Горосклерия

Горосклерия

Горосклерия – бұл хороид тұқым қуалайтын дистрофиясы, бұл тордың зақымдалуымен сипатталады, пигментті эпителий және фоторезепторлар. Клиникалық көрініс — бұл сұмдық көріністің бұзылуы, бөтен дененің сезіміне көз жеткізіңіз, бас ауыруы. Аурудың прогрессі варурозға алып келеді. Офтальмоскопияға негізделген диагноз, периметрі, визометрия, электроретинографиясы, ретинальды ангиография. Этиотропты терапия әзірленбеген. Симптоматикалық емдеу антигипертензивті препараттарды қолдануға дейін азаяды, ангиопротекторлар, ферменттік препараттар, витаминдер тобы, Ішінде, A және PP.

Горосклерия

Горосклерия
Горосклерия (тетекохороидтық дистрофия, хориодерма) – Сирек генетикалық патология. Солтүстік Финляндиядағы Салли қауымдастығында аурудың таралуы 1 құрайды:40. Басқа аймақтарда бұл ауру әлдеқайда аз – 50 000 адамға 1 жағдай. Тек ер адамдар ауырады, өйткені ауру X-байланысты рецессивтік түрімен мұраланған. Әйелдерде, патологиялық геннің тасымалдаушылары, хороидтегі шамалы өзгерістер анықталуы мүмкін. 87% науқастардың аурудың алғашқы белгілері ерте балалық кезеңде және тек 13 жаста% – жасөспірімдерде. 37-те% 50-60 жас аралығындағы жағдайларда көру сезімін жеңіл сезінгенше азаяды.

Chorioremia себептері

Аурудың этиологиясы CHM генінің мутациясына байланысты. Бала аналық тасымалдаушыдан ақаулы генді иеленеді. Ауру барлық ерлер мен отбасының еркектерінде дамиды. Себебі әйелдерде екі Х хромосомасы бар, Ондағы тіндердің құрылымындағы өзгерістер сәл көрінеді. Ген деңгейіндегі мутациялардың себептері толық түсінілмейді. Ғалымдар сенеді, олардың пайда болуы қоршаған ортаға зиян келтіретін факторлардың әсеріне ықпал етеді (ультракүлгін сәуле, жүктілік кезінде емдеу). Сол уақытта, өздігінен жүретін мутациялар жиі кездеседі.

Патогенез

Аурудың даму механизмінде генетикалық мутация жетекші рөл атқарады. Патологиялық мұра түрі – X-байланысты рецессия. Мутацияланған CHM гені 15 kb аймағында Xq2l хромосомасында 15 эксонды қамтиды.2. Ғалымдар орнатқан, әдетте зардап шеккен ген генералтрансфераның синтезін кодтайды. Хориодидемия тасымалдаушылары — әйелдер, тек еркектер ауырады. Увеаль трактісінің деградациялық-дистрофиялық өзгерістеріне қосымша, патогенді процесте фоторезептор аппараты қатысады. Таяқтардың өзгеруі тордың шеткері бөлігінде жиі кездеседі. Бұл ісемияның дамуымен байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Рубинштейн-Тейби синдромы

Пигментті эпителийдің зақымдануы пигментті түйіршіктердің жиналуына әкеледі, ол кейінгі кезеңде бүкіл ішкі қабатының қалыңдығына енеді. Осының салдарынан эпителий қабатының архитектурасы өзгереді. Көрінудің толық жоғалуы тордың екі немесе одан да көп қабатының бұзылуымен ғана дамиды. Басқа патогенетикалық теорияға сәйкес, хородеемияның пайда болуы REP1 протеинінің бұзылуымен байланысты. Әдетте, адамда REP2 белок бар, 75-ке дейін құрылымдалған% REP1 үйлесімді. Құрылымдық ұқсастық визуалды дисфункцияны өтеуге мүмкіндік береді. Дегенмен, осы топтың белоктарының жалпы бұзылуымен хороидты емдеудің дамуы сөзсіз.

Хориодидемияның белгілері

Аурудың алғашқы белгілері ерте жастағы ер балаларда кездеседі. Науқастар түнде көру қабілетінің бұзылуына шағымданады. Көзге ыңғайсыздық бар, сезіммен көрінеді «құм» қабақтардың астында. Көрнекі жұмыстарды жүргізу бас ауруларға алып келеді, ол қастарға шығарады, уақытша және фронтальды лобтар. 40 жылға дейін орталық функционалды функциялар өзгермейді. 50-60 жастан кейін науқастарда прогрессивті визуальды дисфункциямен қатар түсті қабылдау функциялары бұзылады. Туннельді көру ұзақ уақыт сақталады.

Аурудың сипаты отбасы мүшелерінің арасында айтарлықтай өзгеше болуы мүмкін. Жыл сайын симптомдардың ауырлығы артады, бұл көбінесе соқырлыққа әкеледі. Жұмсақ көру қабілеті бұзылған кезде ең аз. Ауыр жағдайларда, көрнекі сезімнің прогрессивті төмендеуі 40-45 жастағы көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Әйелдерде клиникалық көріністер диагностиканың аспаптық әдістерін қолданумен анықталады. Сирек жағдайларда әйелдер пациенттері күндізгі уақытта нашар көрінеді, ол сатып алынған гемералопиямен ерекшеленуді талап етеді.

Асқынулар

Хориодемияның алғашқы белгілерінің пайда болуынан бастап 10-30 жылдан кейін гемералопия дамиды. Патогендік микрофлораның кейінгі бактериальды немесе вирустық хориоретинді пайда болуымен байланысты болу қаупі артады. Трабекулярлы торлы аймақтағы пигментті жасушалардың жиналуы іштің ішіндегі сұйықтық ағынын бұзуына және іштің сыртқы қысымының артуына әкеледі. Офтальмиялық гипертонияны дамытудың жоғары ықтималдығы бар, жиі емес – қайталама глаукома. Амуроз, көздің ішкі қабатының бірнеше қабаты бұзылған кезде пайда болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Винсенттің ұрық-некротикалық стоматиті

Диагностика

Тарих және генетикалық талдау негізінде диагностика, арнайы зерттеу әдістерінің нәтижелері. Балада аурудың дамуына анамнестикалық ақпарат көрсетіледі, ана еркектерінде патологияның болуы сияқты. Аспаптық диагностика қамтиды:

  • Офтальмоскопия. Қоршауды зерттеген кезде пигментті түйіршіктер анықталған кластерлер, нысаны бар «металл рефлексі». Пигментті қабаттар тордың барлық квадратында көрінеді. Хороидтық капиллярлардың атрофиясының белгілері хороидтың толық болмауының жалған әсерінің пайда болуына дейін көрінеді. Макулярлық және периpапиларлы аймақ өзгеріссіз.
  • Электроретинография. Кәдімгі электруретинограммадан субнормальге дейін біртіндеп көшу анықталады. Қара бейімделуді зерттегенде, шегінің шегінің артуы байқалады. ERG соңғы кезеңдерінде тіркелмеген. Процедураның жалпы және жергілікті нұсқалары қолданылады.
  • Визометрия. Күндізгі уақытта көрнекі сезім ұзаққа созылмайды. Қараңғы бөлмеде зерттеу жүргізгенде айқын көрінетін дисфункция анықталады. Көру функциясы көбінесе қартайған кезеңде ғана азаяды.
  • Периметрия. Көрнекі өрістердің немесе дискретпен концентрлі тарылту бар, фокальды және айналмалы зақымданулар. Перифериялық қабылдау функциясы жас кезеңде өзгермейтін орталықтандырумен айтарлықтай нашарлайды. 50-60 жылдан кейін тіпті орталық көріністегі аралдар біртіндеп жоғалады.
  • Торша қабығының флуоресценттік ангиографиясы. Ірі және орташа диаметрі кемелердің өзгеруінің бастапқы кезеңдерінде жоқ. Аурудың дамуымен олардың склеротикалық өзгерістері пайда болады, ақшыл-сары түстің пайда болуына және бояудың таңдамалы ошақтарына әкеледі. Терминалдық кезеңдерде капиллярлы желілер визуализацияланбаған. Склераның аясында тек бір үлкен кемелер көрінеді.

Дифференциалды диагностика типтер бойынша перифериялық дистрофиямен жүргізіледі «төселген тас төсеніші», атрофия гираты, X-байланыстырылған ретинит пигмента, хороид пен тордың айналмалы деградациясы. Retinitis pigmentosa ерекшелігі – перифериялық ғана емес жоғалту, сонымен қатар орталық көзқарас. Дистрофиялық бұзылулардың себебі — қандағы оритиннің жиналуы. Патологиялық геннің тасымалдаушыларының қорларындағы өзгерістер пигментті жасушаларды ретикулярлық үлгідегі қайта бөлу арқылы көрінеді.

Хройдолигияны емдеу

Хороидты этиотропты емдеу және дамымаған. Оксфорд университетінің ғалымы Роберт Мак-Ларен және оның әріптестері ген терапиясын енгізу бойынша жұмыстар жүргізіп жатыр. Техниканың мәні фотозепторлардың өлімінің алдын алу үшін REP1 протеинінің көшірмесін енгізуге негізделген. Симптоматикалық емдеуді қамтиды:

  • Антигипертензивті препараттар. Ішкі қысымның жоғарылауымен тағайындалады (IOT) сулы юмордың ағылуын ынталандыру және қайталама глаукоманың дамуын болдырмау үшін.
  • Ангиопротекторлар. Дәрілік зат алмасу процестерін жақсартады, тамырлық өткізгіштігін қалыпқа келтіру. Кальций добесилатының ангиопротекторлық әсері бар, этамзилат.
  • Ауыстырушылар. Полипептидтік фракциялардың кешені қолданылады, тінге тән әсері бар және тордың қалпына келуіне үлес қосады. Фармакологиялық агенттерді енгізу жолы – парабульбар.
  • Ферментті препараттар. Цитохром С инъекцияға қарсы инъекция жүргізіледі. Препарат тіндердің тыныс алуын жақсартады және тотығу процестерін ынталандырады.
  • Витамин терапиясы. В тобынан дәрумендерді ауызша енгізу көрсетіледі, С, PP және A. Қосымша таурин қолданылады, бұл қалпына келтіру үдерістерін ынталандырады және IOP төмендейді.
Сондай-ақ оқыңыз  Донецк жарақаты

Болжам және алдын-алу

Аурудың нәтижесі клиникалық симптомдардың ауырлығына және бұзылулардың даму жылдамдығына байланысты. Көрнекі сезім ұзақ уақыт бойы өзгермейді, алайда 50 жасқа дейін көрнекі дисфункция көріністері артып келеді, олар түсті қабылдауды бұзумен жүреді. Арнайы профилактикалық шаралар әзірленбеген. Патологияның генетикалық скринингіне және отбасылық ауыртпалығы бар адамдардағы жүктілікті жоспарлауда көмектесетін репродуктивті технологияларды пайдалану маңызды рөл атқарады. Хороидальдими бар науқас офтальмологпен диспансерлік есепте болуы керек.