Мартина-Белл синдромы

Мартина-Белл синдромы

Мартина-Белл синдромы – бұл мұрагерлік ауру, бұл зияткерлік құлдыраумен сипатталады, аутизм спектрі бұзылыстары және ерекше фенотиптік ерекшеліктер. Негізгі симптом – когнитивті функциялардың болмауы. Белгіленген гиперактивтілік, коммуникативтік дағдының болмауы, оқшаулау. Бет ұзартылды, ірі ауриктер, маңдайдан шығады, мұрын бүгілген. Диагностика клиникалық және анамнестикалық мәліметтерге және биогенетикалық талдау нәтижелеріне негізделген. Симптоматикалық емдеу, дәрі-дәрмектерді пайдалануды және психологиялық-педагогикалық түзетуді қамтиды.

Мартина-Белл синдромы

Мартина-Белл синдромы
Мартин-Белл синдромы зерттеушілердің есімдерімен аталды, алдымен патологияны сипаттады. 1943 жылы Ұлыбританияның физиологы Д. Мартин және Д. Bell бір жанұядағы ерлерде олигофренияның 11 жағдайын зерттеді, онда әйелдердің зияткерлік дамуы қалыпты болды. Аурудың генетикалық негізі 1969 жылы американдық генетика бойынша анықталды. Labsom. Атаусыз аты – Сынғыш X синдромы. Ұлдар арасында таралуы — 1:4 000, қыздар арасында – 1:6 000. Шетелдік генетика дәрігерлерінің айтуы бойынша, ақыл-ой кемістігі бар ерлердегі Мартин-Белл синдромының жиілігі 1-ге жетеді,9-5,9%. Ішкі зерттеулер жоғары құндылықтарды көрсетеді, олардың айтуынша, бұл синдром 8-10% олигофрениялық науқастар.

Себептер

Мартин-Белл синдромы — бұл FMR1 генінде ақаулықтың нәтижесі, X хромосомасында орналасқан. Мұрагерлік толық емес жыныстық қатынасқа ие жыныстық байланысты басым типте кездеседі. Ерлерде бір Х хромосомасы бар, сондықтан мутантты аллель әрқашан ауруды қоздырады. Әйелдерде Х типіндегі екі жыныстық хромосомасы бар: бір белсенді, басқа – резерв, активтендірілген. Осылайша, FMR1 ауру өзгертілген хромосома қызмет қарай көрінеді немесе жоқ екі гендердің бірі мутация қатысуымен. Х хромосомасы нашар адамдар Х өз ұлдарына жібере алмайды, бірақ барлық қыздарға өтіңіз, немесе науқастар, сау мутация тасымалдаушылары болып қалады. Ақаулы хромосомасы бар әйелдердің екеуі де екі баланың ықтималдығы бар%. Мұрагерлік синдромы ұрпақтан ұрпаққа дейін артады, бұл құбылыс Шермандық парадокс деп аталады.

Патогенез

FMR1 генінің реттелуі анықталды, белгілері негізі және цитогенетикалық анықталған хромосомалық хрупкость X бір trinucleotide CGG санының алуан ұлғайту болып табылады. Бұл транскрипцияны тоқтатуға және кейінірек FMR1 ақуызын жеткіліксіз өндіруге әкеледі, орталық жүйке жүйесінің дамуына жауапты, атап айтқанда – аксондар мен синапстардың пайда болуы үшін, Нейрондық байланыстардың пайда болуы және асқынуы, оқу мен есте сақтау процестерінің табысы.

Сондай-ақ оқыңыз  Сезімтал атаксия

Хромосомалық аймақ, тұқымдық Martin-Bell синдромындағы құрылымдық өзгерістерге байланысты, төрт жағдайда болуы мүмкін, тринуклеотидтердің қайталанатын тізбектерінің әртүрлі ұзартылуымен сипатталады. Ауруы болмаған кезде тасымалдау және қайталаудың қалыпты саны анықталады – 6-дан 39-ға дейін. Аралық күйде 40-60 рет қайталанады, алдын ала ампутация жағдайында – 55-200. Екі жағдайда да ауру болмайды. Тринуклеотидтердің кеңеюі тек гаметогенез кезеңінде мүмкін болады, провутка толық мутацияға айналуы мүмкін. Бұл өзгерген аналар генін беру кезінде орын алады, аллель «ауыр болады» овогенез кезінде. Толық мутация кезінде CHT 200-ден астам рет қайталанады, Көбінесе – 230-нан 4000-ға дейін.

Белгілері

Балалар дене салмағының жоғарылауымен дүниеге келеді, орташа – 3,5-4 кг. Біріншіден, нәрестелердің фенотиптік сипаттамаларына назар аудару. Сипатталған макрооризм – эндокриндік аурусыз кеңейтілген түйіршіктер. Бас ортасы қалыпты немесе оның үстіңгі шекарасына тең. Маңдайы жоғары және кең, ұзын беті жазық орта бөлігінде. Мұрынның бірқалыпты иілісі бар, үлкен аурулар, төмен. Қосылыстар жақсы мобильділікке ие, қолдар мен аяқтардың кеңінен таралған сүйектері. Терісі жиі гиперпликалы, ақшыл шаштар мен иристер. Фенотиптік белгілер әртүрлі тәсілдермен көрсетілуі мүмкін, бір немесе екіден толық ауқымда анықталмайды.

Аурудың негізгі клиникалық көрінісі – ақыл-есі кем болу. Тұрақты интеллектуалды құлдырау күрделі ойлау мен есте сақтаудың әлсіз дамуымен көрінеді. Пациенттер дерексіз логикалық ұсыныстар мен құбылыстарды түсіне алмайды, санаттарды пайдалану, ұқсастығын белгілеу. Салыстыру, талдау және синтездеу қарапайым деңгейде жүргізілуі мүмкін, мысалы, нақты ішкі жағдайларда. Сөздік қысқарды. Көптеген ұлдарда 40-50 ұпай бар IQ бар, жиі 70-79 жетеді. Салыстырмалы номинативті сөйлеу және көрнекі қабылдау. Қыздарда когнитивтік құлдырау анық емес, ол жұмсақ олигофренияға немесе зияткерлік дамудың шекаралық деңгейіне сәйкес келеді.

Аурудың тағы бір типтік симптомы – сөйлеу ерекшелігі. Ол тездетілді, шатастырылған, қайталаумен толтыру, эхолалия және табандылық. Отристік бұзылулар байланыс қиындықтарымен және мінез-құлық бұзылыстарымен сипатталады. Балалар көбінесе байланыс орнатуға тырысқанда, агрессиялық және оқшаулануды көрсетеді. Мутаизм ауыр жағдайларда дамиды – сөйлеудің коммуникация құралы ретінде толық жетіспеушілігі. Қозғалтқыштың қозғалтқышы дисинибиясымен басым, гиперактивность, стереотиптер, өзін-өзі сақтау. Науқастар көзге қарап тұрмайды, түртуге жол бермеңіз, бірақ аутистикалық науқастармен салыстырғанда қарым-қатынасқа қызығушылық бар. Стереотиптік қозғалыстарға қол шапалақтау кіреді, секіреді, өз осінің айналасында айналу, қолын шайқау, шеңберде жүгіріп өту, шіркейген және монотонды нәжіс. Жоспарларды жоспарлауда және бақылауда қиындықтар бар, назар аудару және кеңістіктік үйлестіру.

Сондай-ақ оқыңыз  Синусит

Неврологиялық белгілер нақты емес. Бұлшықет тонының азаюы анықталады, моторлық дискотека. Ұсақ моториканың жеткіліксіз дамуы хатты меңгеруді қиындатады, ойын және күнделікті дағдылар (конструкторлық құрастыру, сурет, тігін және т.б.). Кейбір науқастарда омотомоторлық бұзылулар бар, сілеусінің рефлекстерінің артуы, экстрапирамидалық паракинез, мысалы, көздерді бұрап алу, қастар, ұсақтау. Синдромның ауыр түрлерінде эпилепсияға тыйым салынады. Y 25% провакциялық күйде болатын науқастар бастапқы рак ауруларының дамуын дамытады.

Диагностика

Айқын фенотиптік өзгерістермен ауруды баланың өмірінің алғашқы айларынан табуға болады – неонатологтар мен педиатрлар қандас бөліктерінің мөлшеріне және тұлғаның тән ерекшеліктеріне назар аударады. Басқа жағдайларда, ақыл-ойдың артта қалуына күдік 6 айдан 2-3 жасқа дейін болады. Осы кезеңде ақыл-ой дамуында артта қалып отыр, мінез-құлық және сөйлеу бұзылыстары. Дифференциалды диагноз АСД-ны жоюға бағытталған, әсіресе ерте балалық аутизм, сондай-ақ басқа шығудың ақыл-ойының артта қалуы (хромосоманың X сынығына қатысы жоқ). Емтихандарды психиатрлар жүргізеді, неврологтар мен генетиктер, қамтиды:

  • Клиникалық зерттеу, тексеру. Баламен әңгіме барысында ақыл-ойдың төмендеуі алдын-ала келеді, гиперактивтілік және дезинфицирлеу әрекеті, коммуникациялық дағдыларды кеміту. Зиялы даму деңгейі жасқа сәйкес келмейді, зияткерлік зерттеу әдістері олигофренияны анықтайды (IQ – 40-79 балл). Фенотиптік белгілердің сыртында байқалады, неврологиялық тексеру бұлшықет гипотониясын көрсетеді, жақсартылған сіңір рефлекстері, паракинез.
  • Генеалогиялық талдау. Олигофренияның басқа нысандарынан айырмашылығы, Мартин-Белл синдромы аурудың тұқым қуалауымен байланысты. Ереже бойынша, науқастың ауруымен туыстары бар, жиі – ерлер (атасы, ағайынды, ағасы). Кейде анада жұмсақ интеллектуалдық құлдырау белгілері кездеседі, бірақ ол жиі диагноз қойылмайды (расталмады).
  • Биогенетикалық зерттеулер. Зертханалық жағдайда ДНҚ құрылымы зерттеледі: CHF қайталану саны мен метилляция күйі бойынша анықталады. ПТР және цитогенетикалық әдіс. Диагноз расталды, егер триплет қайталау саны 200-ден артық болса. 60-199 нәтижесі бойынша аурудың жеңіл фенотиптік көріністері мүмкін, келесі ұрпақтың патологиясын дамыту қаупі бар (егер көрсеткіш әйелде диагноз қойылса).
Сондай-ақ оқыңыз  Махадо-Жозефтің ауруы

МАРСИН синдромының қоңырауын емдеу

Қазіргі кезде синдромның нақты терапиясының әдістері жоқ. Симптоматикалық емдеу және психологиялық-педагогикалық түзету жүргізіледі. Дәрігерлер мен арнайы психологтардың күш-жігері эмоционалды және мінез-құлықтың ауытқуларын барынша азайтуға бағытталған, жаяу дағдыларын игеру, сөйлеу және қарым-қатынас, оқу және жазу. Есірткіге терапия психостимуляторларды қамтиды, антидепрессанттар, ноотропия, Антиепилептические препараттар және гормондық препараттар (бастапқы бүйрек жеткіліксіздігі). Пациенттерді оқыту арнайы түзету және даму бағдарламаларына сәйкес жүзеге асырылады. Когнитивтік-мінез-құлықты емдеу әдістері әлеуметтік дағдыларды жақсарту үшін қолданылады, топтық тренингтер.

Болжам және алдын-алу

Мартин-Белла синдромы ешқандай қиындықсыз және науқастардың өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды, сондықтан уақытылы және барабар медициналық-психологиялық-педагогикалық көмекке ие бола отырып, болжам өте қолайлы: науқастар қарым-қатынас пен өз-өзіне қызмет көрсету дағдыларын меңгереді, арнайы мектептерде оқу, кейде жұмыс мамандықтарын алады. Алдын алу қауіп-қатерлі жұптарға және синдромның пренатальді диагностикасына арналған генетикалық кеңеске негізделген. Бұл шара ерте жиірек сарқылған әйелдерге қажет, отбасылар үшін, фармакологиялық жағдайлары немесе ерлер мен жігіттердің интеллектуалды жетіспеушілігі жағдайлары анықталды.