Klippel-Feil синдромы

Klippel-Feil сиnдромы

Klippel-Feil синдромы — мойны омыртқаның құрылымының генетикалық анықталған аномалиясы, соның ішінде омыртқалардың санын және бірігуін азайту. Клиникалық көрінетін мойынның қысқаруымен көрінеді, бастың артқы жағындағы шаш сызығының төмен орналасуы, бас қозғалысын шектеу. Ереже бойынша, Klippel-Feil синдромы скелеттік және соматикалық органдардың басқа туа біткен ауытқуларымен біріктіріледі. Диагнозға әртүрлі тар мамандар тартылған, радиография жүргізіледі, Омыртқаның CT және MRI, генетикалық талдау, ішкі органдардың кеңейтілген сараптамасы (жүректер, бүйрек, өкпе, миы). Консервативті ем массаж арқылы жүзеге асырылады, Жаттығу терапиясы және физиотерапия. Мүмкін хирургиялық емдеу — жатыр мойындалу операциясы.

Klippel-Feil синдромы

Klippel-Feil синдромы
Klippel-Feil синдромы — туа біткен, мойын омыртқасының генетикалық анықталған патологиясы, орталықтандыру (синостоз) және омыртқаның санын азайту. Синдромның ең типтік және тұрақты симптомы мойынның қысқаруы болып табылады, оған байланысты медициналық практикада ол қысқа мойын синдромы деп аталады. Көп жағдайда тірек-қимыл аппаратының басқа ауытқуларымен біріктіріледі (қисық, сколиоз, Sprengel ауруы, жоғарғы қолдың гипоплазиясы, синдактикалық түрде) Ішкі мүшелердің туа біткен кемістіктері (бүйрек, жүрек-тамыр жүйесі, өкпе). Klippel-Feil синдромы сирек кездесетін ауру. Жағдайдың жиілігі — 120 мыңға шаққанда шамамен 1 іс. жаңа туған нәрестелер. Алғаш рет синдром 1812 жылы сипатталған. Францияда невролог Klippel және рентгенолог Фейль, оның есімдері оның есімінің негізін құрды.

Қазіргі клиникалық неврология Klippel-Feil синдромын 3 түрге бөледі. Бірінші тип — KFS1 — мойын омыртқасының төмендеуімен сипатталады. Әдетте, адамның жатыр мойнының аймағында 7 омыртқасы болады, KFS1, әдетте 4-5. Екінші түрі — KFS2 — мойын омыртқасының барлық омыртқасының синостозы, олардың омыртқа сүйегі мен жоғарғы кеуде омыртқасымен бірігуі. Үшінші түрі — KFS3 — Бұл төменгі кеуде және бел аймағындағы омыртқалардың бірінші немесе екінші қосындысы. Жатыр мойнының аймағында жиі қосымша қабырғалар мен спина бифиды бар — омыртқаның артқы жіліктері.

Сондай-ақ оқыңыз  Прогестерон жетіспеушілігі

Klippel-Feil синдромының себептері

Klippel-Feil синдромы генетикалық анықталған патологияға жатады. Кездейсоқ, синдромның кей кездегі оқиғалары. Аномалия жатырда пайда болады, гипо және аplазияға байланысты эмбриональды кезеңде, жатыр мойны сегменттерінің бөлінуінің бұзылуы, сүйектің омыртқаны таңбалау процесінде біріктіру үрдісі. Генетикалық аберрациялар гетерогенді. KFS1 көмегімен олар q22 локусына әсер етеді.1 хромосома 8, KFS2 бар q22 локусында орналасқан.1 хромосома 5, KFS3 бар — q13 орнында.12-ші хромосоманың 31-і. Ең көп зерттелген — GDF6 гені, KFS1 пайда болуына жауапты. Бұл геннің мутациялары ақуыз синтезінің бұзылуына әкеледі, жекелеген сүйектер арасында айырмашылық жасау арқылы сүйек-түйісетін аппаратты қалыптастыруға қатысады. Түріне байланысты, Klippel-Feil синдромы басқа мұраға ие: KFS1 және KFS3 үшін бұл автосомдық басым, KFS2 үшін — автозомдық рецессивтілік.

Klippel-Feil синдромының белгілері

Негізгі клиникалық триады, Klippel-Feil синдромын сипаттайтын, мойынның қысылуын азайтады, мойынның артқы жағынан шашты сығымдау, мойын омыртқасындағы жұлынның қозғалуын бұзу. Мойынның қысылу дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін, құлпының ең ауыр нұсқасында иығына жетеді, және иық — стернум, Жуыну және тыныс алу қиын. Иық пышақтардың кеңінен разбавляются және жиі олардың қысқаруы сипатталады. Спрельгель ауруына тән иық пышақтарының біреуінің жоғары болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда иық белдеуіндегі бұлшықеттердің және мойнындағы бүктеулердің белгіленген бұзылыстары. Сирек жағдайларда радикулярлық синдром пайда болады — ауырсыну, Жатыр мойнының жұлын тамырларының қысылуымен байланысты.

B 50-60% Клипел-Фейл синдромы сколиозмен біріктірілген, 25-ке дейін% істер — сүйек torticollis бар. Жоғарғы қол буындарының ауытқулары бар қысқа мойын синдромының комбинациясы болуы мүмкін (polydactyly, синдактикалық түрде, туа біткен ампутация), аяқтың деформациясы, қабырғасының ақаулары, тістің ауытқулары, бет асимметрия, перспективалық. 45% науқастарға дистопия диагнозы қойылған, бүйрек ауруы немесе гипоплазия, мүмкін гидронефроз, жасушалардың эктопиясы. Y 25% пациенттер туа біткен дүлдікті анықтады, 20 жаста% — жарылған тамшылары, 15 жаста% — туа біткен жүрек ақаулары (ашық артериялық түтік, VSD, DMPP, аортаның декстрофазациясы). Өкпенің аплазиясы немесе гипоплазиясы байқалуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Жас дағдарыс

Жүйке жүйесі бойынша олигофрения (ақыл-есі кем болу), эпилепсия, гидроцефалия, жұлын герии, микроцефалия, оқшаулағыштық бұзылулар (қисық, птоз, ұрықтың синдромы). Аяқтағы және синкинездегі бұлшықет әлсіздігі ерте жастан тән — екі қолдың мезгілсіз қозғалысы, көбінесе щеткалар. Уақыт өте келе, спастикалық және ақшыл пара және тетрапарез пайда болуы мүмкін.

Klippel-Feil синдромының диагностикасы

Диагностиканы тексеру туғаннан кейін байқалатын симптомдардың типтік үштік негізінде жүзеге асырылады, тексеру деректері, отбасылық тарих, аспаптық және генетикалық зерттеулердің нәтижелері. Көптеген тар мамандардың бірлескен жұмысының нәтижесі ретінде тек қана Клипел-Фейл синдромын анықтауға болады: невропатолог, ортопед, генетика, кардиолог, нефролог, пульмонолог, офтальмолог.

Біріншісі — жатыр мойны омыртқасының 2 проекциясы. Рентгенограмма бойынша KFS1-мен көп жағдайда 4-5 омыртқалардың толық синтезі бір нашар сараланған конгломератпен анықталады. Кейбір жағдайларда омыртқалардың арасында жеңіл жеңіл жолақтар бар, жетілмеген жетектер, бұл ішінара синостоз туралы айтады, ол баланың өсуімен омыртқаның қисаюына әкеледі. Klippel-Feil типті II синдромы рентгенологиялық сипатталады, бұл 7 аталық мойын омыртқасының синостозының атласты ассимиляциясы және жоғарғы кеуде омыртқасының. KFS3-ні алып тастау үшін, кеуде және белальды омыртқа рентгендері орындалады.

Сүйектің ауытқулары туралы толық мәлімет CT омыртқа береді. Дегенмен, оны ерте балалық кезеңде қолдану радиацияның әсерін бір уақытта зерттеуге байланысты шектелген. Қажет болса, зардап шеккен бөліктің жұмсақ тіндік құрылымдарының жай-күйін бағалау (түбірлер, жұлын) мүмкін жұлын МРТ. Klippel-Feil синдромын айырмашылықтар туа біткен бұлшықет татиколлис пен жұлын туберкулезінен туындайды.

Диагностикалық алгоритмге ішкі органдардың жағдайын зерттеу кіреді: нейросонография, Мидың МРИ, Абдоминальды УДЗ, Жүректің ультрадыбыстық жүйесі, ЭКГ, Бүйрек ультрадыбыстық немесе КТ іздестіру, босату урологиясы, кеуде рентгені. Генетика бойынша консультация генеалогиялық ағаш талдауын және ДНҚ-ның сынақтарын жүргізеді.

Klippel-Feil синдромын емдеу және болжау

Негізінен консервативті терапиялық шаралар жүзеге асырылады, омыртқаның деформациясының дамуына жол бермеуге және мойын қозғалысының көлемін арттыруға бағытталған. Мойын және қолайсыз аймақты уқалаңыз, иық белдеуі және жоғарғы қолды. Физиотерапияны ұсынатын тұрақты жаттығулар. Мүмкін физиотерапияны қолдану. Көрсеткіштерге сәйкес соматикалық органдардың жұмысында бұзылулардың симптоматикалық емі жүргізіледі. Тамыр ауруы үшін анальгетиктер тағайындайды, шұңқыр киюге арналған.

Сондай-ақ оқыңыз  Unferriht-Lundborg ауруы

Ұдайы ауырсыну синдромы, жоғарғы қабырғаларынан тамырдың қысылуынан туындаған, хирургия үшін көрсеткіш. Хирургиялық араласу Bonol әдісіне сәйкес орындалады және т білдіреді. н. Жоғарғы қабырғаның 4 қабатын резервуар арқылы мойындалу. Access paravertebral кесімді арқылы жүзеге асырылады, иық пышақтың ішкі жиегіне параллель жұмыс жасайды. Операция 2 кезеңде жүргізіледі, әр жағынан бөлек.

Klippel-Feil синдромының өзінде өмірлік маңызды болжам бар. Соматикалық органдардың ақауларының болуы жағдайды айтарлықтай қиындатады және мезгілсіз өлімнің себебі болуы мүмкін. Функционалдық тұрғыдан алғанда бұл болжам қолайсыз, консервативті оқиғаларға қарамастан, науқастарда бас қозғалыстарының айқын шектеуі бар, оның дәрежесі синдромның түрі мен ауырлығына байланысты. Омыртқада пайда болатын деградациялық өзгерістермен ауруға шалдығу мүмкін.