Хелеофизикалық дисплазия

Хелеофизикалық дисплазия

Хелеофизикалық дисплазия – мұрагерлік ауру, оның себебі — жасуша өсуі мен дамуының бұзылуы, сондай-ақ дәнекер тінінің кейбір компоненттерінің жұмыс істеуі. Аурудың белгілері — бұл тұлғаның тән көрінісі («бақытты»), қысқа мерзімділік, қысқа аяқтар, бұлшықет гипертрофиясы, буындарды жылжыту қиын. Гелофизикалық дисплазия диагностикасы науқастың ағымдағы мәртебесі негізінде жасалады, оның мұрагерлік тарихын зерттеу, генетикалық зерттеулер. Патологияға ерекше емдеу жоқ, кейде жүрек клапандарының ақауларын түзету үшін операция жасалады.

Хелеофизикалық дисплазия

Хелеофизикалық дисплазия
Хелеофизикалық дисплазия – өте сирек кездесетін генетикалық патология, ол көптеген ақаулармен сипатталады, кішкентай бойлық, сипаттамасы «бақытты» бет әлпеті. Бұл аурудың жиілігі анықталмаған, өйткені сирек диагноз қойылған, екі патология анықталды, автозомдық рецессивтілік ретінде мұраланған, және автозомдық басым. Геофизикалық дисплазияның рецессиялық түрі жиі кездеседі. «Бақытты» мұндай пациенттердің беті өрнек аузының бұрыштары мен жоғарғы еріннің тығыздығымен байланысты – бұл тіпті патология атауында да көрінеді, ол грек тілінен аударылған «бақытты табиғат». Қазіргі уақытта геофизикалық дислазияның генетикалық ауру ретінде жіктелуі ғылыми пікірталас тақырыбы болып табылады, себебі патологияда лизосомалық жинақ ауруы сияқты симптомдар болады, сондай-ақ жеке ұлпалардың өсуі мен дифференцирленуінің ерекшеліктері де бар.

Геофизикалық дисплазияның себептері

Геофизикалық дисплазияны және оның генетикалық-молекулалық базасын ұзақ уақыт бойы мұқият зерделегеннен кейін, бұл жағдайдың жалғыз себебі ADAMTSL2 генінде мутация болып табылады, хромосомада орналасқан 9. Ол сол атаудағы ақуызды кодтайды, бақылау, басқалармен қатар, өсу факторының өзгеруі. Соңғы бірнеше жасушадағы жасушалардың өсуі мен саралануына тікелей қатысады, апоптоз кезіндегі маңызды рөлінің белгілері бар. ADAMTSL2 мутациясы нәтижесінде ақуыз ақаулы құрылыммен пайда болады, өз функцияларын толық орындауға қабілетсіз, бұл геофизикалық дисплазияның дамуына әкеледі. Аурудың қалған патогенезі, атап айтқанда жасушалардың трахеясын қалыптастырудың себебі, өкпе, асқазан-ішек жолдарының визуолды лизосомалық шығу тегі, белгісіз болып қалады. ADAMTSL2 генінің мұраланған мутациялары автозомдық рецессивтік механизм арқылы.

Сондай-ақ оқыңыз  Сенсорлық есту қабілетінің жоғалуы

Соңғы жылдары қазіргі заманғы генетика әдістерін пайдалана отырып, автосомдық доминант мұрагері бар гелофизикалық дисплазияның басқа түрін анықтауға болады. Бұл FBN1 генінің мутациясына байланысты, ол хромосомада 15 локализацияланған. Оның өрнегі өнімі қоспа тінінің ақуызы болып табылады – фибрилин-1, ол эпидермис орналасқан, дерма, корица байланысы көзі және кейбір басқа органдар. Бұдан басқа, Бұл ақуыздың рөлі анықталды «қону алаңы» және көптеген өсу факторларының және жасуша саралануының резервуары. Әлбетте, FBN1 генінің мутациясына байланысты туындайтын, фибрилин-1 құрамындағы ақаулық оны биологиялық белсенді заттармен байланыстыруды қиындатады, бұл геофизикалық дисплазияның дамуын тудырады. Заманауи клиникалық практикада, ADAMTSL2 мутацияларымен байланысты, 1 түріне жатқызылған, және FBN1 генінде ақаулыққа байланысты – 2 теріңіз. 1 типті гелеофизикалық дисплазия бұл патологияның екінші түріне қатысты бірнеше рет жиі кездеседі.

Гелофизикалық дисплазияның белгілері

Ереже бойынша, Гелиофизикалық дисплазиясы бар баланың туылуында дене салмағындағы ауытқулар байқалмайды, бас шеңбер және басқа да физикалық көрсеткіштер. Бірінші симптом, ол туғаннан кейін бірнеше айдан кейін пайда болады, құрбыларының артында қалды. Уақыт өте келе, қалыпты жастағы нормалардан елеулі ауытқулар айқын көрінеді – белгілі жағдайларда, екі жыл бойына гелиофизикалық дисплазияға ұшыраған науқастарда тек 5 кг дене салмағы болған, ал олардың туу салмағы 3500 грамм болды. Бірақ кейде физикалық дамудың артта қалуы осындай маңызды мәндерге жете алмайды және жас норманың төменгі шегі деңгейінде қалуы мүмкін.

Жасы бойынша геофизикалық дисплазияның басқа да белгілері пайда болады – беті тән ерекшеліктерге ие болады (күлімдеген ауыз, Моңғолоид көз нысаны), қолдың қысқаруы салыстырмалы түрде байқалады. Проксималды фаланг кеңірек, интерфальгинальды буындардың жиі жиырылуы. Терең тері, онда ауыртпалықсыз қалыңдау бар. Гельофизикалық дисплазия кезінде жүректің клапан ауруы белгілері де болуы мүмкін – цианоз, тыныс жетіспеушілігі, төмен қан қысымы және тағы басқалар. Гепатомегалия аурудың әрбір жағдайында кездеседі және бауырдың негізгі зақымдалуына байланысты болуы мүмкін, және жүрек жеткіліксіздігінің дамуындағы қан айналымы.

Сондай-ақ оқыңыз  Рейдің синдромы

Гелофизикалық дисплазияның диагностикасы

Гелофизикалық дисплазияны диагностикалау науқастың емтихан деректері бойынша жүргізіледі, оның тарихын зерттеді, бауыр және жүрек зерттеу, генетикалық талдау. Кейде трахея немесе бауырдың биопсиясы жасалуы мүмкін, содан кейін гистологиялық зерттеу жүргізіледі. Емдеу кезінде науқастың геофизикалық дисплазиясының тән көрінісі анықталды, «бақытты» бет әлпеті, қысқа мерзімділік, ықтимал бұлшықет гипертрофиясы. Физикалық тексеру бауырдың кеңейтілгенін көрсетеді, Жүректің аускультациясы шуды анықтай алады, аорталық стеноздан туындаған, миталь немесе өкпе клапандары. Жүректегі қайталама өзгерістерді егде жастағы кезде де анықтауға болады, осы бұзылулардан туындаған.

Трахеялық немесе бауыр тіндерін гистологиялық зерттеу қарама-қайшы жағдайларда және генетикалық молекулярлық зерттеулер жүргізу мүмкін болмаған жағдайларда жүзеге асырылады. Сонымен қатар, гейофизикалық дисплазиясы бар жасушаларда лизосомалық вакуолдардың көп саны байқалады. Кейде олар макрофагтардан табылуы мүмкін, бұл инвазивті биопсия жасауға мүмкіндік бермейді, және қанды жай ғана зерттеңіз. Генетикалық секвенсер мутацияны анықтау үшін ADAMTSL2 және FBN1 гендерінің реттілігіне бағыттай алады. Осылайша, гелофизикалық дисплазия диагнозы тек қана дәлелденбейді, бірақ оның түрі да анықталған – Бұл маңызды, өйткені әртүрлі тектес мұра тетіктері әртүрлі. Сондай-ақ патологиялық геннің генетикалық әдістері анықталуы мүмкін (1 түрі бар гелофизикалық дисплазиямен) немесе осы жағдайдың алдын-ала диагнозын орындаған.

Гелофизикалық дисплазияны емдеу және болжау

Гелофизикалық дисплазияны емдеуге болмайды, паллиативтік және симптоматикалық терапиялық араласу ғана мүмкін. Өсу гормонын және басқа да өсу факторларын қолданумен эксперименттік терапия осы уақытқа дейін айтарлықтай нәтиже бермеді. Кейбір жағдайларда жүрек клапанының стенозын түзету үшін хирургия қажет болуы мүмкін, бірлескен шарттардың ауырлығын төмендетеді. Гелофизикалық дисплазияның болжамы көбіне қолайсыз, бұл көбінесе жүрек-тамыр ауруларының ауырлығына байланысты, кейбір жағдайларда жүрек жеткіліксіздігінен ерте жаста болуы мүмкін.