Голдман-Фавр ауруы

Голдман-Фавр ауруы

Голдман-Фавр ауруы — прогрессивті витреоретиндік дистрофияның туа біткен түрі, ол ретинит пигментасын дамытады, ретиносхисис, шыны тәрізді патология. Ауру қараңғыда көрінетін дисфункциямен көрінеді, көру қабілетінің төмендеуі, келу «шыбындар» немесе көздер алдында дөңгелектелген опастерлер. Диагностика ДНК диагностикасын қажет етеді, электроретинографиясы, биомикроскопия, офтальмоскопия, Көздің ультрадыбыстық көрінісі, ОКТ, периметрі, визометрия. Консервативті терапия ангиопротекторларды тағайындауға негізделген, антипротелетикалық заттар мен вазодилаторлар. Лазерлі ретинальды коагуляция көрсетілген.

Голдман-Фавр ауруы

Голдман-Фавр ауруы
Гольдман-Фавр синдромы (гиалоидты-ретинальды дезинфекция, идиопатикалық ретиносхиспен) алғаш рет 1958 жылы швед офтальмологтары Голдман мен Фавре сипаттады, әртүрлі отбасылардың бірнеше мүшелерінде патологияны анықтады. Аурудың жалпы таралуы зерттелмеген. Витреоретиндік дистрофия құрылымында синдром 5-тен 7-ге дейін қабылданады,5%. Офтальмологияда ауру ерлер мен әйелдер арасында бірдей жиілікте орын алады. 25 жастағы балада гиалоидтық торға тәуелді депреативті өзгерістер болуы мүмкін% тек ықтималдық, бұл екеуі де патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылады.

Голдман-Фавр ауруларының себептері

NR2E3 генінің мутациясы осы патологиясы бар пациенттердің көпшілігінде анықталды, ол автозомдық рецессивтік түрде мұра. Жекелеген жағдайлардың себебін анықтау мүмкін емес. Аурудың дамуында жетекші рөл беріледі:

  • Физикалық факторлар. Көріну органының ауытқулары иондалу әсеріне байланысты, ультракүлгін және рентгендік. Көбінесе мұндай аурулар ерте жүктілік кезінде радиологиялық диагностикалық әдістерді қолдану арқылы туындайды.
  • Жатыр ішіндегі инфекциялар. Көздің және оның қосындыларының қалыптасуының бұзылуы көбінесе қызамықтың вирустарының әсерінен туындайды, Герпес зостер, сифилис, гематофтальмиялық тосқауылға ену мүмкіндігі бар. Токсоплазмозбен жұқтырған фетальды орган ағзаларының дамуының жоғары тәуекелімен байланысты.
  • Фетальды гипоксия. Дәлелденген, оттегінің болмауы және еркін радикалдардың босатылуы патологияны дамытудың маңызды факторы болып табылады.
  • Химиялық факторлар. Тамақты бояу, инсектицидтер, улы дәрілерді қабылдау (цитостатиктер, ДНҚ синтезі ингибиторлары, никотин қышқылы), жүктілік кезінде ішімдік ішу синдромның даму қаупін едәуір арттырады.
  • Метаболикалық бұзылулар. Гиалоидті-ретинальды деградация ықтималдығы анамнесте метаболикалық бұзылыстармен салыстырғанда әлдеқайда жоғары (қант диабеті, В12 дәрумені жеткіліксіздігі, гипотиреоз).
Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы конъюнктивит

Патогенез

Аурудың механизмінің негізі — генетикалық мутация. NR2E3 гені 15g23 хромосомасында орналасқан және лигандқа тәуелді рецепторды кодтауға жауапты, транскрипцияның маңызды факторларының бірі болып табылады. Ғалымдар осы геннің шамамен 20 түрлі мутациясын анықтай алды, олардың ең көп тарағандары – R311Q. Бұл генетикалық мутация ру және конустардың қалыпты қатынасының бұзылуына әкеледі, тордың вырожденные өзгерістерге әкеледі. Зерттеушілердің пікірінше, басқа аномалиялардың пайда болуы (ретиносхисис, шыны тәрізді зақымданулар) G56R мутациясымен байланысты Годман-Фавр синдромында. Гемералопияның патогенезінде стик-конус дистрофиясы жетекші рөл атқарады, ол ретинит пигментозасының фоны бойынша қайтадан дамиды.

Goldman-Favre ауруларының белгілері

Аурудың клиникалық көріністері 5-10 жасында дамиды. Синдромның алғашқы белгілері – қараңғыда көрнекі көру сезімін төмендетеді, қараңғы бейімделудің бұзылуына байланысты және гемералопияға әкеледі («түнгі соқырлық»). Екі жақты көздің зақымдануы. Көрнекі дисфункция тез дамып келеді. Науқастар көз алдында пайда болғаны туралы шағымданады «шыбындар», «киім кию», бұлттылық. Ауыр ауруы кезінде кеңістіктік бағдарлау қиын, нашар жарығы бар бөлмеге ауысқанда неғұрлым айқын көрінеді. Никотобия бала кезінен дамиды (қараңғы қорқыныш).

Ұзақ уақыттық визуалды стресс сезімге әкеледі «көзге құм», орбиталық конъюнктиваның күйдірілуі және гиперемиясы. Науқастар оқуды қиындатады, хат, компьютерде жұмыс істеу, орталық көріністің төмендеуіне байланысты. Патологиялық процесс макулярлық аймаққа тараған кезде, пациенттер пайда болғанын байқайды «жарқын жыпылықтайды» және көз алдында сурет бұрмалануы. Көздің белгілеріне қосымша, науқастарда екіқабаттылық туа біткен екіқабаттылық орналасады, төменгі қолдың парализі, ақыл-есі кем және басқа да психикалық бұзылулар.

Асқынулар

Патологияның ең көп кездесетін асқынулары – ретинальды үзілістер мен бөліктер, бір жағынан ретиносхисизмнің туа біткен түріне әкелді, екінші жағынан – degenerative-dystrophic өзгерістер. Жедел прогрессивті қайталама катарактарды дамыту тән «шыныаяқ тәрізді» сияқты, ол ерте хирургиялық араласуды талап етеді. Ішкі қабаттағы гемофтальмустың тамырларының зақымдануы орын алады, кем жиі гипема. Бұл синдромы бар науқастар ағзаның қабыну және жұқпалы зақымдалуын болдырмауға бейім. Аурудың прогрессиясы соқырлыққа әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Күйік ауруы

Диагностика

Диагностика үшін генетикалық ДНК диагностикасын жүргізу керек. Техника NR2E3 генінің мутациясын анықтауға мүмкіндік береді. Арнайы офтальмологиялық сараптама кешеніне кіреді:

  • Визометрия. Көрнекі сезім азаяды. Көп жағдайда визуалды дисфункцияның жоғарлауы ауруозға әкеледі, Алайда, емдеу кезінде эмметропия ұзақ уақыт бойы сақталады.
  • Компьютерлік рефрактометрия. Техника клиникалық сынудың гиперметрологиялық түрін анықтауға мүмкіндік береді. Көп жағдайда гиперпопияның қалыпты немесе жоғары дәжиі емессі бар, жиі емес – миопиялық сыну түрі.
  • Периметрия. Көрнекі алаңды концентрлі түрдегі визуализациялау бейнеленген, сақина тәрізді скотомалар. Ұзақ патологиясы бар, «құбырлы» көрнекі өріс деформациясы.
  • Көздің ультрадыбыстық көрінісі. Ультрадыбыстық көмегімен көміртегі ағзасындағы дегативті өзгерістер анықталды (сұйылту, өзгермелі қатердің болуы) көптеген мембраналар пайда болған, пререталды талшықтар мен сымдар.
  • Офтальмоскопия. Көздің іргесін зерттегенде офтальмолог көздің ішкі қабатындағы пигментті және деградациялық өзгерістерді көрсетеді. Сұр түсті тордың шеткі аудандары. Пигменттер полиморфтық лампалар түрінде немесе сақталады «сүйек денелері». Пигменттердің түсі ақшыл-қоңырдан қараға дейін өзгереді. Дистрофияның морфологиялық көрінісі еске түседі «сыбаға жолдары». Ретиносшис шеткеріде локализацияланған (жиі төменгі уақыттық квадранта), сирек — орталық бөлімдерде.
  • Электроретинография. Электроретинограммадағы α- және β-толқындардың азаюы немесе болмауы анықталады.
  • Көздің биомикроскопиясы. Конъюнктивада және кебудегі қайталама өзгерістерді анықтау үшін қолданылады. Аурудың күрделі жолымен линзаның бұлдыры анықталды.
  • Оптикалық когерентті томография (ОКТ). Оптикалық опакеттер үшін қолданылады. Техниканы қолданып, ұзартылған сақиналы кемелер анықталады, реже – ангиоматикалық құрылымдар. Retinal breaks дентат сызығында локализацияланған. Оптикалық нервтердің ішінара екі жақты атрофиясы анықталды.

Вернер синдромымен дифференциалды диагноз жүргізілді, вагнер ауруы. Вернер синдромының және Гольдман-Фавр ауруларының клиникалық көріністері кеңінен таралған — пигментті пигментті деградация, катарактарды дамыту ықтималдығы жоғары, мұрагердің автоматты түрде рецессивті режимі. Айырмашылық ерекшеліктері – шағын экзофтальмос, хориореинит, кірпіктердің және сирек қастардың болмауы. Вагнер ауруы автосомдық басым түрімен беріледі. Алғашқы көріністер 8 жастан 10 жасқа дейін созылады және 30-35 жасқа толғанға дейін жетеді. Көру қабілеті біртіндеп төмендейді. Клиникалық сыну – миопиялық түрі.

Сондай-ақ оқыңыз  Бүйректің аномалды дамуы

Гольдман-Фавраның ауруын емдеу

Терапиялық тактиканы таңдау көздің зақымдануымен анықталады. Этиотропты емдеу жасалмайды. Симптоматикалық консервативті терапия рецепті қажет етеді:

  • Ангиопротекторлар. Осы топтағы есірткі тамырлы қабырғалардың өткізгіштігін қалыпқа келтіреді, Ісінудің ауырлығын төмендету және метаболизм процестерін жақсарту.
  • Антиготехниканың агенттері. Есірткі тромбоциттерді агрегация процесін баяулатады, қабынуға қарсы әсері бар. Бұл ауру үшін ацетилсалицил қышқылы көрсетілген, тиклопидин немесе дипиридамол.
  • Вазодилатор. Васодилаторлар матаға оттегіні жеткізуді жақсартады, микроциркуляция және қанның реологиялық қасиеттері. Ауруды емдеуде қолданылады: пентоксифиллин, винпоксин, кинаризин.
  • Витамин терапиясы. Күн тәртібінің мақсаты көрсетіледі, флавоноидтар тобына жатады. Аскорбин қышқылымен араласқан кезде капиллярлық сынғыш және өткізгіштігін төмендетеді.

Пациенттердің ретинкисиз және жарылыстар аймағында тордың алдын-алу лазерлік пуангиясы бар. Көз қабығының ішкі мембрана бөлігінің хирургиялық емдеуі анатомиялық ерекшеліктерге байланысты қиын. Склеральды тығыздауды жүзеге асыруға болады. Катаракты дамыту кезінде экстракция қажет, содан кейін көздің ішіндегі линзаларды имплантациялау қажет. Барлық хирургиялық араласу ауыр экссудациямен қатар жүреді, сондықтан протеолитикалық ферменттер мен кортикостероидтердің ингибиторларының алдын-ала кезеңде тағайындалуын талап етеді.

Болжам және алдын-алу

Гольдман-Фавр ауруы туралы болжам клиникалық көріністердің ауырлығына және сипаттамаларына байланысты. Уақтылы симптоматикалық терапия көру қабілетінің жоғалуын болдырмайды. Патологияны ерте анықтау мақсатында пренатальді диагностика жүргізіледі, бұл аурудың ата-анасының қатысуымен көрсетіледі, ультрадыбыстық зерттеудің нәтижелері бойынша көздің қабынуының бірнеше рет бұзылу белгілері. Ерекше алдын алу әдістері әзірленбеген. Тератогендік факторлардың пайда болуын болдырмау үшін арнайы емес алдын-алу шаралары азаяды (иондаушы және ультракүлгін сәуле, есірткі, химиялық заттар, алкогольдік сусындар).