Кеш тері порфириясы

Кеш tері порфириясы

Кеш тері порфириясы – созылмалы ауру, порфириндердің ұлғаюы және олардың терідегі жинақталуы сипатталады. Бұл пішін теріге әсер етеді, күн сәулесінің әсеріне ұшырайды (фотосенситизация). Патология тері аймағын гиперпигментациялау арқылы көрінеді, осалдығын арттырды, гипертрихоз, бөртпе, эрозия және жаралар. Диагноз клиникалық көріністің негізінде жасалады, тарихы, плазмасындағы порфириндердің көп мөлшері, несеп және нәжіс. Плазмоферез және қан кету сеанстары емдеу кезінде жүргізіледі, Аминоакинолин және комплексті агенттер тағайындайды, күн қорғанысы.

Кеш тері порфириясы

Кеш тері порфириясы
Кеш тері порфириясы (Басқару тақтасы, урокопрофорфирия, созылмалы бауыр порфириясы) порфирин метаболизмін бұза отырып, аурулар тобына жатады (порфирия) және олардың ең көп таралған түрі болып табылады. Урокрофорфирияның пайда болуының орташа жиілігі 1 құрайды:10 000 адам, Батыс Еуропа мен Оңтүстік Африка елдерінде ‒ 1:1000 және 1:Тиісінше 800 адам. PCP көрінісі 40 жастан 50 жасқа дейін болады. Негізінен ер адамдар ауырады, олар 90-93-ке тең% барлық клиникалық жағдайлар. Бұл патология көктем-жаз мезгілінде қайталануымен созылмалы жолмен сипатталады, күн ұзақтығы мен күн белсенділігінің артуына байланысты.

КЕҰ-ның себептері

Ауруды дамытудың негізі — уропорфириноген декарбоксилазының жеткіліксіз белсенділігі, порфириндердің жиналуына алып келеді, жоғары концентрацияда токсикалық әсерге ие. Порфириндер ‒ органикалық тетрапиррол қосылыстары, негізінен бауыр мен сүйек кемігін синтездейді және гемоглобиннің қалыптасуына қажет, миоглобин, каталазы, пероксидаздар, П-450 цитохром және В12 витамині бар. Уропорфириноген декарбоксилазының төмендетілген функциясы уропорфирин мен копроупфирин деңгейінде порфирин синтезінің ингибирлеуіне әкеледі.

Бұл екі механизмге байланысты болуы мүмкін. Бірінші – A1B18 генінің мутациясы, ферменттерді кодтау, екіншісі – түрлі факторлардың әсері, ферментке ингибирленген әсер етуі мүмкін. Бұл факторлар С гепатитін қамтиды, алкоголизм, созылмалы ауыр металдың интоксикация (мышьяк, қорғасын, сынап), ауызша контрацепцияны пайдалану, мұнай өнімдерімен ұзаққа созылған байланыс. Еркектерде PEP-тің ең көп тараған себебі – алкоголизм және гепатит C, әйелдерде – гормоналды контрацептивтер. Сирек кездесетін себептер АҚТҚ инфекциясы болып табылады, саркоидоз, бауырдың қатерлі ісігі және соңғы сатыдағы созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі. Тұқым қуалаушылық және сатып алынған нысандардың болуы – Порфирин метаболизмінің басқа бұзылыстарынан PCP-ның басты айырмашылығы, олар тек тұқым қуалау патологиялары болып табылады.

Патогенез

Уропорфириноген декарбоксилазының төмендетілген функциясының нәтижесінде копроупорин мен уропорфирин концентрациясы артады. Заттар туралы деректер, теріде жинақталған, күн сәулесінің ұзын толқынды спектрі әрекетімен бос радикалдардың пайда болуына себеп болады, ол липидтердің пероксидін тудырады және мастикалық жасушалардан протеолитикалық ферменттерді босатады. Бұл эпидермис пен жер асты кемелерінің жертөле мембранды жасушалық зақымдалуына әкеледі, бұл тері сыртқы қабатының бөлінуіне және фото сезімталдық симптомдарының пайда болуына себеп болады (жеңіл осалдық, көпіршіктері, эрозия, жаралар).

Сондай-ақ оқыңыз  Жұқпалы және аллергиялық миокардит

Терідегі порфириндердің тұндыруы, сондай-ақ меланиндердің меланиннің пайда болуын ынталандыру пигментацияны жақсартуға көмектеседі. Гиперпигментация және фототоксикалық реакциялар қандағы темірдің жоғары деңгейімен байланысты. Темір метаболизмінің бұзылуы — бұл ЖИА-ның жиі кездесетін патологиясы, себебі бауырдың созылмалы ауруына байланысты дамиды. Бет шашының жедел өсу механизмі (гипертрихоз) әлі белгісіз. Нерв жүйесінің зақымдануы оның автономды бөлінуінің және нейротрофиялық бұзылуларының бұзылуымен шектеледі. PCP пациенттерінің терісін гистопатологиялық зерттеу оның субепидиялық терапиясын көрсетеді, қабаттың қабатының босаңсытуы, эпидермистің дәнекер тінінен ажырауы, термиялық папиляның тәндік фестонасы және беткейлік терінің сауыттарының эндотелиясын қалыңдату.

Жіктеу

Кейбір клиникалық көріністердің таралуына байланысты тері, тері мен жүйке, тері-висцеральды және аралас нысандар. Симптомдардың ауырлық дәрежесіне қарай манифест пен жасырын ПЭТ-ні бөлісіңіз. Этиологиялық факторға сәйкес, уро-протофрияның келесі түрлері бөлінеді:

  • Тұқымқуалайтын. Генетикалық мутация есебінен дамытылған. Мұрагерлік автосомал басым жағдайда жүреді. Бауырда уропорфириноген декарбоксилазының төмендеуі байқалады, қызыл қан жасушалары, плазма.
  • Спорадикалық (сатып алынды). Басқару панелінің ең жиі түрі. Түбірлік себептері – алкоголизм, С гепатиті, эстрогенді енгізу. Уропорфириноген декарбоксилазының төмен мөлшері бауырда ғана кездеседі.
  • Парейнопластика. Гепатоманың дамуымен байланысты, артық мөлшерде порфириндерді өндіру. Ерекше ерекшелігі — соңғы дебют (60-70 жаста).
  • Pseudo-PKP. Терминал сатысында созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі бар науқастарда дамиды, т. е. гемодиализде. Клиникалық көрініс порфириндердің өндірісін ұлғайтумен байланысты емес, және оларды азайту. Бұл пішіннің ерекшеліктері – Зәрдегі порфириндердің қалыпты концентрациясы және плазмадағы өте жоғары, фототоксикалық реакциялар анықталды.

PCP белгілері

Бастапқы зақымданған орган – тері. Гиперпигментация манифесттің ең типтік көрінісі болып саналады, бөртпе, гипертрихоз. Теріде пигментацияның жоғарылауы байқалады, жүйелі түрде сіңіріледі (тұлға, құлақ, мойын, жоғарғы кеудеге, қолдар). Тері түрлі реңктерге айналады – топырақтан сұрқа дейін қола. Пигменттің қарқындылығы брюнетттерде айқын көрінеді. Аурудың басталуында терінің өзгеруі уақытша болады, қыста жоғалады. PCP прогрессивті болғандықтан, гиперпигментация тұрақты болып қалады. Кейбір науқастарда бұл ұзақ уақыт бойы жалғыз симптом болуы мүмкін.

Суретке сезімталдық белгілері тері көрінісін арттыруды қамтиды. Эпидермисті майдалау тіпті шағын механикалық әсерлермен де кездеседі. Теріде сұйық мазмұны бар мөлшері 1 см-ге дейін тығыз бөртпелер пайда болады, сероз болатын болуы мүмкін, іріңді немесе геморрагиялық сипатта болады. Біраз уақыттан кейін көпіршіктер ашық болады, ауыр эрозияны қалдырады. Эрозияны емдеуден кейін шрамдар пайда болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Тиротикалық кризис

Жасырын ПКК үшін бетінің уақытша-тоғысу аймағының гипертрихозы тән, терең ромбалы бүктемелері бар мойынның артқы жағындағы терінің қалыңдығы. Пациенттер беті әжімдерінің пайда болуына немесе жақсартылуына байланысты жасына қарағанда үлкенірек көрінеді. Вегетативтік-трофикалық бұзылуларға терлеудің жоғарылауы жатады, бас аурулары, ұйқының бұзылуы, диарея немесе іш қату, жүрек соғысы, беткейлік капиллярлардың парездері салдарынан кеуде үстіңгі бөлігінің теріде қан тамырларының үлгілерін арттырады (симптом «жылтырлығы» немесе «лимонның терісі»), тырнақтың деформациясы, бұлшық еттерінің қолдарымен, білек, иық белдеуі.

Тері порфириясының атипикалық нұсқалары бар. Ұйқы-некротикалық нысаны әлсіреген иммунитеті бар адамдарда дамиды (қант диабеті, АҚТҚ-жұқпасы). ПЭТ-ның мұндай түрімен терінің терең ойықтары мен жұмсақ тіндердің іріңді-некротикалық сынуы орын алады. Инфильтративтік-плакат, склеродерма тәрізді және витилигинді нысандар дискоидтық қызылжұлдыз кезіндегі терінің өзгеруін имитациялайды (көбелектің бетіне шағылысқан эритема), диффузды склеродерма (тығыздау, теріні кальцинациялау) және витилиго (depigmented дақтары), жиі диагностикалық қателер тудырады.

Әйелдердегі тері порфириясы курстың кейбір ерекшеліктеріне ие: бұрын аурудың басталуы (шамамен 30 жыл), бетіндегі шектеулі пигментация (хлоязма), гипертрихоз белгіленді, атипикалық терінің зақымдануы – артынан, жамбас, аяғының плантал беті. Әйелдер арасында жиі, ерлерге қарағанда, витилигинозды тапты, ПКП-ның склеродерма тәрізді және инфильтративті-патчерлік формалары.

Асқынулар

Кеш тері порфириясы жүрек-тамыр ауруларының дамуына әсер етеді, қант диабеті тәуекелін арттырады. Тұрақты эрозия және терінің потенциальды жарасы бактериялық инфекциямен жиі күрделене түседі. Сирек жағдайларда нефротикалық жара жүйелі қабыну реакциясы синдромы мен сепсисін дамытады. Өмір үшін негізгі қауіп — бұл аурулар, олар басқару панелін шақырады: гепатит C және алкогольдік гепатит, бұл цирроз мен бауырдың жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін, онкологтарялық аурулар, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі, АҚТҚ-жұқпасы.

Диагностика

Кеш тері порфириясы — пәнаралық мәселе. Түрлі мамандықтардың дәрігерлері диагнозға қатысады — Дерматологтар, гематологтар, жұқпалы аурулардың мамандары, гепатологтар, ревматологтар, онкологи. Көптеген жағдайларда тері порфириясына ие болады, білу керек, ол қандай ауруы дамыған. Науқастың алкогольді қолдану туралы білуі қажет, ауызша контрацептивтерді қабылдау, вирустық гепатит C. Диагностика жасау үшін келесі зерттеу әдістері пайдаланылады:

  • Күнделікті зертханалық зерттеулер. Биохимиялық қан анализінде бауыр трансаминаздарының жоғарылауы байқалады, билирубин, гамма-глутамил транспептидасы (алкогольдік бауырдың зақымдануының нақты көрсеткіші), ферритин, сарысудағы темір, креатинин (бүйрек жетіспеушілігі бар), альбуминді азайту. Коагулограммадағы бауыр циррозы гипокоагуляция белгілері анықталған кезде. Көптеген науқастарда гепатит C вирусының оң көрсеткіштері кездеседі.
  • Арнайы зертханалық зерттеулер. Плазмадағы және зәрдегі уропорфириннің концентрациясының жоғарылауы байқалады, фекалда копофорфирин. Ағаш шамының астында несеп қызыл-қызғылт немесе қызғылт қызғылт түске боялады. Люминесцентті микроскопия кезінде плазма қызыл флуоресцентті береді. Эритроциттердегі уропорфиринді декбарбоксилаз ферменттерінің белсенділігінің төмендеуі және генетикалық мутация болуы тек аурудың тұқым қуалайтын түріне тән.
  • Аспаптық зерттеулер. Визуализация әдістері (ультрадыбыстық және абдоминальды CT) қатерлі бауырды болдырмау үшін қажет, порфирин өндіруші. Бұл пациенттерге арналған, 60 жылдан кейін белгілері пайда болған.
Сондай-ақ оқыңыз  Транссексуализм

Тері порфириясын басқа порфирия түрлерінен ажыратуға болады, теріге ағып кету (тұқым қопрофоры, туа біткен эритропоэтическом және порфирия). ПЭТ дерматологтармен ерекшеленеді (фотозерматоз, вирустық пемфигус, Herpetiform dermatitis), ревматологиялық аурулар (Диоксидті лупус эритематосы, диффузды склеродерма), гемохроматоз, адренал жеткіліксіздігі.

ККЖ емдеу

ЖИА емдеуде ерекше факторлар факторлар мен патологияларды жоюға бөлінеді, бұл аурудың дамуына әкелді. Бұл ішімдікті толық қабылдамауды білдіреді, ауызша контрацептивтерді тоқтату, С гепатитін емдеу, антиретровирустық терапия, химиотерапия және қатерлі бауыр ісігін хирургиялық алып тастау.

ЖТҚ-да патогенетикалық емдеу бірнеше қызметті қамтиды. Артық порфириндер мен темірді қаннан тазарту үшін флеботомия сессиясы өткізіледі (қан кетулер) және плазмоферез. Бұл рәсімдерге қосымша, сондай-ақ есірткілерді қолдануға қарсы, порфириндер мен темірді байланыстыру және жою. Оларға аминквинолин тобының синтетикалық антималярлық препараттары кіреді (хлорохин, гидроксихлорохин) және күрделі қосылыстар (деферохамин, D-пенициламин). Аминквинолинді қолданғанда, оларды шағын мөлшерде қабылдауды бастау өте маңызды. Мұның себебі, емдеудің басында қалыпты дозалар нақты токсикалық реакцияны тудырады (порфириндік дағдарыс), порфирин синтезі және пациенттің жағдайында өткір нашарлаумен сипатталады (қызба, айнуы, құсу, іштің ауыруы). Энтеросорбенттер асқазан-ішек жолдарындағы порфириндердің сіңуін азайту үшін тағайындалады (белсендірілген көмір).

Теріні күн сәулесінен қорғау үшін максималды жабық киімді кию ұсынылады, күн көздері мен майларын қолдану, Парцол-1789 немесе мехомил бар ‒ заттар, ұзын толқын спектрінің ультракүлгін сәулелерін тасымалдамайды. Жұқпалы асқынуларды болдырмау үшін антисептикалық ерітінділермен терінің эрозивтік беттерін міндетті түрде үздіксіз емдеу.

Болжам және алдын-алу

Порфириннің метаболизмі бұзылған барлық патологиялардың ішінде тері порфириясы оның бағыты мен болжауында ең қолайлы болып табылады. Ауыр асқынулар сирек кездеседі, олар негізінен аурулар немесе патологиялармен байланысты, бұл ПКП дамуына әкеледі. Алдын алу — бұл факторларды болдырмау, тері порфириясының пайда болуына ықпал етеді (алкогольді қолдану, ауызша контрацептивтерді қабылдау, күннің ұзақтығы, ауыр металдармен байланыста, мұнай өнімдері). Адамдарға, отбасында PCP-ның ауыр тұқым қуалаушылық формасы бар, Уропорфириноген декарбоксилазының белсенділігін анықтау және молекулалық-генетикалық диагноз жүргізу.