Маршалл синдромы

Маршалл синдромы

Маршалл синдромы (PFAPA синдромы) – бұл ауру негізінен балалық шақ, үзік-үзік безгек, афтуралық стоматит, фарингит, мойны лимфаденопатиясы. Симптомдар 39-дан жоғары температураның тұрақты эпизодтарын қайталайды˚С, жұлдыру, ішектің шырышты қабығының ойық жаралары, жатыр мойны лимфа түйіндерінің ұлғаюы. Диагноз клиниканың негізінде жасалады, қан сынақтары, жұлдырудан ағып кету, қайталанатын безгектің басқа ықтимал себептерін жою. Емдеу глюкокортикоидтер немесе противогазивті дәрілермен шектеледі, өйткені антибиотиктер мен антивирустары тиімсіз. Сирек жағдайларда тонзиллектомия жасалады.

Маршалл синдромы

Маршалл синдромы
1987 жылы американдық педиатр Дж.Маршалл және басқалар бұрын белгісіз мезгілдік безгекті сипаттаған, ол бастапқыда маршалл синдромы деп аталды. Заманауи дереккөздер PFAPA синдромының атауын симптомдардың қысқартуы ретінде пайдаланады, қайталанатын безгекті қоса алғанда (periodic fever), афтуралық стоматит (aphthous stomatitis), фарингит (pharingitis), жатыр мойны лимфадениті (cervical adenitis). Таралу және жиілеу белгісіз. Дебют патологиясы 1 жастан 5 жасқа дейін байқалады, ереже бойынша, симптоматологияға жасөспірімдер рұқсат береді. Жақында ересектерде PFAPA синдромын дамыту мүмкіндігі туралы дәлелдемелер пайда болды. Ерлерге басым әсер етеді (55-70%).

Маршалл синдромының себептері

Этиология белгісіз. Бүгінгі күні PFAPA синдромы полигендік немесе көп факторлы ауру деп саналады, онда өзгеретін рөл генетикалық рөл атқарады, экологиялық факторлар, организмнің инфекцияға қарсы әрекетінің ықтимал ерекшеліктері. 7-10 бар% пациенттер MEFV генінде мутация анықтады, гранулоциттер арқылы пирин протеинін қалыптастыруға қатысады, моноциттер, дендрит жасушалары, тері фибробластары, перитон және синовиялы мембрана. Оның мақсаты — нейтрофилді белсендіруді және химотраксиді тоқтату арқылы қабыну реакциясын азайту. TNFRSF1A мутациясы анықталды, MVK, ген, NLRP3 ақуызын кодтайды.

Бұл патологиядағы цитокин профилі интерлукин-1β сарысуының деңгейін жоғарылатуға мүмкіндік береді (IL-1β), TNFα, IL-6, IL12r70, шабуылдардың арасында, тұрақты субклиникалық қабынуын көрсететін. Жекелеген жұқпалы агент оқшауланбайды, Кейбір зерттеулер Эпштейн-Барр вирусының ықтимал тартылуын көрсетеді, herpes simplex 1, 2 түрі және цитомегаловирус, сондай-ақ сирек бактериалды агенттер: Mucobacterium chelonae (mycobacterium helona), Plasmodium (плазмодия), Borrelia (Боррелия), Brucella (бруцелла). Кейбір науқастарда Витамин D тапшылығы анықталды.

Сондай-ақ оқыңыз  Анализді кашу

Патогенез

Нақты патогенез орнатылмаған. Заманауи зерттеушілер PFAPA синдромын жүйелі авто-қабыну ауруларына жатқызады. Олар аутоиммуннан айырмашылығы қабыну реакциясының және иммундық жауаптың генетикалық тұрғыдан анықталған ерекшеліктері болып табылады, антиденелермен байланыста Т-лимфоциттердің антиденелерді синтездеу және белсендіру механизмдері емес. MEFV генінің мутациясының болуы ақаулы пирин синтезіне әкеледі, әдетте дененің артық сезімталдықты әлсіретіп, тежейді, ал модификацияланған түрінде C5а ингибиторының химотактикалық факторының жетіспеушілігіне әкеледі, бұл қабыну үрдісін бақылау функциясын бұзады.

NLRP3 гені криопририн протеинін кодтайды, оның мутациясы кезінде түрлі триггерлердің әсерінен моноциттер көп мөлшерде IL-1β синтездей бастайды. Әдетте, иммундық жүйе бұл цитокиннің артық болуынан қорғай алады. PFAPA синдромында бұл реттеу бұзылған, нәтижесінде клиникалық көрініс пайда болады, өйткені интерпюрин-1β гипертермияға ғана жауап бермейді, сонымен қатар зақымдану, тіндерді қалпына келтіру, жүйелі қабыну белгілерінің жоғары деңгейлері.

Маршалл синдромының белгілері

Клиникалық көрініс фебрильді эпизодтар, әр 2-12 аптада қайталанатын (орташа цикл 28 күн). Температура жиі кенеттен көтеріледі, безгегі жоғары сандарға жетеді (40-тан 41-ке дейін°C). Кейде температураның жоғарылауына бір күн қалғанда жалпы әлсіздік пайда болады, астения, аппетит жоғалту. Содан кейін афтуралық стоматит қосылады, онда кішігірім пайда болады (5 мм дейін) ішектің шырышты қабығының ойық жаралары – әдемі. Фарингит аурудың тамырымен сипатталады, фарингальды шырышты гиперемиясы. Әдеттегі жағдайларда лимфаденит дамиды – мойынның лимфа түйіндерінің ұлғаюы, пальпация кезінде ауырсыну.

B 43-48% Бақылау симптомдары бір-бірімен бірге жүреді, ең көп таралған стоматит (55%). Пациенттерге бас ауыруы өте сирек кездеседі, айнуы, құсу, іштің кебуі. 4-5 күннен кейін дене температурасы қалыпты жағдайға оралады, қабыну шешімі шешілді. Шабуылдардың аралықтары 2-ден 7 аптаға дейін созылады. Уақыт өте келе аралық аралықтар ұзарады. Қызбаның ерекшелігі, 40 температурада не бар°C Балалардың жалпы әл-ауқаты салыстырмалы түрде қанағаттанарлық болып қалуда. Эпизодтар арасында аппетит қалпына келтірілді, дене салмағының жоғалуы. Өсу, жалпы психо-эмоционалды дамуы зардап шекпейді. Аурудың барысы жақсы, шабуылдар әдетте жасөспірімдерді тоқтатады. Маршалл синдромының ересектердегі дебютінің сипаттамасы оны тек педиатрия үшін ғана емес, өзекті мәселеге айналдырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Пёдерма

Асқынулар

Маршалл синдромының асқынулары сипатталған жоқ. Пациенттерде ұзақ мерзімді зерттеулер жүргізілген жоқ. Дегенмен, афтуралық стоматит, фарингит қайталама инфекцияның қосылуы мүмкін, бұл тонзиллит дамуына әкелуі мүмкін, фарингальды абсцесс, отит, созылмалы медиастинит. Ұзақ мерзімді ағымды қабыну процесі амилоидоз тәуекелін арттырады. Бұдан басқа, Қызбаның қайталанған эпизодтары бұзылатын әсерге ие, баланы мектеп жұмыстарын өткізуге мәжбүрлейді, сәтсіздікке әкелуі мүмкін.

Диагностика

Диагностикалық критерийлер PFAPA синдромын диагностикалау үшін қолданылады, маршалл ұсынған (1987 ж.): ерте жастан жиі қайталанатын толқулар (2-5 жылдан басталады); келесі клиникалық белгілердің біреуінің болуы: афтуралық стоматит, жатыр мойны лимфадениті, фарингит; безгегі эпизодтары арасындағы асимптомдық аралығы; баланың қалыпты физикалық және психикалық дамуы; циклдық нейтропенияның болмауы. Қазіргі уақытта Маршалл синдромын анықтау үшін нақты сынақтар жоқ. Диагностикалық іздеу қамтиды:

  • Педиатрдың консультациясы, ревматолог. Науқастың толық тарихы жинақталған: аналық тарих, тұқым қуалаушылық, тамақ ерекшеліктері, өсу, балаларды дамыту, кейінге қалдырылған аурулар, вакцинация туралы ақпарат, инфекциялық науқастармен байланыстың болуы немесе болмауы. Щек шырышты қабығын зерттеу, жаралар, бөртпелер; жүрек аускультациясы, өкпелер, қан қысымын өлшеу, импульс; Іштің пальпациясы, лимфа түйіндері.
  • Клиникалық және биохимиялық талдау. Эпидемиологиялық кезеңде толық қан саны нейтрофилдердің ұлғаюымен лейкоцитозды анықтайды, ESR жеделдету. Шабуылдар арасында барлық қабыну параметрлері қалыпқа келтірілген. Сондай-ақ шабуылдар кезінде C-реактивті ақуыздың деңгейі артады, бауыр ферменттері өзгермейді. 25-OH үшін қан сынағы D3-холекальциферол дәрумені жетіспеушілігін анықтай алады. IgG, IgA, IgM, IgD, просалцитонин, антинуклеарлы антиденелер, Ревматоидті фактор дене температурасының көтерілуімен бірге қалыпты болып қалады.
  • Қосымша зерттеулер. Жоғары тыныс жолдарының микрофлорасынан ағуды және антибиотиктерге сезімталдығын, зәрдегі мәдениет, қанның стерилділігі (безгектің биіктігінде), кеуде рентгені, мұрынның синусын безгегінің инфекциялық сипатын жою үшін жасалады. Маршалл синдромында бұл зерттеулердегі патологиялық өзгерістер анықталмайды.

Маршалл синдромының дифференциалды диагностикасы келесі нозологиямен орындалады: қайталанатын тонзиллит, жұқпалы аурулар, жасөспірім идиопатикалық артрит, циклдық нейтропения, отбасылық Жерорта безгегі (FMF), гиперглобулинемия синдромы, Бехчет ауруы.

Сондай-ақ оқыңыз  Уртро-вагинальды фистула

Маршалл синдромын емдеу

Емдеу әдістері әлі күнге дейін дауласуға жатады. Антибиотикалық терапия, антивирустық қолдану, антигистаминдік препараттар тиімді болмайды; NSAID-ларда қысқа мерзімді антипирециялық әсер бар. Қазіргі уақытта PFAPA синдромын емдеу үшін табысты қолданылады:

  • Кортикостероидтер. Преднизонның бір немесе екі дозасы (1-2 мг/кг), бетаметазон (0,1-0,2 мг/кг) бірнеше сағат ішінде безгектің шабуылын бірден тоқтата алады. Басқа да байланысты белгілер көп уақытты талап етеді. Стероидтер тек талма кезінде қолданылады, Көрсетілген дозалар уытты әсер етпейді. Глюкокортикоидты терапия шабуылдар арасындағы интервалды азайтуы мүмкін, бірақ рецидивтерді болдырмайды.
  • Колхицин. Эпидемия жиі эпизодты болдырмау үшін тиімді болуы мүмкін, фебрильдік кезеңде бұл әсер етпейді. Жағымсыз әсер — асқазан-ішек аурулары (20 жаста% істер). Осы препараттың бірнеше зерттеуі болды, және олардың көпшілігі – Израильде, онда науқастардың үлкен үлесі МЭФВ патогенді нұсқалары бар.
  • Циметидин. Шағын топтарда жүргізілген зерттеулерде науқастардың төрттен біріне жуық (24-27%) оны қабылдаған кезде безгегі толық қарар болған, және тағы 24-32% шабуылдың жиілігін немесе ауырлық дәрежесін төмендететін ішінара тиімділігі туралы хабарлады.
  • Анакинра. Қазіргі уақытта рекомбинантты интерлейкин-1β рецепторлық антагонисты экспериментальды терапия ретінде қарастырылады (анакинра), Дәрілік заттардың осы тобын зерттеу жүргізілуде. Барлық науқастар клиникалық жетілдіруді көрсетті, қандағы цитокин деңгейін төмендету.
  • Тонзиллектомия. Радикалды әдіс, ол толық емдеуге әкеледі. Операция инвазивті араласудың белгілі бір қауіп-қатеріне байланысты стандартты дәрілік терапияның төзімсіздігі немесе сәтсіздігі жағдайында ғана жүргізілуі керек (қан кету, анестезия асқынулары).

Болжам және алдын-алу

Маршалл синдромының барлық көріністері әдетте жасөспірімдер арқылы шешіледі. Ауырлы салдары және күрделі асқынулар әдебиетте сипатталмаған. Қолайлы жағдайға қарамастан, егер сізде осындай шағымдар бар болса, сіз балалар мамандарымен байланысыңыз керек (педиатр, отоларинголог, тіс дәрігері) тексеру үшін, диагностикалау және тиісті терапияны таңдау. Алдын алудың арнайы әдістері жоқ. Пациенттер үшін, осы синдромнан зардап шегеді, Қыста 400 МБ дозада D3 витаминін пайдалану ұсынылады.