Klinefelter синдромы

Klinefelter синdромы

Klinefelter синдромы — хромосомалық патология, бір немесе бірнеше әйелдердің жыныстық хромосомаларының ерлер кариотипіне қатысуына байланысты. Klinefelter синдромы негізгі гипогонадизммен сипатталады, кішкентай өлшемді сынықтары, бедеулік, гинекомастия, ақылдың төмендеуі. Klinefelter синдромын диагностикалауда шешуші рөл кaryotyping жатады; фенотиптік белгілер де талданады, жыныстық хроматинді анықтау, зәрмен фолликулды ынталандыратын гормонды шығару, сперматография және т.б. Klinefelter синдромына емдеу гормоналды терапияны қамтиды, мүмкін — гинекомастияны хирургиялық түзету, алайда, синдромның толық емі мүмкін емес.

Klinefelter синдромы

Klinefelter синдромы
Klinefelter синдромы – жыныстық хромосомадағы дисомия немесе полисомия, онда еркектерде кемінде екі Х хромосомасы және бір Y хромосомасы бар. Klinefelter синдромы 850-1000 жаңа туған нәресте үшін 1 жағдай жиілігімен жүреді. Балалар арасында, олигофрения зардап шегеді, Klinefelter синдромының таралуы — 1–2%. Американдық дәрігер Гарри Клайнфелтердің есімі аталды, 1942 жылы оны алғаш рет сипаттаған. Қосымша хромосомасы бар науқастардың кариотипі 1959 жылы анықталды. Klinefelter синдромының жетекші клиникалық көріністері негізгі гипогонадизм болып табылады, бұл науқастарды эндокринология және андрология саласындағы мамандар басқарады.

Klinefelter синдромының себептері

Даун синдромы сияқты, Klinefelter синдромындағы хромосомалық аберрации хромосомалардың нондиверсиялық функциясымен байланысты (соңғы жағдайда – гениталия) миоз процесінде немесе зиготалық бөлуді бұзу кезінде. Бұл жағдайда, әлдеқайда жиі (60-да%) Klinefelter синдромы бар ұлдар қосымша ана хромосомасын алады, әкесінен гөрі.

Осындай хромосомалық бұзылулардың себептері арасында вирустық инфекциялар деп аталады, кеш жүктілік, аналық және патологиялық иммундық жүйелердің реттеуші механизмдерінің төмендігі.

Қосымша X хромосомасы болған жағдайда тестілік эпителийдің апарасы дамиды, олардың кейінгі гиалинизациясы және атрофиясы, ересектерде азооспермия мен эндокриндік стерилділікпен бірге жүреді. Ерлердің бедеулігінің себептері арасында Klinefelter синдромы 10 құрайды%, ол репродуктивті медицина саласындағы сарапшылар әрқашан есіне түседі.

Сондай-ақ оқыңыз  Митраль-трикуспазды ақау

Ең көп тараған цитогенетикалық түрі — Klinefelter синдромының толық нұсқасы — кариотип 47,XXY. Мозаикизм аз (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), тіпті аз жиі – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY және т. д. Мозаика нұсқасында (шамамен 10% істер) Жасушалардың бір бөлігі қалыпты кариотипке ие, сондықтан Klinefelter синдромы бар ер адамдар қалыпты дамыған және жұмыс істейтін жыныстық бездері болуы мүмкін және репродуктивті қабілеттерін сақтап қалуы мүмкін.

Klinefelter синдромының белгілері

Klinefelter синдромы бар баланың әдеттегі биіктік сипаттамалары бар, сыртқы жыныс мүшелерінің дұрыс саралануы, қалыпты яичка мөлшері. Ерте жасында Klinefelter синдромы бар ұлдар ЖРВИ-мен жиі кездеседі, бронхит, пневмония. Мұндай балалар көбінесе моторды дамытуда артта қалады (кейіннен басын ұстай бастайды, отыруға, тұру, серуендеу), сөйлеу кідірісіне ие болыңыз. 5-8 жастан бастап Klinefelter синдромы бар ұлдар биік, үйлесімді емес физика (ұзын аяқ-қолдар, жоғары тал). Жасөспірімдікке дейінгі кезеңде бір немесе екі жақты крипторхидийді анықтауға болады.

Қарапайым ақыл-ойдың артта қалуы, құрдастармен байланыс жасаудағы қиындық, мінез-құлық бұзылулары Klinefelter синдромы бар науқастардың жартысында орын алады.

Сыртқы белгілерді тазалаңыз, Klinefelter синдромының анықтамасы, пепперальды және жасөспірім даму кезеңдерінде көрінеді. Олардың ішіндегі эынчоидті дене түрі бар, қайталама жыныстық сипаттамалардың кеш пайда болуы, гиперплазияның гипотезасы, кішкентай пенис, гинекомастия. Онтогенезден кейінгі pubertal кезеңінде сынықтардың инволюциясы байқалады, құнарлылық жоғалумен бірге жүреді. Жасөспірімнің Klinefelter синдромымен емделуіне байланысты, бет жағында және қолдарында шаштың жоқтығы немесе нашар өсуі бар, әйелді кәдімгі шаш бөлу. Пациенттердің көпшілігі сирек ылғалды шығарындыларға ие, эрекция, қауіпсіз жыныстық ниет, алайда, андрогенді айқын жетіспеушілігінен орта есеппен 30 жасқа дейін либидо азайып, импотенция дамиды.

Kleinfelter синдромы көбінесе қаңқалық ақаулармен бірге жүреді (кеуде деформациясы, остеопороз), қатерлі ісік, туа біткен жүрек ақаулары және т.б. Ваготоникалық реакциялар басым: брадикардия, акроцианоз, пальмалар мен аяқтардың терісі. Көру органының тарапынан жиі нистагмус белгіленеді, астигматизм, ғасыр птозы.

Сондай-ақ оқыңыз  Бұлшықет дистониясы

Klinefelter синдромы бар науқастар аурудың дамуына бейім: эпилепсия, сүт безінің рагы, қант диабеті, COPD, өт тас аурулары, варикозды веналар, семіздік, гипертониясы, Жүректің ишемиялық ауруы, ревматоидты артрит, өткір миелоидтық лейкемия. Психикалық ауру болуы мүмкін — манико-депрессиялық психоз, шизофрения және басқалар. Деректер бар, Klinefelter синдромымен ауыратын науқастардың алкоголизмке бейімділігін растады, нашақорлық пен гомосексуализм.

Klinefelter синдромының диагностикасы

Басқа хромосомалық ауытқулар сияқты, Ұрықта Klinefelter синдромы инвазивті пренатальді диагноз кезінде жүктілік кезеңінде де анықталуы мүмкін (амниокетеза, хорион биопсиясы немесе кардосентез, кейіннен кариотип немесе КФ-ПТР талдау).

Klinefelter синдромын постнатальді диагнозды эндокринологтар жүзеге асырады, андрологтар мен генетиктер. Ауыз қуысының шырышты қабығының жасушаларында жыныстық хроматинді зерттеу кезінде Бардың денелері бар, Klinefelter синдромының маркері неде?. Басқа сипаттамалық белгілер саусақтардағы тері құрылымының арнайы өзгерістері болып табылады. Дегенмен, Хромосомалық аномалияның соңғы диагнозы тек кариотипті зерттегеннен кейін ғана жасалуы мүмкін.

Скватумның ультрадыбыстық деңгейі сынақ көлемінің төмендеуін көрсетеді. Андроген профилін зерттеу кезінде Klinefelter синдромы бар науқастардағы қан тестостерон деңгейі төмендетілді, алайда фолликулды ынталандыратын және лютеинизирленген гормон деңгейінің жоғарылауы байқалады. Сперматозоидтарды талдау кезінде олиго немесе азооспермия анықталды. Материалды морфологиялық зерттеу, тестілік биопсиядан алынған, семиздік түтікшелердің гиалинозын анықтайды, Лейдждегі жасушалық гиперплазия, sertoli клеткаларының санын азайту, сперматогенездің болмауы.

Klinefelter синдромы бар адамның өмірінде андрологпен байланысуға болады, сексолог, бедеулік мәселелері бар эндокринолог, импотент, гинекомастия, остеопороз және басқалар., алайда жиі аурудың негізгі белгісі белгісіз болып қалады.

Klinefelter синдромын емдеу

Klinefelter синдромын толығымен емдеу мүмкін емес. Дегенмен, барлық науқастарда симптоматикалық және патогенетикалық терапия қажет. Балалық шақта инфекциялық аурулардың алдын алу, температура, жаттығу терапиясының сабақтары, сөйлеу терапевтімен сөйлеу бұзылыстарын түзету.

Жасөспірім кезден бастап, Klinefelter синдромы бар науқастарға өмір бойы жыныстық гормондарды алмастыру терапиясы беріледі (внутримышечный тестостерон пропионатных инъекциялар, Сustanona-250; метилтестостеронның сублингвальды енгізу және басқалар.). Ерте және тиісті гормондық терапия тестілік адрофияны болдырмайды, сексуалдық тілегін арттыруға көмектеседі, екінші жыныстық сипаттамаларын дамыту. Сүт бездерінің айқын ұлғаюымен гинекомастияны түзету үшін операция жасалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Ұйқы безінің қатерсіз ісіктері

Жұмыс қабілеттілігін арттыру және әлеуметтік бейімделу, жеке тұлғаның психопатизациясын және оның әлеуметтік бейімділігін алдын-алу психотерапияны көрсетеді.

Klinefelter синдромын болжау және алдын алу

Klinefelter синдромының науқастарында өмір сүру ұзақтығы қалыпты, алайда, созылмалы ауруларды дамытуға бейімділік ерте өлім жағдайында тәуекел факторы болуы мүмкін. Klinefelter синдромы бар пациенттердің көпшілігі ұрықсыз болып табылады; отбасылардағы балалардың бірден-бір туылуы мүмкін, онда әріптес ауырып жатыр, донорлық ұрықтарды қолдану болып табылады. Дегенмен, Klinefelter синдромының мозаикалық түрінде еркектер өздері немесе ұрпақты болу технологияларын қолдана отырып, әкелер болуы мүмкін (ЭКО).

Жүктілік кезінде Klinefelter синдромы бар баланың болуы ықтималдығын бағалау үшін әйелдерге перинатальді скрининг ұсынылады. Алайда, ұрықтың ішінде Klinefelter синдромының болуы үшін оң деректерді алған жағдайда, акушер-гинекологтың түсірілуін талап етпейді. Жүктілік мерзімін ұзарту туралы шешімді ата-аналар қабылдауы керек. Ата-ананың қалыпты кариотипі болған жағдайда, бірдей хромосомалық аномалиялы баланың қайта пайда болу қаупі 1%.

Klinefelter синдромы бар науқастарды клиникалық қадағалауды эндокринолог жүргізеді.