндердің ісіктері. Гормнер синдромының ішектік көріністері қалыпты мөлшерде және шағын полиптің өлшемімен болмауы немесе жұмсақ болуы мүмкін. Жасөспірімдерде немесе жасөспірімдерде емделушілер сүйек сүйек пен жұмсақ тіндердің ісіктері пайда болуына байланысты әдетте дәрігерге барады.

Сондай-ақ оқыңыз  Инсулин аллергиясы

Гарднер синдромы бар остеома жазықта орналасуы мүмкін, сондықтан құбырлы сүйектерде. Жиі бет сүйегінің сүйектеріне зақым келеді, нашар. Мүмкін ығысу және тіпті тістің жоғалуы. Сыртқы көріністен бірнеше уақыт өткен соң, Гарднер синдромы бар емделушілерде остеомалардың өсуі тоқтатылады, Ісіктер қатерлі емес. Жұмсақ тіндік неоплазиялар өте әртүрлі. Әсіресе жиі липома анықталды, дерматофибромалар, нейрофибромалар және эпителиалдық кисталар. Аз әдеттегі атерома, лейомиомалар және басқа да жаңа аурулар. Гарднер синдромында жұмсақ тіндік ісіктер де жақсы жүреді, қатерлі ісік жоқ.

Гарднер синдромы бар колон полиптері жиі кездейсоқ асқазан-ішек тексеруін өткізгенде немесе басқа зерттеулер барысында байқалады, көптеген жұмсақ маталар мен сүйек неоплазмаларының пайда болуына байланысты тағайындалған. Гарднер синдромының барысында ішек шығысының үш кезеңін ажыратуға болады. Бірінші кезеңде ауру симптомсыз болып табылады. Екіншіден, науқастар іштің ыңғайсыздығын сезінеді, шаншу, жыртқыш және мерзімді дөңгелек бұзылыстар. Фекальді массада қан мен шырыштың қоспалары табылған.

Үшінші кезеңде Гарднер синдромы бар науқастарға айқын ауыру синдромы диагнозы қойылған, тұрақты метеоризм, нәжісте шырыштың және қанның мол қосындылары, салмақ жоғалту, шаршаудың артуы, эмоционалдық тұрақсыздық, электролит пен ақуыз зат алмасуының бұзылыстары. Гарднер синдромы бар көптеген науқастар анемияны дамытады, шағын көлемге байланысты, бірақ төменгі GI трактынан қан кетуді жиі қайталайды. Кейбір жағдайларда науқастар төтенше жағдайларды дамытады, шұғыл медициналық көмек қажет – Ішектің қан кетуіне немесе ішек тосқауылына бай.

Гарднер синдромының диагностикасы

Диагноз отбасылық тарих негізінде құрылады (жақын туыстарында Гарднер синдромының болуы), клиникалық көрініс, тән үштігі бар, және қосымша зерттеу деректері. Физикалық тексеру кезінде дәрігер әртүрлі локализацияның көптеген сүйек және жұмсақ тіндік ісіктерінің болуын атап өтеді. Гарднер синдромы бар науқастардың кейбіреулері беткі деформацияларды көрсетеді, бет сүйегінің остеомымен туындаған. Магистральді және аяқ-қол сүйектерін пальпациялау кезінде сүйектің тығыздығының ісік тәрізді құрылымы табылуы мүмкін. Жұмсақ зақымданулар үшін неоплазия мөлшері шамалы болуы мүмкін, диагноз қою қиын.

Сондай-ақ оқыңыз  Зақымдалған жаралар

Іштің пальпациясында сол жақ маңдағы аймақта ауырсыну пайда болады. Ішек зақымының бірінші кезеңінде бұл симптом болмауы мүмкін. Гарднер синдромы бар науқастардың тік ішектің шырышты қабығында цифрлық түзілуді тексеру кезінде бірнеше түйін табылған. Керісінше, рентген суреттері осындай түйіндер толтыру ақаулары ретінде көрсетіледі. Кіші тораптармен (кемінде 1 см) Контрасты радиографиялық сараптаманың ақпараттық мазмұны төмендейді. Сигмойдоскопия кезінде полиптер тік ішектің және ішектің ішінде анықталады. Полиптердің саны әртүрлі болуы мүмкін.

Гарднер синдромы бар кейбір науқастарда ішектің кейбір бөліктерінде зақымданғаны байқалады. Рентгенограммадан айырмашылығы, Эндоскопиялық зерттеу кез-келген мөлшердегі полиптерді диагностикалауға мүмкіндік береді, соның ішінде – кішкентай (диаметрі 1-2 мм). Гарднер синдромымен сүйектің ісіктері мен табиғатын нақтылау үшін рентгендер орындалады. Жұмсақ тіндердің жаңадан пайда болған кезде КТ тағайындалады, МРК немесе зарарланған аймақтың ультрадыбыстық диагностикасы. Қажет болса, полиптердің биопсиясын орындаңыз, остеома және жұмсақ тіндік шағымдар.

Проктологтар мен гастроэнтерологтар Gardner синдромын қарапайым көптеген полиптермен және отбасылық полипоздың басқа түрлерімен дифференциалды диагнозды жүргізеді. Тұқымқуалайтын полипоздың әртүрлі нұсқалары үшін полиптердің преференциалды орналасуындағы белгілі бір айырмашылықтар тән (ішектің бүкіл зақымдануы, Дистальды колонның зақымдануы), сүйектер мен жұмсақ тіндердегі патологиялық өзгерістердің табиғаты. Осы айырмашылықтарды түсіндіру үшін соңғы диагнозды жасағанға дейін егжей-тегжейлі сыртқы сараптама жүргізіледі, иронгоскопия және колоноскопияны орындау.

Гарднер синдромын емдеу және болжау

Гарднер синдромын хирургиялық емдеу ғана. Сүйек және жұмсақ тіннің неоплазиясының қатерлі ісігі болмағандықтан, хирургияны жүргізу туралы шешім косметикалық немесе функционалдық ақаулық болған жағдайда қабылданады. Гарднер синдромында колон полипозы қарастырылады, мiндеттi түрде алдын ала бiлдiредi, сондықтан көптеген дәрігерлер қатерлі ісік белгілері пайда болғанша операцияны жүргізудің орынды екенін түсінеді. Полиптердің аз санымен эндоскопиялық полипектомия мүмкін.

Ауыр диффузды полипозы бар Гарднер синдромында ішектің бөлінген учаскесін немесе жалпы костеломияны менменттомияны енгізу немесе меноректрациялық анастомоздың пайда болуымен резекциясы көрсетілген (ректалды полиптер болмаған кезде). Хирургия 20-25 жас аралығында ұсынылады. Операцияның бұзылу сипатына байланысты Гарднер синдромы бар жас емделушілер бұл араласудан жиі бас тартады. Мұндай жағдайларда колоноскопиямен әр 6-8 айда динамикалық бақылау көрсетіледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Тіс жарақаттары

Кейбір дәрігерлер күту тактикасын қолдайды және ойлайды, Гарднер синдромы үшін коктеломия қатерлі белгілер болған кезде немесе анемияның дамуымен жиі қан кету жағдайында ғана жасалуы керек. Гарднер синдромы үшін шұғыл хирургияға арналған көрсеткіштер ішек қанының көптігі және ішектің кедергісі болып табылады. Уақытылы адекватты емдеу кезінде бұл аурудың болжамдары өте қолайлы. Курстың ауырлық дәрежесі полипоздың ауырлық дәрежесінде және ішек безінің ісіктерінің орналасуымен анықталады. Ата-аналар, бауырлар синдромы бар туыстары бар, жүктіліктің жоспарлау кезеңінде медициналық және генетикалық кеңес алуға кеңес беріледі.