Колобома

Колобома

Колобома – бұл полиетиологиялық ауру, иристің оқшауланған немесе аралас бөлінуімен сипатталады, сетчатка, хороидты, оптикалық жүйке немесе көздің қабаты. Колобоманың барлық түрлерінің жалпы клиникалық көріністері көрнекілік сезімін төмендетеді, көзге ауырсыну сезімі, астенопиялық шағымдар. Нақты диагноз зақымдану түріне байланысты және сыртқы сараптаманы қамтуы мүмкін, визометрия, офтальмоскопия, биомикроскопия, B-режимінде ультрадыбыстық, CT, МРТ. Колобоманың консервативті емі дамымаған. Хирургиялық тактика аурудың түріне байланысты және перитомияны қамтуы мүмкін, коллагенопластика, лазерлік коагуляция, витрейтомия.

Колобома

Колобома
Колобома – бұл көру органының сатып алынған немесе туа біткен патологиясы, бұл оның құрылыстарының толық немесе ішінара бөлінуімен көрінеді. Колобома термині Вальтер 1821 жылы енгізілді, грекше білдіреді «жоғалған бөлігі». Халықта колобома жиілігі шамамен 0,5-0,10 000 жаңа туылған нәрестеге 7. Статистика бойынша, барлық нысандар арасында, ең таралған колобомдық ирис (1:6000). Патология ерлер мен әйелдер арасында бірдей жиілікте орын алады. Хориоидтің туа біткен жарықтығы — бала кезіндегі соқырлық пен визуалды нашарлаудың себептерінің бірі. Ауру Қытайда кең таралған (7,5:10000), АҚШ (2,6:10000) және Франция (1,4:10000).

Себептер

Туа біткен колобома генетикалық түрде анықталған ауруы болып табылады, көбінесе автозомдық басым басым мұра. PAX6 генінде айнымалы мутация көптеген көз ақауларымен байланысты, колобоманы қоса алғанда. Сонымен қатар дәлелденген, қоршаған ортаның факторларының әсерінен жеке гистондардың ДНҚ метиллануының бұзылыстары эпигенетикалық өзгерістерге әкеледі, бұл сондай-ақ бұл патологияның триггері бола алады. Көздің қабырғасының құрылымын ажырату 4-5 апта эмбрионалдық даму кезінде ұрықтың қабығының жабылуының бұзылуының салдары болып табылады. Туа біткен зақымданудың себебі — жүкті алғашқы кезеңдерде цитомегаловируспен ауыратын ананың инфекциясы болуы мүмкін.

Басқа нысандардан айырмашылығы, кольабомы итбалықтың автосомалық доминанты ретінде мұрагерлік болуы мүмкін, сонымен қатар автозомдық рецессивтік типке қатысты. Автосомалдық басым түрі ХХХ-ның қысқа қолында локализацияланған PAX6 генін бұзумен байланысты. Автозомалдық рецессивті тарату жолындағы мутациялық геннің түрі белгіленбеген. 24-DEL жою болғанда, NT1353 ирисінің бөлінуі, ереже бойынша, микрофталмиямен біріктірілген. Сатып алынатын пішіннің дамуы осындай факторларға әсер етеді, алкогольдік және гормоналды теңгерімсіздіктер сияқты. Иридоретиналы колобома хромосоманың ұзын қолының SHH генінің мутациясы арқылы қалыптасады, хориоретиналды – GDF6 8q22 генінің немесе PAX6 11p13 зақымдалуы. Оптикалық нервтердің бас бөлігінің бөліну себебі, тордың және хориоид — бұл 7q36 хромосомасына локализацияланған SHH генінің мутациясы.

Сондай-ақ оқыңыз  Вирустық энцефалит

Алынған генездің ғасыры Колобомасы тіндік некроздың немесе жарақаттанған жарақаттардың салдарынан жиі кездеседі. Ириэктің патологиялық жасушаларында иридоктомия аясында операциядан кейінгі ақаулар да осы патологияны тудыруы мүмкін.

Колобоманың белгілері

Клиникалық тұрғыдан офтальмология офтальмологияда оқшауланған, сетчатка, хороидты, оптикалық нервтердің басы, линзалар мен қабақтар. Жоғарыда аталған құрылымдар патологиялық процеске қатысқан кезде толық колобома дамиды, аз мөлшерде зақымданған – ішінара. Бөлу бір жақты болуы мүмкін немесе екі көзге де әсер етуі мүмкін. Типтік түрінде ақау төменгі мұрын квадранта локализацияланған, көз каналының айырмашылығы топографиясына байланысты. Көріну органының басқа бөлімшелерінде оқшауланған атипикалық аталатын колобома. Клиникалық көріністер аурудың түріне байланысты.

Coloboma iris айқын косметикалық ақау пайда болған кезде, Алмұрт немесе құлмақ. Көрнекі сезімнің қалыпты немесе кішкене төмендеуі аясында пациенттер торға түсетін жарық сәулелерінің мөлшерін реттей алмайды. Нәтиже — жарық қабылдаудың патологиясы. Хороидтың бүкіл қалыңдығының бұзылуымен скотоманың симптомдары біріктіріледі (Көздер алдында қараңғы жерлердің пайда болуы). Екі жақты колобома нистагмды дамытуға әкеледі. Ауру дер кезінде бөлінуі мүмкін немесе Чардж немесе Эккер синдромдарының көріністерінің бірі бола алады.

Оптикалық нервтің колобомасымен көрнекі сезімнің төмендеу дәрежесі зақымдану дәрежесіне байланысты. Оқшауланған ақаулармен көзқарас қалыпты болуы мүмкін, микрофталмамен араласқан немесе көздің басқа құрылымдарын бөлшектегенде толық соқырлық мүмкін. Пациенттердің көпшілігі өз көздерінде екі есе көрінеді, айналуы, қаттылық түрінде бинокулярлық көруді бұзу. Ауру жиі миопикалық астигматизмнің клиникалық көрінісін дамытады (көру қабілетінің төмендеуі, көз алдында сурет бұрмалануы). Патологияның туа біткен формасы көбінесе Goldenhar синдромымен біріктіріледі, Төмен және төмен, сондай-ақ эпидермиялық невус.

Оқшауланған сетчатоколобома үшін жасырын ток тән. Науқастар қайталама асқынулардың көз жасын түрінде пайда болған кезде ғана шағымданады, ретинальды отрядпен жүреді. Патологияның ұзақ болуы малдың қалыптасуына әкеледі. Аномалия клиникалық түрде көз алдында қараңғы жерлермен көрінеді. Линзалар бөлінгенде оның сыну функциясы бұзылады, әртүрлі сыну аймақтары пайда болады. Клиникалық түрде ауру астигматизм белгілерін көрсетеді. Колобома ғасыры, ереже бойынша, аяқталмаған жабылуымен бірге жүреді, конъюнктиваға кірпіктерден жарақат алды, эрозиялық ақаулардың дамуы. Бұл патология жиі қайталама конъюнктивитпен ауырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Қайнатыңыз

Coloboma диагностикасы

Колобоманың диагностикалық әдістері аурудың түріне байланысты. Ирис колобомасы алмұрт немесе құлмақ тәрізді ақаулардың пайда болуымен сипатталады, олар сыртқы сараптама арқылы көрінеді. Ультрадыбыстық биомикроскопияны жүргізу кезінде туа біткен нысаны көп жағдайда шырышты органның гипоплазиясымен бірге жүреді. Циларий процестері қалыптыдан гөрі қысқа және кеңірек. Талшықтардың кездейсоқтықтығы және Зинн бұтағының құрылымының анықсыздығы оның дамуын көрсетпейді. Көру сезімінің дәрежесі визиометрия әдісімен анықталады.

Офтальмоскопия әдісін қолдана отырып, оптикалық нервтің колобомасы диаметрінің шамалы өсуімен анықталады. Белгіленген шеттері бар дөңгелектелген ашық ойықтар көрінеді. B-режимінде ультрадыбысты сканерлеу әдісі немесе компьютерлік томография (CT) көздің артқы қабырғасындағы терең ақауларды анықтауға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайларда магнитті резонанстық көріністері бар (МРТ) гиперплазияның гиперплазиясын анықтайды. 20 жастан асқан кезде регматогендік ретинальды отряд жиі қалыптасады. Оптикалық нервтің басындағы патологиялық ойықтары бар науқастардың прогрессімен макулярлық ісінудің МРТ белгілері анықталды, жиі үзілуіне және торға тәуелділіктеріне әкеледі. Гистологиялық зерттеуде концентрациялық бағытталған бұлшықет талшықтары анықталған.

Офтальмоскопия кезінде хороидтың колобомы ақ түсті бөртпелермен қалыптасады. Ереже бойынша, ақау төменгі бөліктерде орналасады. Визометрия миопиямен анықталған кезде, оның дәрежесі зақымдану деңгейіне байланысты. Биобикоскопиялық колобома линзасының бөліну түрі бар, төменгі ішкі квадрантта орналасқан. Патологияның дамуы линзаның экваторының айқын деформациясына алып келеді.

Coloboma емдеу

Колобоманы емдеу тактикасы зақымданудың нысаны мен дәрежесіне байланысты. Іліністің майда жарылуы және көру органының зақымданбаған функциясының болмауы көрсетілмейді. Көру сезімінің төмендеуі салдарынан перистомияны ирисдің шеттерінің кейінгі тігуімен орындау керек. Колобоманы одан әрі ілгерілетудің алдын алу үшін коллагенопластиктің әрекеті ұсынылады. Хирургияның мақсаты — коллаген қаңқасын қалыптастыру, бұл колобоманың дамуына кедергі келтіреді.

Оптикалық нервке зақым келтіргенде лазерлік коагуляция субретинальді неоваскулярлық мембранды қалыптастыратын науқастарға ғана көрсетіледі. Көзге көріну сезімін 0-ге дейін төмендету кезінде тордың қабынуын кейінгі лазерлік коагуляциясымен витрейтомия ұсынылады,3 бірлескен макуарлы ретинальды жасуша бар диоптр. бұдан бөлек, хориоретинді колобоманы емдеу әдісі аралық мембрана арқылы эндодрини болып табылады, одан кейін маргиналды аймақтың айналасындағы тордың лазерлік фотокоагуляциясы бар. Линзаның айқын колобомы болған жағдайда оны кейіннен көзге көрінетін линзаларды имплантациялау қажет. Өз кезегінде, Блефаропластика ақаулары блифаропластика арқылы жойылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Вакцинациядан кейінгі асқынулар

Болжам және алдын-алу

Колобоманың дамуын болдырмау үшін арнайы алдын алу шаралары жоқ. Колобоманың ирисі мөлдір көзілдірік немесе қараңғы контактілі линзаларды мөлдір орталықта қолдануды ұсынғанда, жарық қабылдауды бұзудың алдын алу үшін. Бұл патологияның негізгі көріністері бар науқастар жылына екі рет міндетті түрде визометриямен офтальмологпен қаралуы тиіс, биомикроскопия және офтальмоскопияның негізі. Көздің қабырғаларының құрылымын аздап бөліп, өмірі мен мүгедектігі туралы болжам қолайлы. Көрнекі сезімнің жалпы соқырлыққа дейін жалпы төмендеуі нәтижесінде үлкен залал болуы мүмкін, науқастың мүгедектігіне әкеледі.