Гипохондроплазия

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – мұрагерлік ауру, хондродизлазия тобына жатады, оның себебі — бұл шеміршектің және белгілі бір сүйек түрінің қалыптасуының бұзылуы, бұл дворфизмге әкеледі. Бұл патологияның симптомдары аяқ-қолдар мен саусақтардың қысқаруы болып табылады, Қол мен аяғының салыстырмалы мөлшері артады, локте және ломбард лордозында қозғалыстың шамалы шектелуі. Диагноз науқасты қарауға негізделген, Рентгендік деректер, молекулалық-генетикалық талдау. Гипохондроплазияны емдеуге болмайды, бірақ күрделі асқынулар, пациенттің өмір сапасын нашарлатады (қоспағанда карликов), ақ байқалмады.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия
Гипохондроплазия – генетикалық патология, бұл оның байланысты хондродисплазияға өте ұқсас – мысалы, ахрондроплазия және танатоформный дисплазиялар. Бұл шарт алғаш рет 1913 жылы Равеннада сипатталған, бұл гномдықтың бұл түрінің мұрагерлік сипаты мен ахондроплазиядағы айырмашылықтарын анықтады. Қазіргі уақытта гипохондропияның жиілігі белгісіз – кейбір дәрігерлердің генетикасы сандарды көрсетеді:100000, Дегенмен, барлық зерттеушілер мұның бәріне келіспейді. Осы аурудың таралуын есептеудегі негізгі қиындықтар байланысты, бұл 80-ден асады% жағдайлары өздігінен девоза мутацияларына байланысты пайда болады. Гипохондропияның қалған жағдайлары (кем 20%) автозомдық басым механизммен берілетін. Дегенмен, бұл дәл белгіленеді, бұл патология әлдеқайда аз жалпы ахрондроплазия (1:20000), бірақ ол жеңілірек курсқа ие. Ауру еркектерге де әсер етеді, және әйелдер.

Гипохондропияның себептері

Гипохондропияның ахондроплазиямен көрінуінің үлкен ұқсастығы болады, бұл аурулардың себебі бір геннің мутациясы — FGFR3, 4-хромосомада орналасқан. Ол фибробласт өсу факторының-3 тізбегін кодтайды, трансмембран рецепторының тирозин киназын білдіретін. Әдетте, бұл эндохондрондық сүйектердің өсу пластиналарында фибробласттардың және хондроциттердің өсуін азайтады, осылайша сүйек тіндерінің дұрыс дамуын бақылайды. FGFR3 генінің мутациялары барысында пайда болатын фибробласт өсу факторы-3 кемістігі бар және оның функцияларын толық орындай алмайды – генетикалық ақаулардың сипатына байланысты, бұл туманофорды дисплазияға әкелуі мүмкін, ахрондроплазия немесе гипохондроплазия.

Сондай-ақ оқыңыз  Тұқым қуалаушы Джейд

FGFR3 генінде бірнеше ондаған мутация анықталды, оның нәтижесі гипохондроплазия түріне байланысты гномдықты дамыту болып табылады. Ең көп тараған ақау бар, азот базасын ауыстырудан туындаған (аденин немесе гуанин) 1620-ші орнында 13-ші экзон генінің орналасуы. Нәтижесінде, 540 позициясында осындай геннен алынған протеинде аспараганин лизинмен ауыстырылады, бұл рецепторлардың тирозин киназы сезімталдығын едәуір өзгертеді. Бұдан басқа, Геннің азоттық негіздері және т.б. үшін көптеген басқа орынбасарлар, нәтижесінде, ақуыздағы амин қышқылдары, бұл гипохондроплазия белгілерін дамытуға әкелді. Алайда, нұсқаулар бар, бұл аурудың клиникалық көрінісі бар кейбір науқастарда гендік зерттеу FGFR3 ақауларын анықтаған жоқ. Бұл туралы айтуға болады, бұл басқа гендер гипохондропияның дамуына қатысуы мүмкін. Жоғарыда аталған геннің барлық мутациялары автозомдық басым механизммен мұраланған, алайда, көптеген жағдайларда, олар өздігінен жүреді және науқастың ата-аналарымен немесе туыстарымен анықталмайды. Назар аударыңыз, гипохондропияға ұшыраған көптеген науқастарда әкелер орташадан жоғары, бұл FGFR3 генінде мутация пайда болуының герменативті сипатын көрсете алады.

Гипохондропияның белгілері

Ереже бойынша, бала өмірінің алғашқы жылдары гипохондроплазия өзін көрсетпейді – туған кезде байқалмайды, салмақ жоғарылауы және психофизикалық даму әдеттегідей болады. Аяқтаудың алғашқы белгілері 3-4 жасында жазылады, дененің шағын сәйкессіздігі байқалады (қысқа қару мен аяқтар, Үлкен аяқтар мен қолдар). Алайда гипохондроплазиядағы психикалық кеңістіктегі ауытқулар ешқашан байқалмайды. Көптеген жағдайларда қоршаған орта науқастарда кез-келген ерекше пропорцияларды бірден байқамайды – олар қысқа, ұсақ адамдарға ұқсайды. Гипохондроплазиядағы сүйегінің нысаны мен бет ерекшеліктері көбінесе ерекшеліктері жоқ, кейде кішкентай брейксифалия анықталуы мүмкін.

Науқастарда сәл сирек кездесетін локтялардың бүгілуінің жиырылуы болады – жамбас. Гипохондроплазиядағы фемордың вальгус қисаюы байқалмайды, осындай шырышты деформациялар мүмкін. Іштің шамамен жартысында омыртқа ломбозының лордозы пациенттерде пайда болады. Барлық көріністері ахондроплазия белгілеріне ұқсас, әлдеқайда әлсіз екендігі анықталды, ұзақ уақыт қарастырылды, бұл дәл осындай патология, тек кейбір зерттеушілер оны тәуелсіз нозологиялық бірлікті атады. Генетика саласындағы заманауи зерттеулер тек гипохондроплазияның мұндай бөлінуінің негізділігін дәлелдеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Субмандибулы және сублингвальды түйіндердің невралгиясы

Гипохондропияның диагностикасы

Гипохондропияны анықтау медициналық шаралардың жиынтығы негізінде жүзеге асырылады: педиатр және ортопедиялық хирургтердің консультациялары, рентгендік зерттеулер, молекулалық-генетикалық талдау. 3-4 жастан асқан науқастарды тексеру туралы патологияға тән өзгерістер бар – қысқа аяқтар, аяқтың және қолдың салыстырмалы мөлшері артады, локте және кейде хип-түйісінде бұзылыстың қозғалуы, ломбард лордозы. Егер гипохондроплазия мұра болса, онда мұндай көріністер әрқашан ата-аналардың бірінде болады, себебі бұл ауру — автосомалық басым. Дұрыс ата-аналармен жанама симптом, бұл патологияға меңзейді, 40-45 жастан асқан тұжырымдама кезінде әкесі жас болуы мүмкін.

Гипохондроплазия туралы көбірек ақпарат сүйек рентгендік зерттеулерімен қамтамасыз етіледі, буын және жұлын бағанасы. Соңғысын зерттегенде, каудаль бағытта жұлын каналының тарылуы анықталды, люмбальды омыртқалардың артқы бетінің ішектің контуры. Сондай-ақ, феморальды және гумеральды сүйектердің қысқаруы мен тығыздығы радиографиялық түрде байқалады, тибияның сәл ұзаруы, тізе буындарының аймағында тікбұрышты эпифиздер, ацетабуланың тегістелуі. Гипохондроплазия жағдайының шамамен үштен екі бөлігінде, ультрафиолеттің қысқаруы да диагноз қойылады.

Гипохондроплазияның генетикалық диагнозы мутацияларды анықтау үшін FGFR3 генінің немесе оның жеке эксондарының дәйектілігінің тікелей реттелуін қамтиды. Көбінесе геннің 13-ші экзону туралы зерттеу жүргізіледі, сондықтан аурудың көптеген жағдайларда ақаулар қалай анықталады. Амниоцентез немесе хориональды вилус биопсиясы бойынша алдын-ала диагноз қою. Дифференциалды диагностика ахондроплазия және басқа жағдайлармен жүргізілуі керек, бұл аяқ-қолды қысқарумен қатар жүреді. Рентгенографиялық және генетикалық зерттеу әдістерінің көмегімен осы патологияларды ажырата білу.

Гипохондроплазияны емдеу және болжау

Гипохондроплазия үшін ерекше емдеу жоқ, Дропофиз өмір сүру үшін адам болып қалады. Алайда, ахондроплазияға қарағанда, бұл ауру ешқашан ақыл-парасаттың бұзылуымен жүреді, сондай-ақ буынның және артқы омыртқалардың лордоздарының типтері бойынша басқа да көріністер өте аз көрінеді. Сондықтан гипохондропияның өмірі мен оның сапасына қатысты болжамдары көп жағдайда қолайлы болып табылады. Кейбір жағдайларда ересек пациенттерде лимбтік жұлынның немесе оның тамырларының қысылуына байланысты операциялар талап етілуі мүмкін (радикулит), ол лордоз және омыртқасыз құрылым бұзылыстарынан туындайды. Аурудың алдын алу пренатальды генетикалық диагнозға дейін азаяды, Бұл әсіресе жұптар үшін қажет, онда бір ата-ана гипохондропиядан зардап шегеді. Осы патологияның мұрагері болып табылатын автосомдық басымдықты ескере отырып, сау екінші ата-анасы бар науқас баланың болуы ықтималдығы 50 құрайды%.