Хореан Хантингтон

Хореан Хантингтон

Хореан Хантингтон — мұрагерлік, жүйке жүйесінің баяу прогрессивті ауру, хоритарлық гиперкинезбен сипатталады, психикалық бұзылулар және прогрессивті деменция. Тұжырымдама «Хореан Хантингтон» ақ сәйкес келеді: Хантингтон ауруы, хорея мұрагерлік болып табылады, degenerative chorea, прогрессивті созылмалы хорея. Әдетте Хантингтонның хореасы 20 жастан 50 жасқа дейінгі кезеңде клиникалық көрініс жасайды. Хантингтон хориейімен науқастарға симптоматикалық терапия беріледі, гиперкинезді басу. Аурудың болжамдары нашар, аурудың басталғаннан кейін орташа есеппен 10-13 жылда өледі.

Хореан Хантингтон

Хореан Хантингтон — мұрагерлік, жүйке жүйесінің баяу прогрессивті ауру, хоритарлық гиперкинезбен сипатталады, психикалық бұзылулар және прогрессивті деменция. Тұжырымдама «Хореан Хантингтон» ақ сәйкес келеді: Хантингтон ауруы, хорея мұрагерлік болып табылады, degenerative chorea, прогрессивті созылмалы хорея.

Gentington хореясының этиологиясы және патогенезі

Хантингтон хореа гені 4p16 хромосоманың қысқа қолында орналасқан.3. Ол аңшылық протеинін кодтайды, оның функциясы толығымен түсініксіз. Дәлелденген, Хантингтондық хорея тринуклеотидтің қайталану санын көбейту нәтижесінде пайда болады — цитозин аденин гуанині, геннің бірінші экзонында орналасқан. Триплет цитозин-аденин-гуанин аминқышқыл глутаминді кодтайды, сондықтан протеинде кеңейтілген полиглутамин трактаты пайда болады. Ұқсастықты қалыптастыру «құлыпты бекітіңіз», Ghingtin ақуызының кеңейтілген полиглутамині өз ақпаратын өзгертеді және басқа протеиндермен тығыз біріктіріледі. Нәтижесінде ақуызды біріктіру орын алады, протеин белоктарының өзара әрекеттесуі бұзылады, ол клеткалық апоптозға алып келеді.

Хантингтон хореясының клиникалық көрінісі

Хориэнт Хантингтон көрінеді, ереже бойынша, 20 жастан 50 жасқа дейінгі балалар. Аурудың кәмелетке толмаған түрінің жағдайы өте сирек кездеседі (10 артық емес%); ерте ауруы дебют, бүгін белгілі — 3 жыл. Хантингтон хореясының ересектердегі типтік көрінісі — хореографиялық синдром, жасөспірімдерде ол сирек кездеседі. Хоритарлық гиперкинездің локализациясы бұлшық еттерге арналған, бұл сөйлейтін тілмен сөйлейтін мәнерлі гримамен кездеседі, щеки, кезекпен және тықырды/немесе қасы көтеру.

Сондай-ақ оқыңыз  Шаңғышы спортшы

Кейбір жағдайларда гиперкинез қолдарда жылдам иілу және саусақтарды ұзарту түрінде байқалды, аяғында — балама өткелдер және өсіретін аяқтар түрінде. Қозғалыс әдетте тез емес, кішкентай хорея сияқты, бірақ қиын, кейде баяу (атетоид түріне байланысты). Хантингтон хореясының дамуымен гиперкинез күшейді, атетоздың және айқын дистониялардың сипатына ие болады, кейіннен қатаңдыққа айналады.

Хантингтонның кәмелетке толмаған хореани 50 жасында% жағдайлары, ауру брадикинезия және қатаңдық түрінде көрінеді. Кескін 30-50 аралығында болады% істер (ересек пациенттерге қарағанда). Сөйлеу функциясы бұзылған науқастарда аурудың дамуы пайда болады. Ең алдымен, пингспен проблемалар бар, сөйлеудің семантикалық және синтаксистік құрылымы аурудың соңғы кезеңіне дейін сақталмайды. Уақыт өте келе, сөйлеу жылдамдығы және оның ырғағының өзгеруі.

Көптеген жағдайларда Хантингтон хореясының ерте кезеңдерінде жүректің қозғалысы бұзылулары байқалады. Пациенттерде байқаудың қозғалысын автоматизациялау бұзылады: Қозғалатын көз қозғалыстарының жасырын кезеңі ұзартылады, жылдамдықты азайту және қадағалау дәлдігі. Көптеген науқастарда аурудың дамуы кезінде тік, көлденең емес, кейде нистагмды біріктіреді.

Хантингтон хореясын диагностикалау және емдеу

КТ-мен мидың МРТ-інде каудит ядросының бастарының айналасы анықталады, бұл аурудың дамуына қарай өседі. Диагностиканы тексеру «Хореан Хантингтон» молекулалық-генетикалық деңгейде жүзеге асырылады. Полимеразды тізбекті реакцияны қолдану арқылы HD генінде цитозин-аденин-гуанин триплетінің айналу саны анықталды. Ересек емделушілерде қайталану саны 36-дан асады, аурудың кәмелетке толмаған түрімен — 50.

Бүгінгі күні Хантингтон хореясының ерекше емі әзірленбеген. Неврологтың симптоматикалық емдеуі көрсетілген, оның негізгі мақсаты хореографиялық гиперкинезбен күресу болып табылады. Есірткі заттарын тағайындау, мидың допаминергиялық жүйелерінің белсенділігін төмендетеді (галоперидол, reserpine). Препараттың дозасы 2-3 күн сайын артады. Хантингтон хореясын емдеу үшін стереотактикалық операциялардың тиімділігі дәлелденбеген.

Хантингтон хореясын болжау және алдын алу

Көптеген жағдайларда Хантингтондық хореяда өмір сүру болжамдары қолайсыз. Өлім, әртүрлі асқынуларға байланысты (пневмония, жүректің тоқырау қызметі), аурудың 10-13 жылында орын алады. Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы 45 жастан 55 жасқа дейін созылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Ішектің перфорациясы

Сауалнама әдістері болмаған жағдайда, Хантингтон хореясының клиникалық белгілерінің көріністеріне дейін патогендік тасымалдаушыларды анықтауға мүмкіндік береді, генетикалық кеңес беру кейбір қиындықтарды тудырады. Науқастардың отбасыларына болашақта балалардың болуы ұсынылмайды.