Louis Bar синдромы

Louis Bar синдромы

Louis Bar синдромы (аtаксиальді тeленгетектазия) — мұрагерлік ауру, миокардтың атаксиясын көрсетеді, тері және көз конъюнктивасының теленкектазиясы, Т-жасушаның жеткіліксіздігі иммунитет. Соңғы әкеледі, Луи-Бар синдромы жиі тыныс жолдарының инфекцияларымен және қатерлі ісіктердің пайда болуына бейімділікпен жүреді. Louis-Bar синдромы аурудың тарихы мен клиникалық көріністері негізінде диагноз қойылған, иммунограмма деректері, офтальмологиялық және оолуаринологиялық зерттеулердің нәтижелері, Мидың МРИ және өкпенің радиографиясы. Қазіргі уақытта Луи-Бар синдромының нақты және тиімді емі жоқ.

Louis Bar синдромы

Louis Bar синдромы
Louis Bar синдромы алғаш рет Францияда 1941 жылы сипатталған. Қалай туралы нақты деректер жоқ, Луи-Бар синдромы қазіргі кездегі халық арасында қандай жиілікте кездеседі?. Кейбір мәліметтерге сәйкес, бұл көрсеткіш 40 мың нәресте үшін 1 оқиға. Алайда, ескеру керек, ерте бала кезінде өлгенде, Луи-Бар синдромы әдетте танылмайды. Белгілі, бұл ауру балалар мен қыздарға жиі әсер етеді. Неврологияда Луи-Бар синдромы фагомотоз деп аталады — генетикалық тері мен жүйке жүйесінің аралас зақымдалуына себеп болды. Бұл топқа Reklinghausen нейрофиброматозы кіреді, Стега ангиоматозы—Вебер, туберкулез склерозы және басқалар.

Луи-Бар синдромының себептері мен патогенезі

Патологиялық өзгерістердің негізі, Louis Bar синдромымен бірге жүреді, генетикалық бұзылулар, туа біткен нейроэктодермальды дисплазияның дамуына алып келеді. Louis-Bar синдромы — автозомалдық рецессивтік бұзылыс, т. е. клиникалық түрде тек екі атадан бірден рецессивтік генді алған кезде пайда болды.

Морфологиялық тұрғыдан, атаксия-теленгетектазия ми ақуындағы тіндерге деградациялық өзгерістермен сипатталады, әсіресе гранулярлы жасушалардың және клеткалық клеткалардың жоғалуы. Дегенеративті өзгерістер ми ақуызының дентат ядросына әсер етуі мүмкін (nucleus dentatus), қара зат (substantia nigra) және ми қыртысының кейбір бөліктері, кейде жұлынның шпиночеребральды тракттары мен артқы бағаналары әсер етеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Омыртқалардың сублухациясы

Louis-Bar синдромы тимус гипоплазиясымен немесе апаразиясымен біріктіріледі, сондай-ақ IgA және IgE туа біткен жетіспеушілігі. Иммундық жүйенің бұл бұзылулары науқастарда жиі жұқпалы аурулардың пайда болуына әкеледі, ұзақ және күрделі бағытқа бейім. Бұдан басқа, иммундық бұзылулар қатерлі ісіктердің дамуын күшейте алады, көбінесе лимфа түзу жүйесінің құрылымында пайда болады.

Луи-Бар синдромының клиникалық көріністері

Аталия. Көбінесе Луи-Бар синдромы 5 айдан 3 жасқа дейінгі клиникалық көрініс береді. Аурудың барлық жағдайында Луи-Бар синдромы церебральды атаксияның пайда болуымен көрінеді, белгілері анық көрінеді, бала жүре бастағанда. Тепе-теңдік пен жүріс бар, қозғалыс кезінде тремор (қасақана тремор), туловища және бас басы. Атаксия жиі айтады, синдромы бар Луи Барда науқас жүре алмайды. Cerebellar ataxia церебральды дисартериямен біріктірілген, слайдпен шыққан сөзбен сипатталады. Гипотония бар, сіңірдің рефлекстерінің жоғалуы немесе толық жоғалуы, нистагмус, сүйек-ми қозғалтқышы және страбизм.

Телангиэктазия. Көптеген жағдайларда Луи-Бар теленгетектазиясының пайда болуы 3 жас пен 6 жас аралығындағы кезеңдерде кездеседі. Кейбір жағдайларда олардың пайда болуы кейінгі кезеңде және өмірдің алғашқы айларында өте сирек кездеседі. Телангиэктазия (жыртқыш веналар) қызыл немесе қызғылт түсті түрлі фигуралар немесе өрнектер бар. Олар терінің кішкентай ыдыстарының кеңеюіне байланысты. Айта кету керек, бұл теленгетазия көптеген басқа аурулардың көрінісі болуы мүмкін (мысалы, rosacea, Қатты валюта, дерматомиозит, пигментті херодерма, созылмалы радиациялық дерматит, мастоцитоз және т.б.). Алайда атаксиямен бірге олар Louis-Bar синдромына тән клиникалық көріністі қамтамасыз етеді.

Луи-Бар синдромы көздің конъюнктивасындағы теленаргиоздың алғашқы пайда болуымен сипатталады, онда олардың нысаны бар «пауки». Одан кейін қабықтың терілерінде паука тамырлары пайда болады, мұрын, бет және мойын, локте және тізе бүгілуде, білек, аяқтың және қолдың артқы беті. Телангиэктазия жұмсақ және қатты тамырдың шырышты қабығында да байқалады. Терінің осы аудандарындағы ең айқын тамырлы жұлдыздар, онда ол күн сәулесінің әсеріне ұшырайды. Ең алдымен, бұл тұлға, онда теленгиэктииялар тұтас болып қалыптасады «қатпарлар». Сонымен қатар, терінің икемділігін жоғалтады және тығыз болады, бұл өзгерістерді еске түсіреді, склеродермаға тән.

Сондай-ақ оқыңыз  Megalocornea

Атаксия теленгетектазиясының тері көріністері сепкілдер мен дақтардың пайда болуына сүтпен кофенің түсі кіреді, ағартылған тері жамылғылары. Гипо-және гиперпигментацияның болуы Луи-Бар синдромының терінің симптомдарын букилодермия клиникасына ұқсас етеді. Көптеген науқастарда құрғақ тері мен гиперкератоздың аудандары бар. Гипертрицоз пайда болуы мүмкін, ерте ақ шашты, тері элементтері, былғары немесе псориазға ұқсайды.

Тыныс алу жолдарының инфекциялары. Луи-Бар синдромын сипаттау Иммундық жүйенің зақымдануы тыныс алу жолдарының және құлақтың жиі қайталанатын инфекцияларының пайда болуына әкеледі: созылмалы ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синусит. Олардың ерекшеліктері: шиеленісу және ремиссия кезеңі арасындағы шекараны жойды, физикалық деректердің тапшылығы, антибиотикалық терапияға және ұзақ курсқа нашар сезімталдық. Әрбір осындай инфекция атаксия-теленариаксиямен науқас үшін өлімге әкелуі мүмкін. Жиі өкпе аурулары бронхоэктазия мен пневмосклероздың дамуына әкеледі.

Қатерлі ісік. Пациенттер арасында, Louis Bar синдромы бар, қатерлі ісік процестері 1000 рет жиі кездеседі, орташа халық санына қарағанда. Олардың ішінде ең көп таралған лейкемия мен лимфома бар. Луи-Бар синдромы жағдайында онкопатологияның ерекшелігі — пациенттердің иондаушы сәулелену әсеріне деген сезімталдығы, олар емдеу кезінде радиациялық терапияны толықтай жояды.

Louis-Bar синдромының диагностикасы

Ataxia telangiectasia диагностикасы кешенді әдісті талап етеді, ауру тарихын ескере отырып, оның клиникалық көріністері, иммунологиялық және аспаптық деректер, сондай-ақ ДНК диагностикасының нәтижелері. Луи-Бар синдромына күдікпен ауыратын науқасты тек невропатологпен ғана емес, зерттеулері керек, сонымен қатар дерматолог дәрігер, отоларинголог, офтальмолог, иммунолог, пульмонолог, онколог.

Louis-Bar синдромының зертханалық диагнозы клиникалық қан анализін қамтиды, онда біреуі/3 науқас лимфоциттер санының азаюын байқады. Қан иммуноглобулиндерінің деңгейін зерттеуді ұмытпаңыз, ол IgA және IgE-дің айтарлықтай төмендеуін көрсетеді, 10-12 аралығында% IgG жағдайлары. 40-ға жуық% Луи-Бар синдромы бар науқастар аутоиммундық реакциялармен бірге жүреді, митохондрияларға аутоантидоттардың болуы дәлелдейді, тиреоглобулин, иммуноглобулиндер.

Сондай-ақ оқыңыз  Пептичный жара анастромозы

Луи-Бар синдромын диагностикалаудың аспаптық әдістерінен қолдануға болады: Thymus ультрадыбыстық, Мидың МРИ, фарингоскопия, риноскопия, өкпенің радиографиясы. Ультрадыбыстық диагностикаланған апаразия немесе тимикалық гипоплазия көмегімен. Мидың МРТ миокардтың атрофиясын анықтайды, ІV қарыншаның кеңеюі. Өкпенің радиографиясы фокалды немесе лабораториялық пневмонияның диагностикасы үшін қажет, пневмосклероз және бронхиектазияның өзгеруін анықтау.

Louis-Bar синдромын Friedreich’s ataxia-ден бөліп алу керек, Рэнду-Ослер ауруы, Атаксия Пьер-Мари, Hippel-Lindau ауруы және басқалар.

Louis Bar синдромын емдеу және болжау

Өкінішке орай, Луис-Бар синдромы үшін тиімді емдеу бүгінгі күнге дейін ізденіс тақырыбы болып қала береді. Қазіргі медицинада соматикалық және иммунологиялық бұзылулардың паллиативтік симптоматикалық емін ғана қолдануға болады. Пациенттердің өмірін ұзартады, Louis Bar синдромы бар, тимус және гамма-глобулинмен иммундық-түзету терапиясын дамытуға ықпал етеді, жоғары дозада витаминді терапия және кез келген жұқпалы процестің қарқынды күтімі. Айғақтарға сәйкес антивирустық препараттар қолданылады, кең ауқымды антибиотиктер, қарсы препараттар, глюкокортикостероидтер.

Тиімді емдеудің болмауына байланысты Луи-Бар синдромы қалпына келудің қолайсыз болжамына ие, сондықтан өмір үшін. Аурумен ауыратын науқастар сирек 20 жылға дейін өмір сүреді. Көптеген жағдайларда олар инфекциялық асқынулардан және қатерлі ісігінен өледі.