Hippel-Lindau ауруы

Hippel-Lindau ауруы

Hippel-Lindau ауруы — автозомдық басым гендік патология, көптеген полиморфты ісіктердің ағзасындағы дамуды тудырады. Көбінесе бұл торды ангиомалар, CNS гемангиобластомалары, феохромоцитома, бүйректің және ұйқы безінің ісінуі. Кейде аурудың көрінісі бір ісік процесі болып табылады. Диагноз неврологиялық және офтальмологиялық зерттеулерден кейін тексеріледі, Ми мен Омыртқа CT немесе MRI, Бүйрек ультрадыбыстық немесе КТ іздестіру, ұйқы безі, Бүйрек үсті бездері, генетикалық диагноз. Емдеу ерте анықтау және пайда болған ісік түзілімдерін жою болып табылады.

Hippel-Lindau ауруы

Hippel-Lindau ауруы
Ауру 36 мыңға шаққанда 1 оқиға жиілігімен жүреді. cel. Үлкен полиморфизмде және пайда болған ісіктерді әртүрлі оқшауландырумен ерекшеленеді. Ең жиі кездесетін симптом — бұл торды ангиоматоз, ол 75-ге дейін жетеді% ауру жағдайлары. Жиі бұл патологияның диагностикалық маркері болып табылады. Түрлі мәліметтерге сәйкес 35-70 жылдары церебральды гемангиобластомалар байқалады% істер, шағымдар мен бүйрек кисталары — 25-ке дейін% науқастар, ұйқы безінің зақымдануы — y 24%, феохромоцитома — 7 жаста%. Ісіктердің пациенттерінің үлкен өзгергіштігіне байланысты, Hippel-Lindau ауруы бар, офтальмология саласындағы мамандарды бірлесіп қадағалауды қажет етеді, неврология, онкология, урология, гастроэнтерология, эндокринология.

Hippel-Lindau ауруларының себептері

Hippel-Lindau ауруы гендік патология болып табылады. 80-ге жуық% жағдайлары, ол толық емес ген енуімен автосомалық доминант түрінде мұраланған. Артқа 20% Жаңа мутациялардың арқасында Hippel-Lindau аурулары. Ісіктер хромосомада орналасқан p25-26 аймағына әсер етеді, атап айтқанда VHL гені, ол басудың рөлін атқарады, неоплазмалардың басым өсуі. Бүгінде бұл гентің 140-ға жуық мутациясы белгілі.

Онкосупрессияның жетіспеушілігінің нəтижесінде қан айналымының өсуі байқалады, басым ангиоретулярлық және гемангиобласт. Омыртқаның миы мен торына әсер етеді, ми жарақатынан аз болатын ісіктер, субкортикалық құрылымдардың және медулла облонгата жасушаларының, тіпті аз жиі — жұлын ісіктері мен перифериялық нервтер. Генетикалық ауытқулардың толық көрінбеуіне байланысты кейбір науқастар аурудың бір ғана клиникалық симптомын сезінуі мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Жұмсақ когнитивті бұзылыс

Жіктеуге сәйкес, Hippel-Lindau ауруы 2 түрге ие: феохромоцитомсыз және оның қатысуымен. Екінші түрі опцияларға бөлінеді: 2А — бүйрек аденокарциномасының төмен қаупі, 2B — карциноманың жоғары қаупі, 2С — тек феохромоцитома байқалады. Аурудың барлық нұсқаларында, қоспағанда 2C, CNS гемангиобластомасы және ретинальды ангиомалардың болуы мүмкін.

Hippel-Lindau ауруларының белгілері

Неврологиялық көріністердің дебюті, әдетте, өмірдің 3-4-ші онкүндігінде болады. Бала кезіндегі Hippel-Lindau ауруы қазірдің өзінде бар визуалды бұзылулар болған кезде неврологиялық симптомдардың пайда болуымен сипатталады. Кейбір жағдайларда балалардағы ауру субарахниялық қан кетуді көрсетеді.

ЦНС-ның зақымдануы. Церебральды кисталар негізгі белгілердің ең көп таралған көзі болып табылады (церебральды кисталар). Олар мидың симптомдарын көрсетеді (диффузиялық бас аурулары, жүрек айнуы, құсу, шуды), Ішкі қысымның жоғарылауына байланысты. Алғашқы белгілерге эпифрискус кіреді, олар жалпыланған немесе үйлестірілуі мүмкін. Уақыт өте келе церебральды зақымдану белгілері пайда болады, церебральды атаксия кешені құрылды: статикалық және динамикалық дискотека, адиадохокинез, гиперметрия және асеригия, қасақана тремор, миодистония. Церебральды шағылыс өсіп келе жатқанда, ми шаблының қозғалуы және қысылуы орын алады, діңгектің симптомдары жүреді, бірінші кезекте, жұтылу бұзылуы, дипломатия, дисартерия. Омыртқа ісіктері (ангиоретикулома көп) айқын радикулярлық синдромдар, терең сезімталдықты жоғалту, сіңірдің рефлекстерінің болмауы. B 80% Омыртқа патологиясы жағдайлары клиникаға айналды, сирингомиелия сияқты. Жұлынның толық зақымдануының суреті мүмкін.

Көздің зақымдануы ерте кезеңдерде тек офтальмоскопияға диагноз қойылады. 8 жылдан кейін сурет туманности және оның бұрмалануы туралы шағымдар бар (метаморфопия). Науқастардың жартысы екі көзге де зақым тигізеді. Уақытпен ұлғаятын ретинальды ангиомалар қан тамырларында қан айналымы бұзылуларына әкеледі, ишемиялар мен мистикалық деградация. Увеит мүмкін кеш кезеңінде, катаракта, сетчатки бөлімі, глаукома, гемофтальма.

Бауырдың зақымдануы 60-90 аралығында% Кисталармен ұсынылған жағдайлар, 45 жаста% істер — бүйрек жасушалық карцинома. Ереже бойынша, бүйрек карциномасы пациенттерде 40 жастан 50 жасқа дейінгі клиникалық түрде дебют жасалады, бұрын неоплазмалар үшін емделген. Карциноманы диагностикалау кезіндегі жағдайлардың жартысында метастаздар анықталды. Поликистозды бүйрек ауруларының торғай ангиоматозымен үйлесуі аса тән, оның церебральді ангиомалармен қандай комбинациясы бар?. 35% науқастар, Hippel-Lindau ауруы бар, поликистик қайтыс болғаннан кейін диагноз қойылған. Балалық шақта, аурудың отбасылық түрі, поликистоз бүйрек ауруы көбінесе өзінің жалғыз көрінісі болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Гиперсинулинизм

Феохромоцитома іс жүзінде жартысы екі жақты. Аурудың жалғыз клиникалық көрінісі болуы мүмкін. Бүйрек карциномасы ұштасқан кезде сирек байқалады.

Панкреастың сүйіспеншілігі 30-дан 72-ге дейін% оның кисталарын жасаңыз. Панкреатиялық циста табиғатта жақсы болып табылады және клиникалық маңызды фермент жетіспеушілігінің ұйқы безіне сирек әкеледі. Диабеттің дамуымен бездің қалыпты ұлпаларының кистасының толық ауыстырылу жағдайлары болғанымен.

Аурудың диагностикасы Hippel-Lindau

Диагнозды толығымен тексеру невропатологпен бірлесіп жүргізіледі, офтальмолог және басқа дәрігерлердің қатысуымен генетик: онколог, эндокринолог, уролог, гастроэнтеролог.

Бастапқы кезеңде толық неврологиялық және офтальмологиялық сараптама жүргізіледі. Церебральды құрылымдарды анықтау үшін мидың CT немесе MRI тағайындайды. Басқа локализацияны, ультрадыбысты немесе бүйректің CT-ін табу қажет, Ұйқы безі немесе оның МРТ ультрадыбыстық, Омыртқаның МРИ, Бүйрек үсті бездерінің КТ. Катехоламин мен панкреатиялық ферменттердің деңгейі зерттелді. ДНК диагностикасы VHL генінде мутацияны анықтауға бағытталған.

Офтальмоскопия кезінде ретинальды ангиоматоздың әрбір жағдайында Hippel-Lindau ауруы қабылданып, алынып тасталуы керек, әсіресе жүкті отбасылық тарих болған жағдайда. Бастапқы кезеңде офтальмоскопия тамақтандыратын тамырларды кеңейту арқылы тордың бір ангиомасын анықтай алады, кейін ангиомалар көп болады, қан тамырларының тән аневризмалары мен серпентиндік қылқындылығы. Сетчаттың флюоресценді ангиографиясы сетчаткадағы ең ерте өзгерістерді диагностикалауға және нысандарды өшіруге мүмкіндік береді. Оны ретинальды өзгерістерді саралау үшін қолдануға болады, Hippel-Lindau ауруымен бірге жүреді, басқа офтальмологиялық патологиядан: ретинопатия, ринитита, ретинобластома, оптикалық жүйке невропатиясы және т.б. Диагнозды нақтылау тордың лазерлік томографиясын қолдана алады.

Hippel-Lindau ауруларын емдеу және болжау

Бүгінде Гипп-Линдау ауруы симптоматикалық емге ие. Ол пайда болған ісік түзілімдерін жоюға бағытталған. Ісіктерді ең ерте анықтау үшін науқастарды байқау және жыл сайынғы қарау ұсынылады.

Созылмалы ангиоматоздың ерте кезеңдері фокальды сәуле терапиясының көрсеткіші болып табылады, алайда оны енгізгеннен кейін бір жыл радиациялық ретинопатия пайда болуы мүмкін. Кішкентай ангиомаларға қатысты лазерлік коагуляция мүмкін, диатермокоагуляция, ірі формациялары бар — трансцлеральды криптоксика. Егер Hippel-Lindau ауруы орталық жүйке жүйесінің шағылысымен бірге жүрсе, Нейрохирургиялық кеңес қажет.

Сондай-ақ оқыңыз  Simblefaron

Церебральды ісіктерді хирургиялық алып тастауы мүмкін, ми жарты шарлары, оптикалық жүйке. Стереотактикалық хирургияны қолдану жағдайлары сипатталған. Бүйрек карциномасын диагностикалау кезінде ішінара нефрэктомия орындалады, феохромоцитоманы анықтау кезінде — оны алып тастаңыз. Ұйқы безінің жақсы операцияларын хирургиялық емдеу мөлшері 2-3 см-ден асады.

Емдеу болмағанда, ми және соматикалық ісіктердің дамуына байланысты прогрессивті ретинальды ангиоматоз және қайтыс болу салдарынан ауру соқырлыққа әкеледі. Пациенттерді байқау және емдеу кезінде олар орта есеппен 40-50 жас аралығында өмір сүреді. CNS гемангиобластомасына байланысты өлімнің жартысы. Ерте кезеңдерде бұл науқастардың көпшілігінде бұл ісіктерді түбегейлі жою мүмкін, алайда, ісіктерді жоюдан кейін орташа алғанда 6 жыл ішінде қайталанатын болады.