Мәрмәр ауруы

Мәрмәр ауруы

Мәрмәр ауруы – сирек кезdесетін тұқым қуалайтын ауру, онdа онтогенез сүйектерінің тығызdығы және тығыз сүйек тінімен сүйек-ми қандарының жабылуы. Әдетте балалық шақта алғаш рет көрінеді. Жаяу кезінде және қолдардағы ауырсыну кезінде шаршағандықпен жүреді. Патологиялық сынықтар мүмкін. Жатыр сүйектерінің каналдарын жабуына байланысты анемия дамиды, бауыр мен көкбауырдың кеңеюімен біріктіріледі. Скелеттік деформациялар орын алуы мүмкін, тежелудің кешігуі, оптикалық нервтің қысылуына байланысты көру қабілетінің бұзылуы. Диагноз объективті деректер негізінде белгіленеді, рентген және басқа да зерттеулер. Симптоматикалық емдеу, көбінесе консервативті.

Мәрмәр ауруы

Мәрмәр ауруы
Мәрмәр ауруы (Альберц-Шёнберг ауруы, остеопетроз, гиперостотикалық дисплазия, туа біткен остеосклероз, туа біткен отбасылық диффузиялық остосклероз) – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, сүйек миының кеңістігінің төмендеуі және сүйек сүйектерінің тығыздығымен бірге жүреді. Ауру алғаш рет 1904 жылы неміс дәрігері Альбертс-Шёнбергпен сипатталды. Автосомалық рецессивтік түрімен өткізіледі. Орташа есеппен, 200-300 мың бір бала анықталады. жаңа туған нәрестелер, алайда кейбір этногенетикалық топтарда науқастардың саны артуы мүмкін. Мәселен, Чувашияда аурудың белгілері 3 баланың 1 баласында анықталады,5 мың., Мари-Элде – 14 мың адамнан 1 бала. Мұндай республикалардың байырғы халықтары этногенезінің ерекшеліктеріне байланысты аурудың жоғары деңгейі. Мрамор ауруы үшін ортопедиялық емдеу.

Мраморлық аурудың этиологиясы және патогенезі

Мәрмәр ауруының этиологиясы әлі анықталған жоқ. Сүйектердің құрылымының өзгеруінің себебі — фосфор-кальций алмасуының терең бұзылуы және ескі сүйектің ұлпасының бұзылуы арасындағы теңгерімсіздік және жаңа. Нәтижесінде сүйектің кортикальды қабаты қалыңдайды, сүйек кемігін кеңею аяқталады. Прогрессивті остосклероз дамиды, сүйектер өте тығыз болып келеді, сол уақытта, нәзік. Гипопластикалық анемия сүйек кемігін каналдардың жабылуына байланысты, лимфа түйіндерінің өтемдік кеңеюімен бірге жүреді, бауыр мен көкбауыр.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүктілік кезінде су аз

Мраморлық ауруымен ауыратын науқастың сүйегін тексеруден кейін қатты, жаман кесілген, бірақ оңай бөлінеді. Кесілген бетінде тегіс құрылымымен анықталады, ол мәрмәр сияқты көрінеді. Остеосклеротикалық өзгерістер, негізінен, эндостеумен байланысты. Сонымен қатар периостеюдың өсуі байқалады, соның арқасында сүйектердің бетінде тығыз емес жерлер пайда болады, қалыпты жағдай, жіңішке сүйекті зат. Түтікшелі сүйектердің сүйек кемігін тарылтады немесе тығыз сүйек тінімен ауыстырылады. Патологиялық процестер өсу аймақтарында айқын көрінеді. Әсіресе жарқыраған және гумеральды сүйектердің жоғарғы үштен бірінде айқын өзгерістер байқалады, сондай-ақ феморальды және радиалды сүйектердің төменгі үштен – бұл бөлімдер «шіріп кетеді» және шыны пішінін сатып алыңыз.

Тегіс сүйектердің жіңішке тіндері (омыртқа, кольмбон, бас сүйек) тығыз сүйек заттарымен алмастырылды. Сүйек тінінің таралуына байланысты сүйегінің өсуі деформациялануы мүмкін. Бас сүйек нервтердің шығу тесігтерінің тарылуы көру қабілетінің үдемелі нашарлауына және есту шығынын жоғарылатуға алып келеді. Кортикальды қабаттың біркелкі түзілуіне және сүйегінің ішкі бетіндегі кедір-бұдыр қалыптастыруға байланысты эпидуральды, жиі емес – субдуральды қан кету.

Гистологиялық зерттеу барысында сүйек затының массасы мен сәулет өнерінің бұзылуы анықталды. Сүйек жасушалары кездейсоқ түрде жиналып, қабатталған қабатты құрылымдарды сипаттайды, энхондральды өсіру аудандарында біркелкі емес. Осындай құрылымдардың жинақталуына байланысты сүйектің архитектурасы бұзылады, мәрмәр пациенттің сүйегі аз болады, қалыпты жүктемелерді тасымалдау мүмкін емес.

Мраморлық аурудың белгілері мен диагнозы

Ауруды ерлер мен әйелдердің кез-келген жасында анықтауға болады – нәрестеден қартайғанға дейін. Алайда, балалық шақта мәрмәр ауруларының белгілері жиірек кездеседі. Кейбір жағдайларда бұл процесс асимптоматикалық болып табылады, және сүйектің тығыздығы басқа ауруға немесе жарақатқа рентгендік зерттеу жүргізу кезінде кездейсоқ табу болып табылады.

Мраморлық аурулардағы клиникалық симптомдардың ауырлығы, ереже бойынша, алғашқы белгілердің уақытына байланысты. Ерте басталу әртүрлі органдар мен жүйелерден ауыр өзгерістерге әкеледі. Балалардың өмірінің алғашқы жылдарында мәрмәр ауруларының дамуымен гидроцефалия анықталды, сүйегінің сүйегінің тығыздалуы мен өсуі нәтижесінде пайда болады. Пациенттер баяу жүреді, кеш бастамаңыз, есту және көру қабілетінің бұзылуынан жиі зардап шегеді. Сондай-ақ, кешкі стоматология және кариенің даму үрдісі тән.

Сондай-ақ оқыңыз  Лизенцефал

Кейіннен мәрмәр ауруларының дамуы, аяқ-қолды жүру кезінде шаршау және ортопедиялық аурулардың пайда болуына себеп болады. Кейде мәрмәр ауруы патологиялық сынықтарға байланысты травматологқа жолдама кезінде анықталады. Жамбас сүйектеріне жиі әсер етеді, әдетте көлденең болып келеді, кішігірім жарақат әсерінен пайда болады, қалыпты жағдайда бірге өседі (феморды мойын сынықтарынан басқа, онда бірігу болмайды). Кейбір жағдайларда остеомиелит сыну аймағында дамиды. Төменгі жақ остеомиелиті одонтогендік инфекциямен кездеседі. Зерттеу кезінде науқастың физикалық дамуы, ереже бойынша, жақсы. Кейбір жағдайларда буындардың деформациясы анықталады: Жоғарғы жамбастардың варустық қисықтық, жолбарыс сүйектерінің деформациясы және т. д.

Диагнозды жазық және құбырлы сүйектердің рентгендік зерттеуін анықтау: Бас сүйек рентгені, Омыртқа рентгені, жамбас және т. д. Барлық суреттер сүйек матасының өткір тығыздығын көрсетеді. Түтікшелі сүйектердің эпифиздік бөліктері дөңгелектеніп, қалыңдатылған, метафиз аймағында клубтық пішінді қалыңдығы айқындалады. Барлық сүйектер рентген сәулелері үшін ашық емес, кортикальды қабат және медуляциялық канал көрінбейді. Кейде метафизар аудандарында көлденең ағартулар бар.

Жұлын сүйектерінің каналдарын азайту немесе жабу қанның жеткіліксіздігіне әкеледі. Мраморлы ауруы бар науқастар гипохромды анемияға ұшырайды. Бозғылт тері, айналуы мүмкін шағымдар, әлсіздік, шаршау. Зерттеу барысында лимфа түйіндерінің компенсаторлық көбеюі анықталды, гепатомегалия және спленомегалия. Лимфоцитоздың пайда болуына әкеліп соғады – нордобласттар.

Егер сіз мәрмәр ауруы бар пациенттердің әртүрлі органдарының қызметін бұзу туралы күдіктенсеңіз, тиісті зерттеулерге жүгініңіз. Гемопоэтическая жүйенің құрамында өзгерістер болған жағдайда гематолог кеңес береді, Іштің толық қанын және ультрадыбыстық зерттеу, көрудің нашарлауы – офтальмолог кеңес алу, екі проекцияда жалпы орбитальды рентгенография, оптикалық және электрофизиологиялық зерттеулер, есту қабілеті нашар адамдар – аутоарингология бойынша кеңес беру, аудиометрия және есту қабілеті бар потенциалды зерттеу.

Мраморлық ауруды емдеу

Патогенетикалық терапия жоқ. Симптоматикалық емдеу жүргізіледі, жүйке және тірек-қимыл жүйесінің нығаюына бағытталған. Пациенттерге тағамдарды жеуге кеңес беріледі, дәрумендерге бай (табиғи шырындар, сүзбе, жаңа піскен жемістер мен көкөністер), массаж жасау үшін нұсқаулар беріңіз, Жаттығу терапиясы және курорттық емдеу. Анемияға темір қоспалары тағайындалған кезде, Витаминді емдеуді қолдайды, ауыр жағдайларда қызыл қан жасушаларын жасайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Интервертебралды дискінің шығу тегі

Патологиялық сынықтар үшін стандартты терапиялық шаралар жасалады: қайта орналастыру, гипстің немесе скелеттік созылудың және т. д. Феморды мойны сынған кезде, жамбас буын эндопротезді ауыстыру жүргізіледі. Аяғы сүйектерінің ауыр деформациясы кезінде түзету остеотомиясы жасалады. Остеомиелит емдеу стандартты схемаға сәйкес жүзеге асырылады, соның ішінде антибиотикалық терапия, иммобилизация, детоксикация шаралары, иммунитетті ынталандыру, жараларды ашу және дренаждау.

Уақтылы алдын-алу және асқынулардың барабар емделуі кезінде, мәрмәр ауруы туралы болжам ерте басталған және миелогендік тіннің зақымдалуына байланысты қатерлі нысандарды қоспағанда, қолайлы болып табылады. Өмірлік нәтиже остеомиелитпен ауыратын анемияға немесе септептопемияға байланысты болады, патологиялық бұзылулар немесе одонтогендік инфекциядан туындаған.