Лермидт-Дуклос ауруы

Лермидт-Дуклос ауруы

Лермидт-Дуклос ауруы – генетикалық патология, баяу дамып келе жатқан церебральды ісіктің дамуына алып келеді, ол пациенттің кез-келген жасында пайда болуы мүмкін. Аурудың негізгі көріністері, мидың зақымдану белгілерінен басқа, гидро және мегалоцефалия, қаңқалық ақаулар және гингивальды гиперплазия. Диагноз миды зерттеуге негізделген (CT, МРТ), неврологиялық симптомдар, сондай-ақ генетикалық зерттеулер. Лермидт-Дуклос ауруы үшін арнайы ем болмайды, алайда, ісіктерді дер кезінде хирургиялық алып тастау науқастың өмірін айтарлықтай ұзартуы мүмкін.

Лермидт-Дуклос ауруы

Лермидт-Дуклос ауруы
Лермидт-Дуклос ауруы (мұрагерлік дислопастикалық церебральды ганглиоцитома) – сирек генетикалық ауру, PTEN-мен байланыстырылған гамартомдық ісік синдромдарының тобына жатады. Осы патологиядан басқа, Cowden’s ауруы мен Banayan-Riley-Ruwalkaba синдромы осы сыныпқа жатады. Лермит-Дуклос ауруы алғаш рет 1920 жылы сипатталған, Содан кейін бүгінгі күнге дейін шамамен 220 оқиға тіркелді. Осының салдарынан науқастануды сенімді түрде анықтау өте қиын, Көптеген зерттеушілер ұсынды, бұл шамамен 1:1000000. Қосымша фактор, патология жиілігін зерттеуді қиындатады, 1969 жылы Лермитт-Дуклос ауруы асимптомдық тасымалдаудың ашылуы болып табылады. Ауру еркектерге де әсер етеді, және әйелдер, неврологияда дислопастикалық церебаллерлік ганглиоцитоманың іс жүзінде жалғыз себебі деп саналады – 90-нан астам% Бұл ісік бар науқастарда синдромға тән генетикалық мутация бар.

Лермидт-Дуклос ауруларының себептері

Lermitt-Duklos ауруының тікелей себебі — бұл PTEN генінің мутациясы, хромосомада орналасқан 10 – фермент фосфатазын кодтайды, субстрат белоктар ретінде әрекет ете алады, липидтер де бар. Соңғы құрамында инозит сақинасындағы фосфаттар бар, олар фосфатаза арқылы бөлінеді. Бұл PI3K деп аталады/AKT/mTOR — ақпаратты ұяшықта беру, рұқсат беру, кейбір жағдайларда, апоптоз процесін айналып өту. Осы себепті PTEN негізгі антигеногендердің бірі болып табылады, және оның мутациялары ауруларды тудырады, ағзада ісіктер мен гамартомдардың дамуымен сипатталады. Мұндай жоспардың патологиясы Лермит-Дуклос ауруы болып табылады. Қазіргі генетика бірнеше синдромды біледі, бұл геннің құрылымын бұзумен байланысты, және олардың бәрі бір немесе басқа да жаңадан жүреді, бұл PTEN антигеногенді рөлін растайды. Мутация, ауру тудырады, автозомдық басым механизммен мұраланған, PTEN геніне ұрықтың зақымдануы да мүмкін, ұрық жасушаларында пайда болу процесінде пайда болады. Алайда Лермидт-Дуклос ауруларында церебральды ісіктің дамуының патогенезі әлі белгісіз.

Сондай-ақ оқыңыз  Немолин миопатиясы

Лермидт-Дуклос ауруының белгілері

Аурудың көрінісі кез-келген жаста болуы мүмкін, Тарих Лермидт-Дуклос ауруының симптомдарын ерте бала кезіндегідей анықтауды сипаттайды, сондықтан егде жастағы науқастарда. Дегенмен, неврологтар жасөспірімдерде немесе пациенттің өмірінің үшінші онжылдықта церебральды ганглиоцитоманың жиі тән белгілерін диагноздайды. Патологияның жанама белгілері туа біткен кемістіктер болып табылады – гидроцефалия, мегалоцефалия, қолдың қаңқалық ауытқулары (поли және синдактикалық). Мүмкін тұлғаның скелеттік асимметриясы, тілде бөртпе пайда болуы және гингивальды гиперплазия. Ісік дамыған сайын, ішектік қысымның жоғарылауы және ККФ айналымының бұзылуы белгілері байқалады – бас аурулары, таңертең нашар, айнуы мен құсу, жоғалту.

Егер емделмеген болса, ми және целебий нервтерінің зақымдану белгілері Лермитт-Дуклос ауруының жоғарыда көрсетілген көріністеріне қосылады – церебральды атаксия және паралич. Сөйлеу бұзылулары жиі байқалады (дисартерия), есту, Нистагмус пайда болады, жады жоғалтуы және дезориентация. Науқастар кейіннен комаға түседі, бейсаналық, өледі. Лермит-Дуклос-ақ асимптоматикалық ауруы мүмкін, бұл туа біткен кемістіктерді ғана көрсете алады. Мұндай пациенттерде дисплотикалық мочевой ганглиоцитома кездейсоқ байқалады МРТ және КТ арналған сканерлеу, басқа жағдайда орындалатын немесе ашу. Кейбір зерттеушілердің пікірінше, бұл жағдайда асимптоматикалық емес, және Лермидт-Дуклос ауруының баяу прогрессивті формасы туралы, ал болашақта клиникалық сипатқа ие болады.

Лермидт-Дуклос ауруын диагностикалау және емдеу

Лермидт-Дуклоз ауруын диагностикалау компьютерлік және магниттік резонансты бейнелеу арқылы ми ақбөсте тән формацияларды анықтау арқылы жүзеге асырылады. Мидың CT-сканерлеуі бұлыңғыр және айқын емес шеттермен көлемді гипердисциплиналы түзілуді көрсетеді, ол бетінде де орналасуы мүмкін, сондықтан мидың тереңдігінде. Мидың МРТ-і ішекті контрастпен жасалады, себебі бұл әдіс жаңа құрылымның құрылымы мен қан тамырлары желісін зерттеуге мүмкіндік береді. Осы зерттеулердің техникалық мүмкіндіктері болмаған кезде рентгендік қарыншығаруды жасауға болады – ереже бойынша, ол төртінші қарыншаның және акведукцияның төмендеуін немесе өтелуін көрсетеді. Дегенмен, мұндай өзгерістердің аз мөлшерде ганглиоцитомы болмауы мүмкін, Сол себепті каррикулография Lermitt-Duklos ауруының негізгі диагностикалық әдісі болып саналмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Вулвардың варикозды веналары

Бұдан басқа, мүмкіндігінше (мысалы, мидың ісік орналасуына үстіңгі салыстырмалы түрде қатысты) кейінгі гистологиялық зерттеулермен бірге биопсияны орындаңыз. Соңғы жылдары осындай зерттеулер анықталды, Лермидт-Дуклоз ауруындағы церебральды ганглиоцитома хамартом болып табылады. Оның құрамында молекулярлық қабат кеңейтіліп, гранглионды жасушалармен толтырылады. Генетиктер сондай-ақ PTEN генінің дәйектілігін реттейді, ол мутацияның бар немесе жоқтығын анықтайды. Лермидт-Дуклос ауруын диагностикалауға мұрагерлік тарихты зерттеу де көмектеседі – аурудың жанама белгілеріне назар аудару керек, асимптоматикалық ағынның мүмкіндігін ескере отырып. Оларға поли және синдактилдің болуы кіреді, мегалоцефалия, Гум гиперплазиясы.

Қазіргі уақытта Лермидт-Дуклос ауруы үшін арнайы ем болмайды, бірақ пациенттер жиі паллиативтік хирургиядан өтіп, церебральды ганглиоцитоманы алып тастайды. Бұл техникалық қиын операция, себебі қалыпты тіндердің және гамартоманың арасында шекаралық және өтпелі қабат жоқ. Бұдан басқа, Кейбір жағдайларда ісік мидың тереңінде орналасуы мүмкін, оны толық жою үшін қол жетімсіз етеді. Алайда, тіпті ганглиоцитоманың ішінара рецессиясы науқастың жағдайын айтарлықтай жеңілдетіп, оның өмірін бірнеше жылға ұзарта алады. Ісіктермен күресудің басқа әдістері (мысалы, радиациялық терапия) Lermitt-Duklos ауруында жиі тиімсіз.

Лермидт-Дуклос ауруының алдын-алу және алдын-алу

Lermitt-Duklos ауруына арналған болжам көбіне белгісіз, себебі бұл бірқатар жағдайларға байланысты – бірлескен ақаулардың ауырлығы, ганглиоцитоманың прогрессияның жылдамдығы, оның миы орналасқан жері. Барлық осы факторлар өте айнымалы, бұл клиникалық көріністегі және аурудың ұзақтығындағы мұндай айырмашылықтарға әкеледі – бала кезінен асимптоматтан өлімге дейін. Лермидт-Дуклоз ауруында церебральды ісіктің толық жойылуы, әсіресе операция 30-40 жылда жүргізілген болса, жиі жақсы болашағы бар – жаңа білім жай ғана өмірдің соңына дейін қайтадан дамудың уақыты жоқ. Мұндай жағдайларда, толық операция техникалық мүмкін болмаған кезде, ішінара резекция науқастың өмірін ұзарта алады.