Гилберт синдромы

Гилберт синдромы

Гилберт синдромы – генирусты билирубиннің метаболизмі, Бауыр микросомалық ферменттердегі ақаулардың нәтижесінде және жақсы деңгейде гипербилирубинемияның дамуына әкеліп соқтырады. Көптеген жағдайларда Гилберт синдромы әртүрлі ауырлықтағы үзіліссіз сарғаю байқалады, дұрыс гипохондриядағы ауырлық, диспепсиялық және астеновегетативті бұзылулар; субфебрильді сыртқы түрі мүмкін, гепатомегалия, Xanthelasma. Гилберт синдромының диагнозы клиникалық көріністің деректерімен расталады, отбасылық тарих, зертханалық және аспаптық зерттеулер, функционалдық сынақтар. Гилберт синдромында диетаға бейімділік көрсетіледі, микросомдық ферменттерді қабылдау, гепатопротекторлар, холереттік шөптер, энтеросорбенттер, витаминдер.

Гилберт синдромы

Гилберт синдромы
Гилберт синдромы (конституциялық гипербилирубинемия, немемолитикалық отбасылық сарғаю) Безрубиннің сарысуының жоғары деңгейлері және көзбен көрінетін сарғаю эпизодтары. Гилберт синдромы тұқымқуалайтын пигментті гепатоздың ең таралған түрі болып табылады. Көптеген жағдайларда Гилберт синдромының клиникалық симптомдары 12-30 жас аралығында болады. Балалардағы плацеборальдық және жасөспірімдік кезеңдердегі даму олардың жыныс гормондарының билирубинді қолдануына тежеу ​​әсерімен байланысты. Гилберт синдромы негізінен ерлер арасында кездеседі. Еуропалық популяцияда Гилберт синдромының пайда болу жиілігі 2-ден 5-ке дейін%. Гилберт синдромы фиброзға және бауырдың қалыпты жұмысына әкелмейді, бірақ қалдық тас ауруы үшін тәуекел факторы болып табылады.

Гилберт синдромының себептері

Бүлрубиннің пигменті, эритроциттердің гемоглобинінің бөлінуі кезінде пайда болады, сарысудағы екі фракция түрінде кездеседі: тікелей (байланысты, ұштасқан) және жанама (тегін) билирубин. Жанама билирубиннің цитотоксикалық қасиеттері бар, ми жасушаларында неғұрлым айқын көрінеді. Бауыр клеткаларында жанама билирубин глюкурон қышқылымен түйісу арқылы бейтараптандырылады, ішек жолдары мен ішектен шығарылатын аралық қосылыстар түрінде және аз мөлшерде – несеппен.

Гилберт синдромында билирубиннің гендік мутациядан туындаған бұзылуының бұзылуы, UDP-глюкуронил-трансфераза микросомалық ферментін кодтау. UDP-глюкуронилтрансфераза қызметінің төмендігі және ішінара азаюы (30-ға дейін% нормадан) гепатоциттердің жанама билирубиннің қажетті мөлшерін сіңіріп алуға және жоюға қабілетсіздігіне әкеледі. Сондай-ақ, бауыр жасушаларының жанама билирубиннің тасымалдануы және алып кетуі бұзылады. Нәтижесінде, Гилберт синдромында, билирубиннің қанықпаған сарысу деңгейі жоғарылайды, бұл оның маталардағы тұндыруына және оларды сары бояуға әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Колон рагы

Гилберт синдромы автосомдық басым мұра режимімен патологияға жатады, баланың дамуы үшін геннің мутантты нұсқасын ата-аналардың бірінен мұрагерлікке жеткілікті.

Гилберт синдромының клиникалық көріністері ұзаққа созылған оразадан туындауы мүмкін, дегидратация, физикалық және эмоциялық стресстер, менструация (әйелдерде), жұқпалы аурулар (вирустық гепатит, тұмау және ARVI, ішек инфекциялары), хирургиялық араласу, сондай-ақ алкогольді және белгілі препараттарды қабылдау: гормондар (глюкотикоидтер, андроген, этинил эстрадиолы), антибиотиктер (стрептомицин, рифампицин, ампициллин), натрий салицилаты, паракетамол, кофеин.

Гилберт синдромының белгілері

Гилберт синдромының 2 нұсқасы бар: «туа біткен» — алдыңғы жұқпалы гепатитсіз көрінді (көптеген жағдайларда) және жедел вирустық гепатиттен кейінгі көріністер. Бұдан басқа, гипербилирубинемияны кейінгі гепатит Гилберт синдромының қатысуымен ғана емес, сонымен қатар байланыстырады, сонымен қатар созылмалы инфекцияға көшу арқылы.

Гилберт синдромының клиникалық симптомдары әдетте 12 жастан асқан балаларда дамиды, толқын ауруы. Гилберт синдромы әр түрлі ауырлықтағы үзіліссіз сарғаюымен сипатталады — скринингтік склерадан терінің және шырышты қабаттардың жарқырауына дейін. Итердегі бояу диффузиялық болуы мүмкін немесе ішінара назолабиальным үшбұрыштың аймағында пайда болуы мүмкін, аяқтың терісінде, пальмалар, қолдарында. Гилберт синдромындағы сарғылт эпизод кенеттен орын алады, факторлар әсер еткеннен кейін күшейтілді және дербес шешілді. Жаңа туған нәрестелерде Гилберт синдромының белгілері уақытша сарғаюы бар ұқсастығы болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда Гилберт синдромында бір немесе бірнеше қабақшалар хантеклазмалары болуы мүмкін.

Гилберт синдромы бар науқастардың көпшілігі дұрыс гипохондриядағы ауырлыққа шағымданады, іштің қолайсыздығы. Астеновегетативті бұзылулар байқалады (шаршау және депрессия, жаман ұйқы, терлеу), диспепсиялық симптомдар (тәбетінің болмауы, айнуы, кесіп тастау, метеоризм, кафедрадағы ауытқулар). 20 жаста% Гилберт синдромының жиілігі бауырдың аздап өсуі, 10-да% — көкбауыр, холецистит пайда болуы мүмкін, өт қабының дисфункциясы және Одды сфинктері, холелитияс тәуекелін арттырады.

Гилберт синдромы бар науқастардың үштен біріне шағымдар жоқ. Гилберт синдромының көріністерінің маңыздылығы мен ұстанымымен, ауру ұзақ уақыт бойы пациенттер үшін байқалмай қалуы мүмкін. Гилберт синдромын біріктірілген тіндік дисплазиямен біріктіруге болады – көбінесе Марфан мен Эхлерс-Данлос синдромдарында табылған.

Сондай-ақ оқыңыз  Аяғы аяқтары

Гилберт синдромының диагностикасы

Гилберт синдромының диагнозы клиникалық көріністерге негізделген, отбасылық тарих деректері, зертханалық зерттеулердің нәтижелері (қанның жалпы және биохимиялық анализі, несеп, ПТР), функционалдық сынақтар (ашытқымен қамыр, фенобарбиталмен сынау, никотин қышқылы), Ішек мүшелерінің ультрадыбысымен.

Науқастың тарихын жинағанда ескеріледі, клиникалық симптомдардың басталуы, жақын туыстарының ішіндегі сарғаю эпизодтарының болуы, созылмалы аурулардың болуы, сарғаю себебі. Пальпациялық ауыртпалықсыз бауыр, органның үйлесімділігі жұмсақ, бауырдың мөлшерінің шамалы өсуі мүмкін.

Гилберт синдромындағы толық билирубиннің мөлшері жанама фракциясымен және 34-тен жоғары болғандықтан артады,2-ден 85-ке дейін,5 мкмоль/л (әдетте 51-тен аспауы керек,3 мкмоль/л). Бауырдың басқа биохимиялық сынақтары (ақуыз және ақуыздық фракциялар, AST, ALT, холестеринді) Гилберт синдромымен, ереже бойынша, өзгерген жоқ. Фенобарбиталды қабылдаған және оның ұлғаюы бар науқастарда билирубинді төмендету (50-100 дейін%) ораза немесе калориялы диеталардан кейін, және никотин қышқылын ішілік енгізуден кейін Гилберт синдромының диагнозын растайды. Гилберт синдромындағы ПТР әдісі геннің полиморфизмін көрсетеді, UDPT ферментін кодтау.

Гилберт синдромын диагностикалау үшін абдоминалды ультрадыбыстық сканерлеу жүргізіледі, Бауыр мен өт қабының ультрадыбыспен, дуоденальды дыбыс, жұқа қабатты хроматография. Бауырдың перкутанлы биопсиясы созылмалы гепатит пен циррозды жоққа шығарған жағдайда ғана жүргізіледі. Гилберт синдромында бауыр биопсиясының үлгілерінде патологиялық өзгеріс жоқ.

Гилберт синдромы созылмалы вирустық гепатит пен постепакустың тұрақты гипербилирубинемиясынан ерекшеленеді, гемолитикалық анемия, II типті Криглер-Найар синдромы, Дабин-Джонсон синдромы және Ротор синдромы, бастапқы шунти гипербилирубинемия, туа біткен бауыр циррозы, өт қабының атрезиясы.

Гилберт синдромын емдеу

Гилберт синдромымен балалар мен ересектер, ереже бойынша, арнайы емдеудің қажеті жоқ. Реактеттің сақталуына баса назар аударылады, жұмыс және демалыс. Гилберт синдромымен кәсіби спорт түрі ұсынылмайды, инсоляция, алкогольді тұтыну, аштық, сұйықтықты шектеу, гепатотоксичті дәрілерді қабылдау. Азық-түлік өнімдері шектеулі тамақтануды көрсетеді, отқа төзімді майлар бар (майлы ет, қуырылған және дәмді тағамдар), және консервілер.

Сондай-ақ оқыңыз  Ішек атоны

Гилберт синдромының клиникалық көріністерін күшейте отырып, азық-түлікті сақтау кестесі тағайындалады № 5 және микросомдық ферменттер индукторлары — фенобарбитал және зихорин (2-4 апталық үзіліспен 1-2 апталық курстар), қан билирубинді азайтуға көмектеседі. Белсенді көмірді қабылдау, ішектегі билирубинді және фототерапияны сіңіру, тіндерде билирубиннің бұзылуын тездетеді, оны денеден тез жоюға көмектеседі.

Холецит шөптері Гилберт синдромында холецистит пен JCB алдын алу үшін ұсынылады, гепатопротекторлар (ursosan, нақтырақ), Essentiale, liv-52, холеретиктер (холагол, аллокол, холосалар) және В тобындағы витаминдер.

Гилберт синдромының болжамдары және алдын-алу

Кез келген жастағы аурудың болжамдары қолайлы. Гилберт синдромы бар науқастарда гипербилирубинемия өмір бойы сақталады, бірақ жақсы, бауырдағы прогрессивті өзгерістермен бірге емес және өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

Жұбайларға жүктілікті жоспарлау алдында, Бұл патологияның тарихы бар, медициналық генетика бойынша консультация қажет, ұрпақтарда Гилберт синдромының тәуекелін бағалау. Балалардағы Гилберттің синдромы профилактикалық вакцинадан бас тартуға себеп болмайды.