Кеуде қуысының мұрагері

Кеуде қуысының мұрагері

Кеуде қуысының мұрагері – онкологиялық ауру, генетикалық мутациямен туындаған және қан туыстарындағы қатерлі ісік ісіктерінің даму қаупін арттырады. Бұзылған неоплазиялардан ертерек басталуымен ерекшеленеді, екі жақты зақымданулардың көптігі және басқа органдардың шағымдары жиі араласады. Отбасы тарихы бойынша диагноз қойылды, молекулалық-генетикалық талдау және аспаптық зерттеулер туралы деректер. Егер бейімділік бар болса, жүйелі түрде тексерулер жүргізіледі, профилактикалық мастэктомия. Емдеу – операциялар, химиотерапия, сәулелік терапия.

Кеуде қуысының мұрагері

Кеуде қуысының мұрагері
Кеуде қуысының мұрагері – ауру, генетикалық мутация есебінен емшектегі қатерлі ісіктердің болу ықтималдығы ұлғаюымен бірге жүреді, ұрпақтан ұрпаққа берілді. Бұл қатерлі ісіктің ең көп таралған түрлерінің бірі. 5-тен 10-ға дейін% емшек неоплаздарының жалпы санының. Жиі ерте басталуымен сипатталады (50 жасқа толмаған). Түрлі мутациялармен екі жақты зақымдардың таралуы 5-20-дан 60-ға дейін болады%.

Тұқым қуалаушылық ісіктерінде басқа ісіктерді дамыту ықтималдығы жоғары, соның ішінде – Жатыр рагы, эндометрия, Ірі ішек, асқазан, ұйқы безі және мочевина, сондай-ақ тері меланомы. Бір жақын туысымен, бұл аурудан зардап шегеді, неоплазияның пайда болу қаупі екі еселенеді, отбасында сүт безі қатерлі ісігінің екі жағдайында – бес рет. Жаңадан пайда болу ықтималдығы артады, егер бір немесе бірнеше туыстарында 50 жасқа дейінгі аурудың белгілері болса. Емдеуді онкология және маммология саласындағы мамандар жүзеге асырады.

Сүт безі қатерлі ісігінің себептері

Мамандар бірнеше генетикалық мутацияны біледі, сүт безі қатерлі ісігінің ықтималдығын арттырады. Әдебиетте көбінесе BRCA1 және BRCA2 басу гендерінің мутациялары көрсетілген. Осы гендердің осы органның ісіктері бар қосылуы 1994 жылы сенімді түрде орнатылды. Жүргізілген зерттеулер тұқым қуалаушылық сүт безінің қатерлі ісігінің ерте диагностикасының деңгейін арттыруға мүмкіндік берді және осы салада одан әрі зерттеуге негіз болды. Кейіннен ғалымдар табылды, аталған тізілген гендердің 20-30 ғана анықталғаны% сүт безі және уылдырық ісігімен ауыратын науқастар.

Сондай-ақ оқыңыз  Негізгі әсер

Қалған науқастарда ауру басқа мутациялармен қоздырады, ал планетаның әртүрлі аймақтарында түрлі генетикалық ауытқулар басым. Тұқым қуалаушылық сүт безінің қатерлі ісігінің ықтималдылығымен қатар, ақаулы гендер басқа қатерлі ісік ауруларының қаупін арттыруы мүмкін, Көбінесе – жоғарыда аталған рак ауруы. Емдеушілерде эндометриялы ісіктер жиі кездеседі, тіпті аз жиі – органның неоплазиясы, әйелдердің ұрпақты болу жүйесінің бір бөлігі емес.

Бірқатар тәуекел факторлары бар, ақаулы геннің тасымалдаушыларында тұқым қуалаушылық сүт безі қатерлі ісігін қоздырды. Мұндай факторлардың арасында – ерте ерте (бұл патологияда жиі кездеседі), Менопауздың кеш басталуы, жүктілік пен босанудың болмауы, гормоналды есірткітарды ұзақ мерзімді қолдану, қант диабеті, семіздік, гипертониясы, шылым шегу, алкогольді асыра пайдалану, сүт бездерінің ұлпасындағы пролиферативті өзгерістер мен әйел жыныс мүшелерінің кейбір ауруларының болуы.

Сүт безі қатерлі ісігінің симптомдары

Ерте сатыларда тұқым қуалаушылық сүт безі қатерлі ісік болып табылады. Кейде алғашқы белгілер кеудеге нәзік (мастопатиясы бар) менструация кезінде қатты ауырсыну. Ереже бойынша, ісік анықталған клиникалық көріністің басталуына дейін анықталады. Мүмкін, тәуелсіз торапты табу (кездейсоқ немесе өзін-өзі тексеру), және келесі сауалнама барысында қатерлі ісікке шалдығудың пайда болуы.

Сүт безі қатерлі ісігінің дамуымен нипальды ағу пайда болады. Қозғалған жағында аксиларлы лимфа түйіндері кеңейтіледі. Ісік үстіндегі теріні мыжылып қалады, мобилизация және оң «симптомдық сайт». Кейіннен органның прогрессивті деформациясы және симптом бар «лимон қабығы». Мүмкін жаралар. Тұқым қуалайтын сүт безінің қатерлі ісігінің соңғы кезеңдерінде түрлі органдардың функционалдық бұзылулары алғашқы неоплазия көріністеріне, алыс метастазға байланысты, және қатерлі ісік симптомдары: тәбет бұзылулары, салмақ жоғалту, гипертермия.

Тұқым қуалаушылық сүт безі қатерлі ісігі кезінде айырмашылықтар бар, әртүрлі генетикалық мутациялардан туындаған. Neoplasm, BRCA1 генінің әйел тасымалдаушылары анықталды, жоғары дәрежелі қатерлі сипатталады. Рагы, BRCA2 мутацияларымен байланысты, аурудың сирек кездесетін жағдайларынан гөрі, әлдеқайда қолайлы. Тұқым қуалаушылық сүт безінің қатерлі ісігінің әртүрлі түрлерінің айрықша ерекшелігі — сүт безінің органикалық сығындыларынан кейінгі сүт безінде қайталануының қайталануының пайда болу ықтималдығы. Салыстыру үшін: Жекелеген ревматозды ісіктердегі жергілікті қайталанатын неоплазиялардың орташа жиілігі — 1-1,5% жыл ішінде. Тұқым қуалаушылық сүт безінің қатерлі ісігіне 42-ке қарсы препараттар анықталған%, ipsilateral – y 49% науқастар.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы остеомиелит

Тұқым қуалаушылық сүт безінің ісігін диагностикалау және емдеу

Диагноз отбасылық тарихты ескере отырып белгіленеді, молекулалық-генетикалық зерттеулер нәтижелері және қосымша зерттеу деректері. Генетикалық талдау отбасылық анамнестік белгілерді анықтағаннан кейін жүргізіледі (жақын туыстарында аурудың болуы, ерте бастау, жоғары жиілікті екіжақты зақымданулар). Егер сынақ нәтижелері оң болса, маммография үнемі көрсетіледі. Түйіннің қалыптасуы кезінде кеудеге ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі, дуцография, ЕРТ және басқа да диагностикалық процедуралар. Егер сіз алыстағы метастаздардың болуын сезсеңіз, кеуде рентгендері орындалады, бүкіл скелеттік сцинтография, Липердің ультрадыбыстығы, Мидың МРИ және басқа зерттеулер.

Дәстүр бойынша сүт безінің қатерлі ісігі үшін стандартты схемалар қолданылады, қайталану ықтималдығы жоғары. Алайда, соңғы жылдары әдебиетте жиі арнайы емдеу бағдарламаларын қолдану қажеттілігі туралы нұсқау бар, сүт безінің қатерлі ісігінің сезімталдығына бейімделген, түрлі генетикалық аномалиялармен байланысты. Мәселен, BRCA1 кемістігі бар науқастарға тиімділігі төмен болғандықтан таксана тобынан дәрі-дәрмек тағайындау ұсынылмайды. BRCA2 мутациясы бар тұқым қуалаушылық ракпен цисплатин табысты қолданылады – препарат, стандартты емшек емдеу режиміне кірмейді, бірақ басқа учаскелердегі ісіктерді емдеуде табысты қолданылады. Қайталану жиілігін төмендету үшін тіпті бастапқы сатыларда радикалды мастэктомия орындалады, органдарды сақтау операциялары емес.

Тұқым қуалаушылық сүт безінің қатерлі ісігінің алдын алу және ерте анықтау бойынша шаралар жаман әдеттерден аулақ болуды қамтиды, тұрақты өзіндік емтихандар мен мамандардың емтихандары. Негізгі аспаптық техника, профилактикалық тексерулер кезінде пайдаланылады, маммография болып табылады, алайда соңғы жылдары мүмкіндіктердің қолжетімділігімен бірге, ол жиі НМР алмастырады, науқастың әсерінен басқа. Тұқым қуалаушылық сүт безі қатерлі ісігінің жоғары қаупі бар (25-тен астам%) профилактикалық екі жақты мастэктомияны жүргізу, кейде – оофорэктомиямен бірге.