Кистикалық фиброз

Кистикалық фиброз

Кистикалық фиброз — жүйелі мистикалық фиброзdың клиникалық нұсқасы, тыныс алу жолdарының шырышты жасайтын бездерінің негізгі зақымдануы. Өкпенің кистикалық фиброзына тән тұтқыр қақырықты пароксизмальды жөтел, астма шабуылдары, тыныс жетіспеушілігі, қайталанатын бронхопневмония. Патология дамыған сайын науқастар респираторлық ақаулар мен өкпе жүректерін дамытады. Өкпенің цистикалық фиброзды өзгертуін бағалау үшін рентген және эндоскопиялық зерттеулер жүргізіледі, спирометрия. Өкпенің симптомдық фиброзын емдеу: муколитика, деммен жұту, Жаттығу терапиясы, массаж, оңалту бронхоскопиясы.

Кистикалық фиброз

Кистикалық фиброз
Кистикалық фиброз – тыныс алу (өкпе) мистикалық фиброз, қышқылдың артық өндірілуімен сипатталады, бронхо-обструктивті синдромды дамыту, созылмалы бронхопульмоникалық инфекциялар және қайталама өзгерістер (бронхоэктаз, эмфизема, пневмосклероз, жүрек-өкпе бұзылысы). Кистикалық фиброза тұқымқуалайтын патологияға жатады және 10 мыңға жуық 1-4-ке дейін болады. жаңа туған нәрестелер. Ауру төрт клиникалық нұсқада болуы мүмкін: ішек, өкпе, аралас (өкпелік ішек) сондай-ақ нәрестенің мезониямен бірге пайда болуы. Оның таза формасында мосариптикалық фиброздың өкпелік нысаны шамамен 15-20 аралығында болады% науқастар, алайда, әртүрлі дәрежеде, өкпе зақымдануы 90 жасқа толады% қадағалау. Осыдан, мистикалық фиброз — бұл пәнаралық медициналық проблема, генетика торабында орналасқан, педиатрия, пульмонология, гастроэнтерология.

Клиникалық фиброздың себептері

Кистикалық фиброз — моногенді ауру, автосомалық рецессивтік беріліс. Патология дамуының дереу себебі 1989 жылы анықталған. – бұл CFTR генінің мутациясына байланысты, хромосомада 7. Қазіргі уақытта мыңнан астам мутация белгілі, бұл цистикалық фиброздың клиникалық көріністерін тудыруы мүмкін, бірақ жағдайлардың жартысынан көбінде «Дельта-Ф508» мутациясы анықталды (508-ші орында ақуыздағы фенилаланин аминқышқылының болмауы). Басқа мутациялар (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X және т.б.) әлдеқайда аз диагноз қойды.

Егер балада мистикалық фиброз болса, туындауы мүмкін, егер екеуі де мутациялық геннің гетероцитозды тасымалдаушылары болса — бұл жағдайда аурудың ықтималдығы 25 құрайды%. Клиникалық фиброза генінің тасымалдаушылары фенотиптік түрде сау болып табылады және көптеген жағдайларда олар жүкті тұқым қуалаушылықты білмейінше, олар осы аурумен балаға дейін.

Сондай-ақ оқыңыз  Гингивит

Пульогендік мистикалық фиброздың патогенезі ақаулы ақуыздың MBTP хлорид арнасының функциясын орындауға қабілетсіздігімен байланысты және, нәтижесінде, бронхтың эпителиалдық жасушаларында судың және электролиттің метаболизмінің бұзылуы. Хлор иондары жасушаларында жинала бастайды, нәтижесінде олардың электрлік потенциалы өзгереді және натрий иондары жасушаларға шабады. Бұл үрдістер жасушааралық кеңістіктегі судың күшейтілген сіңуімен бірге жүреді, бронх секрециясының тұтқырлығы мен оны эвакуациялау қиындықтарының күрт өсуі.

Кішкентай бронхолдардың бұзылуына байланысты муковис фиброзының одан әрі дамуының, бронхтардың қабырғаларында созылмалы қабыну өзгерістерінің дамуы. IgA және интерферон өндірісінің төмендеуі жағдайында, сонымен қатар лейкоциттердің, вирусқа қарсы иммунитеттің және жергілікті антимикробтық қорғаудың фагоцитарлық белсенділігі төмендейді. Осыған орай, бронхтың микробтық ландшафы тез өзгеріп отырады – ол staphylococcus үстемдік бастайды, содан кейін пиоциандық таяқшаны. Эндобронит және панбрончит дамиды, бұл бронхоэктазияның пайда болуына әкеледі, өкпе паренхимасын бұзу, гипоксемия мен өкпе гипертониясы жоғарылайды.

Мистикалық фиброздың белгілері

Респираторлы мистикалық фиброздың белгілері әдетте бала кезінен байқалады. Жаңа туған кезеңдегі мезония менмена тарихы балалардағы өкпенің кистикалық фиброзын уақытында тануға көмектеседі.

Бронхиальды шырышты гиперэкрекциясымен байланысты мистикалық фиброздың типтік клиникалық көріністері, обструктивті синдром және қайталама инфекция. Ерте белгілер — ауыр жөтел, пароксизмальды және жөтелмен ауыратын жөтелге ұқсайды. Жөтелке пароксизмі құсу мен демікпемен бірге жүруі мүмкін. Флегм үлкен қиындықпен тамақты тазалайды, тұтқыр, шырышты немесе шырышты қабықша.

Үлкен жасында тыныс алудың қысқа болғандығына немесе тыныштықта болғанына шағымданады. Өкпелердегі мистикалық фиброзбен ауыратын балалардың медициналық анықтамасында созылмалы іріңді немесе обструкциялық бронхит жиі өршу белгілері бар, қайталанатын пневмония (т. ч. абсцессинг), синусит, мұрындық полиптер, бронх демікпесі. Өкпенің мистикалық фиброзы бар балалар hypotrophic болып табылады, физикалық дамуда артта қалып отыр, дене белсенділігіне шектеу қоюға мәжбүр болды.

Былғары тері реңкі бар, акроцианоз анықталды. Кеудеше баррельге айналады, саусақтардың және тырналардың дистальды фалангаларының трансформациясы созылмалы респираторлық жеткіліксіздіктің салдары болып табылады («Гиппократ саусақтар»). Өкпелік мистикалық фиброздағы бронх-өкпелік жүйедегі қайталама өзгерістерге бронхоэктазия кіреді, эмфизема, диффузды пневмосклероз, өкпе жүрегі.

Сондай-ақ оқыңыз  Капсулярлық контрактура

Өкпелік мистикалық фиброздың барысы төрт кезеңнен өтеді. Бірінші кезең, ұзақтығы 10 жылға дейін болуы мүмкін, үзіліссіз құрғақ жөтелмен және тыныс алудың қысқа сипаттамасымен сипатталады, кернеуде пайда болады. Өкпенің циста фиброзының екінші сатысында бронхиалды зақымдану байқалады, созылмалы бронхиттің клиникасы оның дымқыл жөтелімен дамиды, диспнияның жоғарылауы. Бұл кезеңнің ұзақтығы 2 жылдан 15 жылға дейін өзгереді. Үшінші кезеңге көшу қайталама өзгерістерді белгілейді: бронхоэктаз, өкпе фиброзы, тыныс алу және жүрек жеткіліксіздігі; кезеңнің ұзақтығы – 3-5 жыл. Төртінші, бірнеше айдан кейін өкпенің соңғы сатыдағы цистикалық фиброзы жүрек-өкпе қабынуы бұзылуының өліммен аяқталуының декомпенсациясы болып табылады.

Клиникалық фиброздың диагностикасы

Өкпенің циста фиброзының көбі терапиялық метаболикалық ауруларға арналған неонатальды скрининг нәтижесінде анықталады (фенилкетонурия, мистикалық фиброз, галактоземия, туа біткен гипотиреоз және туа біткен адреналді гиперплазия). Жаңа туылған нәрестелер қанындағы мистикалық фиброзда иммунореактивтік трипсин концентрациясы салауатты балаларға қарағанда 5-10 есе жоғары. Мистикалық фиброздың алдын-ала диагностикасы 18-20 аптадан кейінгі жүктілік кезінде амниотикалық сұйықтықта сілтілі фосфатаза изоферменттерін анықтау арқылы жүзеге асырылады.

Танылған диагностикалық стандарт — Gibson және Cook пота сынағы (ионофорезбен пилокарпинмен), хлор мен натрий иондарының концентрациясын тер сұйықтығында анықтауға мүмкіндік береді (мистикалық фиброзада хлоридтердің деңгейі 2 есеге артады — 5 рет).

Өкпенің циста фиброзы үшін аускультациялық деректер әдетте обструктивті бронхит көрінісіне сәйкес келеді. Бронхопулярлық жүйенің зақымдану дәрежесін бағалауға болады, рентгендік және эндоскопиялық бейнелеу әдістерін қолдану. Өкпенің рентгенографиясының көмегімен өкпе патологиясының және оның теріс табиғатының жоғарылауы анықталды, өкпелік ателектаз, өкпе кен орындарының ашықтығын арттыру, диафрагманың және т.б. гамамалардың қозғалысын шектеу. д.

Өкпенің мистикалық фиброзына диагностикалық бронхоскопия диффузиялық іріңді эндобронхит: қалыңдығы, бронхтың люминесіндегі тұтқыр секреция, жиі іріңді саңылаулар түрінде. Цилиндрлік немесе аралас бронхоэктаза бронхографиясы анықталған кезде. Спирометрияға сәйкес, обструктивті-шектеуші түрдегі бұзылулар диагноз қойылған (Tiffno индексі төмендейді, FEV1 және t. д.); соңғы кезеңдерде – таяқшаны азайту.

Сондай-ақ оқыңыз  Сиілік нервтің невропатиясы

Өкпелік мистикалық фиброзды емдеу және болжау

Өкпелік мистикалық фиброзды емдеуге жалпы жаттығу мен симптоматикалық терапия кіреді. Пациенттерге арналған азық-түлік калорияда жоғары болу керек, мультивитаминдерге бай, із элементтері, ақуыз. Кинезеотерапия өкпенің мистикалық фиброзымен ауыратын науқасты емдеудің бір бөлігі болып табылады: арнайы тыныс алу жаттығулары қолданылады, постуральды дренаж, кеудедегі перкуссия және діріл массажы, бронхты қалың және тұтқыр секрециялардың жиналуынан босатуға көмектеседі.

Муколитикалық терапия қақырықты жұтуға бағытталған: Дорпас альфасы бар деммен жұту, ферменттер, гипертониялық ерітінді, Кортикостероид; Ацетилцистеин енгізу, амброксил гидрохлориді және т.б. Бронхиялық жуғыштар процедурасы эндобрончивтік муколитикалық инъекциямен жүргізіледі. Өкпенің мистикалық фиброзы болған жағдайда, кодеин бар препараттар мүлдем қарсы.

Антибиотикалық терапия өкпе инфекциясының алғашқы белгілерінде белгіленеді. Препаратты таңдау балауыз мәдениеті мен антибиограмманың нәтижелеріне негізделген; көбінесе аминогликозидтерге түседі, цефалоспориндер, азитромицин, кларитромицин және т.б. Физиотерапия шиеленісті азайту үшін қолданылады (электрофорезі, UHF, Микротолқынды терапия), Жаттығу терапиясы. Терминальдық кезеңдерде муковисцидозбен ауыратын науқастар жеңіл немесе жүрек-өкпелік кешенді трансплантацияға ұшырауы мүмкін.

Өкпенің мистикалық фиброзы бар науқастар ұзақ өмір сүруді қажет етеді, алдымен педиатр және педиатриялық пульмонолог, содан кейін – жалпы практика дәрігері және ересек пульмонолог, ұсынылған диета мен өмір салтынан кейін, арнайы емдеу курстарынан өтеді. Муковис фиброзының болжамы болжанбайды, ауруды ерте диагностикалау және емдеу мәселесінде айтарлықтай жетістіктерге қарамастан. Қазіргі уақытта науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 30 жыл. Жұбайы, оның отбасында мистикалық фиброзбен ауыратын науқастар бар, патологиясы бар нәресте болу ықтималдығын болжау үшін генетикалық кеңес беру қажет.