Хомокистинурия

Хомокистинурия

Хомокистинурия – мұрагерлік метаболикалық ақау, оның негізгі элементі күкірт бар аминқышқылдардың метаболикалық бұзылуы болып табылады, нервке зақым келтіреді, тірек-қимыл және жүрек-тамыр жүйесі. Хомокистинурия ақыл-ойдың артта қалуымен бірге жүреді, конвульсиялық синдром, линзаның жалғануы, катаракта, глаукома, оптикалық нервтердің атрофиясы, кеуде деформациясы, сколиоз, араходактивті түрде, артериялық және веноздық тромбоз. Хомокистинурияның диагностикасы генетикалық кеңес беруді қамтиды, қан мен зәрді биохимиялық зерттеу, офтальмологиялық тексеру, Қаңқалық жүйесінің рентген диагностикасы. Хомосистинурия терапиясы аурудың түрі бойынша жүзеге асырылады және диеталық тағамдарды қамтиды, топтың витаминдерін қабылдау.

Хомокистинурия

Хомокистинурия
Хомокистинурия – генетикалық жолмен анықталған энзимопатия, маңызды аминқышқыл метиониннің метаболизмі бұзылған, биологиялық сұйықтар мен тіндерде гомоцистиннің деңгейін жоғарылату, ағзалар мен жүйелерге зиян келтіреді. Ауруды зерттеудің басталуы 1962 жылы қойылған. Холокостинурияның жиілігі 200 мың нәрестеге шаққанда 1 жағдай. Гомоцистинурияның жүруі невропсихиатриялық бұзылыстармен бірге жүреді, көздің патологиясы, тірек-қимыл аппаратындағы өзгерістер, тромбоэмболизмге бейімділік. Метаболикалық бұзылулардың салдарының әртүрлілігіне байланысты гомоцистинурия түрлі медициналық пәндер тұрғысынан қарастырылады, ең бастысы, генетика, педиатрия, неврология, офтальмология, ортопедия.

Гомоцистинурияның себептері

Хомокистинурия мұрагерліктің аутосомалық рецессивтік режиміне байланысты. Бүгінгі таңда метаболикалық бұзылулардың 4 түрі белгілі, бұл патологияға негізделуі мүмкін, оған байланысты аурудың келесі биохимиялық нұсқаларын ажыратады:

  • Гомоцистинурия I – ферменттің цистатионинмен бета синтезінің болмауы немесе азаюына байланысты (классикалық гомоцистинурия).
  • Гомоцистинурия II – N5 энзимінің белсенділігінің болмауы немесе азаюына байланысты, N10-метиленететрагидрофолат редуктазы.
  • Гомоцистинурия III – N5-метиленететрагидрофолат ферменті белсенділігінің төмен болуына байланысты.
  • Гомоцистинурия IV – Гомоцистеин трансметилаз ферменті белсенділігінің болмауы немесе төмендеуіне байланысты, метилкобаламин синтезіндегі ақаулықтан туындаған.

Патологияның дереу патогенетикалық механизмдері маңызды аминқышқыл метиониннің метаболизмі бұзылған. Метаболиялық процестер бірқатар ферменттермен бақыланады, фермент блогының инактивациясы кезінде: метионинді метаболизмнің аралық өнімі қан мен ұлпаларда жиналады – гомоцистин, ол несеппен шығарылады; ақ цистатионин мен цистиннің мазмұнын төмендетеді. B6 және B12 гиповитаминозы метаболизм жолының бұзылуының мүмкін себебі бола алады, сондай-ақ фолий қышқылы.

Сондай-ақ оқыңыз  Фето-фетальді трансфузия синдромы

Метионин мен гомоцистиннің жоғары концентрациясы артериялардың ішкі қабырғасына зиянды әсер етеді, бұл тромбоциттерді агрегациялаумен және тромбустың қалыптасуына жағдай жасаумен бірге жүреді. бұдан басқа, Гомоцистиннің жүйкедегі улы әсері, қосылыс және басқа маталар. Патогенездің сипаттамаларына байланысты гомоцистинурияның екі түрі бөлінеді – пиридоксинге тәуелді (В6 дәруменіне сезімтал) және пиридоксинге төзімді (дәрумені B6 сезімтал емес), бұл органға терапиялық әсер ету әдісін таңдауды анықтайды.

Гомоцистинурияның белгілері

Гомоцистинурияның көріністері біртіндеп артады. Балалар ерекше бұзылыстарсыз туады. Өмірдің бірінші жылында қалыпты гипотрофия дамиды. Салмағы мен өсуін жоғалтуға тырысып, диетаға айдалатын кефирді немесе сүзбеді қосымша енгізу арқылы аурудың ағымын күшейтеді: дене салмағының өсуі, ұйқының бұзылуы, бала тітіркендіріп, жыртылып қалады, серіппелердің кеш жабылуы, аяқтың деформациясы, психомоторды тоқтату.

Әдетте гомоцистинурияның айқын клиникасы өмірдің алғашқы 10 жылында дамиды, алайда диагноз ерте балалық кезеңінде жиі көрінеді. Осы уақытқа дейін бала көздің ерекше симптомдары бар: линзаның жалғануы, ауыр миопия, иристің тітіркенуі (iridodonez). Астигматизм кейінірек қосылады, глаукома, катаракта, сетчатки бөлімі, оптикалық атрофия. Көбінесе гомоцистинурия ақыл-есі кем болуымен бірге жүреді, бұлшықет тонусының бұзылуы, гиперкинез, конвульсиялық синдром, мінез-құлық бұзылулары. Тірек-қимыл аппаратының бұзылуы кеуде қуысының деформациясын қамтиды, араходактивті түрде, кифосколиоз, остеопороз, аяқтың қисаюы, жартылай фут немесе жалпақ табан, готикалық тамшылары. Гомоцистинуриядағы науқастардың жартысына жуығы артериялық тромбозды сезінеді (церебралды оқшаулау, коронарлық, бүйрек және перифериялық тамырлар), сондай-ақ веноздық тромбоз (TELA).

Адамдар, гомоцистинуриядан зардап шегеді, кейбір фенотиптік белгілерге ие: биік, үйлесімді емес физика (жіңішке ұзартылған аяқ-қолдар мен қысқартылған торша), көк көздер, Сирек аққұба шашы. Олар жиі зигомикалық аркада еритематалы дақтары бар, телениэктазия. Гомоцистинурияның сыртқы көріністері Марфан синдромымен белгілі бір ұқсастыққа ие, Дегенмен, соңғы ақыл-ойдың және басқа да көріністердің төмендеуімен сипатталмайды.

Гомоцистинурияның диагностикасы

Гомоцистинурияға күдікті науқастар генеалогиялық деректерді талдау және молекулярлық генетикалық диагностиканы жүргізу үшін медициналық генетикаға жатады. Диагностика биохимиялық қан мен зәрді сынау арқылы белгіленеді: несептегі гомоцистинуриямен бірге, қан плазмасы, ерітінді гомоцистиннің айтарлықтай мөлшерін анықтады, цистиннің төмендеген деңгейімен метионин деңгейін жоғарылатады. Ерекше ферментативті ақау тері мен бауырдың биопсиялық үлгілерінде анықталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Диффузды перитонит

Түтікшелі сүйек пен омыртқа рентгендік зерттеу жүйелі остеопорозды анықтайды. ЭЭГ мидың биоэлектрлік белсенділігін бұзған, кейде пароксизмалы. Офтальмологтың кеңесі сізге гомоцистурияға тән визуалды жүйенің бұзылуын растайды. Сондай-ақ, науқас балаларға педиатрдың бақылауы және бағалануы қажет, невропатолог, ортопед, психиатр. Гомоцистинурияның дифференциалды диагнозы Марфан синдромымен жүргізіледі, туа біткен жарақаттар мен ішек инфекцияларының салдары, басқа энзимопатиялар.

Хомоцистинуриямен емдеу

Терапиялық тактика аурудың түріне байланысты (B6-ға тәуелді немесе B6-төзімді) және фенилкетонурияны емдеуге өте ұқсас. Гомоцистинурияның B6-төзімді түрінде төмен ақуызды диета қажет, метионинді қабылдауды шектеуге негізделген. Пациенттердің диетасы болуы керек, ең бастысы, жануарлардан алынатын өнімдерді тұтынуды қоспағанда немесе өсімдік азық-түліктерінен. Аминқышқылдарына қажетті амин-қышқылдық қоспалармен қамтамасыз ету қажет, метионин еркін емес (XMET Analog, XMET Maxamum, XMET Maxamaid, XMET Homidon). B6 тәуелді гомоцистурия жағдайында фермент белсенділігін пиридоксин гидрохлоридінің үлкен дозаларын енгізу арқылы белсендіруге болады.

Гомоцистинурияның барлық түрлерінде биологиялық сұйықтықтардағы гомоцистин деңгейінің төмендеуі фолий қышқылын тағайындауға ықпал етеді, бетаин. Тромбоздың пайда болу қаупін төмендету үшін ацетилсалицил қышқылының төмен дозасы көрсетілген. Айғақтарға сәйкес пациенттер гепатопротекторларға тағайындалады, ноотропия, кальций препараттары, темір; массаж курстары өткізіледі, лазерлік акупунктура және рефлексология, Жаттығу терапиясы.

Хомокистинурия болжамы

Ауруды клиникалық сатыда анықтау, ерте емдеу және терапевтік диетаға бейімделу асқынуларды болдырмау немесе кешіктіріп жіберуі мүмкін (интеллектуалдық мүгедектер, паралич, оптикалық жүйке атрофиясы, өкпе жүрегі, ауыр гипертензия, соққылар, Ішкі мүшелердің жүрек соғысы және т.б.). Отбасыларда, онда гомоцистинурия гендерінің тасымалдаушылары бар, хорионикалық уылдырық немесе амниотикалық сұйықтықтың жасушалық мәдениетінде ферменттік белсенділікті анықтау арқылы инвазивті пренатальді диагностика қажет. Гомоцистинуриямен ауыратын балаларға қатысты мамандандырылған білім беру мәселелері маңызды, кәсіптік бағдарлау, әлеуметтік бейімделу, кейінгі мамандар.