Кеннеди бұқаларының амбиотрофиясы

Кеннеди бұқаларының амбиотрофиясы

Кеннеди бұқаларының амбиотрофиясы — ересек омыртқа бұлшықетінің атрофиясының нысаны, оның ерекшелігі баяу және салыстырмалы түрде қолайлы курс болып табылады. Аяқтың проксимальды бұлшықет топтарының фарацидті парездері ұштастырылған, bulbar синдромы және эндокриндік бұзылулар. Диагностикалық іздеу электроневромиография көмегімен жүргізіледі, бұлшықеттер биопсиясы, генеалогиялық талдау, ДНК диагностикасы, андрогенді бағалау. Симптоматикалық терапия: антихолинестераздық препараттар, ноотропия, L-карнитин, дәрумендер, терапиялық жаттығулар, массаж.

Кеннеди бұқаларының амбиотрофиясы

Кеннеди бұқаларының амбиотрофиясы
Кеннеди бұқаларының амбиотрофиясы — генетикалық жүйке жүйесінің сирек патологиясына себеп болды, эндокринді бұзылыстармен бірге жүреді. Американдық невропатологтың есімі бар. Кеннеди, 1968 жылы оны егжей-тегжейлі сипаттады. Хромосомамен байланысты мұраланған рецессивтілік. Scapulopere бірге, дистальды, мономельдік, оулофарингеальді бұлшықетпен атрофиясы, клиникалық неврологияда Кеннеди аммиотрофиясы ересек жұлын амиотрофиясына жатады. Оның дебюті 40 жастан кейін келеді.

Әлемдік статистика бойынша, 1 миллионға шаққанда 25 жағдай. адам. Жиырмасыншы ғасырдың соңында Ресейде тек осы он сегіз жастағы бедеулярлы амиотрофия туралы куәландырылған тек қана отбасылық жағдайлары анықталған. Бұл сирек жеткіліксіз дәл диагнозбен байланысты болуы мүмкін, соның салдарынан ауру амиотрофиялық бүйірлік склероз ретінде қарастырылады.

Кеннедидің амёотрофиясының себептері

Аурудың генетикалық субстраты — кеңею (қайталау санын көбейту) үштік CAG (цитозин аденин гуанині) андроген рецепторлар генінде, Х-хромосоманың ұзын қолынан Хк21-22 сайтта орналасқан. Патогенездің ядросы — ми шаблоны ядросының және жұлынның алдыңғы мүйіздерінің деградациялық өзгерістері. Магистральді зақымдау булбул синдромының дамуына әкеледі және перифериялық паренез пайда болғаннан кейін 10-20 жыл өтеді, алдыңғы мүйіздердің омыртқан мотоинурондарының зақымдануымен байланысты.

Bulbospin amyotrophy-дің X-байланыстырылған байланысы мұрагерліктің көбіне еркектерге. Әйел ауырып қалуы мүмкін, егер ол бір ақаулы X хромосомасын анасынан иемденсе, ал екінші — әкесі. Дегенмен, әйелдерде Кеннедидің амюотрофиясы мұқият болды, ауыр жағдайларда сирек кездеседі, ықтимал субкллиникалық нысаны.

Сондай-ақ оқыңыз  Пневмокситтер

Кеннедидің амиотрофиясының белгілері

Аурудың көрінісі, ереже бойынша, 40 жылдан 50 жылға дейінгі кезеңде орын алады. Проксимальды аяқтардағы баяу прогрессивті әлсіздікпен сипатталған сипаттама: иығында және жамбаста. Парацис фосикулярлық ептілікте жүреді, бұлшықет гипотониясы, Бұлшық айналасы, сіңірдің рефлекстерінің жоғалуы; бірте-бірте таралмайды. Сезімтал сала өзгеріссіз қалады. Патологиялық пирамида белгілері жоқ.

Дебюттан 10-20 жылдан кейін периоралдық фасциклдар пайда болады, bulbar көріністері (дисфагия, дисфония, дисартерия), fasciculations және тілдің атрофиялық өзгерістер. Бірлескен келісім-шарт жасалуы мүмкін. Периоральды бұлшықеттердің фаскуляциясы люминофорлы амиотрофияның маркері болып табылады. Олар ауыз айналасында орналасқан бұлшықеттердің тез еріксіз бұзылуы болып табылады, ауыздың бұрыштарын бұрау немесе ерні түтікпен тарту.

Жиі Кеннедидің амёотропты эндокринді патологиясы жүреді. Ауру адамдарда гинекомастия бар, либидо төмендеді, импотент, тестілік атрофия. Шамамен үшден бір бөлігі азооспермиямен байланысты ерлердің бедеулігіне диагноз қойылған. 30-да% Белгілі қант диабеті жағдайлары. Гипогононизма белгілері мен феминизации белгілері қалыпты қан тестостерон деңгейлері аясында пайда болады, ең алдымен, андроген рецепторындағы ақаулардан туындаған, ерлер гормондарына тәуелділігі.

Кеннедидің амиотрофиясын диагностикалау

Диагностика неврологиялық мәртебеге сәйкес неврологтармен жүргізіледі, ENMG, қаңқа бұлшықетінің препаратын гистологиялық зерттеу, Эндокринолог және генетика туралы тұжырымдар. Неврологиялық зерттеу парездің перифериялық сипатын анықтайды. Жойылу тақырыбы туралы болжам (жұлынның алдыңғы мүйіздері) электроневромография деректері арқылы расталған (ENMG). Бұдан басқа, ENMG полиневропатикалық кешенді және басқа типтік симптомдарды анықтайды, басқа да ұқсас аурулардан бубосинальды амиотрофты ажыратады. Бұлшық биопсиясы гипертрофирленген атрофиялық бұлшықет талшықтарының ауысымының көрінісін көрсетеді, жұлынның амиотрофиясына тән.

Сонымен қатар, жалпы тестостерон мен қан қантының зерттеуі жүргізіледі, андрогендік профилді талдау, куәландыруларға сәйкес ұрық жасалды. Генетикалық ағаштарды генеалогиялық ағаш құрастыру және бағалаумен кеңесу міндетті, ДНҚ зерттеулерін орындау. Диагностикалық іздестіру аммиотрофиялық жанармай склерозымен дифференциалды диагнозды қамтиды, кене энцефалиті, Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы, миопатия, Верденни-Хоффман амиотрофиясы, Кюгелберг-Уэлэндер амриотрофиясы.

Сондай-ақ оқыңыз  Сенестопатиялар

Кеннедидің амототрофиясын емдеу және болжау

Симптоматикалық емдеу жүргізіледі, негізінен жүйке және бұлшықет тіндерінің метаболизмін сақтауға бағытталған. Ереже бойынша, науқастарға ноотропия тағайындалады (гамма-аминобутир қышқылы, пиразетам), В дәрумендері, L-карнитин, шошқа миының дайындығы, антихолинестераздық препараттар (амбеноний хлориді, галактамин). Сол мақсатта массаж және физиотерапия көрсетіледі, қанның артуы, сондықтан метаболизм, бұлшықет топтары қозғалады. Бұдан басқа, Массаж және жаттығу терапиясы бірлескен конструкциялардың пайда болуына жол бермейді. Кейбір зерттеушілер тестостерон дәрі-дәрмектерін алудың ұзақтықтың оң әсерін атап өтті. Дегенмен, тестостеронның теріс әсерінің көптігі оны кеңінен қолдануды шектейді.

Кеннедидің аммиотрофиялық болжамдары салыстырмалы түрде қолайлы. Пациенттердің баяу ағынына байланысты қозғалу және өзін-өзі қызмет ету қабілеті сақталады. Өмірлік мерзімі кем емес, жалпы халық санына қарағанда. Алайда, гормоналды бұзылулардың салдарынан қатерлі ісіктерді дамытудың ықтималдығы артады, атап айтқанда — ерлерде сүт безі қатерлі ісігі.