Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия

Кәмелетке толмағаn миоклониялық эпилепсия

Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия — жалпыланған эпилепсия нысаны, клиникалық көрінісінің негізі миоклоникалық шабуылдардан тұрады — асинхронды бұлшықеттердің бұзылуы, дененің симметриялық аудандарында қысқаша көрінеді, негізінен қару-жарақ пен иық белбеуінде. Клиникада миоклоникалық эпизодтармен қатар клиникалық-тоникалық жалпыланған эпифрискулер байқалады. Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия аурудың клиникалық көрінісіне және электроэнцефалографияның нәтижелеріне негізделеді, неврологиялық зерттеу және МРТ деректері бойынша органикалық церебральды патологияны қоспағанда. Емдеу негізінен вальпрой қышқыл препараттарымен жүргізіледі. Ежиі емес бойынша, эпилептологты өмір бойы бақылау.

Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия

Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия
Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия (UME) 12-ге дейін% Бұл аурудың барлық түрлерінен және шамамен 23% идиопатикалық жалпылама эпилепсия жағдайлары. UME — бұл миоклоникалық эпилепсияның түрі — жалпыланған эпилепсия, миоклониялық ұстамалармен ағып кетеді. Бұл аурулар тобына да кіреді: балалар майлы миоклониясы, Батыс синдромы (Миокард гиперархиясы бар балалық миоклоникалық энцефалопатия), Лаураның ауруына және т.б. YUME-тің бірінші сипаттамасы 1867 жылы жазылған. Алайда, жасөспірім миоклоникалық эпилепсия бөлек нозологиялық блок ретінде 1955 жылы оқшауланған. Дженц бастаған неміс дәрігерлерінің ұсынысы бойынша, содан кейін ол Дженс синдромы деп атала бастады. Нейрология және эпилептология бойынша ғылыми әдебиеттерде термин анықталуы мүмкін «импульсивтік петиция».

Себептер

Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия мұрагерлік болып табылады. Органикалық мидың зақымдалуына байланысты эпилепсияның бұл түрін дамыту жағдайы белгіленбеген. Отбасылық тарихтағы науқастардың жартысы 1-ші немесе 2-ші қатардағы туыстарына ие, онда эпифисциклдердің әртүрлі түрлері кездеседі. Гендер, аурудың дамуына жауапты, әлі орнатылмаған. Бірнеше мүмкін нұсқаны ұсыныңыз — хромосома 15к, хромосоманың қысқа қолының локусының бірі 6, C6orf33 және BRD2 гендері және т.б. Көптеген генетиктер миоклоникалық эпилепсияның мұрагерінің полигендік механизмі туралы ойлайды. UME-нің ерекше патогенезі анықталмады.

Белгілері

Кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсия 8 және 24 жас аралығындағы кезеңдерде көрінеді. Аурудың ең көп таралған дебюті 12-18 жастағы жас сегментіне жатады. UME-ның патогномоникалық симптомы миоклоникалық талма болып табылады — қысқа, кенеттен пайда болады, еріксіз бұлшықеттердің бұзылуы, асинхронды емес. Ереже бойынша, аурудың басында пароксизмалар науқас ояту кезінде таңертең байқалады. Бұлшықеттің қысылуы дененің екі жартысында симметриялы түрде өтеді, жиі иық белбеуі мен қолын ғана қамтиды, реже — төменгі қолдарға немесе бүкіл денеге дейін созылады. Пароксизм кезінде пациенттер өз қолында ұсталатын заттарды автоматты түрде тастайды немесе тастайды, төменгі аяқты тарту. UME пароксизмдері жалғыз болуы немесе кластерлерде болуы мүмкін. Сирек жағдайларда т. н. миоклониялық эпилептический күй. Миоклоникалық пароксизм кезінде пациенттің ақыл-ойының толық қауіпсіздігі ерекше ерекшелік болып табылады, тіпті сол жағдайларда, миоклоникалық жағдайға қатысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Уртрит

3-5% кәмелетке толмаған миоклоникалық эпилепсия жағдайлары тек миоклоникалық пароксизммен кездеседі. Байқаудың басым көпшілігі (шамамен 90%) аурудың дебютынан бірнеше уақыт өткен соң (орта есеппен 3 жыл өткен соң) пациент тоник-клоникалық эпифизиканы кеңейтеді. Олар прогрессивті миоклоникалық теріс жолдармен басталуы мүмкін, содан кейін клоник-тоникалық тырысуларға айналады. 40-ға жуық% науқас абсцесс деп белгіленді — қысқа эпизодтар «өшіру» сананың.

Диагностика

Алғашқы кезеңде UME диагнозын қою өте қиын. Жиі пайда болған миоклониялық эпизодтар баланың нервтері ретінде қарастырылады, ал балалар өздері бұл шағын белгілерге назар аудармайды. Ереже бойынша, ата-аналар невропатологқа жүгінеді, балада тоник-клоникалық талма бар болғанда. Неврологиялық мәртебені зерттеу ешқандай бұзушылықты анықтамайды. Церебральды патологияны нақты алып тастау үшін (ішек-қарыншалы ісік, мидың абсцессі, церебральді циста, энцефалит, ішек-қарын гематомасы) және эпфиттердің органикалық шығу тегі мидың МРТ-ін жүргізеді. Қажет болса, науқастың ми қан тамырларының аневризмасын МР-ангиографиясына жібереді.

UME диагностикасы эпилептологпен жүргізіледі. Электроэнцефалографияға негізделген (EEG). B 75% ол этикеталдық эпилепторлық формалардың бар екендігін көрсетеді. Екі жақты симметриялы пароксизмальды разрядтар жазылады, 4-6 Гц жиілікпен полиспликалық-толқындық кешендерден тұратын. 17 жаста% бақыланатын жағдайлар 3 Гц жиілік комплекстерінде байқалды. Ictal EEG жоғары және орташа амплитудалық қосылыстарды 10-16 Гц көрсетеді, содан кейін жазықсыз толқындар жазылады. Бір пароксидтің шелектің саны 5-тен 20-ға дейін өзгереді, бұл ұзақтықта емес, шабуыл қарқындылығы. UME-ны ерте диагностикалау үшін, ояту кезінде ЭЭГ жасау қажет болуы мүмкін, күнделікті EEG мониторингі, сынақ тесттері (ұйқының бұзылуы, фотостимуляция).

Дифференциалды диагностика

Массация және екі жақты синхронизм пароксизмальды UME-ды эпилепсиялық емес миоклоннан ажыратады, эпизодтар спорадический және үйлесімді. Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия эпилепсияның басқа түрлерінен де саралануды қажет етеді, миоклоникалық эпизодтармен кездеседі. Мәселен, айырмашылығы yme, Эпилепсияда жалпыланған конвульсиялық пароксизммен немесе эпилепсиядан жасөспірімдерді босаңсумен, миоклоникалық пароксизмдер аурудың клиникалық көрінісінде басым емес. Myoclonias-astatic paroxysms бар эпилепсия, Леннокс-Гастаут ​​синдромы және эпилепсия, бұрынғы балалық кезеңдегі миоклоникалық безеу дебюті және ақыл-ойдың артта қалуы. Соңғы шабуылдармен сипатталады, онда миоклоникалық конвульсиялар абсорбциямен біріктіріледі, ал парохизмдер сананың бұзылуына жол бермейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Тыныс алудың жеткіліксіздігі

Емдеу

Эпилепсияға арналған фармакотерапия маңызды емес, бірақ пациенттің кейбір өмірлік стандарттарға сәйкестігі, шабуылдарды болдырмау. Эпилепсияның басқа түрлері сияқты, ҰБЕ-де режимді бұзудан туындауы мүмкін, ақыл-ой мен физикалық жүктеме, стресс бойынша, ұйқының болмауы, алкогольдік ішімдіктерді қабылдау. Демек, науқас осындай ынталандырушы факторлардан аулақ болу керек. Аурудың дамуына оң әсер етеді, қарапайым және тыныш өмір салты, табиғатта болу, қаланың шапшаң қашықтығы. Осыған байланысты кейбір отбасылар, онда балаға YME диагнозы қойылған, ауылда өмір сүріп, өмір сүреді.

Медициналық терапияны UME валпроатпен жүргізеді. Осы препараттармен монотерапия барлық түрлеріне тиімді болды, UME клиникасына сүйемелденеді, — миоклоникалық, тоник-клоникалық және абсорбция. Монотерапия жеткіліксіз болған жағдайда, аралас емдеу мүмкін. Төзімді сіңіргіштердің рельефі эталондармен этоксуксимидпен бірге қол жеткізіледі, төзімді клонико-тоникалық талма — примиддон немесе фенобарбиталмен бірге вальпроэтинді комбинациясы. Клоназепам миоклоникалық пароксизмді бақылау үшін тиімді, алайда, оның әсері тоник-клоникалық жалпылама алып тастауға әсер етпейді. Сонымен қатар, миоклониялық шабуылдардан толық босату науқастың алдында пайда болатын миоклоникалық көріністерге жақындаған тоник-клоникалық талма туралы алдын ала білуіне жол бермейді. Сондықтан клоназепамды тағайындау тек қана тұрақты миоклоникалық пароксизмге негізделеді және препараттың вальпрой қышқылымен біріктірілуі керек. Жаңа буынның эпилепсияға қарсы дәрі-дәрмектерімен емдеу нәтижелері (levetiracetam, ламотригина, топирамат) клиникалық жағдайында тестілеу кезінде. Леветирацетамның жоғары перспективасы.

Болжау

Жасөспірім миоклоникалық эпилепсия созылмалы ауру деп саналады, ол пациенттің өмір бойы жалғасады. Өздігінен ремиссия сирек кездеседі. 90% науқастар, түрлі препараттарға қарсы препаратты емдеуді тоқтатты, epiphriscues жаңартылды. Алайда, нұсқаулар бар, кейбір жағдайларда науқастар препаратты тоқтатқаннан кейін ұзарған ремиссияға ұшырады.

Жалпы, дұрыс таңдалған терапиямен, пациенттердің көпшілігінде ұстамалар бақыланады, бірақ олардың жартысында емдеу барысында кейбір пароксизмалар болуы мүмкін. Емдеуге салыстырмалы түрде төзімді, сирек байқалады, негізінен жағдайларда, пациенттің пароксизмальды UME барлық 3 түрі бар кезде.