Камеллалық дисплазия

Камеллалық дисплазия

Камеллалық дисплазия – остеохондродизлазия тобындағы қатерлі генетикалық ауру, ауыр онкологиялық аурулармен және басқа да бұзылулармен сипатталады, бұл өмірдің алғашқы апталарында ұрықтың өліміне немесе жаңа туған нәрестелер өліміне әкеледі. Бұл жағдайдың симптомдары аяқтардағы құбырлы сүйектің қатты қисаюы болып табылады, 11 жұп қабырғаның және қоңырау тәрізді кеуде деформациясы. Кейбір жағдайларда гендерлік инверсия орын алады. Камералық дисплазияның диагностикасы көбінесе перинаталды ультрадыбыстық деректерге негізделген, кaryotyping және молекулалық-генетикалық зерттеулер, Туылғаннан кейін рентгенограмма деректерін растау үшін қолдануға болады. Бұл генетикалық аурудың емі жоқ.

Камеллалық дисплазия

Камеллалық дисплазия
Камеллалық дисплазия (кампомелдік карлики) – генетикалық ауру, көптеген скелеттік аномалиялар мен жыныстық дифференциация бұзылған. 1971 жылы атақты француз педиатры Пьер Мароттың патологиясы алғаш рет сипатталды, алайда ұзақ уақыт бойы бұл жағдайдың этиологиясы мен патогенезі белгісіз қалды. Тек соңғы жылдары генетиканың заманауи әдістері генді анықтай алады, олардың кемшіліктері кампомелдік дисплазияның дамуына әкеледі, және бұл жағдайда патологиялық процесстердің реттілігін анықтайды. 150-200 мың нәрестенің патологиясы 1-ге жуық, алайда кейбір зерттеушілер осы сандарды дауласады, пренатальдық өлім қаупінің өсуіне назар аударады, есептелмеген. Орнатылды, бұл кампомальдық дисплазия — автокөлік үстемдік жағдайы, бірақ дерлік эмбрионда немесе ата-аналардың ұрық жасушаларында риясыз мутацияға байланысты әрдайым орын алады. Осы патологиямен ауыратын бірнеше науқас туралы есеп бар, жасөспірімдер өмір сүрді.

Камералық дисплазияның себептері

Камералық дисплазияны зерттеудің алдында көптеген генетиктер аурудың әдеттен тыс тіркесімімен таң қалдырды – қаңқа буынының бұзылуы, жүздер, қабырғаларының және бас сүйегінің патологиясы (жарылған тамшылары, микроцефалия) гермафредизммен және сексуалдық инверсиясымен. Осындай ерекше комбинацияның себебі генге жатады, ауру тудыратын мутациялар – SOX-9 гені, 17-хромосомада орналасқан. Ген бір атаудағы ақуызды кодтайды, бұл адам ағзасындағы ең маңызды транскрипциялық факторлардың бірі болып табылады. Мысалы, ол Col2A1 генінің жұмысын бақылайды, ол 12-хромосомада локализацияланған және 2 типті коллагеннің негізгі түрінің тізбегін кодтайды, онтогенездің және ассификацияның қалыптасуына қатысады. SOX-9 белок құрылымындағы кемшіліктер Col2A1 генінің экспрессиясының күрт төмендеуіне алып келеді, коллаген тапшылығы және нәтижесінде – шатырлы дисплазияға дейін.

Сондай-ақ оқыңыз  Сегменттік пневмония

SOX-9 тағы бір маңызды ерекшелігі — бұл АМГ генін белсендіру, хромосомада орналасқан 19. Негізінен, бұл ген эмбрионалдық даму процесінде ерлердің Sertoli жасушаларында көрінеді. AMH Мюллердің ингибиторлық коэффициентін кодтайды, ол Müller түтігін бұзуға әкеледі, ұрықтың жыныстық саралауында маңызды рөл атқарады. SOX-9 генінде мутация арқылы бұл функция бұзылған, нәтижесінде шамамен 75 адам% XY кариотипі бар камелдик дисплазиясы бар науқастар фенотиптік түрде әйел жыныс сипаттамаларына ие. Бұрын, генотип пен фенотиптің арасындағы сәйкессіздіктің салдарынан, қаралды, бұл ауру қыздарға жиі әсер етеді, ұлдарға қарағанда. Көптеген зерттеушілер SOX-9 протеинінің белсенді қатысуын және басқа гендерді бақылауда деп санайды, жанама дамыған көптеген дамып келе жатқан аномалиялардың қатысуымен жанама көрінеді.

Кампельдік дисплазияның белгілері

Кампельдік дисплазия кезінде алдын-ала немесе іштегі өлім өте жиі кездеседі, нәрестедегі ауыр тыныс жетіспеушілігінен туындаған. Мұндай жағдайларда, науқас тірі болған кезде, Қол мен аяқтардың ұзын құбырлы сүйектерінің деформациясы, бас сүйегінің миы бөлігінің бет аймағын едәуір төмендеуімен ұзарту, микрогинтиа және дене мөлшері азаяды. Камералық дисплазиясы бар науқастар тегіс тұлғаны көрсетеді, жиі жамбастың тамыры мен туа біткен қабығынан жиі кездеседі. Емдеу сонымен қатар иық пышақтарының гипоплазиясын анықтайды, аяқтың деформациясы, гидронефроз және түрлі туа біткен жүрек ақаулары. Камеллалық дисплазия науқастың алғашқы күндерінде немесе өмір апталарында өліміне әкеледі. Ереже бойынша, өлім респираторлық қиындықтың анықталған синдромынан туындайды, бас сүйегінің ақауларына көмектеседі, зәр шығару және жүрек-тамыр жүйесі.

Кампомелдік дисплазияны диагностикалау және емдеу

Камералық дисплазияны анықтаудағы басты рөл пренатальді диагностикалау әдісімен жүргізіледі: ультрадыбысты зерттеу, кaryotyping және молекулярлық генетикалық талдау. Аурудың ультрадыбыстық әдістерін баланы тасымалдаудың 2-ші триместен бастап анықтауға болады, Жетекші көріністер — қолдың сүйектерінің қисықтығы, 11 жұп қабырға мен қоңырау тәрізді кеуде. Skull malformations анықталуы мүмкін, тұлғалар, жүрек және бүйрек, иық пышақтарының және омыртқалы денелердің гипоплазиясы, жамбастың ашылу мөлшерін ұлғайту. Жоғарыда аталған пренатальді ультрадыбыстық деректер негізінде, кампомелдік дисплазиялардың болуын және медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы мәселені көтеруді ұсынуға болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Гепатобластома

Кариотиптеу анеуплоидты немесе хромосомалық ауытқуларды болдырмау үшін орындалады, ұрықтың ұқсас көріністері мен бұзылыстарына себеп болуы мүмкін. Сонымен қатар, камералық дисплазия жағдайында, кариотиптің анықтамасы ұрықтың ер жынысын көрсетеді, ал ультрадыбыстық зерттеулердің нәтижелері қызды анықтайды. Бұл аурудың қосымша растамасы болып табылады, өйткені ол гермафродитизм мен жыныстық инверсиялармен сипатталады. Ең дәл диагнозды алу үшін SOX-9 гендік тізбегін секвенциялау әдісімен молекулалық-генетикалық талдауды қолдануға болады. Бұл гендегі мутацияны табу — кампомелдік дисплазиялардың болуын соңғы растау.

Кейбір жағдайларда тірі туылған нәрестеде кампомелдік дисплазия диагнозы жасалады. Осыған, жоғарыда аталған әдістерге қосымша, қаңқа рентгендік зерттеуін қолданыңыз. Рентгенограммада құбырлы сүйектің көптеген деформациясы және басқа белгілер анықталады, олар әлі ультрадыбыстық зерттеуде анықталған. Неонатологтарда камеллалық дисплазиясы бар жаңа туған нәрестедегі жүрек ауруын анықтай алады, бүйрек және респираторлық бұзылыстардың қалыпты дамуы. Көп жағдайда диагноздың түпкілікті расталуы ашылудан алынған мәліметтер негізінде жасалады. Кез келген терапиялық шараларды іс жүзінде қолдану, тіпті паллиативтік, бұл ауруды тиімсіз және науқастың өмірін ұзарта алмады.

Жоспарлы дисплазияның болжамдары және алдын-алу

Кампельдік дисплазия — ол остеохондродизлазияның өлімге әкелетін нысаны болғандықтан, байланысты бұзылулар, бұл аурудың болжамы ерекше жағымсыз. Егер бала іштегі кезеңде аман қалса, Өмірдің алғашқы аптасында тыныс алу және басқа да аурулардан өледі. Жасөспірімдерге арналған камеллалық дисплазиямен ауыратын науқастардың аман қалуы туралы жеке есептер ғылыми қоғамдастыққа күмәнмен қарайды. Бұл жағдайдың алдын алу, SOX9 генінде мутациялардың өздігінен жаратылысы ескерілді, перинаталды тексеру шеңберінде ғана мүмкін. Егер ұрықтың климальдік дисплазиясы болса және бұл диагноз расталса, медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы мәселе көтеріледі.