Лери-Вейл дискохондрозы

Лери-Вейл дискохондрозы

Лери-Вейл дискохондрозы – мұрагерлік ауру, көптеген қаңқалық ауытқулардың дамуымен сипатталады, олар бірге карликов және басқа да бұзушылықтар әкеледі. Бұл жағдайдың белгілері қысқа болып табылады, мезомелиум (орта бөліктердің қысқаруы), білек сүйек деформациясы, білек пен білек, сколиоз. Лери-Вейл диспондрострозының диагностикасы науқастың емтихан деректері бойынша жүргізіледі, оның мұрагерлік тарихын зерттеу, Скелеттік және молекулярлық-генетикалық талдаудың рентгенологиялық зерттеулері. Аурудың нақты емі жоқ, симптоматикалық терапияны қолдану, соның ішінде деформацияланған және қысқартылған сүйектерді хирургиялық түзету.

Лери-Вейл дискохондрозы

Лери-Вейл дискохондрозы
Лери-Вейл дисчондростеозы немесе энхондралы политологиялық дисостоз – генетикалық патология, энхондральды сүйектердің қалыптасуына байланысты. Дорфизм мен көптеген қаңқалық ауытқуларға себеп болады. Бұл жағдай алғаш рет 1929 жылы француз дәрігерлері мен невропатолог А. Лери және педиатр Ф. Вэйл, 1959 ж. зерттеу нәтижелері әріптестерімен және отандастарымен расталған. Lamy және K. Биененфельд. Ұзақ уақыт бойы қарастырылды, бұл патологияның автосомдық доминант болып табылады, бірақ гендер, оның дамуына жауапты, таба алмады. Генетика дамуының қазіргі кезеңінде осы аурудың себебі жыныстық хромосомаларда анықталды. Сонымен қатар, Лери-Вейлдің дихандрострозы жыныстық байланысты емес ауру емес, өйткені гендер, оның дамуына әкелетін ақаулар, жыныстық хромосомалар деп аталатын псевдоауотомды учаскелерде орналасқан, ал бұл сайттардың мұрагері науқастың жынысына байланысты емес. Осы себепті ауру екі жынысқа да әсер етеді, алайда, бұл әйелдерде фенотипиялық қиын. Лери-Вейлдің дисчондрострозы сирек кездесетін жағдай, оның дәл келуі айқын емес.

Лери-Вейл дихшондрострозының себептері

Лери-Вейл ауруы — псевдоэтоэвосомалық басым мұра тетігі бар генетикалық ауру. Гендер, мутацияға әкеледі, жыныстық хромосомдарда орналасқан (X сияқты, және солай), бірақ ұрпаққа қалыпты автозомдық учаскелер ретінде беріледі. Бұл гендер SHOX және SHOXY, X және Y хромосомаларының қысқа қолдарында орналасқан (дәлірек айтқанда, Pseudoautosomal plot 1 немесе PAR1 бойынша). Осы гендердің экспрессиясының өнімі бірдей ақуыздар болып табылады, транскрипциялық факторлар болып табылады – олардың көпшілігі сау адамда сүйек тінінде анықталады. Leri-Weil диспондростроциты SHOX және SHOXY белоктарының құрылымы немесе экспрессиясының бұзылуына байланысты дамиды, бұл энхондральды сүйектердегі жасушалардың бөлінуінің және саралануының үрдістерін бұрмалауды тудырады (омыртқа, аяқтардың ұзын құбырлы сүйектері).

Сондай-ақ оқыңыз  Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиотрофиясы

Leri-Weil дихандростозының дамуы үшін SHOX немесе SHOXY гендерінің мутациясы міндетті түрде гетерозигожатта болу керек – Осындай генетикалық ақаулармен гомозиготтар әлдеқайда күрделі ауру (Лангердің мезомелдік дисплазиясы). Кейбір жағдайларда, осы патологияны сипаттайтын фенотиптік көріністер болған жағдайда, SHOX және SHOXY гендеріндегі мутация анықталмауы мүмкін. Көбінесе, генетикалық ақау жоғары сақталмаған кодталмаған аймақтарда локализацияланған, олар осы гендерден бұрын және кейін орналасқан. Бұл сайт SHOX транскрипциясын және өрнегін басқарады, яғни күшейтуші ретінде әрекет етеді. Зақымданған кезде жоғарыда көрсетілген гендердің өрнек процестері бұзылады, бұл сондай-ақ Лери-Вейлдің дамуына әкеледі. Осындай көріністерде осы гендердің тізбектерінің қайталануы бар. Кейде SHOX гендеріндегі мутацияның болуы осындай қаңқалық аномалиялардың дамуына әкелмейді, және мемлекет, идиопатикалық төмен өсу деп аталатын.

Лери-Вейл Дисшондростозының белгілері

Көп жағдайларда Лери-Вейлдің дисчендрозы туылу кезінде диагноз қойылуы мүмкін, алайда, аурудың ауыр симптомдары мен егде жастағы балаларда пайда болған жағдайлар сипатталады (жасөспірімге дейін) жасы. Жаңа туған нәрестеде патологияның тән ерекшелігі болып табылады, бұл дене мен жалпы пропорцияға қатысты жоғарғы және төменгі бөліктердің қысқаруы болып табылады. Кейіннен бұл көріністе фронтал жазықтықта және ульнарда радиалды және tibial сүйектердің варустың деформациясы қосылады – сагитальда. Сүйектердің құрылымы мен олардың буын аймағында буындары бұзылған, деформацияға әкеледі (Мадэлунг ауруы) щетканы жылжытады. Лери-Вейл диспондростозы бар науқастардың өсу қарқыны баяулады, ақыр соңында, осы жағдайдағы ересектердің ұзақтығы 130 сантиметрден аспайды.

Лери-Вейл диспондрострозы бар науқастар жиі пациенттерде әртүрлі жұлынның қисаюына ие, ең бастысы – сколиоз. Бұл жағдайда сүйегінің сүйектерінің ауытқулары, қабырғалар мен жамбас сақталмаған. Ішкі ағзалардың осы аурудың бұзылыстары сондай-ақ некарактеристік болып табылады, пациенттердің барлауы толық сақталған. Репродуктивтік жүйенің зардаптары мен функциялары, барлық пациенттердің балалары болуы мүмкін – Әйелдерде ауыр жағдайларда ғана баланың екінші рет қайталануына байланысты жүктілік ауыр болуы мүмкін (ауыр сколиоз немесе басқа скелеттік бұзылыстар). Осылайша, Лери-Вайлдың дихшондрострозы омыртқаның ауытқулары мен аяқтардың ұзын құбырлы сүйектері арқылы ғана көрінеді, басқа жүйелерге және қалған онтогенезге әсер етпейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Синдактикалық түрде

Лери-Вейланд диспондрострозын диагностикалау және емдеу

Лери-Вейл диспондрострозының диагностикасы науқастың мәртебесін зерттеу негізінде жасалады, Аяғы мен омыртқаның сүйектерінің рентгені, генетикалық талдау. Тексеру кезінде қысқартылған қолдар назар аударады – қолдар мен аяқтардағы қолдардағы арқалықтар. Жиі ашық көз бұл қаңқалық элементтердің деформациясын көре алады. Лери-Вайль диспондрострозының маңызды көрінісі Мелингаг сияқты қолдың деформациясына байланысты қолдың созылуына және созылуына кедергі келтіреді. Пациенттердің қысқа мерзімдері мен жалпы физикалық дамуының жеткіліксіздігі әрқашан байқалады.

Рентгенография ульнардың қысқаруын және деформациясын көрсетеді, радиалды және сүйек сүйектері, кейбір жағдайларда фибуланың апациасы табылған, аяқтың ауыр деформациясына алып келеді. Білекаралық аралық алшақтық өте кеңейтілген, сүйек тәрізді сүйектер деформацияланған, олардың бірінші қатары бүктелген, олар ультра және радиалды сүйектердің дистальды ұштарын бір-біріне қарай жылжытады. Дирхондростросты бар Лери-Вейл рентгенограмасында, әртүрлі ауырлықтағы омыртқалы бағанның сколиозы анықталуы мүмкін. Генетик осы аурудың генетикалық диагнозын жасай алады – нүкте мутацияларын анықтау үшін SHOX және SHOXY гендерінің дәйектілігі реттеледі, қайталануын жою үшін олардың санын талдау, Жақсартқыштардың құрылымын зерттеу. Лери-Вейл дихлоростроиссиясының дифференциалды диагностикасы қаңқалық дисплазиялардың басқа түрлерімен жасалуы керек.

Leri-Weil дихшондрострозы үшін ерекше ем болмайды, симптоматикалық терапия сүйек пен буындарға жүктемені азайту болып табылады, анықталған деформациялар мен ауытқулардың хирургиялық түзету. Түзету остеотомиясы деп атауға болады. Аяқ құрылымын қатаң бұзумен (бұл фибула агломиссиясында байқалады), диспондрострозға байланысты, артритке жүгінді. Кейде науқастың хирургиялық әдістермен өтініші бойынша аяқтар бойлық остеотомиядан кейін ауытқу құралдарын қолдану арқылы ұзартылады. Сколиоздың ауыр түрлерінде ортопед-хирург пен омыртқалы дәрігердің көмегі қажет болуы мүмкін.

Лери-Вейл дихшондрострозының болжамдары және алдын-алу

Қарамастан, бұл дисчондростаттың жиі емделушінің мүгедектігіне әкеледі, аяқ-қолын едәуір қысқартып, өмірінің сапасын айтарлықтай төмендетеді, аурудың өмір сүруіне қатысты болжамдары қолайлы. Мұның себебі, бұл бұзылулар аяқ-қолдардың және ішінара омыртқаның сүйектің элементтеріне ғана әсер етеді, ішкі органдарға әсер етпей, интеллектуалды дамуы мен метаболизмі. Ауыр сколиозда респираторлық және жүрек-қантамырлық жүйелердің қайталама бұзылулары дамуы мүмкін, сондықтан Leri-Weil дихандростроисындағы бұл асқыну уақытылы емделуді талап етеді. Бұл жағдайдың алдын алу тек пренатальды генетикалық диагностика әдісімен жүзеге асырылады, бұл әсіресе туыстарының ұқсас ауруы болған жағдайда дұрыс.