Кәмелетке толмаған глаукома

Кәмелетке толмаған глаукома

Кәмелетке толмаған глаукома – бұл офтальмологиялық аурудың мұрагерлік нысаны, іштің сыртқы қысымының біртіндеп ұлғаюымен сипатталады. Балалар мен жасөспірімдерде белгілер пайда болады, ауырған көзге дейін азаяды, фотофобия, миопия және басқа да көру қабілетінің бұзылуы (мысалы, астигматизм). Ашық жасушалық глаукоманың диагностикасы дәстүрлі офтальмологиялық әдістермен жүргізіледі (тонометрия, эластометрия, периметрі), сондай-ақ молекулалық генетикалық талдау. Бұл ауру хирургиялық жолмен емделеді, консервативті терапия тек жұмсақ нысандарда немесе хирургияға дайындалуда ғана негізделген.

Кәмелетке толмаған глаукома

Кәмелетке толмаған глаукома
Кәмелетке толмаған глаукома (бастапқы ашық бұрыштық глаукома) – офтальмологиялық ауру, көбінесе генетикалық сипатта болады және көздің алдыңғы камерасынан су юморының ағылуын бұзуымен жүреді, оның морфологиялық өзгеріссіз бұрыштарында. Қарқынды іштің қысымының бұл түрі 35 жасқа дейінгі адамдарда жиі кездеседі, кейбір деректер бойынша 10-15 мың адамға 1 адамнан келеді, ерлер әйелдер жиі екі рет зардап шегеді. Ашық бұрыштағы кәмелетке толмаған глаукома ауруының себебін дәлірек анықтау мүмкін емес, себебі, кейбір жағдайларда бұл жағдай көптеген жылдар бойы симптомсыз болып табылады және кейде қартайған кездерде анықталады, бұл синило глаукома ретінде патологияны қате анықтауға әкеледі.

Сонымен қатар, кейбір адамдарда генетикалық ақаулардың болуы ашық кіші жастағы кәмелетке толмаған глаукоманың дамуын қоздырмайды, және өмір бойы көздің ішіндегі қысымның асимптоматикалық өсуін көрсетті. Дегенмен, глаукоманың бұл түрі әлі де қауіпті, өйткені ол өздігінен дами бастайды және емделмеген жағдайда 4-7 жыл бойы көруде немесе тіпті соқырлықта өткір нашарлайды. Қазіргі генетика бірнеше гендерді бөледі, ашық жасөспірімдер глаукомасының дамуына жауапты, олардың мутациялары дерлік автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған.

Ашық жасушалық глаукоманың себептері

Туа біткен глаукоманың басқа түрлерінен айырмашылығы – нәресте және әсіресе ертерек – ашық жасушалық глаукома дерлік генетикалық түрде анықталған жағдай болып табылады және ұрықтың зақымдануына әкелуі мүмкін емес. Қазіргі уақытта бірнеше гендер анықталды, ауруды тудыратын ақаулар. CYP1B1 генінің мутациялары жиі ашық жасушалық глаукомада кездеседі, ол 2-хромосомада орналасқан. Оның өрнегі өнімі ерекше ақуыз – цитохром P4501B1, сигнал беретін молекулалардың метаболизміне қатысады, олар көздің трабекулярлық желісін қалыптастыруға жауапты. Бұл геннің ақаулары цитохромның бұзылуына әкеледі, бұл көріністің органдарының қалыпты емес маталар дамуына алып келеді, кейінірек, басқалармен қатар, кәмелетке толмаған глаукоманы ашуға әкеледі. Қазіргі уақытта генетиктер анықтауға тырысуда, мутациялар CYP1B1 болып табылады (олар 50-ден астам біледі) Жасөспірім кезіндегі іштің ішіндегі қысымның жоғарылауына себепші болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы сколиоз

Ашық бұрыштағы кәмелетке толмаған глаукоманың екінші ең көп таралған себебі — МИОГ ген ақаулары – ол 1-хромосомада орналасқан және белок миоклилінің құрылымын кодтайды. Бұл геннің көрінісі негізінен көру органдарында болады, миоклилі, сондай-ақ цитохром P4501B1, трабекулярлық желіні қалыптастыруға қатысады. Ашық жасушалық глаукомадан басқа, МЯК мутациялары ересектер мен егде жастағы адамдарға ұқсас ауруларды тудыруы мүмкін. CYP1B1 сияқты ақаулар, MYOC екеуі де автозомдық рецессивтік механизммен мұраланған. Осы генетикалық жағдайларда глаукома дамуының патогенезі тән ерекшеліктері жоқ – іштің сыртқы қысымының ұлғаюы нәтижесінде көздің негізгі құрылымдары біртіндеп қысылады (кеуде қуысы, оптикалық нервтердің басы, сетчатка). Бұл оларға зиян келтіреді – кеуде қуысының қараңғы және дистофиясы біртіндеп дамып келеді, оптикалық нервтің атрофиясы болуы мүмкін. Ашық жасушалық глаукоманы емдеу болмаған кезде осы процестердің тіркесімі сайып келгенде, қайтымсыз соқырлыққа әкелуі мүмкін.

Ашық жасушалық глаукоманың белгілері

Тұқым қуалаушылық глаукоманың басқа түрлерінен айырмашылығы, бұл жағдайда баланың өмірінің алғашқы жылдарында офтальмологиялық белгілер болмайды, ежиі емес бойынша, анықталмады. Ашық жасөспірімдер глаукомасының дамуы әдетте жасөспірімдерде кездеседі, бірақ кейде ересектерге алғаш рет диагноз қойылады. Офтальмология саласындағы зерттеушілердің көбісі бұл аурудың бастапқы кезеңінің ұзақ асимптомдық курсымен байланыстырады. Патологияның алғашқы көріністерінің бірі — көрнекі шаршау, бұл көзге көрінбейтін сезім мен сезімге айналады, бас аурулары бар. Ашық жасушалық глаукомадағы ұқсас белгілер бірнеше жыл бойы прогрессиясыз белгіленбейді.

Келешекте жоғарыда көрсетілген көріністерге көзбен қарай нашарлау қосылады – Шағымдар туындауы мүмкін «галоса» жарықтар мен жарық заттардың айналасында, «шыбындар» көз алдында, бұлыңғырлық. Көптеген жағдайларда осы кезеңде ашық жасөспірім глаукома ашық миопиямен біріктіріледі (миопия), реже – астигматизммен немесе страбизммен. Терапевтік шаралардың болмауы периферия бойымен визуалды өрісті бірте-бірте тарылтуға әкеледі (перифериялық скотом) қараңғы бейімделу қабілетін азайтады. Жақсартылған жағдайларда ашық жасушалық глаукома, іштің сыртқы қысымының созылмалы өсуінің басқа түрлері сияқты, сетаюды немесе оптикалық нервтік атрофияның салдарынан соқырлық туғызады.

Сондай-ақ оқыңыз  Маник-депрессиялық психоз

Ашық жасөспірімдер глаукомасының диагностикасы және емі

Ашық бұрыштағы кәмелетке толмаған глаукоманы диагностикалау көзді тексеру арқылы жүзеге асырылады (алдыңғы камераны және қоршақты қарау, іштің қысымын өлшеу), сондай-ақ молекулалық генетикалық талдау. Офтальмологиялық сараптама шырышты қабаттың көлденең өлшемін ұлғайту және оның ішіндегі қысымның артуын көрсетеді. Сонымен қатар индикатордың бірыңғай өлшемі ашық бұрышты жасөспірімдердің глаукомасын айқындауға негіз бермейді – Бірнеше апта бойы бірнеше рет қайталануын қажет ететіндіктен, іштің ішіндегі қысымды тұрақты түрде жоғарылатуды растау қажет. Ақпаратты диагностикалау үшін айтарлықтай маңызды функционалды жүктеме сынақтарын береді – су ішетін, пилокарпический, Краснова үлгісі.

Ашық бұрыштағы кәмелетке толмаған глаукоманың ескерілмеген түрлерімен науқастар визуалды өрісті тарылтуды көрсетеді (қолжетімділігі «соқыр дақтар» шеткі), сондай-ақ іргетастың өзгеруі. Соңғысы оптикалық нервтің дискісін қазып, сетчаны жұтуды қамтиды, кейбір жағдайларда оның жарылуы мен патогендік жасушалары табылған. Аурудың кез келген кезеңінде генетик CYP1B1 және MYOC гендерін секвенциялау арқылы ашық бұрышты жасөспірімдердің глаукомасының молекулалық-генетикалық диагностикасын жасай алады. Осындай зерттеудің себебі науқастың ауыр мұра тарихы болуы мүмкін – туыстарының ерте глаукомасы.

Ашық жастағы глаукома емдеу консервативті болуы мүмкін, және хирургиялық операция, бірақ сарапшылардың көпшілігі екінші нұсқаны осы жағдайды жоюдың ең сенімді жолы деп санайды. Дәрі-дәрмектерді қолдану (пилокарпин тамшылары, эпинефрин немесе клонидин) операциядан кейінгі терапия аясында немесе хирургиялық араласуға қарсы көрсеткіштер болған жағдайда. Операцияның мәні су юморы ағынын кетіру үшін неғұрлым тиімді жолдарды қалыптастыруға азаяды, бұл іштің ішіндегі қысымның төмендеуіне әкеледі. Соңғы жылдары кіші жасөспірімдердің глаукомасын азайту үшін аз инвазивті лазерлік техника танымал болып келеді.

Ашық жасөспірімдер глаукомасының болжамдары және алдын-алу

Глаукоманың басқа тұқым қуалаушы нысандарына қатысты бұл аурудың болжамдары қолайлы. Біріншіден, ол аз көрінетін көріністермен сипатталады және баяу дамып келеді, бұл оның диагностикасы мен кейінгі емделуіне көп уақыт береді. Екіншіден, ашық жасөспірімдер глаукомасының дамуы баланың саналы кезеңінде басталады, ол ересектерге осы патологияның субъективті көріністері туралы хабардар болған кезде, бұл оның уақытында сәйкестендірілуіне ықпал етеді. Осы жағдайға байланысты соқырлықты дамыту жағдайлары өте сирек кездеседі және белгілердің ұзаққа созылмауы немесе емделуден бір себептермен бас тартылуы мүмкін. Балалар өмірінің алғашқы жылдарында алғашқы ашық бұрышты жасөспірімдердің глаукомасын алдын алу тек алдын-ала немесе генетикалық диагнозбен мүмкін, туыстарда ұқсас жағдай болған жағдайда не істеу керек.