Lafore ауру

Lafore ауру

Lafore ауру — мұрагерлік мжәнеоклоникалық эnилепсия, онда әртүрлі ұлпаларда полисахаридті заттардың тұнбасы бар, негізінен церебральды құрылымдарда. Клиниканың миоклоникалық пароксизмдері басым, жалпылама эпипристу, прогрессивті деменция, психикалық бұзылулар және көру қабілетінің бұзылуы. Диагностика неврологиялық мәртебені бағалауды қамтиды, визометрия, офтальмоскопия, EEG, мидың томографиясы, терінің биопсияларын зерттеу. Емдеу тиімді емес, — тетракосактиді курстарымен антиконвульсантты терапияның үйлесімі.

Lafore ауру

Lafore ауру
Испан нейропсихиатры арқасында Лафордың ауруына өз есімі түсті, оны 1911 жылы сипаттаған. Аурухана клиникасымен қатар, Родригес Лафора ерекше қосындыларды сипаттады, Патологияның цитоплазмасында церебральды және жұлын нейрондары анықталды. Кейінірек кірмелерге Lafora денесінің атауы берілді. Олар дененің басқа да тіндерінде анықталған: жүрек, бауыр, пот бездері, сүйек бұлшық еті.

Lafore ауру — миоклонды эпилепсияның жеке түрі, ол өмірдің екінші онкүндігінде дебют және миоклоникалық құбылыстармен сипатталады, жалпыланған эпипристалды, когнитивті және психикалық функциялардың ыдырауы. Аурудың тұрақты дамып келе жатқаны және мұрагерлік сипаты оның басқа атауының негізін құрайды — прогрессивті отбасылық миоклонустық эпилепсия. Неврологияда Лафораның ауруына Лафордың Торос ауруының және II типті миоклоникалық эпилепсияның есімдері белгілі.

Лафораның ауруының себептері

Лафори ауруы 6-шы хромосомадағы ген мутацияларының болуымен байланысты (6к24 және 6p22 локами.3). 80% аберрациалық науқастар EPM2A геніне әсер етеді, ақуыздарды лагоринді кодтау, ол гликоген метаболизмін реттеуге қатысады. Басқа жағдайларда аберрациялар NHLRC1 генінде кездеседі, ақуыз таңқурайының өндірісіне жауапты. Лафурдың ауруында автосомалық рецессивтік мұра бар. Егер бала ақаулы генді және әкесінен алса, және анасынан, Уақыт өте келе, ол ағзаның түрінде гликогенді амилопектин тәрізді полисахаридтерге ұқсас маталарда тұндырумен көмірсулар алмасуын бұзады. Соңғылардың жиналуы диффузиялық, Таламуста ең көп концентрация байқалады, гиппокампус, мидың дентаталық ядросы, қара зат.

Сондай-ақ оқыңыз  Остеома

Ағымдағы метаболикалық процестер, полисахаридтердің қосылыстарының пайда болуына алып келеді, әлі зерттелмеген. Белгілі, нейрондық гликогенді дүкендер қолайлы болып табылады, себебі олар гипоксияға қарсы тұра алады. Мүмкін, амилопектинді полисахаридтердің артық жиналуы нейрондардың метаболизмі мен олардың апоптозасының бұзылуына әкеледі (азап). Нәтижесінде церебральді маталардағы прогрессивті деградациялық және атрофиялық өзгерістер, клиникалық симптомдардың шиеленісуіне алып келеді.

Лафораның ауруының белгілері

Лафори ауруы 10-18 жас аралығындағы кезеңде көрінеді. Аурудың ең таралған дебюті жалпыланған эпифистоп болып табылады, кейбір жағдайларда — психикалық бұзылулар. Бәлкім, миоклониялық немесе фокальды шырышты пароксидпен басталуы мүмкін. Миоклониялық талшықтар қысқа мерзімді түрде кенеттен болған асинхронды және жеке емес бұлшықет топтарының ритммические бұзылуымен сипатталады. Сыртқы әсерлерден арандатуы мүмкін (қатты дыбыс, жарқ жарық, өрескел жанасу, эмоциялық триггер және r. п.). Фокальды миоклоникалық пароксидтер бұлшықеттердің күйіп қалуы үшін қателесуі мүмкін және бастапқыда невроздың көрінісі ретінде түсіндіріледі. Жалпы миоклония гиперкинезді тудырады және белсенді қозғалысқа кедергі келтіреді; олар ұйқы кезінде әрқашан жоғалады. Оксипитальды эпифрицкус сақталған санадан шығады, уақытша визуалды скотомдар орын алады (толық өтпелі соқырлық мүмкін) и/немесе көзбен галлюцинация.

Лафурдың ауруына когнитивтік құлдырау жүреді, психикалық бұзылулар және көру функцияларының бұзылуы. Кейбір балаларда аурудың дебютінің алғашқы симптомдары пайда болғанға дейін оқу қиындықтары байқалады. Аурудың басталғаннан кейін прогрессивті деменция байқалады. Эйфория психикалық салада мүмкін, агрессиялық, үгіт, шатасуы, галлюцинаторлық синдром. Көрнекі бұзылулар оптикалық нервтік атрофия мен деграцитті ретинопатияға байланысты.

Лафордың ауруымен бірге жалпыланған тоник-клоникалық эпифиссус азаяды, бірақ миоклоникалық пароксизмдер ауырлатады. Олар жиі және жиі кездеседі. Миоклонды жалпылау кезінде пароксизм сана жоғалған кезде байқалады. Дамыған кезеңде интеллектуалдық бұзылыстардың өсуі байқалады, Атаксия пайда болады және нашарлайды, жамбас аурулары пайда болады, визуалды прогресстерді төмендетеді.

Lafore ауру орташа алғанда шамамен 10 жыл созылады. Терминалды сатысында терең деменция және тұрақты миоклониялар бар. Науқастардың қайтыс болуы инфекцияның ішкі инфекцияларын қосудан келеді. Кейбір жағдайларда, ауру 20 жастан кейін пайда болған кезде, оның ұзақтығы 20-30 жыл болуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Менораджия

Lafory ауруын диагностикалау

Бұлшықет диффузиялық гипотензия неврологиялық мәртебеде анықталады, ауыр атаксия (Ромберг жағдайында күрт тұрақсыздық, үйлестірілген үлгілердің орындалуын өрескел бұзу), дисартерия. Кішкентай сипаттамалардың пирамидалық көріністері. Офтальмологтың көрнекі сезімін тексеру кезінде кеңес беру оның әртүрлі деңгейлерін азайтады; офтальмоскопия диагнозы ретинопатия және/немесе оптикалық нервтік атрофия. Периметрия, ауытқулардың пароксизмі кезінде орындалды, жарқыраған скотоманың болуын анықтай алады.

Электроэнцефалография альфа ырғағының синхронды баяу толқындарының болуын және қысқа мерзімді жоғары амплитудалық шпиктердің болуын анықтайды (шыңдар). Функционалды тестілеуді жүргізу фото және фоностимуляцияға жауап ретінде миоклоникалық тербелістің пайда болуын және эпи-белсенділігін жоғарылатынын көрсетеді. Мидың CT және MRI миының ми жарты шарлары мен мидың тіндерінің диффузиялық атрофиясын визуализациялауға мүмкіндік береді.

Патхонномикалық диагностикалық критерий — тер пациенттерінің торларында Таврия Лафориді анықтау. Бұл критерийді анықтау үшін тері биопсиясынан алынған үлгілерді гистологиялық зерттеу жүргізіледі. Laura Taurus-ақ бұлшық биопсия немесе бауыр биопсиясы арқылы анықталуы мүмкін. Балалардағы эпилепсияның басқа түрлерінен Лафордың ауруын дифференциялау, негізінен жасөспірім миоклоникалық эпилепсиядан, түрлі энцефалопатиялардан, миоклониялық церебральды дискиньерлік, мұрагерлік метаболикалық аурулар (Андерсен ауруы, MacD Ard ауруы, Тай-сакс ауруы соңғы дебютпен).

Лаураның ауруын емдеу

Патогенетикалық терапия жоқ. Емдеу симптоматикалық болып табылады. Ең алдымен эпилепсия синдромын құйып жатыр. Осы мақсатта эпилептологтар дәстүрлі антиконвульсан ретінде пайдаланылады (вальпро-бұл), сондықтан да жаңа буын дәрілері (levetiracetam, топирамат). Лафора ауруы кезінде эпилепсияның антиконвульсанмен емдеу қиын, көбінесе бұл препараттар этосуксимидпен біріктіріледі, фенобарбитал, клоназепам.

Тұрақты эпилплэптикалық терапиямен параллель отырып, тағамдық тетракозакцид курсы белгіленген (1 курс үшін 10-дан 15 инъекцияға дейін). Өкінішке орай, бар емдеу тиімді емес және клиникалық симптомдардың дамуын тоқтата алмайды.