Кемелсіз остеогенез

Кемелсіз остеогенез

Кемелсіз остеогенез – тірек-қимыл апnaратының генетикалық анықталған патологиясы, сүйек тінdерінің әлсіздігімен және баланың жиі жарақаттанкуына немесе жарақат болмаған кездегі сезімталдыққа тән. Патологиялық сынықтардан басқа, остеогенездегі мінез-құлықта балаларда сүйектердің деформациясы байқалады, тістің ауытқулары, Бұлшық айналасы, бірлескен гиперболия, есту қабілетін жоғалту. Кемелсіз остеогенез диагностикасы анамнестивті ескере отырып белгіленеді, клиникалық, радиологиялық деректер, генетикалық тестілеу. Охстеогенездің мінсіз емдеуі сынудың алдын алуды қамтиды, бальнеотерапия, массаж, гимнастика, НЛО, Д витаминін қабылдау, кальций препараттары, фосфор, бифосфонаттарды қолдану; сынықтармен – фрагменттерді репозициялау және гипстен бекіту.

Кемелсіз остеогенез

Кемелсіз остеогенез
Кемелсіз остеогенез – мұрагерлік патология, сүйек түзілуіне негізделген (остеогенез), жалпыланған остеопорозға және сүйек кемітілігіне алып келеді. Жетілдірілмеген остеогенез әдебиетте түрлі аттармен белгілі: туа біткен сүйек кемістігі, ішек рахиті, периосталдық дистрофия, Лобштейн ауруы (Frolika), туа біткен остеомалия және т.б .;. Сүйектердің арықтылығын жоғарылатуына және балалардың бірнеше сынуы үрдісіне байланысты, жетілмеген остеогенезден зардап шегеді, жиі аталады «кристалды балалар». Жетілдірілмеген остеогенез 10 000-20 000 нәрестеге 1 жағдай жиілігімен жүреді. Қарамастан, кез келген генетикалық ауру сияқты, жетілмеген остеогенез емделмейтін, бүгін өмірді айтарлықтай жеңілдету және тіпті қалыпқа келтіру мүмкіндігі бар «нәзік балалар».

Жетілдірілмеген остеогенездің себептері

Кемелсіз остеогенездің дамуы 1-ші данадағы дәнекер тіннің ақуызының туа біткен метаболикалық бұзылуларымен байланысты­па, гендердің мутацияларына байланысты, коллаген тізбектерін кодтау. Пішінге байланысты ауру автомобилдік немесе автомоазальді рецессивті түрде мұралануы мүмкін (кемінде 5%). Іштің шамамен жартысында патология себебінен пайда болады­тан­мутациялар. Жетілдірілмеген остеогенез жағдайында коллаген құрылымы бұзылады, сүйектердің және басқа қосылыстардың бөліктері, оның жеткіліксіз мөлшері синтезделеді.

Остеобласттар арқылы коллаген синтезін бұзу әкеледі, не, қалыпты эпифиздің сүйек өсуіне қарамастан, периостальды және эндостелді оссификация бұзылған. Сүйектің тінінде кеуекті құрылым бар, сүйкімді аралдардан және көптеген синустардан тұрады, бос дәнекер тінімен толтырылған; Кортикальды қабат жұқа болады. Бұл остеогенездің жетілмеген кезінде сүйектердің механикалық қасиеттерінің және патологиялық нәзіктігін төмендетеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Кондромхикоидті фиброма

Кемелсіз остеогенезді жіктеу

D классификациясы бойынша.О. Sillens, 1979., 4 жетілмеген остеогенездің генетикалық түрлері оқшауланған:

I түрі – автозомдық басым басым мұраға ие, жұмсақдан орташаға дейін. Орташа сынықтармен сипатталады, остеопороз, көк склера, ерте есту жоғалуы; жетілмеген дентиногенез (IA ішкі түрі), онсыз — IB субтипі.

II типті — автозомдық рецессивтік мұраны ұсынады, қатты перинаталдық өлімге әкелетін нысаны. Бас сүйегінің жоқтығы жоқ, қабырғалар анық көрінеді, ұзын құбырлы сүйектер деформацияланған, кеуде қуатын азайтады. Ұйқының ішінде бірнеше сүйек сынуы орын алады.

III типті — автазомдық рецессивтік мұра бар. Созылмалы прогрессивті сүйек деформациясы бар прогресс, жетілмеген дентиногенез, сынықтар, өмірдің бірінші жылында дамиды.

IV типті – автосомалық басым режимде мұраланған. Кішігірім биіктікте сипатталады, қаңқалық деформация, жиі сынған сүйектер, жетілмеген дентиногенез, қалыпты склера.

Остеогенездің жетілмеген кезеңінде төрт кезең бөлінеді: жасырын кезең, патологиялық сынықтардың кезеңі, саңырау кезеңі және остеопороз кезеңі.

Әртүрлі мұрагерлік синдромдардың бөлігі ретінде, жетілмеген остеогенезді микроцефалия мен катаракта арқылы біріктіруге болады; түйіндердің туа біткен контуры (Брук синдромы) және т.б.

Кемелсіз остеогенездің белгілері

Кемелсіз остеогенездің клиникалық көріністерінің көрінісі мен ауырлығы аурудың генетикалық түріне байланысты.

Жетілдірілмеген остеогенездің ішкі құрылымында, көбінесе, бала туылғанда туады. 80-ден астам% тірі туылған нәресте өмірдің алғашқы айында өледі, олардың 60-тан астамы% — алғашқы күндерде. Ұрықтың остеогенезі жетілмеген балаларда интрокраниальді жарақаттар өмірге сәйкес келмейді, тыныс алу бұзылысының синдромы, тыныс жолдарының инфекциялары. Жұқа бозғылт терінің болуы тән, тері астындағы тіндердің жұтылуы, жалпы гипотензия, femur сынықтары, аяқ сүйектері, білек сүйектері, humerus, жиі емес – клеевтік сынықтар, стернум, омыртқалы органдар, жұқпалы немесе босанған кезде пайда болуы мүмкін. Ішекке жататын остеогенезі бар барлық балалар әдетте өмірдің алғашқы екі жылында өледі.

Кемелсіз остеогенездің кеш формасы симптомдардың типтік триадымен сипатталады: сүйек сынықтарын жоғарылатты, ең бастысы, төменгі қолдар, көк склера және есту қабілетін жоғалту (саңырау). Ерте жасында серіппелердің кеш жабылуы, баланың физикалық дамуында артта қалуы, бос буындар, Бұлшық айналасы, сублухациялар немесе дислокация. Остеогенездің жетілмегендігі бар балада сүйектің сынықтары тамақтану кезінде пайда болуы мүмкін, шомылу, нәресте киімі, ойындар кезінде. Патологиялық жарылудың қате адгезиясы жиі аяқтар сүйектерінің деформациясы мен қысқаруына әкеледі. Жамбас және омыртқаның сынықтары жиі кездеседі. Кеуде деформациясы және жұлынның қисаюы егде жаста.

Сондай-ақ оқыңыз  Күдікті

Жетілдірілмеген дентиногенезді кейінгі тістермен көрсетеді (кейін 1,5 жыл), тітіркенудің ауытқулары; сары тістер («кәріптас тістері»), олардың патологиялық тазалануы және жеңіл жою, бірнеше кариес. 20-30 жас аралығындағы отосклероздың есту қабілетінің төмендеуі және есту қабілеті жоғарылайды. Созылмалы кезеңде сүйектің сынуы үрдісі төмендейді.

Магистральді клапанның пролапсасын қоса алғанда, жетілмеген остеогенездің біріккен көріністері болуы мүмкін, митральды жеткіліксіздік, артық терлеу, бүйрек тастары, кеуде және кеуденің шағуына байланысты, мұрын жәшіктері және т.б. Жетілмеген остеогенезі бар балалардың психикалық және жыныстық дамуы зардап шекпейді.

Жетілдірілмеген остеогенездің диагностикасы

Пренатальды диагноз босанған ультрадыбысты пайдаланатын ұрықтың жетілмеген остеогенезінің ауыр түрлерін көрсетеді, Жүктіліктің 16-шы аптасынан бастап. Кейде жорамалдарды растау үшін хорионикалық вилус биопсиясы мен ДНК диагностикасы жүргізіледі.

Әдеттегі жағдайларда жетілмеген остеогенез диагнозы клиникалық-анамнестикалық және радиологиялық деректер негізінде жасалады. Әдетте жиі морфологиялық және функционалдық өзгерістер түтік сүйектерінің радиографиясында анықталады: ауыр остеопороз, Кортикальды жұқаруы, Көптекті патологиялық сынықтар, шапшаң және т. д.

Диагностиканың дәлдігі сүйек тінін гистоморфометриялық тексеру арқылы расталады, Илидің пункциясы кезінде алынған, және терінің биопсиясындағы 1 коллаген түріндегі құрылымдар. Жетілдірілмеген остеогенезге тән мутацияны анықтау үшін молекулалық-генетикалық талдау жүргізіледі.

Остеогенездің мінез-құлықтың дифференциалды диагностикасының бөлігі ретінде рахитті алып тастау қажет, хондродистрофия, Эхлерс-Данлос синдромы.

Остеогенезбен ауыратын науқастарға травматолог-ортопедиялық хирург жүргізілуі керек, педиатр, тіс дәрігері, педиатриялық отоларинголог, генетика.

Кемелсіз остеогенезді емдеу

Жетілдірілмеген остеогенез үшін терапия, ең бастысы, паллиативтік, сүйек минерализациясын жақсартуға бағытталған; сынудың алдын алу; физикалық, психологиялық және әлеуметтік оңалту.

Остеогенездің жетілмегендігі бар балаға жақсы тәртіп көрсетіледі, физиотерапия курстары, массаж, гидротерапия, физиотерапия (НЛО, кальций тұздарының электрофорезі, индуктотермия, магниттік терапия). Препараттардан мультивитаминдер қолданылады, дәрумені d, кальций және фосфор дәрілері. Соматотропин коллаген синтезін ынталандыруға арналған, сүйек минерализациясының стимуляторларын алуға болатын емдеу курсын аяқтағаннан кейін ( малдың қалқанша сығындысы, холекальциферол). Биффосфонаттарды пайдаланудан алынған жетілмеген остеогенезді емдеуде жақсы нәтиже, сүйек бұзылуын болдырмау (памидроникалық және золедроникалық қышқыл , risedronata).

Сондай-ақ оқыңыз  Камеллалық дисплазия

Сынықтар үшін сүйек фрагменттері мен сылақтың иммобилизациясын ұқыпты ауыстыру қажет. Ауыр сүйек деформациялары үшін хирургиялық емдеу көрсетіледі — интррамедулярлы немесе пластиналық остеосинтезі бар түзету остеотиумы.

Балаларды сауықтыру, жетілмеген остеогенезден зардап шегеді, мамандар тобы жүргізген: педиатр, балалар ортопеді, физиотерапевт, LFK маманы, балалар психологы және т.б. Балаларға арнайы ортопедиялық аяқ киім кию қажет болуы мүмкін, ортездер, кірпіктер, корсет.

Жетілдірілмеген остеогенездің болжамдары және алдын-алу

Туа біткен остеогенездің жетілмеген нысаны бар балалар алғашқы айларда және бірнеше жылдар бойы көптеген сынықтар мен септикалық асқынулардың әсерінен өледі (пневмония, отит, сепсис). Кемелсіз остеогенездің кеш формасы неғұрлым қолайлы болып келеді, өмір сүру сапасын шектейді.

Алдын алу алдын-ала негізінен балаға күтім жасау үшін төмендейді, емдеу және оңалту курстарын жүргізу, тұрмыстық жарақаттардың алдын алу. Остеогенез жетілдірілмеген науқастардағы отбасында болу медициналық генетикалық кеңес берудің тікелей көрсеткіші болып табылады.