Кранаи-метафизикалық дисплазия

Кранаи-метафизикалық дисплазия

Кранаи-метафизикалық дисплазия – остеохондродизлазиялар топтарының мұрагерлік жағдайы, бас сүйегінің және қолдың метафизикалық сүйектерінің дамуындағы ауытқулармен сипатталады. Аурудың белгілері гипертензия болып табылады, бет ақаулар, жиі қатал пациент, мұрындық өтпелердің өздерінің ашықтығын бұза отырып қалыптастыру, кейде басы мен аяқтарының қисықтары. Крани-метафизикалық дисплазияның диагностикасы науқастың қазіргі жағдайын зерттеу негізінде жүзеге асырылады, рентгендік деректер және молекулалық генетикалық зерттеулердің нәтижелері. Бұл патологияның нақты емі жоқ, симптоматикалық терапияны пайдаланыңыз, кейбір жағдайларда науқастың тыныс алуын жеңілдету және сыртқы көрінісін жақсарту үшін хирургиялық араласу.

Кранаи-метафизикалық дисплазия

Кранаи-метафизикалық дисплазия
Кранаи-метафизикалық дисплазия – тұқым қуалайтын аурулардың тобы, бұл ұзын құбырлы сүйектердің метафизінің аномалиясымен және басқа да бұзылулармен бірге бас сүйегінің әр түрлі ауырлықтағы бет және ми бөліктерінің сүйектерінің бұзылыстарына әкелді. Бұрын бұл жағдай Пайлдың ауруымен бірдей топта жіктелді (көптеген метафиздің дисплазиясы, Кранның краниометафизариялық дисплазиясы), алайда ол қазір бөлек нозологиялық бірлікте оқшауланады. Мұның себебі, бұл ауруда бас сүйек құрылымының ауытқулары басым болады (деформациялар, гиперостоз және сүйек склерозы), ал онтогенездің басқа бөліктерінің патологиясы жұмсақ. Краниометафизариялық дисплазияның екі негізгі түрі бар, мұра тетігінің айырмашылығы (автозомдық басым және автозомдық рецессивтік түрлері), клиникалық көріністер мен бұзушылықтардың ауырлығы. Авосомдар арқылы мұраға байланысты патология еркектерге де әсер етеді, және әйелдер. Кранио-метафизикалық дисплазиялардың жиілігі анықталмаған, басым түрі бірнеше рет жиі рецессияға ұшырайды.

Крани-метафизикалық дисплазияның себептері

Негізгі себебі неғұрлым жиі кездеседі, бірақ ANHH геніндегі мутация кренийометапсисарлы дисплазияның жеңіл автозомды басым нысандары болып табылады, хромосомада орналасқан 5. Ген ақуызды кодтайды, пирофосфатты мембраналық тасымалдаушы болып табылады, сүйектің күлденуіне және резорбциясына тыйым салады. Генетикалық ақаулардың нәтижесінде трансфузиялық протеин оның құрылымын өзгертеді, және өз функцияларын толық орындауға қабілетті болмайды, бұл кранды-метафизикалық дисплазияға әкеледі. Жасушалық деңгейде ол остеокласттардың белсенділігінде ауытқушылықпен көрінеді, склероздың және гиперостоздың негізінен бас сүйегінің сүйектерін дамыту. Бас сүйегінің негізінің негізгі саңылауларының конфигурациясы да әсер етуі мүмкін, кейбір қан тамырлары мен нервтердің қысылуын тудырады және негізінен кранды-метафизикалық дисплазияның қалған белгілерін айқындайды (есту қабілетінің бұзылуы, бас аурулары, тригеминальды және бет нервтерінің зақымдалуы). Басқа аурулар генетикада белгілі, ANKH генінің зақымдануынан туындаған, атап айтқанда – тұқым қуалайтын псевдогостока немесе отбасылық кондрокалциноз.

Сондай-ақ оқыңыз  Атрофиялық гастрит

Краниометапсис дисплазиясының өте сирек кездесетін автозомдық рецессивті түрі GJA1 генінде ақаулыққа байланысты, хромосомада 7. Оның өрнек өнімі connexin деп аталатын ақуыз болып табылады, жасушааралық қалыптастыруда белсенді (интерстициалды) көптеген маталардағы байланыстар, жасушаларға төмен молекулалы салмақ қосылыстарын алмастыруға мүмкіндік береді. C716G миссиясының мутациясында краниометапситарлы дисплазия дамуының патогенезі>Белгісіз, басты мәселе — сүйек метафизі және басқа органдар патологиясының салыстырмалы болмауы кезінде оқшауланған зақымданулардың себептерін анықтау. Қарастыру, адамның 43-сінде ең көп байланысы жүрек тінінде болады, бүгінгі мутациямен жүрек патологиясының жоқтығы туралы мәселе көптеген генетиктердің құпиясын білдіреді. Сондай-ақ, сияқты краниометапсис дисплазиясының автозомдық басым түрі болған жағдайда, Аурудың осы түрімен көптеген қайталама бұзылулар байқалады, өзгерген сүйектер мен тесіктердің жүйке құрылымдарына әсері.

Крани-метафизикалық дисплазияның белгілері

Краниометаблис дисплазиясының автозомдық басым түрі жұмсақ жолмен сипатталады, жиі туылған кезде ауру белгілері анықталмайды. Өмірдің алғашқы жылында мұрын сүйектерінің гиперостозына байланысты мұрын көпірінің кеңеюімен гипертензия пайда болады. Келешекте кранио-метафизикалық дисплазия мұрын пастамаларының тарылуына әкеліп соғады, сондықтан пациенттер жиі мұрынның тыныс алуына байланысты аузын ашады. 6-7 жасқа қарай ұзын сүйектердің метафизінің ұлғаюы анықталуы мүмкін, бұл тізе мен локтің қосылыстарының мөлшерін жоғарылату арқылы сырттай көрінеді. Краниометапсис дисплазиясы бар науқастардың жартысы есту қабілетінің бұзылуын әртүрлі ауырлық деңгейіне дейін толық дүлейге дейін дамытады – бұл көбінесе сүйек каналындағы есту нервінің қысылуына байланысты. Басқа неврологиялық бұзылулар нервтердің қысылуына байланысты, тұлғаның сезімталдық ықтимал бұзылулары, тригеминальды невралгия және бас аурулары.

Автосомалық рецессивтіліктің кранио-метафизикалық дисплазиясы бас сүйегінің және аяқтарының сүйектерінің әлдеқайда айқын кемшіліктерімен сипатталады, Патология белгілері туғаннан кейін бірден анықталады. Науқастар айқын гипертензиямен ауырады, бет ерекшеліктері өте жиі асимметриялық болып табылады, мұрынның және мұрынның деформациялары деформация белгілері болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда макроцефалия байқалды, маңдайлы прогнатизм, тістің басқа да аурулары. Науқас өсіп жатқанда, сүйегінің сүйектерінің ауытқулары ауырлатылуы мүмкін. Аяқ сүйектерінің метафизі айтарлықтай кеңейтілді, бұл қайталама деформацияларды тудырады (мысалы, Аяқтардың X-пішінді қисаюы). Алдыңғы нұсқадағыдай, Краниометафизариялық дисплазияның бұл түрімен жиі түрлі неврологиялық бұзылулар пайда болады, бас миының нервтердің қысылуынан және жарақаттануынан туындаған. Олар саңырауқұлақ болуы мүмкін, көру қабілетінің бұзылуы, терідегі сезімталдықтың бұзылуы, мимикалық бұлшықеттер мен бас ауруларының парездері. Науқастардың жеке сипаттамасы бар, сонымен бірге крани-метафизикалық дисплазия мен ақыл-ой дамуының төмендеуінен зардап шегеді, алайда бұл екі мемлекет арасындағы қарым-қатынас туралы сенімді деректер жоқ.

Сондай-ақ оқыңыз  Екінші паркинсонизм

Краниометапсис дисплазиясын диагностикалау және емдеу

Кранио-метафизикалық дисплазияның диагностикасы науқастың емделуінің деректеріне негізделеді, оның мұрагерлік тарихын зерттеу, рентгендік зерттеулердің және молекулярлық-генетикалық талдаудың нәтижелері. Тексеру кезінде бас сүйек сүйегінің аномалиясын дамытудың әртүрлі көріністері, ол пациенттің бет ерекшеліктерінде көрініс табады. Бұл жағдайда автосомалық басым нысан, әсіресе жас балаларда, бұл симптомға қатысты өзін әлсіз көрсетеді. Гипертерлизм дерлік әрдайым екі типтегі краны диетпизарикалық дисплазияда кездеседі, мұрын сүйектерінің шеге сүйектерінің артуына байланысты мұрынды көпірдің кеңеюі, назальды өтпелерді қысқарту немесе кедергі жасау. Физикалық емтихан және қосымша зерттеулер шеңберінде неврологиялық бұзылулар да анықталуы мүмкін: есту жоғалту немесе жоғалту, көруді азайту, тригеминальды және бет нервтерінің белгілері.

Краниометапситариялық дисплазия туралы көбірек ақпарат қаңқаны зерттеуге арналған рентген әдістерімен қамтамасыз етіледі. Бас сүйегінің радиографиясында аурудың автозөмдік басым түрі сүйектің сүйек аймағындағы сүйек тіндерінің тығыздығымен анықталады, бас сүйегінің склерозы, синусын және уақытша сүйек жасушаларының пневматизациясын азайтады. Кейбір жағдайларда түтікшелі сүйектердің метафизін кеңейту және интеросейсті шөткелердің склерозы анықталуы мүмкін. Аварозомдық рецессивтік типтегі краниометиштерлік дисплазияларда рентгенограмма ұқсас көрінеді, бірақ әлдеқайда айқын бұзушылықтар, мысалы – параназальді синусын толық болмауы, өткір тарылулар, кейде сүйек нервтердің тесіктерін толтыру. Бұдан басқа, склероз базасы ғана емес, сонымен бірге крандық қойма, кейбір жағдайларда сүйек сүйектерінің маңызды деформациялары анықталған. Біршама күшті, қарағанда басым түрі, Түтікшелі сүйек метафизін кеңейту және склероз.

Тұқым қуалаушылық тарихын және генетикалық диагнозды зерделеу, сондай-ақ, краниометапсис дисплазиясын анықтау үшін белсенді қолданылады. Бұл жағдайда аурудың мұра түрін анықтауға болады, бұл молекулярлық генетикалық талдауды нақты гентегі мутацияларды іздеуге мүмкіндік береді. Бұл үшін ANKH және GJA1 гендерінің тікелей синтездеу әдісі қолданылады.

Кранио-метафизикалық дисплазия үшін арнайы ем болмайды, түрлі хирургиялық әдістерді қамтитын симптоматикалық терапия тағайындайды. Соңғы, атап айтқанда, тыныс оңай болу үшін мұрын өтуін жақсартады. Неврологиялық симптомдардың ауырлық дәрежесін төмендету үшін тиісті крылья нервтерінің тесіктерін кеңейту. Бұдан басқа, пластикалық хирургтер клиникалық-метафизарлы дисплазиядағы эстетикалық ақаулардың дәрежесін төмендете алады. Есту құралдарын естуді жақсарту үшін пайдаланады.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы гастроэнтерит

Крани-метафизикалық дисплазияның болжамдары және алдын-алу

Көптеген жағдайларда пациенттердің өмір сүруіне қатысты автозомдық басым түрінің краниометапсис дисплазиясының болжамы қолайлы болып табылады – бас сүйегінің бұзылуы, қайталама неврологиялық бұзылулар ауыр зардаптарға әкелмейді. Бала кезіндегі есту немесе көру патологиясы 20-30 жылға дейін біртіндеп дами алады, әдетте бұл нашарлағаннан кейін пайда болмайды. Краниометабулы дисплазияның автозомдық рецессивтік түрі неғұрлым қолайсыз болжаммен сипатталады, өйткені бұл жағдайда сүйегінің бұзылыстары нашарлайды және жыл сайын нервтерге көбірек жарақат алады. Кейбір жағдайларда бұл аутоинфекция мен ауто-жүйке жүйесінің бұзылуына әкеледі. Крани-метафизикалық дисплазияның алдын-алу дамымаған, Осындай жағдайдың пайда болу жағдайында асқыну қаупін азайту үшін невропатологтың кезекті тексеруін жүргізу қажет.