Гипокалемиялық мерзімді паралич

Гипокалемиялық мерзімді паралич

Гипокалемиялық мерзімді паралич – генопатикалық анықталды myoplegia тобы, бұлшықеттердің пароксизмальды бұзылыстары сипатталады, калий деңгейінің төмендеуімен бірге жүреді. Олардың симптомдары бұлшықет әлсіздігін кенеттен аяқтайды, бұл іс жүзінде толық параличке дейін, негізінен бұлшық еттерге әсер етті, кейде респираторлық бұлшықеттермен байланысты, өмірге қауіп төндіретін нәрсе. Диагноз клиникалық картаға негізделген, Қабылдау кезінде калийді өлшеу, пациенттің мұрагерлік тарихын және генетикалық зерттеулерін зерттеу. Арнайы емдеу жоқ, калий препараттарымен шабуылдарды ықтимал жеңілдету және оларды калий сығатын агенттермен дамытуға жол бермеу.

Гипокалемиялық мерзімді паралич

Гипокалемиялық мерзімді паралич
Гипокалемиялық мерзімді паралич (кейбір дереккөздерде – Ішіндеестфал ауруы) – клиникалық көріністерінде ұқсас бірнеше тұқым қуалаушылық аурулар, бұлшықет жасушаларының ион каналдарындағы ақаулардан туындаған. Бірінші рет мұндай жағдай 1884 жылы ресейлік дәрігермен сипатталды. В. Шахнович, ол аурудың классикалық нұсқасын ашты. Кейінірек оның басқа нысандары табылды, ол, генетикалық және молекулалық параметрлер мен клиникалық көріністерге қосымша, географиялық таралуда ерекшеленеді. Жалпы, гипокалемиялық мерзімді паралич ерлерде шамамен 3 есе жиі кездеседі, әйелдерге қарағанда, жалпы жиілігі шамамен 1:100000. Қарастырылды, бұл аурудың барлық нысандарын мұра ету механизмі автосомалық басым болып табылады, алайда, рецессивтік отбасылық пішіндердің болуының белгілері бар. Әдетте уақтылы диагноз қойылған кезде, тоқтау оңай, бірақ кейде тыныс бұлшықеттерінің қатысуымен өмірге қауіп төндіреді.

Гипокалемиялық мерзімді параличтің себептері

Гипокалемиялық мерзімді парализдің барлық түрлеріне ортақ болып табылады бұлшық ет миоциттерінің ион каналдарының жұмысының бұзылуы, түрлі мутацияларға байланысты. Заманауи генетика әдістерін қолданып, үш генді анықтауға болады, Мұндай күйге әкелетін ақаулар. CACNL1A3 генінің мутациялары аурудың классикалық нұсқасына жауап береді, хромосомада орналасқан 1. Миоциттердің мембраналарында арнайы протеинді кодтайды — альфа субгибесі дегидроптеринге сезімтал кальций арнасы, себебі осы ионикалық жолдың жұмыс істеуі бұзылады. Периодты гипокалемиялық параличтің осы түріндегі бұзылулардың патогенезі жақсы түсініксіз, болжау керек, кальций иондарына жасушалық мембраналардың өткізгіштігінің өзгеруі миоциттердің иондық өзара әрекеттесу жүйесінің бүкіл жүйесіндегі теңгерімсіздікті тудырады. Нәтижесінде бұлшықет жасушаларының деполяризация уақыты айтарлықтай ұзарады, бұл әлсіздікке әкелуі мүмкін.

Аурудың екінші генетикалық-молекулалық түрі SCN4A генінің мутациялық мутацияларымен байланысты, 17-хромосомада орналасқан. Сондай-ақ, CACNL1A3 сияқты, бұл ген миоцит иондарының құрамдас бөліктерінің бірін кодтайды, басқа түрі – натрий арнасының альфа бөлімі. Бұл гипокалемиялық мерзімді параличтің түрі әлсіздік пен қандағы калий деңгейінің төмендеуімен ғана емес жүреді, бірақ кейбір жағдайларда инсулиннің төмен концентрациясы және миоциттердің осы гормонмен ынталандыруға аномалдық реакциясы. Мүмкін, бұл байланысты, инсулиннің әсері көбінесе натрий иондарының клетка мембранасы арқылы әртүрлі тасымалдау түрлеріне байланысты, бұл процестің бұзылуы әр түрлі сәтсіздікке әкеледі. Кейбір зерттеушілер SCN4A мутацияларының автозомдық рецессивтік мұра жағдайларын сипаттады.

Үшінші клиникалық түрі гипокалемиялық мерзімді парализа KCNE3 генінің мутацияларымен байланысты, хромосомада локализацияланған 11. Оның білдіруі өнімнің бұлшық ет миоциты ақуыздарының калий арналары болып табылады, сондықтан құрылымы ақаулы болғанда, калий иондарын тасымалдауға кедергі келтіреді. Қызықты, кейбір отбасылардағы ұқсас мутациялар гиперкальемиялық мерзімді парализмен бірге жүрді, бұл мемлекеттердің алликалық сипатын көрсете алады. Аурудың басқа түрлерінен айырмашылығы, KCNE3 генінің мутацияларымен миокард жиі зардап шегеді, бұл бұлшықет әлсіздігі мен параличтің шабуылының биіктігінде жүрек ырғағының бұзылуынан көрінеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Польша синдромы

Аурудың барлық үш түріндегі гипокалемияны дамыту механизмі миоциттердің мембраналарының өткізгіштігінің өзгеруі болып табылады, калийді жеңілдету, сау адамдарға қарағанда, жасушаларға ене бастайды, жасушааралық кеңістікте және қан плазмасында жоғалады. Нәтижесінде трансмембраналық потенциал өзгереді (клетканың ішіндегі және сыртында натрий мен калий иондарының әртүрлі концентрациясы арқылы қамтамасыз етіледі), мембрананың деполяризация процесі өте күрделі және ұзартылады. Себебі бұл іс-әрекет әлеуетін дамытуда және бұлшықеттің қысылуында орталық рөл атқаратын деполаризация болып табылады, Бұл процестің бұзылуы клиникалық түрде гипокалемиялық мерзімді параличтің шабуылын дамытуда көрінеді.

Гипокалемиялық мерзімді параличтің жіктелуі

Бүгінгі таңда гипокалемиялық мерзімді парализдің үш белгілі түрі бар, бұл этиологияда ерекшеленеді, клиникалық көрініс, географиялық бөлу. Әрбір түрдің пайда болуы бөлек анықталмайды, сондықтан орташа мәнді пайдаланыңыз.

  1. Гипокалемиялық мерзімді параличтің классикалық түрі – CACNL1A3 генінің мутациясымен және осы ақаулықтан туындаған кальций арналарының бірі. Барлығы кең таралған, планетаның белгілі бір аймағына нақты байланыс жоқ.
  2. Distal renal tubular acidosis – гипокалемиялық мерзімді параличтің нысаны, бұл SCN4A генінің мутациясына байланысты, Оңтүстік-Шығыс Азия елдерінде кең таралған (Таиланд, Индонезия). Бұл түрдің сипаттамалары, бұлшықет зақымдан басқа, метаболикалық бұзылулар анықталған, қаңқалық жүйесінің патологиясы (остеомалия) және бүйрек.
  3. Мерзімді триотрокстық паралич – KCNE3 генінің мутациясына байланысты, әсіресе Азия мен Солтүстік Америкада кең таралған. Шабуылдың биіктігінде жүрек ырғағының бұзылуы орын алуы мүмкін, алайда, өлімге әкелетін жағдайлар сирек кездеседі. Кейде аурудың бұл түрі қателікпен қайталама патология деп саналады, генетикалық бұзылулардан туындаған, Қалқанша безінің зақымдануы.

Кейбір генетиктерге қарағанда, гипокалемиялық мерзімді парализдің белгілі бір түрін белгілі гендерге байланыстыру арқылы жоғарыда сипатталған жіктеу дұрыс емес. Олар көрсетеді, жағдайлары бар, кезде, мысалы, KCNE3 генінің мутациялары аурудың алғашқы клиникалық түрі ретінде өзін танытты. Бұл теория ауқымды зерттеуді және растауды талап етеді, бүгін оның дұрыстығының айқын дәлелі жоқ.

Гипокалемиялық мерзімді параличтің белгілері

Гипокалемиялық периодтық параличтің барлық түрлерінің жетекші белгілері бұлшықеттің әлсіздігі кез-келген ұзақтығы пароксизмальды болып табылады, түрлі бұлшықет топтарына әсер етуі мүмкін. Аурудың классикалық түрі 3 жастан 22 жасқа дейінгі жастағы және осы кезде бұлшықеттің көп мөлшерде тартылуымен сипатталады – төменгі және жоғарғы қолдар, тері, мойын. Мимикалық және шайнайтын бұлшықеттер, ереже бойынша, соққы бермеңіз, ауыр жағдайларда тыныс алу бұлшықетінің болуы мүмкін – уақтылы медициналық көмек көрсетпей, кенеттен қайтыс болуы мүмкін. Көптеген классикалық гипокалемиялық кезеңдік паралич аурулары түнде немесе таңертең өтеді, адинамиямен бірге жүреді (бұлшықеттердің үлкен көлеміне байланысты), гипотермия қызықтыратын фактор болуы мүмкін, алдыңғы күнде айтарлықтай жаттығу, жұқпалы аурулар, ауыр іштей. Сондай-ақ нұсқаулар бар, шамадан тыс мөлшерде тұз қабылдау (мысалы, тұздалған тағамдар) бұлшықет әлсіздікке шабуыл жасауға да қабілетті.

Шабуылдардың ұзақтығы мен жиілігі әртүрлі болуы мүмкін, тіпті бір пациент осыған қатысты күшті өзгерістерге ие – бұлшықеттер қозғалысы бір жағдайда бір сағаттан кейін қайтарылуы мүмкін, ал екіншісінде – бір күнде. Сонымен қатар, шабуыл кезінде байқауға болады және автономиялық бұзылулар – гипергидроз (пальма, тоқтату), айнуы, құсу. Қан қысымының ауытқуы тән, бұл науқастың жағдайын нашарлатуы мүмкін. Классикалық гипокалемиялық кезеңдік паралич эпизодтарының жасына қарай, жалпы жиілігі азайып келеді, көптеген клиникалық жағдайларды сипаттады, 50-55 жастан кейін олар науқаста жоғалып кетті.

Сондай-ақ оқыңыз  Ұмытылған энцефаломиелит

Екінші типті гипокалемиялық мерзімді паралич – дистальды бүйрек түтік ацидозы – гемолитикалық анемия мен сфероцитоздың аллельдік түрі болып табылады. Бұлшықет әлсіздігі шабуылдары негізінен аяқтарына әсер етеді (негізінен проксимальды), Кейде тыныс алу бұлшықеттерінің қатысуы мүмкін. Эпизодтардың ұзақтығы аз – бір сағаттай, бірақ олардың дамуы мүлдем өздігінен, әзірге сенімді провокациялық факторларды анықтау мүмкін болмады. Бұлшықеттердің бұзылуынан басқа, гипокалемиялық периодтық параличтің бұл түрі жиі ацидозды дамытады, бұл симптомдар бас ауруы болуы мүмкін, айнуы. Остеомалия тән, бұл жиі сүйек сынықтарына әкеледі – Бұл аурудың осы түрінің қосымша симптомы ретінде қызмет етеді.

Үшінші түрі гипокалемиялық мерзімді паралич, немесе мерзімді триотрокстық паралич, 20 жастан 40 жасқа дейінгі кезеңде өзін табады, бұлшықет әлсіздік шабуылдарының ұзақтығы 1-ден 20 сағатқа дейін. Негізінен бұлшық еттерінің бұзылуы, қолдар аз; байқады, бұл бұлшық еттер тобы жұмыс істейді, бұл аурудың осы түріне қатысу қаупі артады. Осы себепті, паралич эпизодты дамыту физикалық жаттығулардан басталады, содан кейін симптомдар пайда болады. Бұдан басқа, гипокалемиялық периодты параличтің осы түрі бойынша анық маусымдық анықталды – Көптеген шабуылдар мамыр-қазан айларында дамиды. Бұл үшін сенімді түсінік жоқ, болжау керек, бұлшықет әлсіздігінің дамуы жаз айларында терімен теріс жоғалтуға ықпал етеді. Сондай-ақ эпизодтың биіктігінде жүрек ырғағының бұзылуы орын алуы мүмкін, тыныс бұлшықеттері патологиялық үдерісіне ешқашан қатыспайды. Тиротоксикоз симптомдарының дамуы кезінде қалқанша бездің бұзылуы бар – тремор, жіңішке, экзофтальмос.

Әрбір форма үшін жоғарыда келтірілген факторларды қоспағанда, шабуылдың дамуына әкелуі мүмкін – әсіресе олар, бұл қан плазмасында калий деңгейін төмендетуге көмектеседі. Оларға эндокриндік аурулар кіреді, көмірсуларға бай тағамдарды қабылдау, инсулинді енгізу. Басқа дәрі-дәрмектердің ішінде, гипокалемиялық мерзімді параличке шабуыл жасауға қабілетті, адренокортикотропты гормоны болуы мүмкін (ACTH), минералокортикоидтер, калий сақтайтын диуретиктер. Сондықтан адамдар, бұл аурудан зардап шегеді, бұл препараттар сақтықпен тағайындалуы керек және қолданған кезде қан плазмасында калий иондарының концентрациясын үнемі бақылап отыру керек.

Гипокалемиялық мерзімді параличтің диагностикасы

Гипокалемиялық мерзімді парализді анықтау науқасты қарау барысында жүргізіледі, электромиографиялық зерттеулер, биохимиялық қан сынағы, генетикалық техника және кейбір жағдайларда – бұлшықет биопсиясы. Барлық осы зерттеулердің нәтижелері аурудың клиникалық түріне байланысты аздап ерекшеленуі мүмкін, молекулярлық-генетикалық диагностикасын пайдаланбай, оларды анықтауға мүмкіндік береді. Патологияның барлық түрлері үшін бұлшықет әлсіздігі болып табылады, шабуылдың биіктігінде сіңірдің рефлекстерінің күрт төмендеуі немесе толық болмауы, Кез келген ынталандыруға бұлшықеттің жауапты болмауы, соның ішінде электр тогы. Бұлшықет әлсіздігі эпизодтарының арасындағы кезеңде гипокалемиялық кезеңдік параличті генетикалық зерттеулермен ғана анықтауға болады, себебі аурудың басқа белгілері анықталмайды. Тіпті кейбір жағдайларда бұлшықет биопсиясының гистологиялық зерттеуі кез-келген патологиялық өзгерісті байқамайды.

Бұлшықет әлсіздігі шабуылымен қанның биохимиялық анализі анық гипокалемияны анықтайды, аурудың екінші түрінде де инсулин деңгейінің төмендеуімен бірге жүруі мүмкін, ацидоз және гиперхлоремия. Сондай-ақ креатинді фосфокиназдың біршама өсуі байқалады, алайда бұл — тұрақты емес симптом, жиі гипокалемиялық кезеңдік параличтің шабуыл шыңында ғана көрінеді. Зәрді талдау, бұлшықет әлсіздігі эпизоды кезінде орындалған, рН көрсеткішінің айтарлықтай төмендеуін жиі көрсетеді. Электрокардиограммада жүрек ырғағының бұзылуы анықталуы мүмкін (экстрасистолдар, аритмия), сондай-ақ гипокалемияның басқа белгілері – ST сегментінің депрессиясы және Т толқынын тегістеу. Науқасты тексеру кезінде дем алу қиындықтары анықталуы мүмкін – мұның себебі тыныс бұлшықеттерінің патологиялық процесіне қатысу болуы мүмкін, немесе ацидозбен гипервентиляция (гипокалемиялық мерзімді парализдің екінші түрі).

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы пульпиттер

Бұлшықет биопсиясы, шабуылдар арасында жасалған, ешқандай өзгерістерді көрсетпеуі мүмкін – жиі және ауыр эпизодтарда бұлшықет талшығының атрофия және деградация белгілері пайда болуы мүмкін. Тіндердің гистологиялық сараптамасы, шабуыл кезінде алынған, миоциттерде вакуолдардың дамуын анықтай алады, эндоплазмалық тордың ұзартылған бөліктерінің болуы, бұлшық ет талшығының біркелкі емес қалыңдығы. Генетикалық диагностика кемшіліктер мен мутацияларды анықтау үшін гендердің гипокалемиялық мерзімді парализіне байланысты дәйектілікті реттеуге дейін азаяды. Амниоцентез немесе хориональды вилус биопсиясы бойынша алдын-ала диагноз қою. Бұл ауруды гипокалемияның сатып алынған түрлерімен саралау, кейбір миопатиялар.

Гипокалемиялық мерзімді параличті емдеу

Гипокалемиялық мерзімді паралич үшін ерекше немесе этиотропты терапия жоқ, барлық терапиялық шаралар бұлшықет әлсіздігінің шабуылынан босатылып, дененің ионикалық тепе-теңдігін қалпына келтіріп, одан әрі эпизодты болдырмайды. Салмақ дамыған кезде осы элементтің калий хлориді немесе басқа тұзы тағайындалады, симптомдардың ауырлығына байланысты оны ішке қарай қолдануға болады, және парентеральды (реактивті немесе тамшы). Глюкозамен бірге калий тұздарын енгізбеу керек, әсіресе төмен концентрациясы бар – бұл плазмадағы осы ионның деңгейін одан әрі төмендетуі және науқастың жағдайын нашарлатуы мүмкін. Дәрі-дәрмектерді енгізумен жүрекке үнемі бақылау керек (ЭКГ) гиперкальемияны болдырмау үшін плазмадағы калий концентрациясы.

Профилактикалық емдеу ацетазоламидпен калий рецептісін қамтиды – Кейбір жағдайларда бұл гипокалемиялық кезеңдік параличтің жиілігі мен ауырлығын айтарлықтай азайтады. Бұл жағдайда қан плазмасында калий иондарының концентрациясын бақылау қажет, сондай-ақ бүйрек жұмыстары, өйткені ацетазоламид бүйрек тастарын тудыруы мүмкін. Кейбір науқастар осы препараттың қолданылуына ешқандай реакция жасамайды, Мұндай жағдайда оны спиронолактон немесе триамтерен алмастыруға болады. Гипокалемиялық периодиальды сал ауруын емдеуде маңыздылығы төмен көміртекті диетаны сақтауда маңызды рөл атқарады, калийге бай тағамдарды жеуге болады, созылмалы бұлшықет әлсіздігінің алдын алу үшін арнайы жаттығулар жасау.

Гипокалемиялық мерзімді парализдің болжамдары және алдын-алу

Гипокалемиялық мерзімді парализдің болжамы көбінесе симптомдардың ауырлығына байланысты. Тыныс бұлшық еті мен жүрек ырғағының бұзылуына байланысты шабуылдың биіктігінде кенеттен өлім болуы мүмкін. Бірақ көп жағдайда өмір сүру болжамдары қолайлы, жасына байланысты эпизодтардың жиілігі мен ауырлығы төмендейді. Жиі шабуылдардың салдарынан созылмалы бұлшықет әлсіздігі дамуы мүмкін, сондықтан оларды уақытында тоқтату қажет, сондай-ақ олардың дамуының алдын алу бойынша барлық талаптарды орындау. Дәрілік шараларды қоспағанда, Алдын алу көмірсулардың төмен мөлшерімен және өнімдерді қосқанда дұрыс теңдестірілген диета жүргізіледі, калийге бай. Маңызды физикалық күштерден аулақ болу ұсынылады, сондай-ақ дәрігерді тағайындау және бақылаусыз гормоналды немесе диуретикалық препараттарды қолдану.