Гемохроматоз

Гемохроматоз

Гемохроматоз – мұрагерлік полисистемалық ауру, асқазан-ішек жолынdа темірдің белсенді сіңіруімен және кейіннен ішкі органдарда жинақталумен бірге жүреді (жүрек, ұйқы безі, бауыр, қосылыстар, Гипофиз безі). Хемохроматоз клиникасы терінің және шырышты қабықтың қола пигменттеуімен сипатталады, цирроздың дамуы, қант диабеті, кардиомиопатия, артралгия, жыныстық дисфункция және т. д. Гемохроматоздың диагнозы несептегі темірдің жоғарылауы кезінде анықталады, жоғары сарысу темір және бауыр биопсиясы, сондай-ақ радиографияны пайдалану, Ультрадыбыстық, Ішкі мүшелердің МРТ. Гемохроматозы бар науқастарды емдеу диетаға негізделген, деферохаминді енгізу, қантөгісті жүргізу, плазмалық алмасу, гемосорбция, симптоматикалық терапия. Қажет болса, бауыр трансплантациясы және артропластика мәселесі.

Гемохроматоз

Гемохроматоз
Гемохроматоз (қола қант диабеті, пигментті цирроз) – темір метаболизмінің генетикалық түрде анықталған бұзылуы, бұл маталар мен органдардағы темір құрамды пигменттерді тұндыруға және көптеген органдардың іркіліссіз дамуына алып келеді. Ауру, тән симптомдық комплексімен бірге жүреді (тері пигментациясы, цирроз және қант диабеті) 1871 жылы сипатталған., және 1889 жылы. терінің және ішкі ағзалардың тән түсіне байланысты гемохроматоз деп аталады. Халықтың мұрагерлік гемохроматозының жиілігі 1 құрайды,1000 тұрғынға 5-3 жағдай. Еркектер гемохроматозды 2-3 рет жиі ауырады, әйелдерге қарағанда. Патология дамуының орташа жасы — 40-60 жыл. Полис жүйесіндегі зақымдарға байланысты, Гемохроматозды әртүрлі клиникалық пәндер зерттейді: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология және т.б.

Бастапқы эмитеттің этиологиялық аспектісінде (мұрагерлік) және екінші гемохроматоз. Бастапқы гемохроматоз ферменттік жүйелердегі ақаулармен байланысты, ішкі ағзалардағы темірдің тұндыруына алып келеді. Гендік ақауларға және клиникалық көріністерге байланысты мұрагерлік гемохроматоздың 4 түрі бөлінеді:

  • I — классикалық автозомдық рецессивтілік, HFE-ге байланысты түр (95-тен астам% істер)
  • II – жасөспірімдердің түрі
  • III — тұқымдық HFE түріне байланысты емес (2 трансферин рецепторындағы 2 мутация)
  • IV– автосомалық басым түрі.

Екінші гемохроматоз (жалпыланған гемосидероз) ферменттік жүйелердің жетіспеушілігінің нəтижесінде дамиды, темір алмасуға қатысады, және жиі басқа аурулармен байланысты, оған байланысты келесі опциялар бар: посттрансфузия, алиментарлы, метаболизм, аралас және неонаталдық.

Сондай-ақ оқыңыз  Катаракт

Клиникалық курста гемохроматоз 3 кезеңнен өтеді: I — темір тозуы жоқ; II – темір тозуы бар, бірақ клиникалық симптомсыз; III – клиникалық көріністердің дамуы.

Гемохроматоздың себептері

Бастапқы тұқым қуалау гемохроматозы — аутосомалық рецессивтік беру тәсілі. Ол HFE генінің мутацияларына негізделген, 6-шы хромосоманың қысқа қолында орналасқан. HFE-генінің бұзылуы 12-ден 12-дегі транслиринмен жасалынған темірдің ұсталуының бұзылуына әкеледі, оның салдарынан денедегі темір тапшылығының жалған сигналын қалыптастыру болып табылады. Өз кезегінде, бұл темір-байланыстыратын DCT-1 протеинінің энтероциттермен синтезделуіне және ішекте темірдің сіңірілуіне ықпал етеді (Тамақ өнімдерімен микроэлементтерді қалыпты қабылдау кезінде). Болашақта көптеген ішкі органдарда темір құрамында пигментті гемосидериннің артық тұнбасы бар, склеротикалық процестерді дамыту арқылы олардың функционалдық белсенді элементтерінің қайтыс болуы. Гемохроматоз жыл сайын адам денесінде жиналады,5-1,0 г темір, және аурудың көріністері 20 г темірдің жалпы деңгейіне жеткен кезде көрінеді (кейде 40-50 г және одан көп).

Екінші гемохроматоз темірдің ағзаға шамадан тыс экзогендік кіруі нәтижесінде дамиды. Бұл жағдай жиі қайталанатын қан құюмен байланысты болуы мүмкін, темір препараттарын бақылаусыз қабылдау, талассемия, анемияның кейбір түрлері, тері порфириясы, бауырдың алкогольдік циррозы, созылмалы вирустық гепатит В және С, қатерлі ісіктер, төмен ақуызды диетадан кейін.

Гемохроматоздың белгілері

Тұқым қуалаушы гемохроматоздың клиникалық көрінісі ересек жаста, дененің жалпы темір мазмұны сыни құндылықтарға жеткенде (20-40 г). Негізгі синдромдарға байланысты гепатопатикалық бөлінеді (бауыр гемохроматозы), кардиопатикалық (жүрек гемохроматозы), Аурудың эндокринологиялық түрі.

Ауру біртіндеп дамып келеді; Бастапқы кезеңде шаршаудың ерекше емес шағымдары басым, әлсіздік, салмақ жоғалту, либидо төмендеді. Бұл кезеңде пациенттер дұрыс гипохондриядағы ауырсыну тудыруы мүмкін, құрғақ тері, артралгия, үлкен буындардың хондрокальцинозымен байланысты. Гемохроматоздың даму сатысында классикалық симптомдар кешені құрылады, тері пигментациясымен ұсынылған (қола терісі), бауыр циррозы, қант диабеті, кардиомиопатия, гипогонадизм.

Сондай-ақ оқыңыз  Фокалды өкпе туберкулезі

Гемохроматоздың ең алғашқы белгісі әдетте тері мен шырышты қабықтың ерекше бояуының көрінісі болып табылады, айтқан, ең бастысы, бетінде, мойын, жоғарғы қолдар, қолтықтар мен сыртқы жыныс мүшелерінде, тері жамылғысы. Пигментация қарқындылығы аурудың ұзақтығына байланысты және бозғылт сұрнан өзгереді (түтікті) қола қоңырға дейін. Бас және терідегі шаш жоғалтуымен сипатталады, ішекті (қасық тәрізді) тырнақтың деформациясы. Метакарфофаральдіктің артропатиясы, кейде тізе, жамбас және локтің буындары кейіннен олардың қаттылығын дамыта отырып дамытады.

Барлық науқастар бауырдың өсуін анықтады, спленомегалия, цирроз. Асқазанның дисфункциясы инсулинге тәуелді қант диабетінің дамуында көрініс табады. Гемохроматозбен гипофиздің зақымдануы нәтижесінде жыныстық функция зардап шегеді: ерлерде тестілік атрофия дамиды, импотент, гинекомастия; әйелдерде – аменорея және бедеулік. Жүрек гемохроматозы кардиомиопатиямен және оның асқынуымен сипатталады – аритмия, созылмалы жүрек жеткіліксіздігі, миокард инфарктісі.

Портал гипертониясы гемохроматоздың терминалдық сатысында дамиды, асцит, кахексия. Пациенттердің өлімі, ереже бойынша, асқазанның варикозынан қан кетуіне байланысты, бауырдың жеткіліксіздігі, өткір жүрек жеткіліксіздігі, диабеттік кома, асептикалық перитонит, сепсис. Гемохроматоз бауыр ісігінің қатерін айтарлықтай арттырады (гепатоцеллюлярлық карцинома).

Гемохроматоздың диагностикасы

Гемохроматозы бар науқастар басым белгілерге байланысты түрлі мамандардан көмек сұрай алады: гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог, дерматолог. Бұл ретте, аурудың диагностикасы гемохроматоздың әртүрлі клиникалық нұсқаларында бірдей. Клиникалық белгілерді бағалағаннан кейін пациенттерге зертханалық және аспаптық зерттеулер жиынтығы беріледі, диагноздың дұрыстығын тексеруге мүмкіндік береді.

Гемохроматозға арналған зертханалық өлшемдер темірдің деңгейінің айтарлықтай өсуі болып табылады, сарысу ферриті және трансферрин, зәр шығару үдерісінің жоғарылауы, қанның сарысуының жалпы темір байланысу қабілетін төмендету. Диагностика бауырдың немесе терідегі пункциялық биопсиямен расталады, оның үлгілерінде гемосидер тұндыру анықталды. Гемохроматоздың мұрагерлік сипаты молекулалық-генетикалық диагноздың нәтижесінде анықталады.

Ішкі органдардың зақымдану дәрежесін және аурудың болжамын бағалау үшін бауыр сынақтары зерттелуде, қан глюкозасы және несеп, глицбирленген гемоглобин және басқалары. Гемохроматоздың зертханалық диагностикасы аспаптық зерттеулермен толықтырылады: Буындардың рентгендік жүйесі, ЭКГ, Эхокардиография, Ішек мүшелерінің ультрадыбысымен, Бауыр мг және басқалары.

Сондай-ақ оқыңыз  Шинз ауруы

Гемохроматоздың емі

Терапияның негізгі мақсаты организмнен артық темірді жою және асқынудың дамуын болдырмау болып табылады. Гемохроматозы бар науқастарға диеталар тағайындалады, темірдегі жоғары тағамдарды шектеу (алма, ет, бауыр, қарақұмық жармасы, шпинат және т.б.), көмірсулар. Көп витаминдер қабылдамаңыз, аскорбин қышқылы, Диеталық қоспалар, құрамында темір бар, алкоголь. Гемоглобин индекстерінің бақылауында қан кету ағзадан артық темір алу үшін қолданылады, гематокрит қан, ферритин. Экстракорпалды гемокоррекция әдістерін бірдей мақсатта пайдалануға болады – плазмалық алмасу, гемосорбция, цитаперезі.

Гемохроматозға арналған патогенетикалық дәрі-дәрмектер емделушіге деформохаминді ішілік енгізу немесе ішілік енгізуге негізделген, Fe3 иондарын байланыстырады+. Сонымен қатар, бауыр циррозының симптоматикалық емі орындалады, жүрек жеткіліксіздігі, қант диабеті, гипогонадизм. Қатерлі артропатия жағдайында артропластика көрсеткіштері анықталады (Зақымдалған буындардың артропластикасы). Циррозы бар науқастарда бауыр трансплантациясы мәселесі шешілуде.

Гемохроматоздың болжамдары және алдын-алу

Аурудың прогрессивті курсына қарамастан, уақтылы терапия бірнеше ондаған жылдар бойы гемохроматозы бар науқастардың өмірін ұзартуға мүмкіндік береді. Егер өңделмеген болса, науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы патология диагнозынан кейін 4-5 жылдан аспайды. Гемохроматоз асқынуларының болуы (ең бастысы, цирроз және тоқырау жүрек жеткіліксіздігі) болжамды жағымсыз белгісі болып табылады.

Тұқым қуалаушы гемохроматозда профилактикалық отбасылық скринингке дейін азаяды, ауруды ерте анықтау және емдеу. Екінші гемохроматоздың дамуын болдырмау үшін теңдестірілген тамақтануға мүмкіндік береді, темір препараттарын тағайындау және қабылдауды бақылау, қан құю, алкогольден бас тарту, бауыр мен қан жүйесінің аурулары бар науқастарды бақылау.