Канванның ауруы

Канванның ауруы

Канванның ауруы (жыртылған деградация) — генетикалық нейродегенеративті ауру, ол аспартоаклаз ферменті болмағанына негізделген, мидың жүйке талшықтарының демиелинациясына алып келеді. Балалардағы ерте жастағы балалардың қозғалғыштығы мен баланың дамуы бұзылған, ішу қиындықтары, бұлшықет гипотониясы, макроцефалия, эпилепсиялық талма, соқырлық. Канаван ауруы N-ацетил-аспарагин қышқылына арналған зәрді талдау арқылы диагноз қойылады. Тиімді ауруды емдеу әлі табылған жоқ. Канаван ауруы метаболизм терапиясын және гендік технологияларды қолдану арқылы емдеуге тырысады, патологиялық аберрацияны сау генмен ауыстыруға қабілетті.

Канванның ауруы

Канванның ауруы
1931 жылы Мирандель Канаван сипаттаған Canavan ауруы. Ал 1991 жылы Рубен Маталон оқшауланған ген болды, бұл ауруға жауапты. Бірнеше жылдан кейін тест басталды, жүкті кезінде тіпті Канванның ауруына диагноз қоюға мүмкіндік береді. Канаван ауруы кез келген ұлттың адамдарында кездеседі. Алайда, ашкеназиялық еврейлер жиі ауыратын адамдар. Олардың арасында ген аберрационды тасымалдаушысы бар, канва ауруы үшін кодтау, 40 адамнан біреуі.

Қазіргі заманғы неврология Canavan ның ауруы деп аталатын лейкодистрофия — жүйке жүйесінің генетикалық түрде анықталған деградациялық аурулары, липидтер алмасуының бұзылыстарына негізделген. Ең жиі кездесетін бұзушылықтар миелинге қатысты, бұл 70-75% липидтерден тұрады. Миелиннің бұзылуы миелиндік нервтердің қабығының бұзылуына және нейрондық қайталама өлімге әкеледі. Бастапқы прогрессивті демиелинация канаван ауруы мен мидың демиелинді ауруларына ұқсас басқа лейкодистрофияларды жасайды, сипаты бар (көптеген склероз, таратылған энцефаломиелит, полярадикулонеуропатия Гилин-Барре, Девик ауруы).

Канван ауруының себептері

Canavan ауруы ASRA геномының генетикалық бұзылысына байланысты, 17-хромосомада орналасқан. Осы генетикалық аберрации арқасында фермент аспаротакилазы синтезі азаяды, N-ацетил-аспарагин қышқылының бөлінуі, орталық жүйке жүйесінің клеткаларының өмірлік белсенділігі процесінде пайда болады. Осы қышқылдың патологиялық жоғары деңгейі мидың жүйке талшығының миелин қабығының зақымдалуына әкеледі. Миелин қабықшасы оқшаулағыш түрінде әрекет етеді, жүйке импульсінің бір жүйке талшығынан екіншісіне өтуіне жол бермейді. Осылайша, миелин қабықшасы жүйке импульстарының дәл және тез өткізілуіне ықпал етеді. Ол бұзылған кезде бұл процесс бұзылады, бұл Канаван ауруының клиникалық көріністерінің тікелей себебі болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Лейкоз бұлшықет синдромы

Канаван ауруы мұраланған автосомдық рецессивтік режиммен беріледі. Бұл білдіреді, жағдай қандай, екеуі де патологиялық генді алып жүреді, нәресте болу ықтималдығы, Канаван ауруы бар, 25-ге тең%.

Канванның ауруының белгілері

Туған кезде бала, Канаван ауруы бар, сау нәрестелерден айырмашылығы жоқ. Аурудың белгілері бір айдан кейін пайда болады, және көбінесе 3 айдан 6 айға дейін. Дамудың кешігуі бар, баяу қозғалысы, сатып алынған моториканың жоғалуы, бұлшықет тонусын азайтады. Жуындыру қиындықтары баланы тамақтандыруда елеулі қиындықтар тудырады. Өмірдің 4-ші айының басында бастың өсуі байқалады (макроцефалия). Канаван ауруын дамыту эпилептическом тәрізді ұстамалардың пайда болуымен бірге жүреді. Демиелинация және оптикалық нервтің атрофиясы соқырлықтың дамуына әкеледі.

Канванның ауруын диагностикалау

Канванның ауруына диагноз қою үшін невропатолог дәрігердің кейбір қиындықтары бар, өйткені демиелиндіру үрдісі туа біткеннен кейінгі екі қатарда байқалады, және алынған аурулар. Бастапқы неврологиялық зерттеудің стандартты әдістері, электроэнцефалография және ультрадыбыстық зерттеу сияқты нақты өзгерістерді көрсетпейді. Мидың ЕРТ қиын, өйткені пациенттер тым жас. Ең сенімді әдіс, бұл Canavan ауруы диагноз қоюға мүмкіндік береді, N-ацетил-аспарагин қышқылына арналған зәр анализі.

Генетика барлық еврей азаматтарының жүкті жоспарлауға гендік мутацияның болуын тексеруге кеңес береді, Канаван ауруын анықтау. Сондай адамдарға скринингті де беру керек, оның отбасында осы аурудың жағдайы байқалды. Пренатальды диагностикалау әдістерін әзірледі, туғанға дейін Канванның ауруын орнатуға мүмкіндік береді. Осындай зерттеудің көрсеткіші — ата-аналардың екеуінде де патологиялық геннің белгіленуі. Амнозды сұйықтық Canavan ауруы үшін зерттеу материалы ретінде қызмет етеді, нәтижесінде пайда болатын амниоцентез, немесе хорионикалық виллы, трансабомальді немесе трансцервикальды хорионикалық биопсия кезінде алынған.

Canavan ауруларын емдеу

Қазіргі уақытта әдістеме жоқ, бұл Канаванның ауруын тиімді емдеуі мүмкін. Метаболиттік терапияны қолдану кезінде аурудың дамуын бәсеңдетуге болады. Бұл дәрі-дәрмектің бүкіл кешенін ішке қабылдаудан тұрады: литий цитраты, кальций ацетаты, натрий сукцинаты.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы гидряриза

Канаван ауруын емдеу саласындағы заманауи эксперименталды әзірлемелердің ішіндегі ең оптимисті гендік терапия болып табылады. Ген терапиясын дамыту, Канаван ауруы бар науқастардың өмірін едәуір ұзартуға қабілетті, Нью-Джерсиде өткізіледі (АҚШ). Оның идеясы денеге сау генді клондау және енгізу болып табылады, патологиялық генді ауыстыруға қабілетті. Жаңа жасанды түрде синтезделген геннің тасымалдаушылары патогенді емес аденомиальды вирустар болып табылады, олар 6 катетер арқылы мидағы ерітіндіде табылған, оның түрлі салаларында құрылған. Тәжірибелік емдеу 13 баланы қабылдады. Одан кейінгі сараптама көрсетті, Гендік терапияның нәтижесі ретінде, Канванның ауруының даму процесі баяулады, уытты N-ацетил-аспарагин қышқылын азайту және миелиннің жоғарылауы.

Canavana ауруының болжамы

Өкінішке орай, Канананның ауруы сәби кезінде өлімге әкеледі. Сирек жағдайларда пациенттер 10 жасқа дейін өмір сүреді.