Гемофилия

Гемофилия

Гемофилия – гемостатикалық жүйенің тұқымқуалайтын nатологиясы, VIII синтезінің төменdеуіне немесе бұзылуына негізделген, IX немесе XI қан ұюының коэффициенттері. Гемофилияның нақты көрінісі — науқастың әртүрлі қан кетулеріне бейімділігі: гематрозам, ішілік және ретроперитональдық гематомалар, гематурия, асқазан-ішек өтетін қан, операция кезінде және жарақат кезінде ұзақ қан кету және т.б. Гемофилия диагнозында генетикалық кеңес беру өте маңызды, пункцияның факторларының деңгейін анықтау, ДНҚ зерттеуі, коагулограмма талдауы. Гемофилді емдеу терапияны ауыстырады: VIII немесе IX коагуляциялық факторларымен гемоконцентраттың трансфузиясы, жаңа мұздатылған плазма, антигемофилді глобулин және басқалары.

Гемофилия

Гемофилия
Гемофилия – тұқым қуалайтын коагулопатия ауруы, қан плазмасының коагуляция факторларының жетіспеушілігіне байланысты және қан кету үрдісінің артуымен сипатталады. А және Ішінде гемофилиясының таралуы 10000-50000 ер адамға 1 жағдай. Көбінесе аурудың дебюті ерте балалық шақта өтеді, сондықтан балада гемофилия педиатрия мен педиатриялық гематологияның өзекті мәселесі болып табылады. Гемофилиядан басқа, балаларда да басқа геморрагиялық диатез бар: геморрагиялық теленганектазия, тромбоцитопатия, Гланзман ауруы. п.

Гемофилияның себептері

Гендер, гемофилия тудырады, жыныстық X хромосомасымен байланысты, сондықтан ауру жыныс сызығы арқылы рецессивтік сипатқа ие болады. Тұқым қуалаушылық гемофилия дерлік тек еркектерге әсер етеді. Әйелдер — бағыттаушылар (өткізгіштер, тасымалдаушылар) гемофилия гені, өздерінің ұлдарының ауруды тарататын бөліктері.

Дұрыс ерлер мен әйелдер дирижері бірдей ауырып қалады, және салауатты ұлдар. Адамның үйленуінен, сау ұлдар немесе дирижер-қыздар гемофилиямен сау әйелмен дүниеге келеді. Қыздарда гемофилия жағдайлары оқшауланған, гемофилиямен ауыратын анасы мен әкесі туған.

Туа біткен гемофилия дерлік 70 жаста % науқастар. Бұл жағдайда гемофилияның нысаны мен ауырлығы мұра етеді. 30-ға жуық% жағдайлары гемофилияның аралық түрінде кездеседі, мутацияға байланысты, плазмалық коагуляция факторларының X хромосомасына синтезін кодтайды. Бұдан басқа, гемофилияның өздігінен пайда болған түрі тұқым қуалаушылыққа айналады.

Қанның құйылуы, немесе гемостаз, ағзаның ең маңызды қорғаныс реакциясы ретінде қызмет етеді. Гемостаздық жүйені белсендіру қан тамырларының зақымдануы және қан кету кезінде пайда болады. Қанның ұюы тромбоциттермен және арнайы заттармен қамтамасыз етіледі – плазма факторлары. Ерекше коагуляция факторының жетіспеушілігімен уақтылы және жеткілікті гемостаз мүмкін емес. VIII тапшылығына байланысты гемофилиямен, IX немесе басқа факторлар қан ұюының алғашқы кезеңін бұзды — тромбопластиннің қалыптасуы. Бұл пототину уақытын арттырады; кейде қан кету бірнеше сағатта тоқтатылмайды.

Гемофилия жіктелуі

Бір немесе басқа қанның қанықтыру коэффициентінің жетіспеуіне байланысты, гемофилияны ажыратады (классикалық), Ішінде (Рождество ауруы), C және т.б.

  • Классикалық гемофилия көпшілікті құрайды (шамамен 85%) синдромның жағдайлары және VIII коагуляциялық фактордың жетіспеушілігімен байланысты (антигемофилді глобулин), бұзылу белсенді тромбокиназдың қалыптасуы.
  • Гемофилия B, компонент 13% ауру жағдайлары, ix факторы жетіспейді (тромбопластиннің плазмалық компоненті, Рождество факторы), фазалық I коагуляциясында белсенді тромбиназдың қалыптасуына да қатысты.
  • Гемофилия C 1-2 жиілікте жүреді% және XI коагуляция факторының тапшылығына байланысты (тромбопластин прекурсоры). Гемофилияның қалған түрлері 0-ден аз,5% істер; алайда әртүрлі плазма факторларының жетіспеушілігі болуы мүмкін: V (паремофилия), VII (гипопронтодерминемия), Х (Стюарт ауруы – Прауер) және т.б.
Сондай-ақ оқыңыз  Өкпе артериясының аневризмасы

Гемофилияның клиникалық курсының ауырлығы плазма коагуляциясының коагуляциялық белсенділігінің жетіспеушілігіне байланысты.

  • Қатты гемофилия үшін жетіспейтін фактордың деңгейі 1-ге дейін%, бұл ерте балалық шақта ауыр геморрагиялық синдромның дамуымен бірге жүреді. Қандай гемофилиямен ауыратын бала жиі өздігінен жүреді және бұлшық еттерде травматикалық қан кетулер жиі кездеседі, қосылыстар, ішкі органдар. Туылғаннан кейін дереу цефалематомалар анықталуы мүмкін, Кеуде кабельден ұзақ қан кету, мелена; кейінірек — созылмалы қан кету, сүт тістерін тесуге және өзгертуге байланысты.
  • Орташа гемофилиямен баланың 1-5 плазма коэффициенті бар%. Мектепке дейінгі жастағы ауру дамиды; геморрагиялық синдром қалыпты түрде байқалады, бұлшықеттерде және буындарда қан кету байқалады, гематурия. Ауырлық жылына 2-3 рет кездеседі.
  • Жеңіл гемофилия 5-ден жоғары фактор деңгейімен сипатталады%. Аурудың дебюті мектеп жасында орын алады, көбінесе жарақаттану немесе операцияға байланысты. Қанау сирек және аз қарқынды.

Гемофилия белгілері

Жаңа туған нәрестелерде гемофилия белгілері киндік бауырдан қан кету мүмкін, тері астындағы гематомалар, Цефалоэматомдар. Өмірдің бірінші жылы балаларда қан кету тіспен байланысты болуы мүмкін, хирургиялық араласу (қылқалам тілін кесу, circumcisio). Сүт тістерінің өткір қырлары тілдің бөртуіне әкелуі мүмкін, Еріндер, ауыз қуысының шырышты қабаттарынан қан кету және қан кету. Алайда, бала кезінен гемофилия сирек кездеседі, бұл емшек сүтінде белсенді тромбокиназ мөлшері жеткілікті.

Травматикалық қан кету ықтималдығы айтарлықтай артады, гемофилиясы бар бала тұрып, жүре бастағанда. Бір жылдан кейін балаларға арналған мұрын былғары тәрізді, тері астындағы және мүйізаралық гематомалар, үлкен буындардағы қан кетулер. Геморрагиялық диатездің өршуі өткен инфекциялардан кейін пайда болады (ЖРВИ, жел диірмендері, қызамық, қызылша, тұмау және т.б.) тамырлардың өткізгіштігінің бұзылуына байланысты. Бұл жағдайда жиі кездесетін диапедемиялы қан кетулер жиі кездеседі. Гемофилиямен ауыратын балаларда тұрақты және созылмалы қан кетуіне байланысты әртүрлі ауырлық дәрежесі анемия болып келеді.

Гемофилиядағы қан кету жиілігінің төмендеу дәрежесіне қарай төмендегідей бөлінеді: гемартроз (70—80%), гематомалар (10-20%), гематурия (14-20%), асқазан-ішек өтетін қан (8%), орталық жүйке жүйесінде қан кету (5%).

Гемартроз — гемофилияның жиі кездесетін және нақты көрінісі. Гемофилиямен ауыратын балаларда бірінші ішектік қан кету көгергеннен кейінгі 1-8 жас аралығында өтеді, жарақат немесе өздігінен. Хемартроз ауыр, бірлескен көлемнің ұлғаюы байқалады, гиперемия және терінің терінің гипертермиясы. Қайталанған геморроз созылмалы синовит дамуына алып келеді, остеоартрозды және контрактураларды деформациялау. Остеоартрды бұзу тірек-қимыл жүйесінің жалпы динамикасының бұзылуына әкеледі (омыртқа мен жамбас қисаюы, бұлшықетті жұмсау, остеопороз, valgus деформациясы және т.б.) және бала кезіндегі мүгедектіктің басталуына байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Вирусты гепатит А

Гемофилия көбінесе жұмсақ тіннің қан кетуіне әкеледі – тері астындағы және бұлшықеттерде. Балаларда магистральды және аяқ-қолдарда тұрақты көгеру байқалады, Магнитолааралық гематомалар жиі кездеседі. Мұндай гематомалар таралуға бейім, өйткені төгілген қан қайнап қалмайды, фасциалардың бойымен енеді, инфильтрациялық маталар. Кең және шұғыл гематомалар үлкен артериялар мен перифериялық жүйке торларын қысу мүмкін, қарқынды ауру тудырады, паралич, бұлшық ет адрофиясы немесе гангрена.

Гемофилияда жиі қан кету жиі кездеседі, мұрын, бүйрек, ас қорыту органдарының органдары. Қан кету кез-келген медициналық процедурамен басталуы мүмкін (внутримышечный инъекция, тістерді шығару, тонзиллектомия және т.б.). Гемофилиямен ауыратын балаға фаренк пен назофариннен қан кету өте қауіпті, себебі олар тыныс жолдарының кедергісін тудыруы және төтенше трахеостомияны талап етуі мүмкін. Магналарда мен мидағы қан кетулер ауыр CNS зақымдануларына немесе өлімге әкеледі.

Гемофилиядағы гематурия өздігінен немесе бел аймағындағы жарақаттардан туындауы мүмкін. Сонымен қатар, дизуриялық құбылыстар байқалады, зәр шығару жолындағы қан ұйығыштарын қалыптастыру кезінде — Бүйрек колик эпизодтары. Гемофилиясы бар науқастарда пиелоэктазия жиі анықталады, гидронефроз, пиелонефрит.

Гемофилиямен ауыратын науқастарда асқазан-ішек қандары NSAID қабылдау және т.б. байланысты болуы мүмкін. дәрі-дәрмек, асқазан жарасына және он екі елі ішектің жарасына шалдығудың күшейе түсуі, эрозиялық гастрит, геморрой. Асқазанның және эпплонның қан кетуі өткір ішдің көрінісін дамытады, өткір аппендицитпен дифференциалды диагнозды талап етеді, ішек тосқауылдары және т.б.

Гемофилияның тән белгісі — қан кетудің кешіктірілген сипаты, әдетте жарақаттан кейін дереу дамиды, және біраз уақыттан кейін, кейде 6-12 сағат немесе одан кейін.

Гемофилия диагностикасы

Гемофилия диагностикасы бірқатар мамандардың қатысуымен жүзеге асырылады: неонатолог, педиатр, генетика, гематолог. Егер бала біріктірілген патологиясы немесе асқынған ауруы бар болса, педиатриялық гастроэнтерологпен кеңесіңіз, балалар ортопедиялық травматологы, педиатриялық отоларинголог, балалар невропатологы және д-р.

Ерлі-зайыптылар, гемофилиямен ауыратын балаға қауіп төндіреді, жүктіліктің жоспарлау кезеңінде генетикалық кеңес беру керек. Геногеникалық деректерді және молекулалық-генетикалық зерттеулерді талдау ақаулы геннің тасымалын анықтауға мүмкіндік береді. Хорионды биопсия немесе амниоцентез және клеткалық материалды ДНҚ зерттеу арқылы гемофилияны пренатальді диагнозды жүзеге асыруға болады.

Босанғаннан кейін гемофилия диагнозы гемостаздың зертханалық зерттеулерімен расталады. Гемофилиядағы коагулограмма көрсеткіштерінің негізгі өзгерістері қанның қан ұюы уақытының ұлғаюымен сипатталады, APTTV, тромбикалық уақыт, INR, қайта есептеу уақыты; PTI және басқаларын азайту. Гемофилия түрін анықтау кезінде коагуляция факторларының біреуінің 50-ден төмен проко-гуляциялық белсенділігінің төмендеуін анықтау өте маңызды%.

Сондай-ақ оқыңыз  Лобардың эмфиземасы

Гемофилиямен ауыратын балалардың геморрозымен буындардың рентгенографиясы өтеді; Ішкі қан кету және ретроперитональды гематомалар бар – Іштің қуысы мен ретроперитональды кеңістігін ультрадыбыстық зерттеу; гематуриямен – бүйректің зәр анализі мен ультрадыбыстық және т. д.

Гемофилді емдеу

Гемофилияда аурудың толық емі мүмкін емес, сондықтан емдеудің негізі — коакуливтік факторлардың VIII және IX концентраттарымен гемостатикалық алмастыру терапиясы. Концентратты қажетті дозасы гемофилияның ауырлығымен анықталады, қан кетудің ауырлығы мен түрі.

Гемофилияны емдеуде екі бағыт бар – профилактикалық және «талап бойынша», геморрагиялық синдромның көрінісі кезінде. Қандағы потенциалды факторлардың концентрациясын профилактикалық жүргізу ауыр гемофилиямен ауыратын науқастарда байқалады және гемофилді артропатияның дамуына және басқа қан кетулеріне жол бермеу үшін аптасына 2-3 рет өткізіледі. Геморрагиялық синдромның дамуы кезінде есірткіні қайта санау қажет. Сонымен қатар, жаңа мұздатылған плазма қолданылады, эритромас, гемостатика. Гемофилиямен науқастардың барлық инвазивті араласуы (тігу, тістерді шығару, кез келген операциялар) гемостатикалық терапияның қақпағы астында өткізіледі.

Сыртқы қан кетуімен (кесу, мұрыннан және ауыздан қан кету) гемостатикалық губканы қолдануға болады, қысымды байлау, тромбинмен емдеу. Қарапайым қан кету кезінде балаға толық дем алу қажет, суық, Бөртпе шөгіндісі бар ауру бауды иммобилизациялау, болашақта – UHF, электрофорезі, Жаттығу терапиясы, жеңіл массаж. Гемофилиялы науқастар диетаны ұсынды, А дәрумендерімен байытылған, В, С, D, кальций және фосфор тұздары.

Гемофилияның болжамдары және алдын-алу

Ұзақ мерзімді терапия изоиммунизацияға әкеледі, антиденелер өндірісі, кіріс факторларының прокоагуланттық белсенділігін блоктау, қалыпты дозада гемостатикалық терапияның тиімсіздігі. Мұндай жағдайларда плазмаферез гемофилиямен ауыратын науқасқа жүргізіледі, иммуносупрессанттар тағайындайды. Гемофилияға ұшыраған науқастар қан компоненттерін жиі трансфузиядан өтеді, АҚТҚ-жұқпасының қаупін жоққа шығаруға болмайды, гепатит B, C және D, Герпес, цитомегалия.

Жеңіл гемофилия өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді; ауыр гемофилияда, болжам массивтік қанмен ауырады, операцияларға байланысты, жарақаттар.

Алдын алу ерлі-зайыптыларға арналған генетикалық кеңес беруді қамтиды, гемофилияның отбасылық тарихы бар. Балалар, гемофилиямен науқастар, әрдайым арнайы паспортты алып жүруге тиіс, онда аурудың түрі көрсетіледі, қанның түрі және Rh-аффилиация. Оларға күзет режимі көрсетіледі, жарақаттардың алдын алу; педиатриялық диспансер, гематолог, балалар тіс дәрігері, балалар ортопеді және т.б. мамандар; мамандандырылған гемофилді орталығында байқау.