Лейкодистрофия

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия — нейродегенеративті ауру, мидағы және жұлындағы метаболиттерді жинақтаn, тұқым қуалаушылық бұзылыстарына байланысты, миелиннің бұзылуына әкеледі. Бұл көбінесе балалық шақтағы психомоторлық дамуды көрсетеді, қозғалыс бұзылулары, көрнекі және есту нервтеріне зақым келтіру, гидроцефалия, эпилепсиялық талма. Лейкодистрофия неврологиялық мәртебеге сәйкес диагноз қойылады, тарихы, генетикалық зерттеулер, MRI немесе CT мидың сканерлеу, биохимиялық талдау. Симптоматикалық емдеу. Ерте анықтау және баяу прогрессия арқылы сүйек кемігін немесе сүйек кемігін трансплантациялау мүмкін.

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия
Лейкодистрофия мидың ақ заттарын бұзуына байланысты өз атын алды (грек лейкозынан — ақ). Лейкодистрофияның шамамен 60 түрі бар, гендік аномалия түрі мен клиникалық көріністердің көріну жасында анықталады. ЦНС-ның жекелеген қабыну зақымдалуымен қатар (мысалы, Шиллердің лейкоэнцефалиті) лейкодистрофия мидың диффузды склерозының синдромына қатысты. Сонымен қатар, миелиннің басым зақымдануы оны демиелинге қарсы ауруларға жақындатады (көптеген склероз, SEM және pr.), және жеке нысандарын липидозға жатқызуға болады.

Лейкодистрофияның негізгі түрлері метахроматикалық қамтиды, sudanofilnaya, глобоидты жасуша, Ван Богарт-Бертранның деградациясы, Александр ауруы, Hallervorden-Spatz нұсқасы. Лейкодистрофияның ең бірінші үш түрі. Олардың ауруы 0-ден ауытқиды,100 мың адамға 4-тен 1 оқиға. жаңа туған нәрестелер. Лейкодистрофияның бірнеше түрі өте сирек кездеседі, неврология бойынша әлемдік әдебиетте олардың бірнеше жүздеген клиникалық бақылаулары сипатталған. Жасына байланысты, онда лейкодистрофия дебют, әр нысанды нәрестеге бөлуге болады, кеш нәресте, кәмелетке толмаған және ересектерге арналған нұсқа.

Лейкодистрофияның себептері

Негізінен, әрбір лейкодистрофияда белгілі бір ферменттің генетикалық аномалиясы бар. Аномалия түрі мен ген мутациясын оқшаулау патологияның ең таралған формалары үшін ғана құрылған. Көптеген жағдайларда лейкодистрофияда автозомалдық рецессивтік мұра жолы бар, алайда, оның жеке нысандары жыныстық байланысты мұра болуы мүмкін. Бұдан басқа, өздігінен жүретін мутация бір ғана емес. Генетикалық түрде анықталған ферменттер ақаулары метаболикалық бұзылуларға әкеледі (липидтердің метаболизмінде жиі кездеседі) жүйке құрылымдарында және жеке соматикалық органдарда нақты метаболиттің тұндыруы, ең алдымен бауыр мен бүйрек.

Сондай-ақ оқыңыз  Әйелдерде сифилис

Метаболизмнің бұзылуының нәтижесі — жүйке торлары мен жолдарының миелин қабықтарын бұзу, нейрондық өлімнің олардың кеңейтілген глиальді тінімен алмастыруы. Морфологиялық тұрғыдан лейкодистрофия диффузды және симметриялы миелиндік өлімнің церебралды жартыферінде орналасқан, миелинді бұзу өнімдерін жинақтау, глиа пролиферациясын күшейту. Кейбір нозологиялық нұсқаларда лейкодистрофияның ерекше морфологиялық бейнесі бар — Миелин ыдырау өнімдерінің метакроматикалық немесе суданофильді бояуы, глобоидальды жасушалардағы демиелинация аймақтарында жинақтау. п.

Лейкодистрофияның белгілері

Көптеген жағдайларда лейкодистрофия ерте жастағы балалардың дебюті. Жаңа туылған нәрестелер, ереже бойынша, сау көрінеді. Олар белгілі бір кезеңде қалыпты түрде дамиды, содан кейін әр түрлі неврологиялық симптомдар біртіндеп пайда болады, тұрақты прогрессиямен сипатталады. Симптомдардың өсу қарқыны жоғары, бұрын көрсетілген лейкодистрофия. Жетекші көріністер — прогрессивті олигофрения, бұлыңғыр көрініс, есту шығыны, эпизиндром, спастикалық парез. Лейкодистрофияның алғашқы белгілері атаксия болуы мүмкін, бұлшық-тоникалық бұзылулар (гипо немесе гипертонус, бұлшық еттім), экстрапирамидтік көріністер, мінез өзгерістер. Сонда эпифрискус пайда болады, bulbar көріністері, есту және көру төмендеуі, интеллектуалды құлдырау бұрын алынған дағдыларды жоғалтуымен байқалады. Сенсорлық бұзылулар тән емес. Паралич аурудың кейінгі кезеңдерінде орын алады, ауыр олигофрения, жалпы жұтылу бұзылуы, амуроз, саңырау. Терминалдың фазасында әдеттегідей, декодерлердің қатаңдығы байқалады.

Лейкодистрофияның түрлері

Метакроматикалық лейкодистрофия көрінісіне байланысты 4 нұсқа бар. Туған нұсқасы алғашқы 1-3 айда дебют шығарады. өмірдің дамуы және конвульсиялық синдром; 1 жасқа дейінгі балалар. Метакроматикалық лейкодистрофияның балалық нұсқасы бұлшық ет гипотензиясы мен әлсіздігімен бірге 1 жылдан 3 жылға дейінгі кезеңде басталады, атомы, ақыл-есі кем болу (CRA). Содан кейін спастикалық тетракальгии пайда болады, афия, псевдобульбар синдромы. Сирек жағдайларда пациенттер 10 жасқа дейін өмір сүреді. Кәмелетке толмаған нұсқасы 4-6 жылда кездеседі және орта есеппен 7 жылға созылады. Ересектерге арналған нұсқасы өмірдің үшінші онкүндігінде дебют, кейде кейінірек, Клиниканың басталуынан науқастардың өмір сүру ұзақтығы 10 жылдан 20 жылға дейін өзгереді.

Суданофильдік лейкодистрофия Х хромосомасымен байланысты мұраланған және бірнеше сорттары бар. Pelizaeus-Merzbacher лейкодистрофиясы өмірдің бірінші жылы немесе 3-4 жылда басталуы мүмкін. Алғашқы белгі үлкен таралмаған нистагмус, ZRR кейінірек орын алады, церебральды атаксия, гиперкинез, парез. Ең үлкен прогрессия 10 жасында өтеді, онда ауру ұзаққа созылған тыныс алу жолымен жүреді. Пациенттер ересек өмір сүре алады. Адренолекодострофия — опция, онда лейкодистрофия бүйрек жеткіліксіздігімен біріктіріледі. Клиниканың басталуынан бастап 6-8 жылдан кейін өліммен аяқталатын прогрессивті курс сипатталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Қан тамырлары паркинсонизмі

Глобоидтық жасуша лейкодистрофиясы (Краббе ауруы) — галактоцероброзидтің демиелинациясы ошақтарында жинақталған липоидоз және ірі дөңгелектелген глобоидты жасушалардың пайда болуы. Ерте баланың нұсқасы өмірдің бірінші жартысында гипер-қозғыштық және мерзімді гипертермиямен дамиды, психомоторды дамыту кешіктіріледі, бұлшықет тонусы, онда спастикалық тетраарезис дамиды, олигофрения, эпизиндром, опистотон мүмкін. Бір жасқа толғанда өледі. Кеш баланың нұсқасы сирек кездеседі, көру қабілетінің нашарлауын көрсетеді.

Ван-Богарт-Бертранның жыртылған вырождения эпизиндрмен сипатталады, гиперомния, бас мөлшері ұлғайған ауыр гидроцефалия, оптикалық нервтердің атрофиясына себеп болатын аурууроз. Жүрекке созылған гипертониялық гипертония бас сүйек шөгінділерінің бөлінуіне әкеледі, бас сүйегінің радиографиясында тіркелген. Лейкодистрофияның осы түрі бар науқастар 3 жасқа дейін өледі.

Александр ауруы (фибротикалық лейкодистрофия) ген мутациясы себепті, GFAP ақуызын синтездеуге жауапты. Нәтижесінде GFAP ақуызы глиальді жасушаларда жинақталады, розенталь талшықтары бар. Жаңа туған нәресте 1-ші жылдың соңына қарай ауыр өліммен аяқталады. Infantile нұсқасы жағдайлардың жартысына жуығын құрайды, өмірдің алғашқы 1-2 жылында көрінеді, содан кейін спастикалық парез, атаксия, гидроцефалия. Бірнеше жылдан кейін балалар өледі. 4 жастан 10 жасқа дейінгі жасөспірімдер лейкодистрофиясы Александр дебют, басым белгілері бар. Өмір сүру ұзақтығы 10-30 жылдан басталады. Ересектерге арналған нұсқасы 10 жылдан кейінгі уақыттарда кеш көрініс және салыстырмалы түрде баяу бағдармен сипатталады.

Халервдорден-Спатцтің лейкодистрофиясы көбінесе 10 жастан басталады. Стриопаллидтік жүйенің дисфункциясы көрінеді, содан кейін гиперкинез тетраарезисінің прогрессінің фоны, гемералопия және ретинит пигментациясын дамытады, ақыл-ойдың төмендеуі, эпифрискус пайда болады.

Лейкодистрофияның диагностикасы

Диагностикалық іздеу бірқатар мамандарды тартуды талап етеді: невропатолог, педиатр, медициналық генетика, көру және есту қабілетінің диагностикасы үшін — отоларинголог және офтальмолог. Ауру тарихын зерттеу маңызды (жас және дебюттік симптомдар, клиника дамуының кезектілігі) және отбасылық тарих (туыстарда лейкодистофияның болуы). Егде жастағы науқастарда боранель және эхо-энцефалография арқылы нейросонография, ереже бойынша, бас миокардтың қысымын жоғарылатады. Лейкодистрофия протеин концентрациясының едәуір ұлғаюымен бірге жүреді, церебральды жасушалардың бұзылуына байланысты, ми асқазан сұйықтығын зерттеуде не анықталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Асқазанның лимфомасы

Метаболизмнің қалыпты түрін диагностикалау үшін бірқатар биохимиялық зерттеулер ферменттер деңгейін және жинақталған метаболиттерді анықтау арқылы жүргізіледі. Демиелинация ошақтары MRI-мен жақсы көрінеді, ми CT-ге анықталуы мүмкін. ЕРТ әдетте лейкодистрофияның клиникалық көрінісі алдында МРТ-да байқалады. Генетика дамуының арқасында, Лейкодистрофия ДНК диагностикасын жасады, және оның жеке түрлері (метакроматикалық, адренолекодиострофиясы, глобоидты жасуша) — Пренатальды диагностика мүмкіндігі.

Лейкодистрофиялық емдеу

Қазіргі уақытта лейкодистрофия терапияның тиімді әдістеріне ие емес, бұл симптомдардың дамуын тоқтатуға мүмкіндік береді. Симптоматикалық емдеу жүргізіледі — негізінен дегидратация және антиконвулсант терапия. Жалғыз әдіс, лейкодистрофиямен ауыратындардың өмір сүру ұзақтығын арттыруға және олардың өмір сүру сапасын жақсартуға қабілетті, сымның қан трансплантациясы немесе сүйек кемігін трансплантациялау болып табылады. Транспланттау метаболизмді қалыпқа келтіруге әкеледі. Алайда, бұл процесс ұзақ уақыт алады (12 айдан 24 айға дейін.), оның барысында лейкодистрофияның дамуы жалғасуда. Сондықтан жиі ауыр мүгедектік немесе науқастың қайтыс болуы табысты трансплантациядан кейін де жүреді.

Айта кету керек, бұл трансплантация бұрыннан дамыған неврологиялық тапшылығына әсер етпейді, бұл оның одан әрі дамуын тоқтатуға мүмкіндік береді. Осыған байланысты, бұл емнің әсері 1-2 жылдан кейін келеді, лейкодистрофияның ерте алдын-ала диагнозы жағдайында орынды (отбасында осындай патологияның болуына байланысты туылған баланың ата-аналарының тиісті ескертуімен) немесе баяу прогрессивті курспен. Бұдан басқа, ескеру керек, бұл трансплантация бірқатар елеулі асқынулар қаупімен байланысты, бас тарту сияқты, реакция «егілді қарсы хост», инфекцияны дамыту.