Gnatodiaphysis дисплазиясы

Gnatodiaphysis дисплазиясы

Gnatodiaphysis дисплазиясы – тұқым қуалайтын скелеттік ауру, төменгі жақтың басқа зақымдалуымен ерекшеленеді, бұл басқа сүйектердің хрупкостьымен бірге. Патология симптомдары — балалардың жиі сынуы болып табылады, бұл балалардың периодонтозды және екінші және үшінші онкүндікте жиі созылмалы остеомиелит жасайды. Гнатиофизарлы дисплазияның диагностикасы науқастың өмірінің клиникалық көрінісін және тарихын талдау арқылы жасалады, сондай-ақ молекулярлық-генетикалық әдістемелер. Аурудың нақты емі жоқ.

Gnatodiaphysis дисплазиясы

Gnatodiaphysis дисплазиясы
Gnatodiaphysis дисплазиясы – генетикалық патология, ол қаңқа сүйектерінің нәзіктігіне әкеледі және муфтийдің емдік және оссификациясы бұзылады. Ауру алғаш рет 1969 жылы жапон зерттеушісі Акасакамен сипатталды, бір отбасының 21 өкілінде жоғарғы және төменгі жақтың шөгінді остеомиелитінің жиілігін арттыру анықталды. Әрі қарай зерттеу анықталды, балалардың әрқайсысында жиі сүйек сынықтарынан зардап шегетінін көрсетті. Ересектерде сынықтар жиі пайда болды, бірақ төменгі жақтың патологиясы байқалды, кейде беті бұзылуымен. Кейінгі зерттеулер Негроуд жарығында ұқсас бұзылуларды анықтады. Анықтауға басқарылады, бұл gnodiafizarnaya дисплазия автозомдық басым режимде мұраланған, бірақ өте сирек, сондықтан оның таралуы әлі анықталмады. Тек 2004 жылы жапондық генетиктер Масуко мен Масаро Като генін оқшауландырды, Бұл ауруды тудыратын мутациялар.

Гнатия дисплазиясының себептері

ANO5 геніндегі мутациялар гнатоиапиаз дисплазиясының тікелей себебі болып табылады, хромосомада орналасқан 11. Ол 16E белок дәйектілігін кодтайды, бұл кальций каналы тобының трансмембраналық ақуызы болып табылады, жасушадағы барлық кальций метаболизмін іс жүзінде реттей алады. Гнатиапатия дисплазиясынан басқа, ANO5 геніндегі басқа мутация осындай ауруларды тудыруы мүмкін, Мияшының бұлшықет дистрофиясы және бұлшық еттерінің бұлшықет дистрофиясының қалайша өзгеруі. Осылайша, бұл патологиялар гнати-диафизикалық дистрофиямен байланысты. Себептер, неге бұл аурудағы зақымданудың негізгі бөлігі сүйек сүйектеріне тиеді, белгісіз. ANO5 генінің мутациялары беріледі, бұл аурудың дамуына алып келеді, автосомдық үстемдік түрінде.

Сондай-ақ оқыңыз  Холангиокарцинома

Гнати-диафиз дисплазиясының патогенезіне қатысты пікірталастар ғылыми әлемде де орын алады. Болжамды, ANO5 генінің 11-ші экзонында мутация мутациясы трансмембраналық ақуыздың өзгеруіне әкеледі, не, өз кезегінде, кальций тасымалының бұзылуына байланысты минералдану үдерісін қиындатады. Нәтижесінде барлық сүйектердің құрылымы бұзылады (Кортикальды қалыңдығын азайту, ұзын құбырлы сүйектердің диафизінің склерозы, жалпы сүйек тығыздығының төмендеуі). Бұдан басқа, ересек адам ретінде, Жоғарғы және төменгі жақ сүйектің ұлпасының метаболизмі бұзылады. Сондықтан, іріңді остеомиелит жиі кездеседі, онда қалпына келтіруден кейін қалыпты сүйек қалпына келмейді, тығыз талшықты тін цементтеу массасы бар әртүрлі дәрежелі қанықтығымен қалыптасады. Мұндай өзгерістер остеомиелит болғаннан кейін ғана емес, сонымен қатар сүйек сүйектері сынған.

Гнтан дисплазиясының белгілері

Туылған кезде және бала кезінен гнати-диафизикалық дисплазиясы бар науқастар дені сау құрбыларынан айырмашылығы жоқ – өсу, салмақтың өсуі, психофизикалық даму қалыпты ауқымда қалады. 12-13 жас аралығындағы сүйек тығыздығы төмендей бастайды, бірақ сырттай көрінбейді. Бірақ балаға тән травматикалық жағдайлар (төмендейді, ашық ойындар және басқалар) жиі сынықтармен аяқталады. Оқиғалар сипатталған, гнати-дисплазия дисплазиясынан зардап шегетін 20 жасқа дейінгі жасөспірім әр түрлі сүйектердің бірнеше ондаған сынуы. Алайда олар әдетте әлдеқайда аз, сондықтан ата-аналар баланың сәл көтерілген жарақаттарына сирек назар аударады, бұл сәйкестік деп есептеледі. Сынықтағы ортопед немесе рентгенолог сүйектің тығыздығын азайтуға назар аударуы мүмкін, бірақ өте сирек жағдайларда оларды кез-келген тұқым патологиясымен байланыстырады. Фьюжердің сынуы әдеттегі уақытта және әртүрлі асқынуларсыз жүреді.

20 жасқа толған кезде гнати диафизикалық дисплазиясы бар науқастар типтік белгілері бар жоғарғы және төменгі жақтың іріңдегі остеомиелитін жиі дамытады – қызба, Жалпы интоксикацияның белгілері, қатты ауырсыну. Бұл кезеңде осындай асқынулардың дамуы мүмкін, Іріңді қабынудың метастатикалық трансфері ретінде, улы шок, сепсис. Іріңді процесті сәтті аяқтаған кезде сүйек матасын емдеу аномалиямен кездеседі – гиперценентозмен қалың талшықты тіндердің нысандары, периодонтитке ұқсас. Жиі остеомиелит немесе жиі сүйектердің сынуы кезінде мұндай тұрақты емес қалпына келтірудің нәтижесінде беткей бөртпелер дами алады. Ересек адамда гнаттидиофизарной дисплазиясымен скелеттің басқа элементтерінің сынуы төмендейді, Демек, сыну жылдамдығы төмендейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Қалқанша безінің рагы

Гнатия дисплазиясының диагностикасы

Гнатиасефсияс дисплазиясының диагностикасы сүйек және басқа да скелеттік элементтердің рентгендік зерттеуіне негізделген, науқас өмірінің тарихы, молекулалық генетикалық талдау. Төменгі және жоғарғы жақтың рентгенінде фокус анықталды, кейде көп, остеомиелитке сай келеді. Олар қоршаған сүйек тініне біршама ашық (дәнекер тінінің болуына байланысты), бірақ олар тығыздау аймақтары бар, гиперценентоз болып табылады. Кейде, гнтьяписарной дисплазиясының озық жағдайларда, жоғары немесе төменгі жақтың деформациясы. Басқа сүйектердің радиографиясына қатысты, әсіресе жасөспірімдер мен жастар жасында жасалынған, Кортикальды қалыңдығының төмендеуі және жалпы сүйек тығыздығының төмендеуі. Гнетикалық диафизикалық дисплазияның жанама белгісі көптеген сынықтар іздерінің болуы болып табылады.

Балалар мен жасөспірімдерде сүйек сынықтары бар көптеген жарақаттар науқастың өмірінде немесе сұхбат кезінде байқалады. Генетикалық диагноз ANO5 генінің реттілігіне немесе оның 11-ші экзонына ғана реттеледі. Бұл миссияның мутациясын анықтауға мүмкіндік береді, бұл гнтяписарной дисплазиясының себебі болып табылады. Бұдан басқа, заманауи генетика бұл аурудың пренатальді диагнозын жасауға мүмкіндік береді, зерттеуге арналған материал амниоцентез арқылы қабылдануы мүмкін. Гнати дифизиялық дисплазияның дифференциалды диагностикасы сүйек тінінің дамуының бұзылысы және остеопороздың тұқымдық және сатып алынған формалары арқылы жүргізілуі керек.

Гнатиофизарлы дисплазияны емдеу және болжау

Гнадиафиоз дисплазиясының ерекше емі жоқ. Егер бұл ауру бала кезінен диагноз қойса, онда жыныстық қатынас кезінде кальций мен D витамині сүйек тығыздығын арттырады және сыну қаупін азайтады. Дегенмен, мұндай емдеуді тек дәрігер тағайындайды, өйткені гипервитаминозды дамытуға мүмкіндік бар. Бұдан басқа, пациентті ашық ойындардан қорғау қажет, спорттық және басқа да жарақат факторларын ойнау, кем дегенде, 12-ден 18 жасқа дейінгі кезеңде – гнати-диафизикалық дисплазия жағдайында сүйектердің ең қатал болу кезеңі. Остеомиелиттің алғашқы белгілерінде (жоғарғы немесе төменгі жақта ауырсыну, бейімделу, температура) дәрігерді көрудің шұғыл қажеттілігі. Іріңіздің қабынуын ертерек емдеу ауырлық дәрежесін төмендетеді және көптеген асқынуларды болдырмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Травматикалық ауру

Гнатиофизиялық дисплазияның қалпына келу болжамы өте қолайсыз. Науқастың өміріне қауіп төндіреді, онда ол балалық және жасөспірімдердегі ауыр сынықтарға байланысты болуы мүмкін, сондай-ақ іріңді остеомиелит асқынулары. Көптеген жағдайларда пациенттер егде жаста, әсіресе әртүрлі патологиялық үдерістерге дәрігерге дер кезінде қол жеткізе отырып. Жуын сүйектерінің деформацияларына байланысты кейде беті бұзылуы мүмкін, ол пластикалық хирургия арқылы жойылуы мүмкін.