Картографиялық синдром

Кімгеартографиялық синдром

Картографиялық синдром – Бұл шырышты аппараттың генетикалық патологиясы, созылмалы риносинуситтің дамуына алып келеді, бронхит, бронхоэктаз, органикалық комплекстің кері орналасуымен біріктірілген «жүрек–өкпе». Ауру егу кезіндегі дебютін жасайды және жоғарғы және төменгі тыныс алу жолдарының жиі іріңді-қабыну процестерімен сипатталады. Кеуде қуысының радиациялық әдістерін қолдану арқылы диагноз қойылды, бронхтың немесе мұрынның шырышты қабатының биопсиясы. Антибиотиктер консервативті терапияда қолданылады, Кортикостероидтер, бронходилататор. Қажет болған жағдайда, мұрын синусының аймағында хирургиялық операциялар жасалады, Өкпенің ішінара рецессиясы.

Картографиялық синдром

Картографиялық синдром
Картографиялық синдром (Sievert-Cartagener үштігі, тіркелген килия синдромы) бастапқы шырышты диссинезиялар тобындағы тұқым қуалаушылық ауруларға жатады. 1902 жылы алғашқылардың бірі — ауру Ресей дәрігері А.К. Sievert. 1933 жылы швейцариялық терапевт М. Картахенер триадамды егжей-тегжейлі зерделеп, оның мұрагерлік сипатын дәлелдеді. Sievert-Cartagener синдромы сирек кездесетін генетикалық бұзылыс болып табылады және 25000-ға 1 нәрестеде кездеседі – 50 мың тірі туылған балалар. 50% Бұл кемістігі бар науқастар толық транспозицияға жауап береді (айналар орналасуы) ішкі органдар. Патология жиі туа біткен басқа ауытқулармен біріктіріледі (polydactyly, «ерін еріні», саңырау үні және басқалары).

Картахен синдромының себептері

Картағенердің үштігінің себебі — гендердің мутациясы, адам ағзасының әртүрлі жасушаларының килия мен жалаңашының қалыпты жұмысына жауапты. Генетикалық ақаулар автозомдық рецессивтік мұра режимімен беріледі. Бастапқы шырышты дискинезия бір отбасының бірнеше мүшелерінде байқалады. Ауру мутант гендерінің тасымалдаушыларының жартысында көрінеді. Науқастың туыстарында классикалық үштігінің бір немесе бірнеше белгілері болмауы мүмкін.

Патогенез

Генетикалық ақауларға байланысты флагелла мен килия құрылымдық ақуыздардың синтезі бұзылған. Науқастың шырышты аппараты стационарлық немесе асинхронды түрде ауытқиды. Пренатальдық кезеңде эмбрионның шырышты эпителінің дұрыс қозғалуына байланысты ішкі органдар дұрыс айналмайды, бұл толық немесе ішінара қалпына келтіруге әкеледі.

Тыныс жолдарының эпителийінің синхронды қозғалысқа келмеуі тыныс алу жүйесінің дренажды қызметін айтарлықтай төмендетеді. Флегм тоқтап қалады. Екінші инфекцияға қосқанда, қабыну оңай өтеді, бронхоэктаз пайда болады. Килия эпителийінің тұрақсыздығы немесе қалыпты ауытқуы, синустар мен Естакия түтігін төсеу, қайталанатын синуситті тудырады, Эстакит және отит. Сперматозоидтардың болмауы немесе дисфункциясы олардың қозғалысына кедергі келтіреді және ерлердегі құнарлылықтың төмендеуіне әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Соққы тәрізді ақау

Картографиялық синдромның белгілері

Өмірдің алғашқы айларынан бастап қозғалмайтын клиникалық балалар ринит пен жөтел жиі қайталанатын эпизодтарды дамытады, температураның көтерілуімен фебрильді сандарға сүйенеді. Мұрынның ағуы әдетте іріңді болып келеді. Жиі эстакит және отит белгілері ринит құбылыстарына қосылады. Балалар бас ауруы бар, пульсирлеу «түсіру» құлақ ауруы.

2-3 жасқа дейін бала бронхитпен хрондалған, жөтел тұрақты болады. Мукопурулентті бөледі (сары жасыл) бөкселер. Жоғарғы тыныс жолдарының обструкция синдромына қосылады. Науқас мезгіл-мезгіл азапты өнімсіз жөтелдің шабуылымен бұзылады, жұмыртқаға шалдығу. Қайталанатын пневмония созылды. Госпитализацияның саны артуда, ауруханада емделу ұзақтығы. Синусит сондай-ақ созылмалы болып келеді. Бос мұрын және синусияларда жиі полиптер өседі. Тұрақты мұрын тоғысуы пайда болады.

Созылмалы оттекті аштықтан және жиі тыныс жолдарының инфекцияларынан болғандықтан, баланың жалпы дамуы зардап шегеді. Бұл науқастар тәбетті төмендетті, салмағы анықталды, өсу қарқынының төмендеуі. Жалпы әлсіздік байқалды, шаршаудың артуы, оқыту дағдылары нашарлайды. Картаханалық синдром көбінесе ересектердегі бедеулікті тудырады.

Асқынулар

Жедел тыныс жолдарының инфекциясы жиі кіші жас тобында кездеседі. Осы себепті бүкіл әлемде Sievert синдромы негізінен 3 жастағы балаларда байқалады,5–4 жаста. Осы уақытқа дейін бронхоэктазияны қалыптастыру керек. Аурудың әсері әртүрлі. Орташа құлақтың созылмалы қабынуы есту қабілетінің жоғалуына немесе саңырауқандығына әкеледі. Риносинусит, мұрынның полипоздық өсуі және оның параназальды синусалары иіс сезімінің күрт төмендеуіне әкеледі. Бронхиэктоз — бұл созылмалы инфекцияның бұзылуы және ауыр асқынулардың дамуына себепші болады. Cartagener triad бар науқастар жүйелі амилоидозды жиі дамытады, өкпе және бүйрек жеткіліксіздігі пайда болады. Жиі гемоптисаның эпизодтары бар.

Диагностика

Дәрігерлер–педиатрлар — жас пациенттерде Картаханатордың үштігінің көріністеріне бірінші болып кездеседі. Мұндай балаларды қарау кезінде созылмалы гипоксия белгілері анықталуы мүмкін. Еріндер, ноголабиальный үшбұрыш, саусақтарыңыз көкшіл түске боялады. Саусақтардың дистальды фалангтары таяқшалар сияқты қалыңдады, тырнақтар сағаттық көзілдірік түрінде қабылданады (Мари-Бамбергер синдромы). Диагнозды түпкілікті растау үшін орындалады:

  • Физикалық тексеру. Perkutorno оңға қарай жүрек түтігін анықтады. Өкпенің аускультациясы кезінде қатты тыныс алу және құрғақ және ылғалды шағын және орташа көпіршіктердің көптігі естіледі, жөтелуден кейін жоғалып кетуі мүмкін. Жүрек импульсі және апикон тонусы 5 қабырғааралық кеңістікте қалыңдықтың оң жағында анықталады.
  • Радиология диагностикасы. Кеуде грамматикасында жүрек көлеңкесінің оң жақты орналасуы байқалады, өкпенің айна транспозициясы. Назальды синусын зерттеу жиі фронтальды бездердің дамымағандығын көрсетеді. Кеуде қуысының компьютерлік томографиясы бронхоэктазаның локализациясы мен таралуын нақтылауға көмектеседі.
  • Функционалдық зерттеу әдістері. Көмекші сипатта болыңыз. Экстракті ЭКГ-да анықталады — негізгі тістердің қарсы бағыты, өкпе жүрек белгілері. Спирометрия (5 жастан асқан балаларға арналған) тыныс алу функциясының төмендеуі негізінен обструктивті түрде анықталады.
  • Биопсия. Материал ремиссияда қабылданады, шиеленісуден кейінгі 4-6 аптадан ерте емес. Мұрынның немесе бронхтың шырышты қабатының биопсиясы электрондық және жеңіл микроскоптың көмегімен зерттеледі. Сырықшы аппарат құрылымының ауытқулары анықталды, жиілігі мен синхронизмі зерттелді.
Сондай-ақ оқыңыз  Нейробластома

Диагноздың мүмкін генетикалық растауы, Алайда, тіркелген килия синдромы үшін бұл зерттеу әдісі орынсыз болып саналады. Балалар пульмонологтары Cartegene синдромын мистикалық фиброзымен ерекшелендіреді, Өкпенің мистикалық гипоплазиясы, басқа этиологияның бронхоэктазасы, бронх демікпесі және бастапқы иммунды жеткіліксіздік жағдайлары.

Картахен синдромын емдеу

Генетикалық бұзылу толықтай емделе алмайды. Пациенттің өмір сапасын жақсарту үшін терапевтік араласу жүргізіледі, мүгедектікті сақтау және салдарын барынша азайту. Hereditary syndrome — мульторганикалық патология. Оториноларингологтар емдеу процесіне қатысады, қажет болған жағдайда – және басқа да мамандар. Өкпе көріністерін негізгі емдеуді бастапқы таңдау үшін пульмонология бөліміне госпитализациялау көрсетіледі. Ұзақ консервативті науқастарды емдеу жүргізіледі. Дәрілердің келесі негізгі топтары қолданылады:

  • Антибактериалды препараттар. Бронх-өкпе патологиясын және мұрын параназальды синусын қабыну процестерін күшейту кезінде антибиотиктер қажет. Препарат микроорганизмдердің сезімталдықты ескере отырып таңдалады және ішіндегі немесе парентеральді жағдайға байланысты қолданылады.
  • Кортикостероидтер және бронходилаторлар. Ингаляциялық кортикостероидтарды енгізу көрсеткіштері, бетадреномиметика және антихолинергия бронхоспастикалық синдром болып табылады. Ауыр тыныс жолдарының кедергісі үшін жүйелік препараттар қолданылады. Полиноздық синуситті аллергиялық ринитпен біріктіру кезінде топикалық назальды кортикостероидтық гормондар ұсынылады.
  • Муколитика. Алдын алу курстарын және ауыруды емдеу. Препараттар карбоксицеина препараттарына беріледі, ацетилцистеин, амброксол. Ауызша әкімшілік ұсынылды. Педиатриядағы шырышты дискинезияны емдеуде муколитті қолдану туралы зерттеулер олардың ингаляциясының тиімсіздігін дәлелдеді.

Kinesitherapy Sievert-Cartagenus триады емдеуде кеңінен қолданылады, кеуде массажы, қажет болған жағдайда бронхоальвеолярлы лаваж. Кейде мұрынның тыныс алуын жақсартады, мұрынның синусын аэрациялау және дренаждау хирургиялық түзетуді талап етеді. Қазіргі оториноларингологияда осындай операциялар негізінен минималды инвазивті эндоскопиялық әдіспен орындалады. Сирек, өкпе тінін резекциялаудың айқын белгілері бар. Ауыр өкпе жүрек ауруларында бір уақытта жүрек-өкпелік кешенді трансплантациялау мүмкін болады.

Болжам және алдын-алу

Аурудың болжамы бронхиектаздың таралуына байланысты, өкпе жүрісінің және басқа да асқынулардың болуы. Толық қалпына келмейді, бірақ дер кезінде диагноз қою, медициналық ұсыныстардың дұрыс орындалуы науқастың өмірін айтарлықтай кеңейтеді, оның сапасын жақсартады, жұмыс істеу қабілетін толық немесе ішінара сақтайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Takayasu ауруы

Бастапқы алдын алу шаралары ретінде ауру баланың ата-аналарына жаңа жүктілікті жоспарлаудан бұрын генетикалық тестілеуден өту ұсынылады. Науқас толық жоғары калориялы диетаны алуға тиіс, салауатты өмір салтын ұстану. Ауырсынудың алдын алу үшін күнделікті суару терапиясы көрсетіледі – мұрын мен тамақтың тұзды сумен жуылуы. Курсты қалпына келтіретін іс-шаралар. Пневмококк пен тұмауға қарсы маусымдық профилактикалық вакцинация қажет.