Кеңейтілген QT аралығының синдромы

Кеңейтілген QT аралығының синдромы

Кеңейтілген QT аралығының синдромы – генетикалық түрде гетерогенді мұра, кардиомиоциттердің кейбір иондық каналдарының құрылымы мен функционалдығын бұзуымен сипатталады. Патология көріністерінің ауырлығы кеңінен өзгереді – асимптомдық ағыннан дерлік (тек электрокардиологические белгілері анықталды) қатты дүлейге дейін, жоғалту және аритмия. Кеңейтілген QT интервалының синдромын анықтау электрокардиологиялық зерттеулерден және молекулалық-генетикалық талдаудан алынған деректер негізінде жасалады. Емдеу патологияның түріне байланысты және бетадреноблокаторлардың тұрақты немесе тұрақты қолданысын қамтуы мүмкін, магний және калий препараттары, сондай-ақ кардиовертер дефибрилляторын орнату.

Кеңейтілген QT аралығының синдромы

Кеңейтілген QT аралығының синдромы
Кеңейтілген QT аралығының синдромы – гендік табиғатта жүрек ауруларының тобы, онда кардиомиоциттердегі иондық токтардың өтуі бұзылады, бұл аритмияға әкелуі мүмкін, тыныс алу және күтпеген жүрек өлімі. 1957 жылы норвегиялық дәрігерлер алғаш рет осындай жағдайды анықтады. Dжервелл және Ф. Lange-Nielsen, ол туа біткен дүлдігер науқастың тіркесімін сипаттады, синтопальды талма және QT интервалын ұзарту. Біраз уақыттан кейін, 1962-64 жылдары пациенттерде ұқсас белгілер анықталды, қалыпты құлақ бар – Мұндай жағдайлар K қарамастан қарамастан. Романо және О. Уорд. Бұл, сондай-ақ одан әрі ашылғандар кеңейтілген QT синдромының екі клиникалық нұсқаға бөлінуін анықтады – Романо-Ворд және Джерелла-Ландж-Нильсен. Біріншісі автосомалық басым механизммен мұраланған, халықтың жиілігі 5000 тұрғынға шаққанда 1 жағдай. Gervella-Lange-Nielsen ұзартылған QT синдромының түрі 1-6 аралығында:1 000 000, ол мұрагердің автозөмдік басым режимі мен айқын көріністерімен сипатталады. Кейбір дереккөздерге сәйкес, кеңейтілген QT синдромының барлық түрлері кенеттен жүрек өлімінің үштен біріне және 20-ға жуық адамға жауап береді% кенеттен нәресте өлімі.

Қалың QT синдромының себептері және жіктелуі

Қазіргі уақытта 12 ген анықталды, кеңейтілген QT интервалының синдромын дамытуға әкелетін мутациялар, олар бір немесе басқа ақуызды кодтайды, кардиомиоциттердің иондық арналарының бір бөлігі, натрий немесе калий иондарының тотығына жауапты. Бұл аурудың клиникалық курсындағы айырмашылықтардың себептерін де анықтауға болады. Романсо-Уордтың автосомалық үстемдік синдромы бір ген мутациясына байланысты, демек, асимптоматикалық немесе, ең аз дегенде, есту қабілеті нашар. Gervella-Lange-Nielsen түрімен екі геннің ақауы бар – бұл параметр, жүрек белгілерінен басқа, әрдайым екі жақты нейросенсалды саңырауқұлумен бірге жүреді. Бүгін белгілі, мутацияның қандай гендері кеңейтілген QT аралығының синдромын тудырады?:

Сондай-ақ оқыңыз  Тендонит

1. 1 типті QT кеңейтілген интервалдық синдромы (LQT1) KCNQ1 генінің мутациясына байланысты, хромосомада орналасқан 11. Бұл геннің ақаулары көбінесе осы аурудың барында анықталады. Ол кардиомиоциттердің әртүрлі калий арналарының альфа-субунит дәйектілігін кодтайды (lKs)

2. Кеңейтілген QT аралығының 2 типті синдромы (LQT2) KCNH2 генінің ақауларынан туындаған, ол хромосомада 7 локализацияланған және ақуыздың аминқышқылдарының тізбегін кодтайды – альфа субианиттері басқа калий арналарының түрлеріне жатады (lKr).

3. Кеңейтілген QT интервалы түрінің синдромы 3 (LQT3) SCN5A генінің мутациясымен туындаған, 3-хромосомада орналасқан. Алдыңғы патология нұсқаларынан айырмашылығы, бұл кардиомиоциттердің натрий арналарын бұзады, себебі бұл ген натрий каналының альфа бөлігінің реттілігін кодтайды (lNa).

4. Кеңейтілген QT интервалы түрінің синдромы 4 (LQT4) – мемлекеттің сирек нұсқасы, ANK2 генінің мутациясы туындаған, ол 4-хромосомада орналасқан. Оның өрнегі өнімі ақуыздық анкарин B болып табылады, адам ағзасында миоциттің микротюбырларының құрылымын тұрақтандыруға қатысады, сондай-ақ нейроглия мен тордың жасушаларында босатылды.

5. Long QT синдром түрі 5 (LQT5) – ауру түрі, бұл KCNE1 генінде ақаулыққа байланысты, хромосомада 21. Ол ион каналы белоктарының бірін кодтайды – калий каналының лК типтерінің бета-бөлімшесі.

6. QT Type 6 синдромы (LQT6) KCNE2 генінде болатын мутациядан туындаған, хромосомада орналасқан 21. Оның өрнегімінің өнімі лКр типіндегі калий каналының бета-бөлімшесі болып табылады.

7. Кеңейтілген QT Type 7 Syndrome (LQT7, басқа атау – Андерсен синдромы, педиатр Е. Д. Андерсен, 70-ші жылдары бұл ауруды сипаттаған) KCNJ2 генінде ақаулық туындаған, ол хромосомада 17 болып табылады. Алдыңғы патология нұсқалары сияқты, бұл ген калий каналдарының белок тізбектерінің бірін кодтайды.

8. 8 типті кеңейтілген QT интервалының синдромы (LQT8, басқа атау – Тімоте синдромы, Қ. Тимоти, бұл ауруды сипаттады) CACNA1C генінің мутациясына байланысты, ол 12-ші хромосомада орналасқан. Бұл ген L-типті кальций арнасының альфа-1-бөлімшесін кодтайды.

9. Кеңейтілген QT интервалы түрінің синдромы 9 (LQT9) CAV3 генінде ақаулық туындаған, хромосомада локализацияланған 3. Оның өрнегіндегі өнім — бұл кавеолин 3 протеині, кардиомиоциттердің бетіне бірнеше құрылымды қалыптастыруға қатысады.

10. 10 типті QT кеңейтілген аралығының синдромы (LQT10) – аурудың осы түрінің себебі SCN4B генінің мутациясына жатады, ол 11-ші хромосомада орналасқан және натрий арналарының бета-суб-бөлігінің аминқышқылдарының дәйектілігі үшін жауап береді.

Сондай-ақ оқыңыз  Аноректальді меланома

11. Кеңейтілген QT интервалы түрінің синдромы 11 (LQT11) АҚAP9 генінде ақаулар туындаған, 7-хромосомада орналасқан. Ол нақты ақуызды кодтайды – A-киназ центросомасы және Гольджи кешені. Бұл ақуыздың функциялары қазіргі уақытта түсініксіз.

12. Кеңейтілген QT интервалы түрінің синдромы 12 (LQT12) SNTA1 генінің мутациясына байланысты, хромосомада 20 локализацияланған. Ол синфрофин ақуызының альфа-1-бөлімшесін кодтайды, кардиомиоциттердің натрий арналарының қызметін реттеуге қатысады.

Синдромның кең генетикалық әртүрлілігіне қарамастан QT интервалы кеңейтілген, оның патогенезінің жалпы байланыстары әдетте әр нысан үшін бірдей. Бұл ауру каналопатия тобына жатады, себебі, бұл белгілі бір иондық арналардың құрылымындағы бұзылулармен байланысты. Нәтижесінде миокардтың реполяризациялау процестері бір мезгілде қарыншаның түрлі бөліктерінде біркелкі емес және бір уақытта жүреді, бұл QT интервалын ұзартуына әкеледі. Бұдан басқа, миокард сезімталдығын симпатикалық жүйке жүйесінің әсеріне айтарлықтай арттырады, жиі тахиаритмия тудырады, өмірге қауіпті қарыншалық фибрилляция жасауға қабілетті. Сонымен қатар, кеңейтілген QT аралығының синдромының әртүрлі генетикалық түрлері түрлі әсерге әртүрлі сезімталдылықтар көрсетеді. Мысалы, LQT1 жаттығу кезінде синкопалдық шабуылдар мен аритмиямен сипатталады, LQT2-мен ұқсас көріністер қатты және қатты дыбыстармен байқалады, LQT3 үшін, керісінше, әлдеқайда тән — аритмия мен фибрилляцияның дамуы (мысалы, ұйқыда).

Кеңейтілген QT синдромының белгілері

Кеңейтілген QT синдромының көріністері әртүрлі. Джерелла-Ланге-Нильсендің ауыр клиникалық түрімен науқастарда саңырауқұлақ байқалады, жиі құтылу, айналуы, әлсіздік. Бұдан басқа, Кейбір жағдайларда бұл жағдайда эпилепсияға тыйым салынады, бұл жиі дұрыс емес диагнозға және емдеуге әкеледі. Кейбір генетиктерге қарағанда, 10-дан 25-ке дейін% Кеңейтілген QT интервалының синдромымен науқастар қате емделеді, және олар күтпеген жүрек немесе нәресте өлімін дамытады. Тахиаритмиялардың және синкопальды күйлердің пайда болуы сыртқы әсерге байланысты – мысалы, LQT1 бар, бұл физикалық белсенділіктің аясында пайда болуы мүмкін, LQT2 бар, сана жоғалуы және қарыншалық фибрилляция қатты және қатты дыбыстардан болуы мүмкін.

Кеңейтілген QT синдромының жұмсақ нысаны (Romano-ward түрі) уақытша синкопальды күйлермен сипатталады (жоғалту) және тахиаритмияның сирек шабуылдары, алайда есту қабілетінің нашарлауы жоқ. Кейбір жағдайларда аурудың бұл түрі мүлдем көрінбейді, электрокардиографиялық деректерді қоспағанда, және медициналық тексеру барысында кездейсоқ табу болып табылады. Дегенмен, тіпті бұл кеңейтілген QT синдромымен жүректің фибрилляциясы салдарынан күтпеген жүрек өлімінің қаупі бірнеше есе жоғары, сау адамға қарағанда. Сондықтан патологияның бұл түрі мұқият зерттеу мен профилактикалық емдеуді талап етеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Глоссарий

Кеңейтілген QT синдромын диагностикалау және емдеу

Ұзақ QT аралығының синдромын диагностикалау науқастың тарихын зерттеу негізінде жасалады, электрокардиологиялық және молекулалық-генетикалық зерттеулер. Науқастың сауалнамасы көбінесе жоғалтудың эпизодтарын көрсетеді, айналуы, шабуылдар, бірақ патологияның жұмсақ формалары болмауы мүмкін. Кейде осындай көріністер науқастың кез келген туыстарында орын алады, аурудың отбасылық сипатын көрсететін. Кеңейтілген QT синдромының кез-келген түрі ЭКГ өзгерістерін көрсетеді – 0 аралығына QT аралықты арттыру,6 секунд немесе одан көп, Т толқынын амплитудасын көбейте алады. Мұндай ЭКГ белгілерінің туа біткен дүлдіктермен үйлесуі Jervell-Lange-Nielsen синдромының. Бұдан басқа, Тахиаритмиялардың ықтимал шабуылын анықтау үшін жиі жүректің жұмысын холтермен бақылау қажет. Заманауи генетика әдістерін қолдана отырып, ұзартылған QT интервалының синдромын анықтау осы аурудың іс жүзінде барлық генетикалық түрлеріне қатысты.

Кеңейтілген QT синдромы үшін терапия өте күрделі, Көптеген мамандар бұл аурудың кейбір схемаларын ұсынады және басқаларды қабылдамайды, бірақ бұл патология үшін бірыңғай емдеу протоколы жоқ. Бета-блокаторлар әмбебап дәрілер болып саналады, бұл тахиаритмия мен фибрилляцияны дамыту тәуекелін төмендетеді, сондай-ақ миокардта симпатикалық әсерлер дәрежесін төмендетеді, бірақ LQT3-мен олар тиімсіз. Кеңейтілген QT типті 3 синдромы болған жағдайда, B1 антиаритмиялық дәрілерді қолдануға болады. Ауруды емдеудің осы ерекшеліктері патологияның түрін анықтау үшін молекулярлық-генетикалық диагнозды қажет етеді. Тахиаритмия жиі шабуылға ұшыраған жағдайда және фибрилляцияның даму қаупі жоғары болса, кардиостимуляторды немесе дефибриллятор-кардиостимуляторды имплантациялау ұсынылады.

Ұзақ QT синдромының болжамдары және алдын-алу

Ұзақ уақыт аралығы QT синдромының болжамы, сарапшылардың көпшілігі бойынша, белгісіз, өйткені бұл ауру көптеген симптомдармен сипатталады. Бұдан басқа, патология көріністерінің болмауы, электрокардиографиялық деректерді қоспағанда, сыртқы немесе ішкі факторлардың ықпалымен өлімге әкелетін кардиулик фибрилляциясының кенеттен дамуына кепілдік бермейді. Ұзақ QT интервалының синдромын анықтау кезінде ауру түрін мұқият кардиологиялық тексеру және генетикалық анықтау қажет. Алынған деректер негізінде емдеу режимі әзірленуде, күтпеген жүрек өлімінің ықтималдығын төмендетуге арналған, немесе кардиостимуляторды имплантациялау туралы шешім қабылданады.