Голопрозенцефалия

Голопрозенцефалия

Голопрозенцефалия – ауыр ми құрылысының бұзылуы, онда басы мен бетінің басқа ақауларымен ұштасқан жарты шарға бөлінудің толық немесе ішінара болмауы белгіленеді. Бұл жағдайдың симптомдары циклопияны дамыту кезінде ненормальды тұлғаның қалыптасуы болып табылады, мұрын мұрынды (немесе мұрын болмауы), ерні және жартысы қатты дала. Жекелеген конвульсиялар және басқа да бұзушылықтар байқалды. Холопрозенцефалияның диагностикасы бұзылулардың ауырлығына байланысты арнайы қиындықтар болып табылмайды, кейбір жағдайларда ауруды пренатальды анықтау ультрадыбыстық немесе молекулярлық-генетикалық әдістер арқылы мүмкін болады. Тек симптоматикалық ем. Патологияның ауырлығына қарай, пациенттер жатыр кезінде немесе туылғаннан кейінгі алғашқы сағаттарда өледі, бірнеше жылдан аз өмір сүреді немесе ересек өмір сүреді.

Голопрозенцефалия

Голопрозенцефалия
Голопрозенцефалия – бүлінген, мидың ауырлығы бұзылған бөліктердің екі жарты шарға бөлінуімен сипатталады «ми көпіршігі». Бұл аномалия терминал миының қалыптасуындағы ең таралған бұзылыстардың бірі болып табылады. Патологияның алғашқы толық сипаттамасы 1963 жылы дайындалды. De maeir. Зерттеуші осы мемлекеттің үш сортын анықтады: барбар, жеті бар және лобар. 1993 жылы қосымша зерттеулерден кейін мамандар холопроценсенсфалийдің төртінші кіші түрін анықтады – ортаңғы жарты шардың бірігуі, бұл аурудың ең жеңіл нұсқасын ұсынады. Әртүрлі мәліметтер бойынша патологияның барлық түрлерінің саны 8000-16000 туғандарға 1 жағдай, әсіресе мұндай кемшіліктерді Пәкістаннан келген иммигранттар анықтайды, Гавайи және Оңтүстік-Шығыс Азия. Қыздарда голопроцефалға 2 есе жиі диагноз қойылады, ұлдарға қарағанда.

Холопрозенцефалияның себептері

Голопросцефалия — бұл полиетиологиялық мемлекет, түрлі генетикалық және хромосомдық ақаулармен байланысты. Аурудың белгілі бір клиникалық формалары мен пациенттердің геномының бұзылу түрі арасындағы байланыс анықталған жоқ. Ең зерттелген гендердің бірі, голопрозенцефалияға әкелетін мутациялар, SHH болып табылады, 7-хромосомада орналасқан. Гендік өрнектің өнімі — сигнал беретін ақуыз, эмбриогенезге тікелей қатысады, атап айтқанда, орталық жүйке жүйесін қалыптастыруда. SHG мутациясының табиғатына байланысты ақуыз өзінің құрылымында ақауларға ие немесе мүлде бос емес. Бұл генетикалық бұзылу 30-40-да анықталады% науқастар, толық емес еніп өтетін автозомдық басым мұра тетігі. Кейбір жағдайларда мидың қалыптасуының бұзылуының орнына микроскимптомдар, мысалы, біреудің болмауы, френулум және конвульсиялық синдромның болмауы.

Басқа да генетикалық ақаулар, голопрозенцефалия тудыруы мүмкін, ZIC2 мутациясын өзгертіңіз, TGIF, SIX3 және басқа да гендер. Аурудың барлық дерлік жартысы генетикалық байланысты емес, және хромосомалық бұзылыстар – мысалы, patau синдромы, Эдвардс синдромы және триплодий. Сонымен қатар, холопроцефалус 2-ші бөлімнің белгілі бір бөлімдерінің жойылуымен анықталады, 7-ші, 13-ші, Хромосома 21, ол жерде локализацияланған гендерге залал келтіру мүмкіндігін көрсетеді. Мидың және тұлғаның ұқсас жетіспеушілігі Мекель-Грюбер синдромының симптомдық кешенінің бөлігі ретінде және басқа да бірқатар жағдайларды тудыруы мүмкін. Кейде осы жағдайларда және басқа да хромосомалық патологияларда голопрозенцефалияны дамытудың нақты механизмі белгісіз болып қалады. Орнатылды, орталық жүйке жүйесінің ақаулары мен бас сүйегінің элементтерінің дамуының басталуы баланың 1 және 4 айының арасында. Бұрынғы бұзушылықтар орын алды – аурудың көрінісі қиын болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Торция дистониясы

Жүкті алудың әртүрлі факторлары мен ерекшеліктері ми бұзылыстарының дамуына белгілі бір әсер етуі мүмкін. Мәселен, егер анасы инсулинге тәуелді қант диабеті анықталса, холопроцефаллы нәресте болу ықтималдығы 1%, бұл шамамен 200 есе жоғары, дені сау әйелге қарағанда. Жүктілік кезінде белгілі бір препараттарды қолдану мұндай туа біткен бұзылуларға әкелуі мүмкін – мысалы, ауру мен холестеринге қарсы препараттардың өзара байланысы (статиндер). Жалпы тератогендер жалпы рөл атқарады: токсиндер, этил спирті, темекі түтін элементтері, ретиноин қышқылы. Холопроцефалустың даму себептерін анықтау келесі жүктіліктерді жоспарлау туралы шешім қабылдау үшін маңызды – бұл жағдайдың сипаты мен этиологиясына қарай, баланың осы аномалиямен туылғандығының ықтималдылығы айтарлықтай өзгереді.

Холопроцефалдың жіктелуі

Қазіргі уақытта голопроцефалдың бірнеше клиникалық түрі бар, бұл көріністің ауырлығымен ерекшеленеді, аурудың таралуы мен халықтың таралуы. Генетиктер аурудың жекелеген түрлері мен генетикалық мутациялардың немесе хромосомалық бұзылыстардың анық байланысын анықтай алмады, сондықтан дамудың себептері, Патологияның басқа түрі әлі белгісіз. Болжамды, бұл ақаулы геннің енуіне байланысты болуы мүмкін, бұл туралы, хромосоманың қандай бөлігі зақымға ұшырады, жүктілік жағдайлары және бірқатар басқа факторлар. Бүгінгі күні голопроцефалдың төрт негізгі түрі бар:

  1. Алобар пішіні – ең ауыр нысаны, мидың жалпы бұзылыстарымен сипатталады, адамдар және басқа да органдар. 15-25 диагноз қойылды% ауру жағдайлары.
  2. Жетілік барбардың пішіні – холопроцефалдың классикалық нұсқасы, ауыр, бірақ кем дамыған аномалиялар. Бұл аурудың ең таралған түрі, 40-тан 60-ға дейін% барлық патология эпизодтары.
  3. Лобар формасы – голопрозенцефалияның тегіс нұсқасы, онда хирургиялық түзету және симптоматикалық терапия арқылы пациенттің өмір сапасын жақсартуға және оны ересек өмірге дейін кеңейтуге болады. Бұл әртүрлілік шамамен 15-20% барлық жағдайлар.
  4. Аралық жарты шарда біріктіру опциясы – Холопроцефалдың ең сирек түрі, ол бұлыңғырлық белгілермен сипатталады және классикалық патология түрлерінен жиі ерекшеленеді. 1993 жылдан бері бұл морфологияның жұмсақ нысаны ретінде қарастырылады.

Кейбір мамандар фенотиптік тұрғыдан сау адамдарда жеке нұсқасы ретінде голопрозенцефалияның жарамсыз формаларын атайды. Аурудың симптомдары жоқ, алайда, науқастарда бір тілімшенің болмауы немесе тілдің бұзылуы болмауы мүмкін, мұрын қуысының құрылысының бұзылыстары. Кездейсоқ сілкіңіз туындайды. Барлық көрсетілген микроцимптомдар генетикалық ақаулардың болжамды екенін көрсетеді, ол ұрпаққа берілуі мүмкін және голопроценсфалийдің толыққанды формасын дамытуға себеп болады. Осы симптомдары бар адамдар жүктілікті жоспарлау және ұрықтың дамуы кезінде пренатальді диагнозға айрықша назар аударуы керек.

Сондай-ақ оқыңыз  Жасөспірімдердің девианттық мінез-құлқы

Холопроцефалдың белгілері

Холопроцефалияның көріністері патология түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Дегенмен, жалпы белгілері бар, аурудың барлық дерлік түрлеріне тән. Осындай симптомдардың тізбесі қатты таулар мен жоғарғы еріннің бөлінуін қамтиды, барлық науқастарда анықталды (Орташа interhemisferic fusion қоспағанда). Бұдан басқа, Холопроцефалуспен ауыратын барлық науқастарда конвульсиялық препараттар пайда болады, ақыл-парасаттың төмендеуі, рефлекстердің бұзылуы, шырышты қабығының және тордың патологиясы. Аурудың ең ауыр түрінде циклопизм анықталды, мұрынның жоқтығы, бастың көлемін күрт төмендету және басқа органдардың көптеген ақаулары. Холопроцефалдың осы түрімен 70% Өздігінен аборт немесе өлі туылу жағдайлары, Тірі қалған сәбилер сирек 6 айға дейін өмір сүреді.

Аурудың жеті-барбарлы нысаны жеңіл симптомдармен сипатталады. Пациенттердің көздері жақын орналасқан (гипотеализм), басы аз мөлшерде азаяды, мұрынның жиі ақаулары бар (бір мұрынды өтудің дамымауы). Бұл түрдегі голопрозенцефалия, Дегенмен, өте күрделі жағдай, пациенттер алғашқы екі жылда өледі. Лобар формасы тіпті жұмсақ көріністермен сипатталады. Уақтылы хирургиялық ауруды түзету және жоғарғы ерін ақауларын емдеу кезінде пациенттер жасөспірімдерге, тіпті ересектерге де жетуге болады. Холопрозенцефалустың бұл түріндегі өлім көбінесе біріктірілген аурулардың және ақаулардың болуына немесе болмауына байланысты болады. Орташа интеремисферикалық синтездің нұсқасы тұлғаның ауытқуларының болмауымен сипатталады, бірақ ақыл-ойдың артта қалуы, ұстамалар және басқа да неврологиялық көріністер сақталмайды.

Холопрозенцефалдың дерлік барлық белгілері баланың туылуында немесе тіпті ішек дамуының сатысында анықталады. Эндокриндік бұзылулар науқастардан табылуы мүмкін, бүйрек дисплазиясы, аналық безі, өкпе және басқа органдар. Медициналық статистика бойынша, Көп жағдайда бұл бұзылулар холопроцефалустық науқастарда қайтыс болады. Кейде науқастарда иммунологиялық бұзылулар диагнозы қойылған, туа біткен жүрек ақаулары, ауру және басқа патологиялар. Бұлшықеттердің әлсіздігі мен ауызша ақаулардың болуына байланысты бұл балаларды тамақтандыру жиі қиын, өйткені олар дене салмағының бірте-бірте азайып, артта қалады.

Холопроцефалдың диагностикасы

Педиатрия мен неонатологияда холопрозефалдың диагнозы ерекше қиындықтарды тудырмайды, өйткені тіпті орташа интерхемисферикалық фьюзздің жойылған нұсқасы қазіргі заманғы медицинада бейнелеуді қолдану арқылы анықтауға өте оңай. Жиі бұл ауру алдын алу ультрадыбыстық зерттеулер кезінде пренатальдық кезеңде диагноз қойылады (кейде – жүктіліктің 12-ші аптасында). Ультрадыбыспен сүйегінің және ұрық миының ауытқушылық құрылымын көруге болады. Алобар пішінімен ми сұйықтықпен толтырылған көпіршікке ұқсас, жарты шарға бөлінбейтін белгілер болмайды. Холопрозенцефалияның жеті-барбарлы түрі мидың артқы жағындағы ойықтың болуымен сипатталады, жарты шаршының толық емес немесе бастапқы бөлінуіне сәйкес келеді. Аурудың лаборлы нысаны ультрадыбысты қолдануды анықтауда әлдеқайда қиын, өйткені мидың бұзылған бөліктерінің белгілері оның терең қабаттарында ғана жазылады – корпус қошқылдары, терамус және қарыншалар.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы гумердің сынуы

Пренатальды кезеңде голопроцефалияның болуын анықтау үшін молекулярлық генетика әдістерін қолдануға болады. Күдікті жағдайларда зерттеуге арналған материалдар (бірыңғай ультрадыбыстық нәтижелер, туыстарында немесе бұрынғы жүктілік кезінде ұқсас бұзылулардың болуы, ата-ана белгілері, ананың қант диабеті) амниоцентез немесе хорионды вилус биопсиясы әдісімен алынған. Холопрозенцефалияның генетикалық диагнозы мутацияларды анықтау үшін SHH генінің тікелей реттелуін қамтуы мүмкін, сондай-ақ хромосомалық бұзылыстарды анықтау үшін ұрықтың немесе баланың кариотипін зерттеу. 60-ға жуық% кариотиптің жағдайлары өзгермейді, сондықтан техника төменгі сипатта болып саналады.

Емдеу, голопроцефалдың болжамдары мен алдын-алу

Холопрозенцефалустың ерекше емі жоқ. Бетінің ауытқуларын хирургиялық түзетуді орындаңыз, симптоматикалық терапия жүргізу. Аурудың алобариялық және жеті түрдегі формалары болған жағдайда, нейрохирургтар науқастың жағдайының ауырлығынан сирек көмектеседі – баланың осындай операцияны жүзеге асыра алмайды. Холопроцефалдың лобарлы түрі болған жағдайда, алғашқы 6 айда жаралар мен ерінді жоюға және қалыпты мұрынды құруға хирургиялық араласуды жүргізуге тырысады. Патологияның барлық түрлері антиконвулсант терапияны қолданады. Дәлелдер болған жағдайда басқа да бұзушылықтарды түзету. Пациенттер үшін, бала кезінен немесе ересектерден аман қалды, психиатрдың емделуіне мұқтаж, дефектолог және басқа да мамандар анықталған ақыл-ойдың артта қалуына байланысты.

Холопрозенцефалияның көптеген нысандары үшін қолайсыз – науқастар алғашқы сағаттарда өледі, күндер, ай немесе жыл өмір сүреді (алобар және жеті пішін тәрізді), немесе өмір бойы өмір сүру ақылға қонымды болып қалады, дөрекі ұстамалар мен басқа да неврологиялық бұзылулармен ауырады. Бұл жағдайдың алдын алу ультрадыбыстық немесе генетикалық әдістер арқылы ерте мерзімдік диагнозға дейін азаяды. Ұрықта ауру табылғанда, медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы мәселе көтеріледі. Пренатальды диагностика әсіресе маңызды, егер ата-анасының біреуінде голопрозефалустың микроскимптозалары болса, егер ауру жақын туыстарында байқалса, жүкті қант диабетімен ауыратын немесе тератогендерге ұшыраған жағдайда.