Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы

Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы

Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы — жұлын миының атрофиясы, кеш дамуы мен ең жақсы бағытымен сипатталады. Жамбас белдеуін және жамбас бұлшықеттерінің атрофиясымен сипатталады, содан кейін иық белдеуін және иығына атрофияны қосу, бұлшықет әлсіздігі мен гипотензияны фасикулярлық соққымен біріктіру, псевдогиертрофияның болуы. Диагностика EFI жүйке жүйесі арқылы жүргізіледі, бұлшықеттер биопсиясы, ДНҚ талдау, Омыртқаның МРИ. Симптоматикалық емдеу және тиімсіз, бірақ симптомдардың баяу дамуы пациенттің ұзақ қозғалтқыш қабілетіне себеп болады.

Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы

Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы
Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы — проксимальды буындардың басым бұлшықет топтарының баяу прогрессиясы мен зақымдануымен жамбас аммиотрофияның салыстырмалы түрде жақсы түрі. 1956 жылы толығырақ сипатталған. Швейцарияның дәрігерлері. Кугельберг және Л. Вандер, оның құрметіне аталды. Басқа атаулар практикалық неврология мен генетикада қолданылады: кәмелетке толмаған амиотрофия, жұлын миының атрофиясы (SMA) III типті. 2 жастан кейін клиникалық түрде амиотрофия Кугельберг-Уэлгердер көрінеді, көбінесе 3 жылдан 10 жылға дейінгі кезеңде. 14-30 жас аралығындағы кейінгі дебют оқшауланған жағдайлар бар. ІІІ МКА түрінің таралуы бойынша нақты деректер әлі қол жетімді емес. Кейбір авторлар бұл түрі амниотрофияны Вердниг-Хоффманның ауруының кеш түрін қарастырады.

Kugelberg-Welander амиотрофиясының себептері

Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы, cma басқа түрлері сияқты, 5-ші хромосоманың гендеріндегі ауытқулармен анықталады. III типті ММА жағдайында ген аберрациясы негізінен автозомдық рецессивтік құралдармен мұраланған. Мұралықтың осы түрімен мутант гені әкеде де бар, және анасы, алайда ол клиникалық көрініс таппайды. Балада амиотрофияны дамыту ықтималдығы 25-тен аспайды%.

Генетикалық аппараттың бұзылуы жұлынның алдыңғы мүйіздеріндегі деградациялық өзгерістердің пайда болуы мен прогрессиясын анықтайды. Процесс қозғалтқыштың нейронына әсер етеді (моторлы нейрондар). Төменгі кеуде және бел бөлігінің сегменттерінің бастапқы зақымдануы тән, проксималды аяқтардағы бұлшықет әлсіздігіне әкеледі, сосын жоғарғы кеуде және мойны сегменттерінің иық белігіндегі бұлшықеттердің әлсіздігі.

Сондай-ақ оқыңыз  Лимфангиолиомиоматоз

Кюгелберг-Уэлэндер амиотрофиясының белгілері

Амуотрофия Кугельберг-Уэлидерс дебюті, бала өз бетінше жүре және жүгіре алады. Амиотрофияның алғашқы көрінісі ұзақ жүру кезінде немесе жүгіру кезінде әлсіздікке ұласады. Іссаптардың жартысынан астамы кейбір теңгерімсіздіктерді көрсетеді, жиі құлдырайды. Қажет болса, баспалдаққа көтерілу қиындықтары бар. Уақыт өте келе бұлшық еттер мен бұлшықеттердің атрофиялық өзгерістері дамиды. Сонымен бірге көптеген пациенттер гастроценоздық бұлшықеттердің жалған гипертрофиясын қалыптастырады. Бірте-бірте пациенттің жүрісі пішінді алады «үйрек».

Бірнеше жыл өткен соң, Кюгелберг-Уэллендер амиотрофиясының дебютінен жоғарғы қолдың проксимальдық бұлшықет топтарына зақым келу белгілері пайда болады. Белсенді қозғалыстардың иық белбеуі мен қаруының көлемі азаяды. Иық және бұлшық еттердің бұлшықеттерінің атрофиясы байқалды, қалыптастыру сипаттамасы «pterygoid» жүздер. Бұлшықеттің атрофиясының типтік симметриялық сипаты. Неврологиялық зерттеу бұлшықеттің бұлшық ет күшінің төмендеуін көрсетеді, бицепс пен иық трицептерінен сіңірдің рефлекстерінің прогрессивті жоғалуы, сонымен қатар тізе тәрізді рефлекстер.

Кугельберг-Веландер амиотрофиясы бұлшықеттердің фасикулярлық бұрыштары болған кезде СМА-ның басқа түрлерінен ерекшеленеді, кейде аяқтар мен білектердің бұлшықет топтарында болады. Көбінесе тремор тілі белгіленді, кішкентай тістелген саусақ триборы. Сүйек деформациясының қалыптасуы мүмкін: Омыртқаның қисаюы, кеуде деформациясы, аяқтың деформациясы, Кейбір жағдайларда сіңірдің кері кетуі және аралас контурлар. Алайда, остео-артикулы көріністері қалыпты.

Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясының диагностикасы

Кюльберг-Уэлэндер амиотрофиясы невропатологпен клиникалық көріністерде генетикпен бірге диагноз қойылған, симптомдардың дебют жасын ескергенде, прогрессияның жылдамдығы, генеалогиялық зерттеу нәтижелері. Клиникалық диагноз қоюдың негізгі критерийлері: 2 жастан кейінгі патологияның көрінісі, автозомдық рецессивтік мұра, Төменгі бөліктің басында проксимальды бөліктерді жоғалту, сосын — жоғарғы қолдар, псевдогиертрофияның болуы, фастикуляция және кішігірім тремор, көріністердің баяу дамуы. ДНҚ диагностикасы арқылы диагнозды нақтылау мүмкін.

Қан биохимиялық талдау кезінде креатинофосфокиназ деңгейінің көбеюі байқалады, алайда, ол соншалықты маңызды емес, прогрессивті Duchene бұлшықет дистрофиясы сияқты, Беккер және басқалар. Электроневромиографияны қолданатын жүйке-жүйке жүйесінің кешенді сараптамасы зақымданудың перенергиялық сипатын орнатуға мүмкіндік береді (M-жауап амплитудасының төмендеуі, мотор бөліктерінің санын азайту, ырғағы «палисаде») және миопатияны жою. Бұдан басқа, өздігінен биоэлектрлік белсенділігі тіркеледі, бұлшықеттердің фибрилляциясы және фаскилляциясы.

Сондай-ақ оқыңыз  Гиперпролактинемиялық гипогонадизм

Бұлшық биопсия бұлшық ет талшығының атрофиялық фибрилляция атрофиясын анықтауға мүмкіндік береді — гипертрофиялық талшықтардың атрофиялық буындармен ауысуы.

Омыртқа МРТ қайталама маңызға ие, алдыңғы мүйіздердің әртүрлі органикалық патологиясын болдырмауға мүмкіндік береді: жұлын ісіктері, гематомелиия, миелит, қысу миелопиясы және т.б. SMA III типі Эрб-Рот пен Дюшнеңдің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы бар дифференциалды диагнозға мұқтаж, Верднига амиотрофиясының кеш пішіні–Хофмман, туа біткен миопатия, амиотрофиялық бүйір склерозы, V гликогенезі, Марфан синдромы, церебралды шалдығу, полиомиелит.

Кюгелберг-Уэлэндер амриотрофиясын емдеу

Патогенетикалық терапия әзірленбеген, тиімді емдеуді іздеу. Симптоматикалық курс емдеу жүргізіледі, жүйке тінінің метаболизмін жақсартуға және зардап шеккен нейромаркілі құрылымдардың жұмысына бағытталған. В дәрумені тағайындаңыз, гамма-аминобутир қышқылы, L-карнитин, шошқа миының пептидтері. Ұсынылған терапиялық жаттығулар, мотор қызметінің төмендеуін бәсеңдетуге және контрактураның дамуына жол бермеуге көмектеседі. Ересектерге арналған пациенттер үшін дұрыс жұмыс істеу маңызды, артық бұлшық ет жүктемесін жою.

Баяу ағымы мен кеш шығуына байланысты, Кюгелберг-Уэлэндер амриотрофиясы салыстырмалы түрде қолайлы болжамға ие. Ұзақ уақыт бойы науқастар өздігінен қозғалу мүмкіндігін сақтайды, ал кейінірек іске қосылған жағдайда (20-30 жылда) кәрілікке дейін өмір сүреді, өздігінен тамақтану мүмкіндігін жоғалтпастан.