Megalocornea

Megalocornea

Megalocornea – бұл генеtидейіналық анықtалған сиредейін ауру, кеуденің диаметрінің ұлғаюымен сипатталады. Клиникалық көріністің ауырлық дәрежесі осындай симптомдарға дейін асимптоматтан өзгереді, көрнекі сезім мен көріністі төмендету сияқты «тұман» көз алдында. Мегалоортаның негізгі диагнозы объективті тексеруден тұрады, A-сканерлеу режимінде ультрадыбыстық, пахиметрия, рефрактометрия, гониоскопия, тонометрия, виситометрия және витальдік индексті есептеу. Көптеген жағдайларда бұл патология арнайы емдеуді қажет етпейді. Көру қабілетінің бұзылуын түзету және қайталама асқынуларды емдеу ғана жүзеге асырылады.

Megalocornea

Megalocornea
Megalocornea сирек прогрессивті емес ауру, оның басты ерекшелігі — кебудің диаметрінің жоғарылауы. Мегалокордың алғашқы сипаттамасы, X-байланысты аурулар ретінде, Ол 1914 жылы неміс ғалымы Б. Кайзер. Осы уақытқа дейін туа біткен глаукома түрінің жарамсыз түрі болды. Өйткені, Мегалокорды мұра етудің негізгі жолы X-байланыстырылған, негізінен ерлер ауырады (90% істер). Ереже бойынша, патология ерте балалық шақта диагноз қойылған. Ауру кеңінен таралған. Мигалокорты бар науқастардағы мүгедектік сирек кездеседі, көбінесе қайталама асқынулардың дамуымен байланысты.

Мегалоцорды туғызады

Megalocornea — бұл генетикалық негізделген патология. Ауру әдетте рецессиямен мұраланған, Х хромосомасы түрімен біріктірілген. Дамудың себебі МГК1 гендерінде мутация болады, MGCN. Бұл жағдайда ақаулы гендер Х хромосомасының ұзын қолында орналасады (Xq 21,3-q22). Сирек жағдайларда бұл аномалия автозомдық басым немесе автозомдық рецессивтік түрде мұраланған.

Меготонардың даму механизмі көру органының эмбрионалдық дамуының ерте сатыларының бұзылуына негізделген. Әдетте, көздің тостағанын пішіні қоңырау тәрізді сфераға ауыстырылады. Мигалокорты жағдайында, көздің тостағанын алдынғы ашудың диаметрі ұзақ уақыт бойы экваториальды өлшемге сәйкес келеді. Бұл процестердің салдары, көздің алдыңғы бөлігінің барлық анатомиялық құрылымдары бар желім белдеуінің диаметрі көздің артқы сегментіне сәйкес артады. Өз кезегінде, кеуденің эндотелиоциттері әдетте бөлінеді, бірақ көп дәрежеде. Бұл орталық өңірлерде кейіннен жіңішке шоғырланудың диаметрін арттырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Мегакаликоз

Megalocorne белгілері

Megalocornea — бұл екі жақты ауру, ереже бойынша, прогрессияға бейім емес. Бұл патологияның негізгі симптомы ерте жастағы балада байқалған кезде анықталады – шнек диаметрі кеңейтіледі, ашықтық сақталған. Мегалоцентті клиникалық көріністері құрылыста және қабыршықтың қалыңдығындағы бұзушылықтардың ауырлығына байланысты. Өзгерістер болмаған кезде, визуалды функциялар қалыпты ауқымда қалады. Шұйықтың екі жақты зақымдалуы жиі дистрофиялық бұзылыстармен бірге жүреді (мозаикалық дистрофия) және бояу пигменттері. Көбінесе науқастарда көрнекі сезімнің азаюы байқалады (жиі алыс, және жақын) және бұрмаланған объектілердің көз алдында сезім, бұл миопия мен астигматизмнің дамуымен байланысты. Кейде мегалокорне линзаның сублаксациясымен қиындатады, бұл байланыстырғыш аппараттың созылуымен байланысты. Бұл жағдайда науқастар иридодондардың клиникалық симптоматикасын дамытады – ирисді шайқаңыз, кенеттен көз қозғалыстарынан туындаған.

Клиникалық сурет, іштің сыртқы қысымымен байланысты, Бұл қиындықпен ғана анықталды, пигментті дисперсия синдромы ретінде қайталама глаукоманың дамуы. Бұл кезде, ирисдің артқы буклеттерінің пигментті қабатынан пигментті қайта бөлу. Меланоциттер көздің артқы бөлігінің құрылымында орналасады. Бұл ішкі қабырға бұрышының трабекулярлы желісін обтрокациялауға әкеледі, бұл көздің ішіндегі сұйықтықтың ағылуын бұзады. Науқастар тұманды көз алдында шағымданады, ауыр сезім, көру қабілетінің төмендеуі, сыртқы түрі «кемпірқосақ шеңберлері» жарық көзіне қараған кезде. Жуыр жағдайларда иристің кеңеюі мүмкін, оның үстіне стромаль гипоплазиясы және трабекулярлық желінің күшейтілген пигментациясы болады. Бұл өзгерістердің нәтижесі — Крюкенберг шпинделінің қалыптасуы.

Megalocornea дамуы мүмкін, дербес ауру ретінде немесе осындай генетикалық патологиялар аясында пайда болады, Аарскога синдромы сияқты, Marfan және Cnist. Көру органының бөлігіндегі ең көп таралған патологиялары линза мен оқушының экстопиясы болып табылады, туа біткен миоз, пигментті глаукома, субкапсулалық катаракта. Өз кезегінде, мегалокорея фарингалдың симптомдарының бірі ретінде әрекет етуі мүмкін.

Диагностика мегаполис

Анамнестік деректерге негізделген диагностика мегаполисі, объективті тексеру нәтижелері, ультрадыбыстық режим A-сканерлеу, пахиметрия, рефрактометрия, гониоскопия, тонометрия, виситометрия және витальдік индексті есептеу деректері. Пациенттердің көпшілігі осы аурудың мұрагерлік тарихы бар (аналар мен әжелер жиі отбасында ауырады, т. к. аналар патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылады). Сыртқы емтихан шнек диаметрінің өсуін көрсетеді (13 мм-ден астам). Көптеген науқастарда гониоскопия жүргізу кезінде көздің алдыңғы камерасының тереңдігі нормадан асып түседі (2,75-3,5 мм).

Сондай-ақ оқыңыз  Аллергиялық чили

Визиометрия әдісі көрнекілік сезімін өзгертуді басқарады, қалыпты болуы мүмкін немесе нашар миопияға қарай біршама ауытқуы мүмкін, гиперпопия. Сондай-ақ жиі астигматизммен анықталады. Іштегі қысым, тонометриямен өлшенеді, Көбінесе нормаға сәйкес келеді және 10-дан 21 мм-ге дейін сынап бағанына дейін ауытқиды. Екінші рет пигментті глаукоманың клиникалық көрінісін толықтырған жағдайда оның жоғарылауы байқалады. Пахиметрия нәтижелері, ереже бойынша, ортаңғы бөлікте кернеудің қалыңдығының төмендеуін көрсетіңіз. Көздің ультрадыбысты А-сканерлеу режимінде орындаған кезде, көздің бойлық өлшемінің өсуі байқалады. Витреналық индекс (шыны тәрізді дененің ұзындығы көздің қарама-қарсы қабатына қатынасы) ерте жастағы стандартты көрсеткіштерден төмен, және қалыптыдан жоғары.

Офтальмологиядағы қосымша зерттеу әдістері кератотопография болып табылады, кератометрия, кеуде қуысының оптикалық когерентті томографиясы (ОКТ). Кератотопографияда сфералық патология анықталған, кератометрия – бойлық меридианның қисықтық өзгеруі, қабықтың бетінде орналасқан, сонымен қатар қисықтық радиусын өлшейді. OCT көмегі арқасында көздің құрылымы арасындағы кеңістіктік қатынастың бұзылуы анықталады, алдыңғы камераның бойлық өлшемі мен тереңдігін жоғарылату, дренаж жүйесіндегі дисфункция және терең күйіктердің өзгеруі (кератит, дистрофия, жаралар).

Megalocorne емдеу

Көру қабілеті нашарлаған кезде, қалыпты сыну және мегалоцентті өзгертпей, іштің сыртқы қысымы арнайы емдеуді қажет етпейді. Егер сыну қатесі анықталса (миопия, гиперпопия, астигматизм) көзілдірік немесе контактілі линзалармен уақтылы көруді түзету қажет. Пациенттердің осы тобында хирургиялық араласу оқушылардың жеткіліксіздігі себебінен қиын, линзаның ықтимал сублаксациясы, артқы капсуланың жарылу қаупі және имплантацияланған көздің линзасын ауыстыру қаупі жоғары. Мигалокорты аясында қайталама катарактарды дамыту жағдайында катаракта факоэмульсификация жасалады (FEC) кейіннен арнайы көзге көрінетін линзаны имплантациялау (IOL). Операция жүрек-қан айналымы арқылы жүргізіледі. Анестезия әдісі – ретробулбар анестезиясы.

Мегалокореяны болжау және алдын-алу

Мегалоктардың алдын алу бойынша нақты шаралар әзірленбеген. Бұл патологияда пациенттер офтальмологпен тұрақты тексеруден өтуі керек, т. к. 30 жылдан кейін мегалоцорлы науқастар субакапсуды катарактарды дамыту қаупі жоғары. Профилактикалық емтихан міндетті түрде көруді және тонометрияны қамтуы тиіс. Шұңқырдың көлемінің өсуі күдіктенсе, оның диаметрін мүмкіндігінше тез өлшеу қажет. Мигалоктардың болжамын уақытылы диагнозымен және өмір сүру және мүгедектікке арналған көру қабілетінің бұзылуын түзетуге қолайлы. Соқырлықты толық аяқтауға арналған көріністің жалпы төмендеуі катаракт немесе глаукома түріндегі қайталама асқынулардың фонында ғана дамиды.