Гипопластикалық түрдегі бүйректің гломероцитозы

Гжәнепопластикалық түрдегі бүйректің гломероцитозы

Гипопластикалық түрдегі бүйректің гломероцитозы – генетикалық ауру, бауырдың зақымдалуымен бірге несеп шығару жүйесінің дамымағандығын көрсетті, жыныс мүшелері мен ұйқы безі. Поликистикалық бүйрек ауруы, протеинурия, қант диабеті және басқа органдардың дамуы. Аурудың диагностикасы бүйректің ультрадыбыстық негізіне негізделген (кейде олардың бұзылуы жатыр мойнында жатыр), клиникалық талдау және молекулалық-генетикалық әдістер. Гипопластикалық типтегі бүйректердің гломерооцитозын емдеу тек симптоматикалық, кейбір жағдайларда бүйректі трансплантациялау мүмкін.

Гипопластикалық түрдегі бүйректің гломероцитозы

Гипопластикалық түрдегі бүйректің гломероцитозы
Гипопластикалық түрдегі бүйректің гломероцитозы (қант диабеті және бүйрек кисталары) – бүйрек гипопластикалық дисплазиясының сирек түрі, ауыр мочеиспускания бұзылуларымен сипатталады, эндокринді, жыныстық және басқа жүйелер. Гломеруоцитозды анықтағаннан кейін біраз уақыт өткен соң,, бұл аурудың бастапқы бұзылуы — бұл қант диабеті, және зәр шығару жүйесінің зақымдалуы диабеттік нефропатияның салдары ретінде қаралды. Кейін сарапшылар дәлелдей алды, гипопластикалық типті бүйрек гломеруоцитозы арнайы полигренді патология ретінде анықталуы керек, барлық көріністері генетикалық бұзылулармен байланысты. Генетиктер осы жағдайдың генетикалық әртүрлілігін анықтады және анықталды, пациенттердің әдетте автозомдық басым мұра тетігі бар. Ауру еркектер мен әйелдерге бірдей жиі әсер етеді. Халықтағы гипопластикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитоздың таралуы сирек кездесетін патологияға байланысты анықталмаған.

Гипопластикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитоздың себептері

Гиперполистикалық бүйрек түрінің гломероцитозы зәр шығару жүйесінің бұзылуымен бірге жүреді, пренатальдық кезеңде кездеседі. Қазіргі кезде бес ген анықталды, инсулинге тәуелді қант диабеті фонында бүйрек және басқа органдардың дамуындағы кемшіліктерді тудыруы мүмкін мутациялар. Патологиялық жағдайдың этиологиясы мен патогенезі HNF1B генінің мысалында жақсы зерттеледі, 17-хромосомада орналасқан. Бұл ген бір атаудағы ақуыздың дәйектілігін кодтайды, транскрипциялық факторлардың бірі болып табылады – ақуыз, ол басқа гендердің жұмысын және өрнегін бақылайды. HNF1B ақуызының ең белсенді құрамы бүйректе пайда болады, ұрпақты болу органдары, ұйқы безі мен бауыры, сондықтан гипопластикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитоз аталған анатомиялық құрылымдардың зақымдалуымен сипатталады.

HNF1B генінің өте күрделі құрылымы бар (9 эксон). Бүгінгі күні 70-тен астам мутация түрлерін сипаттады, қант диабеті бар бүйрек кисталарының клиникалық көріністерін тудыруы мүмкін. Қарамастан, геном жасаған протеин транскрипция факторы болып табылады, әртүрлі органдардағы оның функциялары өте әртүрлі. Атап айтқанда, ақуыз HNF1B бүйрек түтікшелері мен бүйректің жалпы дамуын бақылайды, репродуктивті жүйенің органдарын қалыптастыруға жауапты және ұйқы безінде Langerhans аулаларының құрылымын анықтайды. Сондықтан осы геннің құрылысында кемшіліктер бар (и, сәйкесінше, тұмсық) көптеген кемшіліктерге әкеледі. Басқа гендер, гипопластикалық типті бүйрек гломеруоцитозының дамуына себепші болады, әлі жеткілікті зерттелмеген, тек белгілі, олар әртүрлі хромосомдарда орналасқан. Болжамды, бұл барлық гендер транскрипциялық факторлар болып табылады, бүйрек және басқа органдардың әр түрлі құрылымдарын қалыптастыруды бақылайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Онхомикоз

Гипопластикалық түрдегі гломерменозитоздың белгілері

Гиперполистикалық бүйрек түрінің гломероцитозы әртүрлі бұзылулармен сипатталады, олардың кейбіреулері нәресте туғаннан кейін бірден пайда болады. Қыздар жыныс мүшелерінің бұзылыстарына ие (мысалы, толыққанды балада жыныстық ажырату), ер балалар крипторксидизм немесе эпидемиялық кисталар диагнозымен анықталады. Бала кезінен бастап, Науқастарда бүйрек қызметі бұзылған: диурездің өзгеруі (олиго немесе полиурия), Арқа ауырсынуы, зәрдегі ластанған несеп және шөгінділер. Экстракциялық жүйенің патологиясының жалпы белгілері анықталуы мүмкін: аммиак иісінен аузынан, тер мен терінің жағымсыз иісі. Бұдан басқа, сарғаю мүмкін, бауырдың зақымдалуына байланысты, салмақты жоғарылату, асқазан-ішек жолдарындағы ауытқулардан туындаған, және басқа да көптеген симптомдар.

Гипопластикалық типті бүйрек гломеруоцитозы кезіндегі инсулинге тәуелді қант диабеті 25 жасқа дейін созылады. Бала кезінде қант диабеті бар науқастардың саны көп. Ерте дамығаннан басқа, ауру әдетте ересек адам қант диабетімен ерекшеленбейді, сондықтан ол топқа жатады «балалардағы ересек диабет» (MODY). Эндокриндік бұзылу түрі, қант диабеті және бүйрек кисталары туындаған, 5-ші үлгідегі MODY деп аталады. Аурудың клиникалық көрінісі салмақ жоғалтуды қамтиды, полиурия (әрдайым емес, бүйректің функционалдық белсенділігіне байланысты) және полидипсия. Инсулинді инъекция болмаған жағдайда, сана мен кетоасидті кома дамып келеді. Соңғы гипомептикалық бүйрек гломеруоцитозының қатысуымен әлдеқайда тез жүреді, организмнен шығатын органдардың кетірілуінің күрт төмендеуімен бірге жүреді.

Ұзақ мерзімді перспективада қант диабеті синдромы мен бүйрек кисталарының көріністері эндокринді, метаболикалық және метаболикалық бұзылулар. Урик қышқылының экскрециты бүйрек функциясының бұзылуына байланысты баяулайды, Жатырдың дамуына алып келеді, бұл буындардың ауырсынуы мен қабынуымен сипатталады және кейде уролитиямен бірге жүреді. Құқық бұзушылықтар бар, диабетиктердің сипаттамасы, соның ішінде – төменгі аяқ-қолдардағы торлы ангиопатиялар мен трофикалық бұзылулар. Репродуктивтік жүйе зардап шегеді, ерлер мен әйелдердің кемшіліктеріне байланысты бедеулік жиі диагноз қойылады. Қыздарда жиі менструальдық бұзылулар мен аменорея болады, еркектерде, крипторксидизмден аулақ болған жағдайда, қатерлі ісік ісіктері дами алады.

Сондай-ақ оқыңыз  Өкпенің жарылуы

Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозының диагностикасы

Өйткені ауру, HNF1B генінің мутациясына байланысты, органдардың және жүйелердің көптеген зақымдануларымен бірге жүреді, Бұл патологияны диагностикалау үшін көптеген әдістерді қолдануға болады. Емтихан бағдарламасында ультрадыбыстық зерттеулердің әр түрлі түрлері бар, түрлі профильдегі медициналық мамандардың консультациялары (уролог, эндокринолог, гинеколог және т.б.), зәр және қан сынақтары (қаншалықты кең таралған, және биохимиялық) молекулалық генетика әдістері. Дәл осы гипопластикалық бүйректің гломеруоцитозын сенімді түрде анықтауға болатын барлық осы диагностикалық әдістердің нәтижелері негізінде. Сондай-ақ, қосымша зерттеулер қажет болуы мүмкін: глицелді гемоглобинді талдау, глюкозаға төзімділік сынағы және т.б.

Аурудың алғашқы көріністері ультрадыбысты диагностикалау әдісімен анықталуы мүмкін. Жүкті әйелдердегі ультрадыбысты скрининг кезінде ұрықта бүйректің патологиясы анықталады. Көбінесе бүйректегі кисталар дамиды, кейде көп (поликистоз бүйрек ауруы), органдардың өздері мөлшері азайып, бірге өседі (бұл құбылыс аталық бүйрек деп аталады). Гиперполистикалық бүйрек түрінің гломеруоцитозы органның тамырларының қалыпты орналасуымен және олардың тармақталуымен анықталуы мүмкін. Юртердің ерекше орналасуы жиі анықталады. Гипопластикалық бүйрек типіндегі гломеруоцитозы бар әйелдердің жамбас ультрадыбыстық көбеюі ұрпақты болу жүйесінің кемшіліктерін анықтайды (екіқабатты немесе бас сүйегі бар жатыр). Бауырдың ультрадыбыстық жүйесі дененің қалыпты құрылымын көрсетеді (оның пішіні мен өлшемін өзгерту).

Зәр анализінде протеинурияны анықтайды, гиалин және басқа цилиндрлер. Микрогурия және гликозурия қант диабеті дамыған кезде пайда болады. Белгілі протеинурияның болуына байланысты жалпы ақуыздың төмендеуі және липопротеин концентрациясының ұлғаюы биохимиялық қан анализінде анықталады. Зиянды плазма деңгейінің жоғарылауы (гиперурикемия) гипопластикалық типті бүйрек гломеруоцитозының тұрақты көрінісі болып табылады. Қант диабеті көбейген сайын глюкоземия мен глюкозурия дамуымен глюкоза концентрациясы артады. Глицатталған гемоглобин деңгейін қосымша талдау оның жоғарылауын көрсетеді – бұл науқаста созылмалы гипергликемияның дәлелі ретінде қызмет етеді.

Тар мамандармен кеңестер көптеген бұзушылықтарды анықтады. Гинеколог жиі вагинальді атрезияны тапты, уролог дәрігерлері эпидемиялық кисталар мен жиі крипторхидизм диагнозын анықтайды. Жоғарыда келтірілген деректер генетикалық диагноздың негізін құрайды, ол HNF1B ген тізбегінің тікелей схемасы арқылы орындалады. Кейде гипопластикалық бүйрек түрінің клиникалық түрде көрсетілген гломеруоцитозымен бұл зерттеу HNF1B-дегі генетикалық ақаулардың болуын растайды, бұл басқа гендердегі мутацияны жоққа шығармайды, аурудың дамуына себеп болуы мүмкін. Гломеруоцитоздың дифференциалды диагнозы басқа бүйрек дисплазияларымен және қант диабетімен.

Сондай-ақ оқыңыз  Ерте миоклоникалық энцефалопатия

Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозын емдеу

Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозының ерекше емі әзірленбеген, симптоматикалық және көмекші терапияны қолданыңыз. Бүйректің функционалдық белсенділігін үнемі қадағалауды талап етеді, сондықтан науқастар клиникада тіркеліп, нефролог пен эндокринологпен үнемі тексерілуі керек. Зәр шығару жүйесіне жүктемені азайту үшін теңдестірілген диетаны тағайындаңыз, судың дұрыс режимін сақтауға және тұзды қабылдауды шектеуге кеңес берді. Пациенттерге диетадағы ет пен фруктозаның мөлшерін азайту ұсынылады, өйткені бұл тағамдардың құрамдас бөліктері метаболизм процесінде урик қышқылына айналуы мүмкін, гиперурикемия мен асқазанның көріністерін күшейтеді. Жедел немесе созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері бар гемодиализ жүргізіледі.

Қант диабеті үшін емдеу жоспары сульфонилмочевинді препараттарға жауап болмауына негізделген. Тұрақты инсулинді енгізу қажет. Сіз төмен көміртекті диетаға сүйенуіңіз керек және диетадағы қант мөлшерін есептеңіз. Гипо-пластикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитозды симптоматикалық емдеу бауырдың зақымдалуымен жүзеге асырылады, ұйқы безі және ұрпақты болу органдары. Крипторхидизмді және басқа даму ақауларын түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Айырдағы зақымданған жағдайда бүйректі трансплантациялау туралы шешім науқастың жалпы жағдайын және басқа органдардың зақымдану дәрежесін ескере отырып жасалады.

Бүйрек гипопластикалық түрінің гломерооцитозын болжау және алдын алу

Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозының болжамы, ереже бойынша, қолайсыз, симптомдардың ерте басталуына байланысты (олардың көпшілігі туа біткен), олардың салмағы бойынша, түрлі органдар мен жүйелердің зақымдануының кең спектрі. Аурудың ауыр жағдайында өлім қайтыс болуы мүмкін, тіпті балалық шақта бұзылу және қант диабетінің араласуы себебінен. Сәйкес симптоматикалық терапиямен, диета мен су режимін құрастыру ережелерін өмір бойы сақтау, гипопластикалық типтегі бүйректердің гломеруоцитозы кейде жақсы деңгейге ие, кейбір пациенттер қартайған шақта өмір сүре алады. Аурудың алдын алу пренатальды генетикалық диагнозға дейін азаяды, бұл әсіресе жақын туысқандарда бұл жағдайдың болуында көрінеді.