Lynch синдромы

Lynch синdромы

Lynch синдромы – мұрагерлік ауру, ішектің қатерлі ісіктерінің дамуымен бірге жүреді. Клиникалық көріністер колоректальды қатерлі ісіктің басқа түрлеріне ұқсас. Ерекше ерекшеліктер ерте басталу, негізгі көпіршік ісіктердің жоғары жиілігі және ірі ішектің дұрыс бөліктерінің басым зақымдалуы. Lynch II синдромында колоректальды қатерлі ісік ішектің қатерлі ісігі бар неоплазиялармен біріктіріледі. Диагноз отбасылық тарихты ескере отырып белгіленеді, иммуногистохимиялық сынақтар, колоноскопия, ирригоскопия, биопсия және басқа зерттеулер. Емдеу – операциялар, химиотерапия.

Lynch синдромы

Lynch синдромы
Lynch синдромы (колоректалды емес қатерлі ісік) – генетикалық аурулар, онда колонның қатерлі ісіктерінің дамуы байқалады. Autosomal dominant типі бойынша берілетін. 3 жасайды% колоректальды қатерлі ісіктің жалпы жағдайлары. 30-да% Lynch синдромының жағдайлары, синхронды немесе метахронозды неоплазиялардың пайда болуы. Кейбір жағдайларда колонның ісіктері омыртқа рагымен біріктіріледі, жатыр, мочевина, бүйрек жамбасы, несепнәр, асқазан, өт жолдары мен жеңіл ішек.

Линч синдромын анықтаған генетикалық мутациямен ауыратын науқастарда онкологиялық аурулардың даму қаупі 30-80 аралығында%. Ерекше ерекшелігі — аурудың ерте басталуы. Линч синдромындағы қатерлі ісіктер әдетте 50 жасқа дейін диагноз қойылады, 10-15 жыл бұрын, халық үшін орташа көрсеткіштен жоғары. Бірінші симптомдардың орташа жасы — 44 жас. 70-ке жуық% Ішектің оң жақ жартысында неоплазиялар локализацияланған. Емдеуді онкология саласындағы мамандар жүзеге асырады, ішек хирургиясы және гастроэнтерология.

Линч синдромының дамуы мен жіктелуінің себептері

Гендік мутациялар дамудың себебі болып табылады, ДНҚ жөндеу қателеріне жауапты: PMS2, MSH6, MSH2 және MLH1. Бәлкім, қатерлі ісіктердің пайда болу қаупін арттыратын бірнеше мутацияның болуы мүмкін. Автосомал басым мұра анықталды. Әдетте Lynch синдромы бар науқастарға аденокарциноманың шырышты қабықшалары немесе микс-сақина-жасушалық карциномасы. Сирек кездесетін метастазмен жасушалық саралаудың төмен деңгейімен сипатталатын ісіктер үшін, Терапияға жақсы жауап және салыстырмалы түрде қолайлы болжам.

Сондай-ақ оқыңыз  Гидросалфинс

Аурудың екі түрі бар: Lynch I синдромы және Lynch II синдромы. Алғашқы нұсқа ішек-қарынсыз көріністерсіз жалғасады, аурудың жалғыз белгісі — бұрынғы полипоздың жоқтығынан көптеген колонның неоплазиясының ерте дамуы. Линч II синдромында колон аденокарциномаларының және басқа да қатерлі ісіктердің тіркесімі байқалады. Ішкі жыныстық мүшелер әдетте азап шегеді, ас қорыту трактінің зақымдануы мүмкін. Линч II синдромында эндометриялық қатерлі ісікті дамыту ықтималдығы 30-60 аралығында%, басқа тораптардың жаңадан пайда болу қаупі – 10-15%.

Lynch синдромының белгілері

Ісіктердің қатерлі ісігі пайда болғанға дейін ешқандай белгілер жоқ. Неоплазмалардың дамуымен клиникалық көріністер тұқымқуалайтын колоректальды қатерлі ісікке сәйкес келеді. Ауру бар, тәбет бұзылулары, нәжістің бұзылуы, әлсіздік және анемия. Ісіктердің жоғары орналасуына байланысты, Lynch синдромының нәжісіндегі қан әдетте көзбен анықталмайды. Ауырсыну синдромының ауырлығы мен сипаты айтарлықтай өзгереді. Пациенттер көбінесе әлсіз немесе қалыпты қарқындылықты ащы немесе ногти ауырсынуына шағымданады. Әдетте, Lynch синдромы бар науқастар қысқа мерзімді пароксизмалы ауруы бар, өткір холецистит немесе өткір аппендицит кезінде ауырсынумен ұқсас.

Ірі ірі ісіктерді пальпациялау кезінде тығыз немесе жұмсақ-серпімді қаттылықтың қашықтықты түйіндері анықталады. Линч синдромымен ауыратын науқастарда қатерлі ісіктердің дамуымен интоксикацияның белгілері анықталды, неоплазияның құлдырауынан туындайды, және ішектің кедергі құбылыстары, Ішектегі нәжісті өтуге кедергі келтіреді. Алыс метастазмен тиісті органдардың бұзылған функциялары байқалады. Белгіленген әлсіздік, эмоционалдық тұрақсыздық, депрессияға бейімділік, қызба және үдемелі сарқылу.

Линч синдромындағы басқа учаскелердегі ісіктердің белгілері әртүрлі органдардың онкологиялық ауруларының мұрагерлік емес нысандарына да сәйкес келеді. Бастапқы сатыларда эндометриялық қатерлі ісік және рак ісіктері симптомсыз болуы мүмкін. Кейіннен эндометриялық қатерлі ісік ауруы байқалады, қанды, серозды немесе серозды қан кету. Ісіктердің көршілес органдарға таралуы арқылы ішектің қозғалысы мен зәр шығару бұзылулары бар. Омыртқаның қатерлі ісігі тәнсіздігімен ерекшеленеді, кеңейтілген іш, менструалдық бұзылыстар және т. д.

Сондай-ақ оқыңыз  Поликистикалық бауыр

Lynch синдромын диагностикалау

Қатерлі ісік пайда болғанға дейін Lynch синдромы отбасылық тарихқа және генетикалық зерттеулерге негізделген. Халықтың төмен таралуы салдарынан жалпы скрининг дұрыс емес деп саналады, генетикалық тестілер тиісті отбасылық тарихы анықталған кезде ғана жүзеге асырылады. Lynch синдромына анамнестік критерийлер — бұл үш немесе одан көп жақын туыстарында гистологиялық жолмен расталған колон канцменттерінің болуы, екі немесе одан да көп ұрпақтың өкілдері болып табылады, сондай-ақ 50 жасқа толмаған аурудың басталуының бір немесе бірнеше жағдайлары.

Lynch синдромына тән генетикалық мутацияларды анықтау үшін фермент иммуноанализдері және микросателлит тұрақсыздығының сынағы қолданылады. Клиникалық белгілер пайда болған кезде Lynch синдромы бар науқастар ирригоскопияға және колоноскопияға жіберіледі. Fecal жасырын қан талдауын орындаңыз. Ультрадыбысты өткізіңіз, КТ немесе іш қуысының МРТ. Линч синдромымен науқастарды әйел жыныс мүшелерінің және жоғарғы асқазан-ішек жолдарының қатерлі ісіктері бар науқастарды зерттеу жоспары тиісті локализациядағы неоплазиялардың белгіленген нормаларын ескереді. Шалғай метастазға күдіктілердің тізімі екінші фокустың болжамды орналасуын ескере отырып анықталады.

Lynch синдромы үшін емдеу және алдын алу

Тұқым қуалау мутациясы бар барлық науқастар емделеді, тәуекел тобындағы өкілдер ретінде. Линч синдромы бар науқастар ұзақ өмір сүруді қажет етеді, Тұрақты онколог және гастроэнтерологтың емтихандарын қамтиды, колоноскопия 1-2 жаста 1 рет, 25 жылдан бастап, фиброгастродуоденоскопия және абдоминальді ультрадыбыстық зерттеу – 1-2 рет 1-2 рет, 30 жылдан басталады. Lynch синдромы бар әйелдерге тұрақты гинекологиялық зерттеулер жүргізіледі. Аспаптық емтихандар 1-2 жыл сайын 1 рет тағайындалады, 30 жылдан басталады.

Ірі ішектің қатерлі ісігі болған жағдайда Lynch синдромы бар науқастарға арналған қолайлы нұсқа субтотальды кослектомия болып табылады. Бұл хирургиялық процедура ұзақ өмір сүру ұзақтығын қамтамасыз етеді және ішектің ішінара резекциясымен салыстырғанда неғұрлым қолайлы болжамды қамтамасыз етеді. Ішек ішектің көп бөлігін пациенттердің өмір сапасына алып тастау әсерін ескере отырып, мұндай операцияны жүргізу туралы шешім араласудың салдарын егжей-тегжейлі түсіндіргеннен кейін жасалады. Линч синдромы үшін химиотерапияның орындылығы туралы мәселе талқыланбайды, бірақ кейбір зерттеушілер иринотеканның салыстырмалы жоғары тиімділігіне меңзейді.